मांसपेशीय दुर्विकास

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 2/27/2018

मस्कुलर डिस्ट्रोफी वंशानुगत विकारों का एक समूह है जो मांसपेशियों की कमजोरी और मांसपेशियों के ऊतकों की हानि का कारण बनता है, जो समय के साथ खराब हो जाते हैं।

कारण

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, या एमडी, विरासत में मिली स्थितियों का एक समूह है। इसका मतलब है कि वे परिवारों के माध्यम से निधन हो चुके हैं। वे बचपन या वयस्कता में हो सकते हैं। मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के कई अलग-अलग प्रकार हैं। उनमे शामिल है:

• बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
• Duchenne पेशी dystrophy
• एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
• फेसियोसैपुलोहूमरल पेशी अपविकास
• लिंब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
• Oculopharyngeal पेशी अपविकास
• मायोटोनिक पेशी अपविकास

लक्षण

मस्कुलर डिस्ट्रोफी वयस्कों को प्रभावित कर सकती है, लेकिन अधिक गंभीर रूप बचपन में होते हैं।

लक्षण विभिन्न प्रकार के मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के बीच भिन्न होते हैं। सभी मांसपेशियां प्रभावित हो सकती हैं। या, मांसपेशियों के केवल विशिष्ट समूह प्रभावित हो सकते हैं, जैसे कि श्रोणि, कंधे या चेहरे के आसपास। मांसपेशियों की कमजोरी धीरे-धीरे खराब हो जाती है और लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• मांसपेशी मोटर कौशल का विलंबित विकास
• एक या अधिक मांसपेशी समूहों का उपयोग करने में कठिनाई
• drooling
• पलक झपकना (ptosis)
• बार-बार गिरता है
• एक वयस्क के रूप में एक मांसपेशी या मांसपेशियों के समूह में ताकत का नुकसान
• मांसपेशियों के आकार में कमी
• चलने में समस्या (चलने में देरी)

बौद्धिक विकलांगता कुछ प्रकार की मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी में मौजूद है।

परीक्षा और परीक्षण

एक शारीरिक परीक्षा और आपका चिकित्सा इतिहास स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के प्रकार को निर्धारित करने में मदद करेगा। विशिष्ट मांसपेशी समूह विभिन्न प्रकार के मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी से प्रभावित होते हैं।

परीक्षा दिखा सकती है:

• असामान्य रूप से घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस)
• संयुक्त अनुबंध (क्लबफुट, पंजा, या अन्य)
• कम मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया)

कुछ प्रकार की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी में हृदय की मांसपेशी शामिल होती है, जिससे कार्डियोमायोपैथी या असामान्य हृदय ताल (अतालता) होता है।

अक्सर, मांसपेशियों का नुकसान (बर्बाद) होता है।यह देखना कठिन हो सकता है क्योंकि कुछ प्रकार की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी के कारण वसा और संयोजी ऊतक का निर्माण होता है जो मांसपेशियों को बड़ा बनाता है। इसे pseudohypertrophy कहा जाता है।

निदान की पुष्टि करने के लिए एक मांसपेशी बायोप्सी का उपयोग किया जा सकता है। कुछ मामलों में, एक डीएनए रक्त परीक्षण वह सब हो सकता है जिसकी आवश्यकता है।

अन्य परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• हृदय परीक्षण: इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी (ईसीजी)
• तंत्रिका परीक्षण: तंत्रिका चालन और इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी)
• सीपीके स्तर सहित मूत्र और रक्त परीक्षण
• मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के कुछ रूपों के लिए आनुवंशिक परीक्षण

इलाज

विभिन्न पेशी dystrophies के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं हैं। उपचार का लक्ष्य लक्षणों को नियंत्रित करना है।

शारीरिक चिकित्सा मांसपेशियों की शक्ति और कार्य को बनाए रखने में मदद कर सकती है। लेग ब्रेसेस और व्हीलचेयर गतिशीलता और आत्म-देखभाल में सुधार कर सकते हैं। कुछ मामलों में, रीढ़ या पैरों पर सर्जरी से कार्य को बेहतर बनाने में मदद मिल सकती है।

मुंह से लिया जाने वाला कॉर्टिकोस्टेरॉइड कभी-कभी कुछ मांसपेशियों में होने वाली डिस्ट्रोफिस वाले बच्चों को निर्धारित किया जाता है ताकि वे यथासंभव लंबे समय तक चल सकें।

व्यक्ति को जितना संभव हो उतना सक्रिय होना चाहिए। कोई भी गतिविधि (जैसे कि बेडरेस्ट) बीमारी को बदतर नहीं बना सकती है।

श्वास की कमजोरी वाले कुछ लोगों को साँस लेने में सहायता करने के लिए उपकरणों से लाभ हो सकता है।

सहायता समूहों

आप एक सहायता समूह में शामिल होकर बीमारी के तनाव को कम कर सकते हैं जहाँ सदस्य सामान्य अनुभव और समस्याएं साझा करते हैं।

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

विकलांगता की गंभीरता पेशी अपविकास के प्रकार पर निर्भर करती है। सभी प्रकार की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी धीरे-धीरे खराब होती है, लेकिन यह कितनी तेजी से होता है व्यापक रूप से भिन्न होता है।

कुछ प्रकार के पेशी अपविकास, जैसे कि लड़कों में डचेनी पेशी अपविकास, घातक हैं। अन्य प्रकार कम विकलांगता का कारण बनते हैं और लोगों का जीवनकाल सामान्य होता है।

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि:

• आपके पास मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण हैं।
• आपके पास मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं।

निवारण

जब आनुवंशिक पेशी का पारिवारिक इतिहास होता है, तो आनुवंशिक परामर्श की सलाह दी जाती है। महिलाओं में कोई लक्षण नहीं हो सकता है, लेकिन फिर भी विकार के लिए जीन को ले जाना चाहिए। गर्भावस्था के दौरान किए गए आनुवांशिक अध्ययनों से लगभग 95% सटीकता के साथ डचेनी पेशी अपविकास का पता लगाया जा सकता है।

वैकल्पिक नाम

अंतर्निहित मायोपैथी; एमडी

इमेजिस

• 

  
  सतही पूर्वकाल की मांसपेशियों

• 

  
  पूर्वकाल की मांसपेशियाँ

• 

  
  टेंडन्स और मांसपेशियों

• 

  
  निचले पैर की मांसपेशियां

संदर्भ

सरनाट एचबी। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 609।

सेल्सीन डी। स्नायु रोग। में: गोल्डमैन एल, शेफर एअर, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन। 25 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2016: चैप 421।

समीक्षा दिनांक 2/27/2018

द्वारा पोस्ट किया गया: जोसेफ वी। कैम्पेलोन, एमडी, न्यूरोलॉजी विभाग, रोवन विश्वविद्यालय, कूपरडेन, एनजे में कूपर मेडिकल स्कूल। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।