क्रबे रोग

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभावित जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 5/1/2017

क्रैब रोग तंत्रिका तंत्र का एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है। यह एक प्रकार की दिमागी बीमारी है जिसे ल्यूकोडिस्ट्रॉफी कहा जाता है।

कारण

में एक दोष GALC जीन क्रैबे रोग का कारण बनता है। इस जीन दोष वाले लोग गैलेक्टोसेरेब्रोसाइड बीटा-गैलेक्टोसिडेस (गैलेक्टोसिलसिमेसिडेज़) नामक पदार्थ (एंजाइम) के लिए पर्याप्त नहीं बनाते हैं।

माइलिन बनाने के लिए शरीर को इस एंजाइम की आवश्यकता होती है। माइलिन तंत्रिका तंतुओं को घेरता है और उनकी रक्षा करता है। इस एंजाइम के बिना, माइलिन टूट जाता है, मस्तिष्क की कोशिकाएं मर जाती हैं, और मस्तिष्क और शरीर के अन्य क्षेत्रों में तंत्रिकाएं ठीक से काम नहीं करती हैं।

Krabbe रोग विभिन्न उम्र में विकसित कर सकते हैं:

• प्रारंभिक-शुरुआत क्रैब रोग जीवन के पहले महीनों में प्रकट होता है। बीमारी के इस रूप वाले अधिकांश बच्चे 2 वर्ष की आयु से पहले ही मर जाते हैं।
• देर से शुरू होने वाली क्रैबे बीमारी बचपन या शुरुआती किशोरावस्था में शुरू होती है।

क्रैबे रोग विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि यह परिवारों के माध्यम से पारित हो जाता है। यदि दोनों माता-पिता इस स्थिति से संबंधित जीन की गैर-वाणिज्यिक प्रतिलिपि रखते हैं, तो उनके प्रत्येक बच्चे में बीमारी विकसित होने की 25% (1 से 4) संभावना होती है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है।

यह स्थिति बहुत दुर्लभ है। यह स्कैंडिनेवियाई मूल के लोगों में सबसे आम है।

लक्षण

प्रारंभिक शुरुआत क्रैब रोग के लक्षण हैं:

• फ्लॉपी से कठोर तक मांसपेशियों की टोन बदलना
• सुनवाई हानि जो बहरेपन की ओर ले जाती है
• असफलता से सफलता
• खिला कठिनाइयों
• चिड़चिड़ाहट और तेज आवाज के प्रति संवेदनशीलता
• गंभीर दौरे (बहुत कम उम्र में शुरू हो सकते हैं)
• अस्पष्टीकृत बुखार
• दृष्टि हानि जो अंधापन की ओर ले जाती है
• उल्टी

देर से शुरुआत क्रैबे रोग के साथ, दृष्टि समस्याएं पहले दिखाई दे सकती हैं, इसके बाद चलने में कठिनाई और कठोर मांसपेशियां हो सकती हैं। लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग होते हैं। अन्य लक्षण भी हो सकते हैं।

परीक्षा और परीक्षण

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा और लक्षणों के बारे में पूछेगा।

हो सकने वाले टेस्ट में शामिल हैं:

• श्वेत रक्त कोशिकाओं में गैलेक्टोसिलसिमाइडेज़ स्तर के लिए देखने के लिए रक्त परीक्षण
• सीएसएफ कुल प्रोटीन - मस्तिष्कमेरु द्रव (सीएसएफ) में प्रोटीन की मात्रा का परीक्षण करता है
• आनुवंशिक परीक्षण
• सिर का एमआरआई
• तंत्रिका चालन वेग
• के लिए परीक्षण GALC जीन दोष

इलाज

क्रैबे रोग का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है।

कुछ लोगों में बीमारी के शुरुआती चरण में बोन मैरो ट्रांसप्लांट हुआ है, लेकिन इस उपचार में जोखिम है।

सहायता समूहों

ये संसाधन क्रैब रोग के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH आनुवंशिकी गृह संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• यूनाइटेड ल्यूकोडिस्ट्रॉफी फाउंडेशन - www.ulf.org

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

परिणाम खराब होने की संभावना है। औसतन, शुरुआत में क्रैब रोग के साथ शिशुओं की उम्र से पहले ही मृत्यु हो जाती है। 2. जो लोग बाद की उम्र में इस बीमारी का विकास करते हैं, वे तंत्रिका तंत्र की बीमारी के साथ वयस्कता में बच गए हैं।

संभावित जटिलताओं

यह बीमारी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाती है। इससे हो सकता है:

• अंधापन
• बहरापन
• मांसपेशियों की टोन के साथ गंभीर समस्याएं

यह बीमारी आमतौर पर जानलेवा होती है।

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

यदि आपका बच्चा इस विकार के लक्षण विकसित करता है, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें। यदि निम्न लक्षण हों तो अस्पताल के आपातकालीन कक्ष में जाएं या अपने स्थानीय आपातकालीन नंबर (जैसे 911) पर कॉल करें:

• बरामदगी
• बेहोशी
• असामान्य मुद्रा

निवारण

क्रैब रोग के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है जो बच्चे होने पर विचार कर रहे हैं।

एक रक्त परीक्षण यह देखने के लिए किया जा सकता है कि क्या आप क्रैब रोग के लिए जीन ले जाते हैं।

जन्मजात परीक्षण (एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) इस स्थिति के लिए एक विकासशील बच्चे का परीक्षण करने के लिए किया जा सकता है।

वैकल्पिक नाम

ग्लोबिड सेल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी; गैलेक्टोसाइलेरेब्रोसिडेज़ की कमी; गैलेक्टोसिलसिमिडेज़ की कमी

संदर्भ

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE। लाइसोसोमल भंडारण रोग। इन: ओर्किन एसएच, फिशर डे, जिन्सबर्ग डी, लुक एटी, लक्स एसई, नाथन डीजी, एड। नाथन और ओस्की की हेमाटोलॉजी और ऑन्कोलॉजी ऑफ इन्फैंसी एंड चाइल्डहुड। 8 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2015: चैप 25।

Kwon जेएम। बचपन के न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 599।

ज़ुकोली जी, क्रॉले एच, सेसिल के.एम. अंतर्निहित चयापचय और न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार। में: कोली बीडी, एड। कैफ़ी का बाल चिकित्सा निदान इमेजिंग। 12 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2013: चैप 33।

समीक्षा दिनांक 5/1/2017

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।