आपके शरीर के प्रत्येक अंग को कार्य करने के लिए पानी की आवश्यकता होती है। जब आप स्वस्थ होते हैं, तो आपका शरीर आपके शरीर में प्रवेश करने या छोड़ने वाले पानी की मात्रा को संतुलित करने में सक्षम होता है।ए...

मस्कुलर डिस्ट्रोफी वंशानुगत विकारों का एक समूह है जो मांसपेशियों की कमजोरी और मांसपेशियों के ऊतकों की हानि का कारण बनता है, जो समय के साथ खराब हो जाते हैं। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, या एमडी, विरासत में मिली...

बांझपन का मतलब है कि आप गर्भवती नहीं हो सकती (गर्भ धारण)।बांझपन के 2 प्रकार हैं:प्राथमिक बांझपन उन जोड़ों को संदर्भित करता है जो जन्म नियंत्रण विधियों का उपयोग किए बिना कम से कम 1 वर्ष के बाद गर्भवती ...

क्षणिक पारिवारिक हाइपरबिलिरुबिनमिया एक चयापचय संबंधी विकार है जो परिवारों में गुजरता है। इस विकार वाले बच्चे गंभीर पीलिया के साथ पैदा होते हैं। क्षणिक पारिवारिक हाइपरबिलिरुबिनमिया एक विरासत में मिला व...

नवजात शिशु में नवजात हाइपोथायरायडिज्म थायराइड हार्मोन का उत्पादन कम हो जाता है। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, कोई थायरॉयड हार्मोन उत्पन्न नहीं होता है। स्थिति को जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म भी कहा जाता है। ...

हाइपोगोनाडिज्म तब होता है जब शरीर की सेक्स ग्रंथियां बहुत कम या कोई हार्मोन उत्पन्न करती हैं। पुरुषों में, ये ग्रंथियां (गोनैड) वृषण हैं। महिलाओं में, ये ग्रंथियां अंडाशय हैं। हाइपोगोनैडिज़्म का कारण ...

पाइरूवेट किनेज कमी एंजाइम पाइरूवेट किनेज की एक अंतर्निहित कमी है, जिसका उपयोग लाल रक्त कोशिकाओं द्वारा किया जाता है। इस एंजाइम के बिना, लाल रक्त कोशिकाएं बहुत आसानी से टूट जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप...

क्रैब रोग तंत्रिका तंत्र का एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है। यह एक प्रकार की दिमागी बीमारी है जिसे ल्यूकोडिस्ट्रॉफी कहा जाता है। में एक दोष GALC जीन क्रैबे रोग का कारण बनता है। इस जीन दोष वाले लोग गैलेक्ट...

अल्काप्टोनुरिया एक दुर्लभ स्थिति है जिसमें किसी व्यक्ति का मूत्र हवा के संपर्क में आने पर गहरे भूरे-काले रंग का हो जाता है। अल्काप्टोनूरिया चयापचय की जन्मजात त्रुटि के रूप में जाना जाता है स्थितियों क...

हार्टनअप विकार एक विरासत में मिली मेटाबॉलिक स्थिति है जिसमें छोटी आंत और गुर्दे में कुछ अमीनो एसिड (उदाहरण के लिए, ट्रिप्टोफैन और हिस्टिडीन) का परिवहन शामिल होता है। हार्टनअप विकार संभवतः अमीनो एसिड स...

होमोसिस्टिनुरिया एक विरासत में मिला विकार है जो अमीनो एसिड मेथियोनीन के चयापचय को प्रभावित करता है। अमीनो एसिड जीवन के निर्माण खंड हैं। होमोसिस्टिनूरिया को परिवारों में एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के र...

हाइपोथैलेमिक डिसफंक्शन मस्तिष्क के एक भाग के साथ एक समस्या है जिसे हाइपोथैलेमस कहा जाता है। हाइपोथैलेमस पिट्यूटरी ग्रंथि को नियंत्रित करने और शरीर के कई कार्यों को नियंत्रित करने में मदद करता है। हाइप...

Mucopolyaccharidoi प्रकार II (MP II) एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें शरीर गायब है या शर्करा के अणुओं की लंबी श्रृंखलाओं को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम नहीं है। अणुओं की इन जंजीरों को ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्...

Mucopolyaccharidoi I (MP I) एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें शरीर गायब है या इसमें पर्याप्त मात्रा में एंजाइम नहीं है जो चीनी अणुओं की लंबी श्रृंखलाओं को तोड़ने के लिए आवश्यक है। अणुओं की इन जंजीरों को ग्ला...

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी (MLD) एक आनुवंशिक विकार है जो तंत्रिकाओं, मांसपेशियों, अन्य अंगों और व्यवहार को प्रभावित करता है। यह धीरे-धीरे समय के साथ खराब होता जाता है। एमएलडी आमतौर पर एक महत्वपूर्...

Mucopolyaccharidoi प्रकार IV (MP IV) एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें शरीर गायब है या उसके पास पर्याप्त एंजाइम नहीं है जो चीनी अणुओं की लंबी श्रृंखला को तोड़ने के लिए आवश्यक है। अणुओं की इन जंजीरों को ग्लाइ...

नीमन-पिक बीमारी (एनपीडी) परिवारों (विरासत में मिली) के माध्यम से पारित रोगों का एक समूह है जिसमें वसा वाले पदार्थ होते हैं जिन्हें लिपिड तिल्ली, यकृत और मस्तिष्क की कोशिकाओं में इकट्ठा करते हैं।रोग के...

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम (आरएसएस) एक विकार है जो जन्म के समय मौजूद होता है जिसमें खराब विकास शामिल होता है। शरीर का एक पक्ष दूसरे से बड़ा भी दिखाई दे सकता है। इस सिंड्रोम वाले 10 बच्चों में से एक को गुणसू...

पोर्फिरी दुर्लभ वंशानुगत विकारों का एक समूह है। हीमोग्लोबिन का एक महत्वपूर्ण हिस्सा, जिसे हीम कहा जाता है, ठीक से नहीं बनाया गया है। हेम भी मायोग्लोबिन में पाया जाता है, एक प्रोटीन जो कुछ मांसपेशियों ...

Mucopolyaccharidoi प्रकार III (MP III) एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें शरीर गायब है या इसमें कुछ ऐसे एंजाइम पर्याप्त नहीं हैं जो चीनी अणुओं की लंबी श्रृंखलाओं को तोड़ने के लिए आवश्यक हैं। अणुओं की इन जंजीर...