विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभव जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 5/1/2017
अल्काप्टोनुरिया एक दुर्लभ स्थिति है जिसमें किसी व्यक्ति का मूत्र हवा के संपर्क में आने पर गहरे भूरे-काले रंग का हो जाता है। अल्काप्टोनूरिया चयापचय की जन्मजात त्रुटि के रूप में जाना जाता है स्थितियों के एक समूह का हिस्सा है।
कारण
में एक दोष HGD जीन अल्काप्टोनुरिया का कारण बनता है।
जीन दोष शरीर को कुछ अमीनो एसिड (टायरोसिन और फेनिलएलनिन) को ठीक से तोड़ने में असमर्थ बनाता है। नतीजतन, होमोगेंटिसिक एसिड नामक पदार्थ त्वचा और अन्य शरीर के ऊतकों में बनता है। एसिड मूत्र के माध्यम से शरीर को छोड़ देता है। हवा के साथ मिलाने पर मूत्र भूरा-काला हो जाता है।
अल्काप्टोनुरिया विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि यह परिवारों के माध्यम से पारित हो जाता है। यदि दोनों माता-पिता इस स्थिति से संबंधित जीन की एक गैर-वाणिज्यिक प्रतिलिपि लेते हैं, तो उनके प्रत्येक बच्चे में बीमारी विकसित होने की 25% (1 से 4) संभावना होती है।
लक्षण
एक शिशु के डायपर में मूत्र गहरा हो सकता है और कई घंटों के बाद लगभग काला हो सकता है। हालांकि, इस स्थिति वाले कई लोग नहीं जानते होंगे कि उनके पास यह है।संयुक्त और अन्य समस्याओं के होने पर यह बीमारी अक्सर मध्य वयस्कता (40 वर्ष की उम्र के आसपास) में खोजी जाती है।
लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- गठिया (विशेषकर रीढ़ की) जो समय के साथ खराब हो जाती है
- कान का काला पड़ना
- आंख और कॉर्निया के सफेद हिस्से पर काले धब्बे
परीक्षा और परीक्षण
एल्केप्टोन्यूरिया के परीक्षण के लिए मूत्र परीक्षण किया जाता है। यदि यूरिक में फेरिक क्लोराइड मिलाया जाता है, तो यह इस स्थिति वाले लोगों में मूत्र को काला कर देगा।
इलाज
कुछ लोगों को उच्च खुराक वाले विटामिन सी से लाभ होता है। यह उपास्थि में भूरे रंग के रंगद्रव्य के निर्माण को कम करने के लिए दिखाया गया है और गठिया के विकास को धीमा कर सकता है।
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
परिणाम अच्छा होने की उम्मीद है।
संभव जटिलताओं
उपास्थि में होमोगेंटिसिक एसिड का निर्माण अल्काप्टोनुरिया के साथ कई वयस्कों में गठिया का कारण बनता है।
- Homogentisic एसिड भी हृदय वाल्व, विशेष रूप से माइट्रल वाल्व पर बना सकता है। यह कभी-कभी वाल्व प्रतिस्थापन की आवश्यकता को जन्म दे सकता है।
- कोरोनरी धमनी की बीमारी अल्काप्टोनुरिया वाले लोगों में जीवन में पहले विकसित हो सकती है।
- अल्काप्टोनुरिया वाले लोगों में गुर्दे की पथरी और प्रोस्टेट पथरी अधिक आम हो सकती है।
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि आप नोटिस करते हैं कि हवा के संपर्क में आने पर आपका खुद का मूत्र या आपके बच्चे का मूत्र गहरे भूरे या काले रंग का हो जाता है।
निवारण
एल्कोप्टोनुरिया के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है जो बच्चे होने पर विचार कर रहे हैं।
एक रक्त परीक्षण यह देखने के लिए किया जा सकता है कि क्या आप एल्काप्टोनूरिया के लिए जीन ले जाते हैं।
जन्मजात परीक्षणों (एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) को इस स्थिति के लिए विकासशील बच्चे की स्क्रीनिंग के लिए किया जा सकता है यदि आनुवंशिक परिवर्तन की पहचान की गई हो।
वैकल्पिक नाम
AKU; Alcaptonuria; होमोगेंटिसिक एसिड ऑक्सीडेज की कमी; अल्केप्टोन्यूरिक ओक्रोनोसिस
संदर्भ
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समीक्षा दिनांक 5/1/2017
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।