विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 5/1/2017
Mucopolysaccharidosis प्रकार IV (MPS IV) एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें शरीर गायब है या उसके पास पर्याप्त एंजाइम नहीं है जो चीनी अणुओं की लंबी श्रृंखला को तोड़ने के लिए आवश्यक है। अणुओं की इन जंजीरों को ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (पूर्व में म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स कहा जाता है) कहा जाता है। नतीजतन, अणु शरीर के विभिन्न हिस्सों में निर्माण करते हैं और विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनते हैं।
हालत mucopolysaccharidoses (MPSs) नामक बीमारियों के एक समूह के अंतर्गत आता है। MPS IV को मॉर्कियो सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है।
एमपीएस के कई अन्य प्रकार हैं, जिनमें शामिल हैं:
- एमपीएस I (हर्लर सिंड्रोम; हर्लर-स्केई सिंड्रोम; स्केई सिंड्रोम)
- एमपीएस II (हंटर सिंड्रोम)
- MPS III (सैनफिलिपो सिंड्रोम)
कारण
MPS IV एक विरासत में मिला विकार है। इसका मतलब यह है कि इसे परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है। यदि दोनों माता-पिता इस स्थिति से संबंधित जीन की एक गैर-वाणिज्यिक प्रतिलिपि लेते हैं, तो उनके प्रत्येक बच्चे में बीमारी विकसित होने की 25% (1 से 4) संभावना होती है। इसे ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रेल कहा जाता है।
MPS IV के दो रूप हैं: A टाइप करें और B टाइप करें।
- टाइप ए में दोष के कारण होता है GALNS जीन। टाइप ए वाले लोगों में नामक एंजाइम नहीं होता है एन-acetylgalactosamine-6-sulfatase।
- टाइप बी में एक दोष के कारण होता है GLB1 जीन। टाइप बी वाले लोग बीटा-गैलेक्टोसिडेज़ नामक एंजाइम का पर्याप्त उत्पादन नहीं करते हैं।
शरीर को केरेटन सल्फेट नामक चीनी अणुओं के लंबे किस्में को तोड़ने के लिए इन एंजाइमों की आवश्यकता होती है। दोनों प्रकार में, असामान्य रूप से बड़ी मात्रा में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन्स शरीर में निर्मित होते हैं। इससे अंगों को नुकसान पहुंच सकता है।
लक्षण
लक्षण आमतौर पर 1 और 3 साल की उम्र के बीच शुरू होते हैं। इनमें शामिल हैं:
- रीढ़ सहित हड्डियों का असामान्य विकास
- पसलियों के साथ बेल के आकार का छाती नीचे की ओर निकला
- बादल छाए रहे
- मोटे चेहरे की विशेषताएं
- बढ़े हुए जिगर
- दिल की असामान्य ध्वनि
- कण्ठ में हर्निया
- हाइपरमोबाइल जोड़ों
- तोड़े घुटनें
- बड़ा सिर
- गर्दन के नीचे तंत्रिका कार्य का नुकसान
- विशेष रूप से छोटी ट्रंक के साथ लघु कद
- व्यापक रूप से फैला हुआ दांत
परीक्षा और परीक्षण
स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा।
- रीढ़ की असामान्य वक्रता
- बादल छाए रहे
- दिल की असामान्य ध्वनि
- कण्ठ में हर्निया
- बढ़े हुए जिगर
- गर्दन के नीचे तंत्रिका कार्य का नुकसान
- लघु कद (विशेष रूप से छोटा ट्रंक)
मूत्र परीक्षण आमतौर पर पहले किए जाते हैं। ये परीक्षण अतिरिक्त म्यूकोपॉलीसेकेराइड दिखा सकते हैं, लेकिन वे एमपीएस के विशिष्ट रूप को निर्धारित नहीं कर सकते हैं।
अन्य परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- रक्त संस्कृति
- इकोकार्डियोग्राम
- आनुवंशिक परीक्षण
- कान कि जाँच
- स्लिट-लैंप नेत्र परीक्षा
- त्वचा की फाइब्रोब्लास्ट संस्कृति
- लंबी हड्डियों, पसलियों और रीढ़ की एक्स-रे
- निचली खोपड़ी और ऊपरी गर्दन का एमआरआई
इलाज
टाइप ए के लिए, एलोसल्फेज़ अल्फ़ा (विमिज़िम) नामक दवा, जो लापता एंजाइम की जगह लेती है, की कोशिश की जा सकती है। यह एक नस (IV, अंतःशिरा) के माध्यम से दिया जाता है। अधिक जानकारी के लिए अपने प्रदाता से बात करें।
प्रकार बी के लिए एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी उपलब्ध नहीं है।
दोनों प्रकारों के लिए, लक्षणों का उपचार तब किया जाता है जब वे होते हैं। एक रीढ़ की हड्डी का संलयन उन लोगों में स्थायी रीढ़ की हड्डी की चोट को रोक सकता है जिनकी गर्दन की हड्डियां अविकसित हैं।
सहायता समूहों
ये संसाधन MPS IV के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:
- नेशनल एमपीएस सोसाइटी - mpssociety.org
- दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
- NIH आनुवंशिकी गृह संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
संज्ञानात्मक कार्य (स्पष्ट रूप से सोचने की क्षमता) आमतौर पर एमपीएस IV वाले लोगों में सामान्य है।
हड्डियों की समस्याएं प्रमुख स्वास्थ्य समस्याओं को जन्म दे सकती हैं। उदाहरण के लिए, गर्दन के शीर्ष पर छोटी हड्डियां फिसल सकती हैं और रीढ़ की हड्डी को नुकसान पहुंचा सकती हैं, जिससे लकवा हो सकता है। यदि संभव हो तो ऐसी समस्याओं को ठीक करने के लिए सर्जरी की जानी चाहिए।
दिल की समस्याओं से मृत्यु हो सकती है।
संभावित जटिलताओं
ये जटिलताएं हो सकती हैं:
- साँस लेने में तकलीफ
- ह्रदय का रुक जाना
- रीढ़ की हड्डी की क्षति और संभव पक्षाघात
- नज़रों की समस्या
- रीढ़ की असामान्य वक्रता और हड्डी की अन्य समस्याओं से संबंधित समस्याएं
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
MPS IV के लक्षण होने पर अपने प्रदाता को कॉल करें।
निवारण
जेनेटिक काउंसलिंग की सिफारिश उन दंपतियों के लिए की जाती है जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं और जिनके पास एमपीएस IV का पारिवारिक इतिहास है। प्रसव पूर्व परीक्षण उपलब्ध है।
वैकल्पिक नाम
एमपीएस IV; मॉर्कियो सिंड्रोम; Mucopolysaccharidosis प्रकार IVA; एमपीएस आईवीए; गैलेक्टोसामाइन-6-सल्फेटस की कमी; Mucopolysaccharidosis प्रकार IVB; एमपीएस आईवीबी; बीटा गैलेक्टोसिडेज़ की कमी; लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारी - म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस प्रकार IV
संदर्भ
पीरिट्ज़ रे। संयोजी ऊतक के अंतर्निहित रोग। में: गोल्डमैन एल, शेफर एअर, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन। 25 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2016: चैप 260।
Spranger JW। Mucopolysaccharidoses। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 88।
व्रिथ जेई। Mucopolysaccharidoses। इन: रिमोइन डी, कोरफ बी, एड। एमरी और रिमोइन के सिद्धांत और मेडिकल जेनेटिक्स का अभ्यास। छठवां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2013: चैप 102।
समीक्षा दिनांक 5/1/2017
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।