पाइरूवेट किनसे की कमी

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभावित जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• वैकल्पिक नाम
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 10/26/2017

पाइरूवेट किनेज कमी एंजाइम पाइरूवेट किनेज की एक अंतर्निहित कमी है, जिसका उपयोग लाल रक्त कोशिकाओं द्वारा किया जाता है। इस एंजाइम के बिना, लाल रक्त कोशिकाएं बहुत आसानी से टूट जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप इन कोशिकाओं का निम्न स्तर (हेमोलिटिक एनीमिया) होता है।

कारण

Pyruvate kinase की कमी (PKD) को एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में पारित किया जाता है। इसका मतलब यह है कि विकार विकसित करने के लिए एक बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से गैर-काम करने वाला जीन प्राप्त करना चाहिए।

लाल रक्त कोशिका के कई विभिन्न प्रकार के एंजाइम से संबंधित दोष हैं जो हेमोलिटिक एनीमिया का कारण बन सकते हैं। पीकेडी ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (G6PD) की कमी के बाद दूसरा सबसे आम कारण है।

PKD सभी जातीय पृष्ठभूमि के लोगों में पाया जाता है। लेकिन, कुछ आबादी, जैसे अमीश, की स्थिति विकसित होने की अधिक संभावना है।

लक्षण

PKD के लक्षणों में शामिल हैं:

• स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं की कम गिनती (एनीमिया)
• प्लीहा की सूजन (स्प्लेनोमेगाली)
• त्वचा का पीला रंग, श्लेष्मा झिल्ली, या आँखों का सफेद भाग (पीलिया)
• न्यूरोलॉजिक स्थिति, जिसे कर्निकटरस कहा जाता है, जो मस्तिष्क को प्रभावित करता है
• थकान, सुस्ती
• पीला त्वचा (पीलापन)
• शिशुओं में, वजन नहीं बढ़ना और उम्मीद के मुताबिक बढ़ना (असफल होना)
• पित्ताशय की पथरी, आमतौर पर किशोर और पुराने में

परीक्षा और परीक्षण

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा और बढ़े हुए प्लीहा जैसे लक्षणों के बारे में पूछेगा और जाँच करेगा। यदि पीकेडी का संदेह है, तो संभावित रूप से परीक्षण किए जाने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• रक्त में बिलीरुबिन
• सीबीसी
• पाइरूवेट किनसे जीन में उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण
• हेप्टोग्लोबिन रक्त परीक्षण
• आसमाटिक नाजुकता
• पाइरूवेट किनसे गतिविधि
• स्टूल यूरोबिलिनोजेन

इलाज

गंभीर एनीमिया वाले लोगों को रक्त संक्रमण की आवश्यकता हो सकती है। तिल्ली (स्प्लेनेक्टोमी) को हटाने से लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश को कम करने में मदद मिल सकती है। लेकिन, यह सभी मामलों में मदद नहीं करता है। पीलिया के खतरनाक स्तर के साथ नवजात शिशुओं में, प्रदाता एक विनिमय आधान की सिफारिश कर सकता है। इस प्रक्रिया में शिशु के रक्त को धीरे-धीरे निकालना और उसकी जगह ताजा दाता रक्त या प्लाज्मा को शामिल करना शामिल है।

किसी को जो एक स्प्लेनेक्टोमी था, को अनुशंसित अंतराल पर न्यूमोकोकल वैक्सीन प्राप्त करना चाहिए। उन्हें 5 साल की उम्र तक निवारक एंटीबायोटिक भी प्राप्त करना चाहिए।

सहायता समूहों

निम्नलिखित संसाधन PKD पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• दुर्लभ रोग विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - www. अवरक्तiseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM जेनेटिक्स गृह संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

परिणाम भिन्न होता है। कुछ लोगों में कुछ या कोई लक्षण नहीं होते हैं। अन्य में गंभीर लक्षण हैं। उपचार आमतौर पर लक्षणों को कम गंभीर बना सकता है।

संभावित जटिलताओं

पित्ताशय की पथरी एक आम समस्या है। वे बहुत अधिक बिलीरुबिन से बने होते हैं, जो हेमोलिटिक एनीमिया के दौरान उत्पन्न होता है। गंभीर न्यूमोकोकल बीमारी स्प्लेनेक्टोमी के बाद एक संभावित जटिलता है।

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

अपने प्रदाता को देखें यदि:

• आपको पीलिया है (यह कई गंभीर बीमारियों का एक लक्षण है)।
• आपके पास इस विकार का पारिवारिक इतिहास है और बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं। जेनेटिक काउंसलिंग से आप यह जान सकते हैं कि आपके बच्चे के पीकेडी होने की कितनी संभावना है। आप उन परीक्षणों के बारे में भी जान सकते हैं जो आनुवांशिक विकारों के लिए जाँच करते हैं, जैसे कि पीकेडी, ताकि आप यह तय कर सकें कि क्या आप ये परीक्षण करवाना चाहते हैं।

वैकल्पिक नाम

पीके की कमी; PKD

संदर्भ

मेंटर WC। पाइरूवेट किनासे की कमी और ग्लाइकोलाइसिस के विकार। इन: ओर्किन एसएच, फिशर डे, जिन्सबर्ग डी, लुक एटी, लक्स एसई, नाथन डीजी, एड। नाथन और ओस्की की हेमाटोलॉजी और ऑन्कोलॉजी ऑफ इन्फैंसी एंड चाइल्डहुड। 8 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2015: चैप 17।

सेगेल जी.बी. एंजाइमी दोष (पाइरूवेट किनसे की कमी)। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 463।

समीक्षा दिनांक 10/26/2017

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।