विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 5/1/2017
Mucopolysaccharidosis प्रकार III (MPS III) एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें शरीर गायब है या इसमें कुछ ऐसे एंजाइम पर्याप्त नहीं हैं जो चीनी अणुओं की लंबी श्रृंखलाओं को तोड़ने के लिए आवश्यक हैं। अणुओं की इन जंजीरों को ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (पूर्व में म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स कहा जाता है) कहा जाता है। नतीजतन, अणु शरीर के विभिन्न हिस्सों में निर्माण करते हैं और विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनते हैं।
हालत mucopolysaccharidoses (MPSs) नामक बीमारियों के एक समूह के अंतर्गत आता है। MPS II को सैनफिलिपो सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है।
एमपीएस के कई अन्य प्रकार हैं, जिनमें शामिल हैं:
- एमपीएस I (हर्लर सिंड्रोम; हर्लर-स्केई सिंड्रोम; स्केई सिंड्रोम)
- एमपीएस II (हंटर सिंड्रोम)
- एमपीएस IV (मॉर्कियो सिंड्रोम)
कारण
MPS III एक विरासत में मिला विकार है। इसका मतलब यह है कि इसे परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है। यदि दोनों माता-पिता इस स्थिति से संबंधित जीन की एक गैर-वाणिज्यिक प्रतिलिपि लेते हैं, तो उनके प्रत्येक बच्चे में बीमारी विकसित होने की 25% (1 से 4) संभावना होती है। इसे ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रेल कहा जाता है।
एमपीएस III तब होता है जब हेपरान सल्फेट चीनी श्रृंखला को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम गायब या दोषपूर्ण होते हैं।
MPS III के चार मुख्य प्रकार हैं। एक व्यक्ति के प्रकार पर निर्भर करता है कि कौन सा एंजाइम प्रभावित है।
- टाइप ए में दोष के कारण होता है SGSH जीन और सबसे गंभीर रूप है। इस प्रकार के लोगों में हेपरान नामक एंजाइम का एक सामान्य रूप नहीं होता है एन-sulfatase।
- टाइप बी में एक दोष के कारण होता है NAGLU जीन। इस प्रकार के लोग गायब हैं या पर्याप्त अल्फा का उत्पादन नहीं करते हैं-एन-acetylglucosaminidase।
- टाइप सी एक दोष के कारण होता है HGSNAT जीन। इस प्रकार के लोग गायब हैं या पर्याप्त एसिटाइल-कोअल्फा-ग्लूकोसामिनाइड एसिटाइलट्रांसफेरेज़ का उत्पादन नहीं करते हैं।
- टाइप डी एक दोष के कारण होता है GNS जीन। इस प्रकार के लोग गायब हैं या पर्याप्त उत्पादन नहीं करते हैं एन-एसेटाइलग्लुकोसामाइन 6-सल्फ़ेटेज़।
लक्षण
लक्षण अक्सर जीवन के पहले वर्ष के बाद दिखाई देते हैं। सीखने की क्षमता में गिरावट आमतौर पर 2 से 6 वर्ष की उम्र के बीच होती है। पहले कुछ वर्षों के दौरान बच्चे की सामान्य वृद्धि हो सकती है, लेकिन अंतिम ऊंचाई औसत से कम है। विलंबित विकास मानसिक स्थिति बिगड़ने के बाद होता है।
अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- अतिसक्रियता सहित व्यवहार संबंधी समस्याएं
- नाक के ऊपर चेहरे के बीच में मिलने वाली भारी भौहों के साथ मोटे चेहरे की विशेषताएं
- जीर्ण दस्त
- बढ़े हुए यकृत और प्लीहा
- नींद की दिक्कत
- कठोर जोड़ों जो पूरी तरह से विस्तारित नहीं हो सकते हैं
- दृष्टि समस्याओं और सुनवाई हानि
- चलने की समस्या
परीक्षा और परीक्षण
स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा।
मूत्र परीक्षण किया जाएगा। एमपीएस III वाले लोगों में मूत्र में हेपरान सल्फेट नामक एक म्यूकोपॉलीसेकेराइड की एक बड़ी मात्रा होती है।
अन्य परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- रक्त संस्कृति
- इकोकार्डियोग्राम
- आनुवंशिक परीक्षण
- स्लिट लैंप आई परीक्षा
- त्वचा की फाइब्रोब्लास्ट संस्कृति
- हड्डियों की एक्स-रे
इलाज
एमपीएस III का उपचार लक्षणों के प्रबंधन के उद्देश्य से है। इस बीमारी का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है।
सहायता समूहों
अधिक जानकारी और समर्थन के लिए, निम्नलिखित संगठनों में से एक से संपर्क करें:
- दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - इन्फ्रारेडसिटीज़। ओआरएआरईडिसिस / म्युकोपॉलीसैक्रिडोसिस- टाइप-ईआईआई
- NIH आनुवंशिकी गृह संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
- टीम सैनफिलिपो फाउंडेशन - teamanfilippo.org
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
MPS III गंभीर बौद्धिक विकलांगता सहित महत्वपूर्ण तंत्रिका तंत्र के लक्षणों का कारण बनता है। एमपीएस III वाले अधिकांश लोग अपने किशोरावस्था में रहते हैं। कुछ लंबे समय तक जीवित रहते हैं, जबकि अन्य गंभीर रूप वाले लोग पहले की उम्र में मर जाते हैं। टाइप ए वाले लोगों में लक्षण सबसे गंभीर होते हैं।
संभावित जटिलताओं
ये जटिलताएं हो सकती हैं:
- अंधापन
- स्वयं की देखभाल करने में असमर्थता
- बौद्धिक अक्षमता
- तंत्रिका क्षति जो धीरे-धीरे खराब हो जाती है और अंततः व्हीलचेयर के उपयोग की आवश्यकता होती है
- बरामदगी
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
यदि आपका बच्चा सामान्य रूप से विकसित या विकसित नहीं हो रहा है, तो अपने बच्चे के स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें।
अपने प्रदाता को देखें यदि आप बच्चे पैदा करने की योजना बनाते हैं और आपके पास एमपीएस III का पारिवारिक इतिहास है।
निवारण
जेनेटिक काउंसलिंग की सिफारिश उन दंपत्तियों के लिए की जाती है जो बच्चे चाहते हैं और जिनके पास एमपीएस III का पारिवारिक इतिहास है। प्रसव पूर्व परीक्षण उपलब्ध है।
वैकल्पिक नाम
एमपीएस III; सैनफिलिपो सिंड्रोम; एमपीएस IIIA; एमपीएस IIIB; एमपीएस IIIC; एमपीएस IIID; लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारी - म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस प्रकार III
संदर्भ
पीरिट्ज़ रे। संयोजी ऊतक के अंतर्निहित रोग। में: गोल्डमैन एल, शेफर एअर, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन। 25 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2016: चैप 260।
Spranger JW। Mucopolysaccharidoses। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 88।
व्रिथ जेई। Mucopolysaccharidoses। इन: रिमोइन डी, कोरफ बी, एड। एमरी और रिमोइन के सिद्धांत और मेडिकल जेनेटिक्स का अभ्यास। छठवां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2013: चैप 102।
समीक्षा दिनांक 5/1/2017
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।