नीमन-पिक बीमारी

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 10/15/2018

नीमन-पिक बीमारी (एनपीडी) परिवारों (विरासत में मिली) के माध्यम से पारित रोगों का एक समूह है जिसमें वसा वाले पदार्थ होते हैं जिन्हें लिपिड तिल्ली, यकृत और मस्तिष्क की कोशिकाओं में इकट्ठा करते हैं।

रोग के तीन सामान्य रूप हैं:

• प्रकार अ
• टाइप बी
• टाइप सी

प्रत्येक प्रकार में अलग-अलग अंग शामिल होते हैं। इसमें तंत्रिका तंत्र और श्वास शामिल हो सकता है या नहीं। प्रत्येक व्यक्ति अलग-अलग लक्षण पैदा कर सकता है और जीवन भर अलग-अलग समय पर हो सकता है।

कारण

एनपीडी प्रकार ए और बी तब होते हैं जब शरीर में कोशिकाओं में एसिड स्फिंगोमाइलीनेज (एएसएम) नामक एक एंजाइम नहीं होता है। यह पदार्थ स्फिंगोमीलिन नामक एक वसायुक्त पदार्थ को तोड़ने (चयापचय) में मदद करता है, जो शरीर में प्रत्येक कोशिका में पाया जाता है।

यदि ASM अनुपस्थित है या ठीक से काम नहीं करता है, तो स्फिंगोमेलिन कोशिकाओं के अंदर बनता है। यह आपकी कोशिकाओं को मारता है और अंगों को ठीक से काम करने के लिए कठिन बनाता है।

टाइप ए सभी नस्लों और नस्लों में होता है। यह ऐशकेनज़ी (पूर्वी यूरोपीय) यहूदी आबादी में अधिक आम है।

टाइप सी तब होता है जब शरीर कोलेस्ट्रॉल और अन्य वसा (लिपिड) को ठीक से तोड़ नहीं पाता है। यह जिगर और तिल्ली में बहुत अधिक कोलेस्ट्रॉल और मस्तिष्क में अन्य लिपिड के बहुत अधिक की ओर जाता है। स्पेनिश मूल के प्यूर्टो रिकान्स में टाइप सी सबसे आम है।

टाइप सी 1 टाइप सी का एक प्रकार है। इसमें एक दोष शामिल होता है जो मस्तिष्क कोशिकाओं के बीच कोलेस्ट्रॉल को कैसे स्थानांतरित करता है, इसके साथ हस्तक्षेप करता है। इस प्रकार को केवल यर्माउट काउंटी, नोवा स्कोटिया में फ्रांसीसी कनाडाई लोगों में देखा गया है।

लक्षण

लक्षण अलग-अलग होते हैं। अन्य स्वास्थ्य स्थितियों में समान लक्षण हो सकते हैं। रोग के प्रारंभिक चरण केवल कुछ लक्षण पैदा कर सकते हैं। एक व्यक्ति में सभी लक्षण कभी नहीं हो सकते हैं।

टाइप ए आमतौर पर जीवन के पहले कुछ महीनों में शुरू होता है। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• पेट (पेट क्षेत्र) 3 से 6 महीने के भीतर सूजन
• आंख के पीछे (रेटिना पर) चेरी लाल धब्बा
• खिला कठिनाइयों
• प्रारंभिक मोटर कौशल का नुकसान (समय के साथ खराब हो जाता है)

टाइप बी के लक्षण आमतौर पर मामूली होते हैं। वे बचपन या किशोर अवस्था में होते हैं। छोटे बच्चों में पेट में सूजन हो सकती है। लगभग कोई मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र की भागीदारी नहीं है, जैसे मोटर कौशल का नुकसान। कुछ बच्चों को बार-बार श्वसन संक्रमण हो सकता है।

टाइप सी और सी 1 आमतौर पर स्कूली बच्चों को प्रभावित करते हैं। हालाँकि, यह प्रारंभिक अवस्था से वयस्कता के बीच किसी भी समय हो सकता है। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• चलने वाले अंगों में कठिनाई होती है जो अस्थिर चाल, भद्दापन, चलने की समस्या पैदा कर सकती है
• बढ़े हुए प्लीहा
• बढ़े हुए जिगर
• जन्म के समय (या थोड़ी देर बाद) पीलिया
• सीखने की कठिनाइयों और बौद्धिक गिरावट
• बरामदगी
• धीमा, अनियमित भाषण
• अचानक मांसपेशी की हानि जो गिरने का कारण बन सकती है
• झटके
• आँखों को ऊपर-नीचे करने में परेशानी

परीक्षा और परीक्षण

प्रकार ए और बी के निदान के लिए रक्त या अस्थि मज्जा परीक्षण किया जा सकता है। परीक्षण बता सकता है कि किसको बीमारी है, लेकिन यह नहीं दिखाता है कि आप वाहक हैं। डीएनए परीक्षण प्रकार ए और बी के वाहक का निदान करने के लिए किया जा सकता है।

