विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभव जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 10/26/2017
होमोसिस्टिनुरिया एक विरासत में मिला विकार है जो अमीनो एसिड मेथियोनीन के चयापचय को प्रभावित करता है। अमीनो एसिड जीवन के निर्माण खंड हैं।
कारण
होमोसिस्टिनूरिया को परिवारों में एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से जीन की एक गैर-कार्यशील प्रति विरासत में लेनी चाहिए जो गंभीर रूप से प्रभावित हो।
होमोसिस्टिनुरिया में मार्फ़न सिंड्रोम के साथ आम तौर पर कई विशेषताएं हैं, जिनमें कंकाल और आंखों के परिवर्तन शामिल हैं।
लक्षण
नवजात शिशु स्वस्थ दिखाई देते हैं। प्रारंभिक लक्षण, यदि मौजूद हैं, तो स्पष्ट नहीं है।
लक्षण हल्के विकास में देरी या पनपने में विफलता के रूप में हो सकते हैं। दृश्य समस्याओं में वृद्धि से इस स्थिति का निदान हो सकता है।
अन्य लक्षणों में शामिल हैं:
- सीने में विकृति (पेक्टस कैरिनटम, पेक्टस एलीवेटम)
- गालों के पार लाली
- पैरों की ऊँची मेहराब
- बौद्धिक अक्षमता
- घुटनों के बल
- लंबे अंग
- मानसिक विकार
- nearsightedness
- स्पाइडररी उंगलियां (arachnodactyly)
- लंबा, पतला निर्माण
परीक्षा और परीक्षण
स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता यह नोटिस कर सकता है कि बच्चा लंबा और पतला है।
अन्य संकेतों में शामिल हैं:
- घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस)
- छाती की विकृति
- आंख के लेंस का अव्यवस्थित होना
यदि कोई खराब या दोहरी दृष्टि है, तो एक नेत्र चिकित्सक (नेत्र रोग विशेषज्ञ) लेंस या निकट दृष्टिदोष के प्रसार के लिए एक पतला नेत्र परीक्षण करेगा।
रक्त के थक्कों का इतिहास हो सकता है। बौद्धिक विकलांगता या मानसिक बीमारी भी संभव है।
आदेश दिए जाने वाले परीक्षणों में निम्नलिखित में से कोई भी शामिल हो सकता है:
- रक्त और मूत्र के एमिनो एसिड स्क्रीन
- आनुवंशिक परीक्षण
- जिगर बायोप्सी और एंजाइम परख
- कंकाल का एक्सरे
- एक फाइब्रोब्लास्ट संस्कृति के साथ त्वचा की बायोप्सी
- मानक नेत्र परीक्षा
इलाज
होमोसिस्टीनुरिया का कोई इलाज नहीं है। रोग वाले लगभग आधे लोग विटामिन बी 6 (पाइरिडोक्सिन के रूप में भी जाना जाता है) का जवाब देते हैं।
जो लोग प्रतिक्रिया करते हैं उन्हें अपने जीवन के बाकी हिस्सों के लिए विटामिन बी 6, बी 9 (फोलेट), और बी 12 की खुराक लेने की आवश्यकता होगी। जो लोग प्रतिक्रिया नहीं करते हैं, उन्हें कम-मेथिओनिन आहार खाने की आवश्यकता होगी। अधिकांश को ट्राइमेथिलग्लिसिन (एक दवा जिसे बीटािन के रूप में भी जाना जाता है) के साथ इलाज करने की आवश्यकता होगी।
न तो कम मेथिओनिन आहार और न ही दवा मौजूदा बौद्धिक विकलांगता में सुधार करेगी। दवा और आहार का एक डॉक्टर द्वारा बारीकी से निरीक्षण किया जाना चाहिए, जिसे होमोसिस्टीनुरिया का इलाज करने का अनुभव है।
सहायता समूहों
ये संसाधन होमोसिस्टीनुरिया के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:
- एचसीयू नेटवर्क अमेरिका - hcunetworkamerica.org
- NIH / NLM जेनेटिक्स गृह संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocysticuria
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
हालांकि होमोसिस्टीनुरिया के लिए कोई इलाज मौजूद नहीं है, विटामिन बी थेरेपी हालत से प्रभावित आधे लोगों की मदद कर सकती है।
यदि निदान बचपन में किया जाता है, तो कम-मेथिओनिन आहार शुरू करने से कुछ बौद्धिक विकलांगता और बीमारी की अन्य जटिलताओं को रोका जा सकता है। इस कारण से, कुछ राज्यों में सभी नवजात शिशुओं में होमोसिस्टीनुरिया के लिए स्क्रीन है।
जिन लोगों के रक्त में होमोसिस्टीन का स्तर बढ़ता रहता है, उनमें रक्त के थक्कों का खतरा बढ़ जाता है। थक्के गंभीर चिकित्सा समस्याओं और जीवनकाल को छोटा कर सकते हैं।
संभव जटिलताओं
अधिकांश गंभीर जटिलताओं का परिणाम रक्त के थक्कों से होता है। इन प्रकरणों से जान को खतरा हो सकता है।
आंखों के अव्यवस्थित लेंस दृष्टि को गंभीर रूप से नुकसान पहुंचा सकते हैं। लेंस प्रतिस्थापन सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
बौद्धिक विकलांगता बीमारी का एक गंभीर परिणाम है। लेकिन, यदि इसका शीघ्र निदान हो जाए तो इसे कम किया जा सकता है।
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
अपने प्रदाता को कॉल करें यदि आप या परिवार का कोई सदस्य इस विकार के लक्षण दिखाता है, खासकर यदि आपके पास होमोसिस्टीनुरिया का पारिवारिक इतिहास है।
निवारण
होमोसिस्टीनुरिया के परिवार के इतिहास वाले लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं। होमोसिस्टीनुरिया का प्रसव पूर्व निदान उपलब्ध है। इसमें सिस्टेथिओनिन सिंथेज़ (होमोसिस्टीनुरिया में गायब होने वाला एंजाइम) का परीक्षण करने के लिए एमनियोटिक कोशिकाओं या कोरियोनिक विली को शामिल करना शामिल है।
यदि माता-पिता या परिवार में ज्ञात जीन दोष हैं, तो इन दोषों के परीक्षण के लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एम्नियोसेंटेसिस के नमूनों का उपयोग किया जा सकता है।
वैकल्पिक नाम
सिस्टेथिओन बीटा-सिंथेज़ की कमी; सीबीएस की कमी; HCY
इमेजिस
Pectus excavatum
संदर्भ
क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ। अमीनो एसिड के चयापचय में कमी। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 85।
शिफ एम, ब्लोम एच। होमोसिस्टीनुरिया और हाइपरहोमोकिस्टीनमिया। में: गोल्डमैन एल, शेफर एअर, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन। 25 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2016: चैप 209।
समीक्षा दिनांक 10/26/2017
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।