विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 5/1/2017
Mucopolysaccharidosis I (MPS I) एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें शरीर गायब है या इसमें पर्याप्त मात्रा में एंजाइम नहीं है जो चीनी अणुओं की लंबी श्रृंखलाओं को तोड़ने के लिए आवश्यक है। अणुओं की इन जंजीरों को ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (पूर्व में म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स कहा जाता है) कहा जाता है। नतीजतन, अणु शरीर के विभिन्न हिस्सों में निर्माण करते हैं और विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनते हैं।
हालत mucopolysaccharidoses (MPSs) नामक बीमारियों के एक समूह के अंतर्गत आता है। एमपीएस I सबसे आम है।
एमपीएस के कई अन्य प्रकार हैं, जिनमें शामिल हैं:
- एमपीएस II (हंटर सिंड्रोम)
- MPS III (सैनफिलिपो सिंड्रोम)
- एमपीएस IV (मॉर्कियो सिंड्रोम)
कारण
एमपीएस I विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि आपके माता-पिता को आप पर बीमारी को पारित करना होगा। यदि दोनों माता-पिता इस स्थिति से संबंधित जीन की एक गैर-वाणिज्यिक प्रतिलिपि लेते हैं, तो उनके प्रत्येक बच्चे में बीमारी विकसित होने की 25% (1 से 4) संभावना होती है।
MPS I वाले लोग लाइसोसोमल अल्फा-एल-इडुरोनिडेस नामक एंजाइम नहीं बनाते हैं। यह एंजाइम ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स नामक चीनी अणुओं की लंबी श्रृंखला को तोड़ने में मदद करता है। ये अणु पूरे शरीर में, अक्सर बलगम में और जोड़ों के आसपास द्रव में पाए जाते हैं।
एंजाइम के बिना, ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स हृदय सहित अंगों और क्षति का निर्माण करते हैं। लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं। सौम्य रूप को अनुप्रस्थ MPS I और गंभीर रूप को गंभीर MPS I कहा जाता है।
लक्षण
एमपीएस I के लक्षण सबसे अधिक बार 3 से 8 के बीच दिखाई देते हैं। गंभीर एमपीएस वाले बच्चे मैं पहले लक्षण कम गंभीर रूप से विकसित होते हैं।
लक्षणों में से कुछ में शामिल हैं:
- रीढ़ में असामान्य हड्डियां
- पंजा हाथ में
- बादल छाए रहे
- बहरापन
- रुका हुआ विकास
- हार्ट वाल्व की समस्या
- संयुक्त रोग, कठोरता सहित
- बौद्धिक विकलांगता जो कि गंभीर MPS I में समय के साथ खराब हो जाती है
- कम नाक पुल के साथ मोटी, मोटे चेहरे की विशेषताएं
परीक्षा और परीक्षण
कुछ राज्यों में, नवजात शिशु स्क्रीनिंग परीक्षणों के भाग के रूप में शिशुओं को एमपीएस I के लिए परीक्षण किया जाता है।
लक्षणों के आधार पर किए जाने वाले अन्य परीक्षण में शामिल हैं:
- ईसीजी
- अल्फा-एल-इडुरोनिडेस (आईडीयूए) जीन में परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण
- अतिरिक्त mucopolysaccharides के लिए मूत्र परीक्षण
- रीढ़ की एक्स-रे
इलाज
एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की सिफारिश की जा सकती है। दवा, जिसे लारोनिडेज़ (एल्डुराज़ाइम) कहा जाता है, एक नस (IV, अंतःशिरा) के माध्यम से दी जाती है। यह लापता एंजाइम की जगह लेता है। अधिक जानकारी के लिए अपने बच्चे के प्रदाता से बात करें।
बोन मैरो ट्रांसप्लांट की कोशिश की गई है। उपचार के मिश्रित परिणाम रहे हैं।
अन्य उपचार प्रभावित होने वाले अंगों पर निर्भर करते हैं।
सहायता समूहों
ये संसाधन MPS I के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:
- नेशनल एमपीएस सोसाइटी - mpssociety.org
- दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-bype-i
- NIH आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
गंभीर MPS I वाले बच्चे आमतौर पर अच्छा नहीं करते हैं। उनकी स्वास्थ्य समस्याएं समय के साथ बिगड़ती हैं, जिसके परिणामस्वरूप 10 वर्ष की आयु तक मृत्यु हो जाती है।
अटेंड (मिल्डर) एमपीएस I वाले बच्चों में स्वास्थ्य संबंधी समस्याएं कम होती हैं, जिनमें कई प्रमुख वयस्क जीवन में सामान्य जीवन जीते हैं।
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
अपने प्रदाता को कॉल करें यदि:
- आपके पास MPS I का पारिवारिक इतिहास है और बच्चे होने पर विचार कर रहे हैं
- आपका बच्चा एमपीएस I के लक्षण दिखाना शुरू कर देता है
निवारण
विशेषज्ञ MPS I के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों के लिए आनुवांशिक परामर्श और परीक्षण की सलाह देते हैं जो बच्चे होने पर विचार कर रहे हैं। प्रसव पूर्व परीक्षण उपलब्ध है।
वैकल्पिक नाम
अल्फा-एल-इडुरोनेट की कमी; Mucopolysaccharidosis I; गंभीर एमपीएस I; Attenuated MPS I; एमपीएस आई एच; एमपीएस आई एस; हर्लर सिंड्रोम; स्केई सिंड्रोम; हर्लर-स्केई सिंड्रोम; एमपीएस 1 एच / एस; लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज - म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस टाइप I
इमेजिस
कम नाक वाला पुल
संदर्भ
पीरिट्ज़ रे। संयोजी ऊतक के अंतर्निहित रोग। में: गोल्डमैन एल, शेफर एअर, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन। 25 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2015: चैप 260।
Spranger JW। Mucopolysaccharidoses। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 88।
व्रिथ जेई। Mucopolysaccharidoses। इन: रिमोइन डी, कोरफ बी, एड। एमरी और रिमोइन के सिद्धांत और मेडिकल जेनेटिक्स का अभ्यास। छठवां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2013: चैप 102।
समीक्षा दिनांक 5/1/2017
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।