एक त्वचा बायोप्सी आमतौर पर प्रकार सी और डी का निदान करने के लिए किया जाता है। स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता देखता है कि त्वचा की कोशिकाएं कैसे बढ़ती हैं, चलती हैं और कोलेस्ट्रॉल को स्टोर करती हैं। इस प्रकार की बीमारी का कारण बनने वाले 2 जीन की तलाश के लिए डीएनए परीक्षण भी किया जा सकता है।

अन्य परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• अस्थि मज्जा आकांक्षा
• जिगर की बायोप्सी (आमतौर पर आवश्यक नहीं)
• स्लिट-लैंप आई एग्जाम
• एएसएम के स्तर की जांच के लिए टेस्ट
  

इलाज

इस समय, टाइप ए के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं है।

टाइप बी के लिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की कोशिश की जा सकती है। शोधकर्ता एंजाइम रिप्लेसमेंट और जीन थेरेपी सहित संभावित उपचारों का अध्ययन करना जारी रखते हैं।

टाइप सी के तंत्रिका तंत्र के लक्षणों के लिए माइग्लसैट नामक एक नई दवा उपलब्ध है।

उच्च कोलेस्ट्रॉल को स्वस्थ, कम कोलेस्ट्रॉल वाले आहार या दवाओं के साथ प्रबंधित किया जा सकता है। हालांकि, शोध यह नहीं दिखाते हैं कि ये तरीके बीमारी को खराब होने से रोकते हैं या बदलते हैं कि कैसे कोशिकाएं कोलेस्ट्रॉल को तोड़ती हैं। कई लक्षणों को नियंत्रित करने या राहत देने के लिए दवाएं उपलब्ध हैं, जैसे कि मांसपेशियों की टोन और दौरे का अचानक नुकसान।

सहायता समूहों

ये संगठन नीमन-पिक बीमारी पर समर्थन और अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• राष्ट्रीय निमन-पिक रोग फाउंडेशन - nnpdf.org
• दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

एनपीडी टाइप ए एक गंभीर बीमारी है। यह आमतौर पर 2 या 3 साल की उम्र में मृत्यु की ओर ले जाता है।

टाइप बी वाले लोग बचपन या वयस्कता में रह सकते हैं।

एक बच्चा जो 1 वर्ष की आयु से पहले टाइप सी के लक्षण दिखाता है, वह स्कूली आयु तक नहीं रह सकता है। जो स्कूल में प्रवेश करने के बाद लक्षण दिखाते हैं, वे अपने मध्य-आयु के किशोरों में रह सकते हैं। कुछ अपने 20 में रह सकते हैं।

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

यदि आपके पास नीमन-पिक बीमारी का पारिवारिक इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने की योजना बनाते हैं, तो अपने प्रदाता के साथ एक नियुक्ति करें। आनुवांशिक परामर्श और स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है।

यदि आपके बच्चे में इस बीमारी के लक्षण हैं, तो अपने प्रदाता को फोन करें:

• विकास संबंधी समस्याएं
• खिला समस्याओं
• वजन का बढ़ना

निवारण

नीमन-पिक के सभी प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव हैं। इसका मतलब है कि दोनों माता-पिता वाहक हैं। प्रत्येक माता-पिता के पास रोग के किसी भी लक्षण के बिना असामान्य जीन की 1 प्रति है।

जब दोनों माता-पिता वाहक होते हैं, तो 25% संभावना होती है कि उनके बच्चे को बीमारी होगी और 50% संभावना है कि उनका बच्चा एक वाहक होगा।

आनुवांशिक दोष की पहचान होने पर ही वाहक का पता लगाना परीक्षण संभव है। प्रकार ए और बी में शामिल दोषों का अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है। नीमन-पिक के इन रूपों के डीएनए परीक्षण उपलब्ध हैं।

टाइप सी के साथ कई लोगों के डीएनए में आनुवंशिक दोष की पहचान की गई है। ऐसे लोगों का निदान करना संभव हो सकता है जो असामान्य जीन ले जाते हैं।

कुछ केंद्र गर्भ में पल रहे शिशु का निदान करने के लिए परीक्षण की पेशकश करते हैं।

वैकल्पिक नाम

NPD; स्फ़िंगोमाइल्लिनेज की कमी; लिपिड भंडारण विकार - नीमन-पिक रोग; लाइसोसोमल भंडारण रोग - नीमन-पिक

इमेजिस

• 

  
  नीमन-पिक फोमि सेल

संदर्भ

क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ। लिपिड के चयापचय में कमी। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 86

पैटरसन एमसी, हेंड्रिक्सज़ सीजे; एनपी-सी दिशानिर्देश कार्य समूह, एट अल। निदान और नीमन-पिक रोग प्रकार सी के प्रबंधन के लिए सिफारिशें: एक अद्यतन। मोल जेनेट मेटाब। 2012; 106 (3): 330-344। PMID: 22572546 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572546

शलजम पीडी, एल्डर एस चयापचय की जन्मजात त्रुटियां। इन: टर्नपनी पीडी, एलार्ड एस, एड। एमरी के तत्व मेडिकल जेनेटिक्स। 15 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2017: चैप 18।

समीक्षा दिनांक 10/15/2018

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।