विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 5/1/2017
Mucopolysaccharidosis प्रकार II (MPS II) एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें शरीर गायब है या शर्करा के अणुओं की लंबी श्रृंखलाओं को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम नहीं है। अणुओं की इन जंजीरों को ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (पूर्व में म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स कहा जाता है) कहा जाता है। नतीजतन, अणु शरीर के विभिन्न हिस्सों में निर्माण करते हैं और विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनते हैं।
हालत mucopolysaccharidoses (MPSs) नामक बीमारियों के एक समूह के अंतर्गत आता है। MPS II को हंटर सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है।
एमपीएस के कई अन्य प्रकार हैं, जिनमें शामिल हैं:
- एमपीएस I (हर्लर सिंड्रोम; हर्लर-स्केई सिंड्रोम; स्केई सिंड्रोम)
- MPS III (सैनफिलिपो सिंड्रोम)
- MPS IV (मॉर्कियो सिंड्रोम)
कारण
MPS II एक विरासत में मिला विकार है। इसका मतलब यह है कि इसे परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है। प्रभावित जीन एक्स गुणसूत्र पर होता है। लड़के सबसे अधिक प्रभावित होते हैं क्योंकि वे अपनी माताओं से एक्स गुणसूत्र विरासत में लेते हैं। उनकी माताओं में बीमारी के लक्षण नहीं हैं, लेकिन वे जीन की एक गैर-वाणिज्यिक प्रतिलिपि ले जाती हैं।
MPS II एंजाइम इड्यूरोनेट सल्फेट की कमी के कारण होता है। इस एंजाइम के बिना, चीनी अणुओं की श्रृंखलाएं शरीर के विभिन्न ऊतकों में बनती हैं, जिससे क्षति होती है।
प्रारंभिक शुरुआत, रोग का गंभीर रूप उम्र के कुछ ही समय बाद शुरू होता है। देर से शुरू होने, हल्के रूप में जीवन में बाद में दिखाई देने के लिए गंभीर लक्षण कम होते हैं।
लक्षण
शुरुआत में, गंभीर रूप, लक्षणों में शामिल हैं:
- आक्रामक व्यवहार
- सक्रियता
- मानसिक क्रिया समय के साथ खराब होती जाती है
- गंभीर बौद्धिक विकलांगता
- झटकेदार शरीर की हरकत
देर से (हल्के) रूप में, मानसिक रूप से कोई कमी नहीं हो सकती है।
दोनों रूपों में, लक्षणों में शामिल हैं:
- कार्पल टनल सिंड्रोम
- चेहरे की मोटे विशेषताएं
- बहरापन (समय के साथ खराब हो जाता है)
- बालों की वृद्धि हुई
- जोड़ो का अकड़ जाना
- बड़ा सिर
परीक्षा और परीक्षण
एक शारीरिक परीक्षा और परीक्षण दिखा सकते हैं:
- असामान्य रेटिना (आंख के पीछे)
- रक्त सीरम या कोशिकाओं में कमी आई iduronate सल्फेट एंजाइम
- हार्ट बड़बड़ाहट और टपका हुआ हृदय वाल्व
- बढ़े हुए जिगर
- बढ़े हुए प्लीहा
- कण्ठ में हर्निया
- संयुक्त संकुचन (संयुक्त कठोरता से)
टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:
- एंजाइम अध्ययन
- आइरन सल्फेट जीन में परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण
- हेपरान सल्फेट और डर्मेटन सल्फेट के लिए मूत्र परीक्षण
इलाज
आइडर्स्ल्फेज़ (एलाप्रेज़) नामक दवा, जो एंजाइम इड्यूरोनेट सल्फेट की जगह लेती है, की सिफारिश की जा सकती है। यह एक नस (IV, अंतःशिरा) के माध्यम से दिया जाता है। अधिक जानकारी के लिए अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से बात करें।
प्रारंभिक शुरुआत के लिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की कोशिश की गई है, लेकिन परिणाम अलग-अलग हो सकते हैं।
इस बीमारी के कारण होने वाली प्रत्येक स्वास्थ्य समस्या का अलग से इलाज किया जाना चाहिए।
सहायता समूहों
ये संसाधन MPS II के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:
- नेशनल एमपीएस सोसाइटी - mpssociety.org
- दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
- NIH आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
प्रारंभिक शुरुआत (गंभीर) वाले लोग आमतौर पर 10 से 20 साल तक जीवित रहते हैं। देर से शुरू होने वाले (हल्के) रूप वाले लोग आमतौर पर 20 से 60 वर्ष तक जीवित रहते हैं।
संभावित जटिलताओं
ये जटिलताएं हो सकती हैं:
- वायुमार्ग में अवरोध
- कार्पल टनल सिंड्रोम
- सुनवाई हानि जो समय के साथ खराब हो जाती है
- दैनिक जीवन की गतिविधियों को पूरा करने की क्षमता का नुकसान
- संयुक्त कठोरता जो अनुबंध की ओर ले जाती है
- मानसिक क्रिया जो समय के साथ खराब हो जाती है
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
अपने प्रदाता को कॉल करें यदि:
- आपको या आपके बच्चे को इन लक्षणों का एक समूह है
- आप जानते हैं कि आप एक आनुवंशिक वाहक हैं और बच्चे होने पर विचार कर रहे हैं
निवारण
जेनेटिक काउंसलिंग की सिफारिश उन दंपत्तियों के लिए की जाती है जो बच्चे चाहते हैं और जिनके पास एमपीएस II का पारिवारिक इतिहास है। प्रसव पूर्व परीक्षण उपलब्ध है। कुछ केंद्रों पर प्रभावित पुरुषों की महिला रिश्तेदारों के लिए वाहक परीक्षण उपलब्ध है।
वैकल्पिक नाम
एमपीएस II; हंटर सिंड्रोम; लाइसोसोमल भंडारण रोग - म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस प्रकार II; 2-सल्फाटस की कमी का कारण; I2S की कमी
संदर्भ
पीरिट्ज़ रे। संयोजी ऊतक के अंतर्निहित रोग। में: गोल्डमैन एल, शेफर एअर, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन। 25 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2016: चैप 260।
Spranger JW। Mucopolysaccharidoses। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 88।
व्रिथ जेई। Mucopolysaccharidoses। इन: रिमोइन डी, कोरफ बी, एड। एमरी और रिमोइन के सिद्धांत और मेडिकल जेनेटिक्स का अभ्यास। छठवां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2013: चैप 102।
समीक्षा दिनांक 5/1/2017
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।