विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभव जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 8/16/2016
हार्टनअप विकार एक विरासत में मिली मेटाबॉलिक स्थिति है जिसमें छोटी आंत और गुर्दे में कुछ अमीनो एसिड (उदाहरण के लिए, ट्रिप्टोफैन और हिस्टिडीन) का परिवहन शामिल होता है।
कारण
हार्टनअप विकार संभवतः अमीनो एसिड से युक्त सबसे आम चयापचय की स्थिति है। यह विरासत में मिली शर्त है। एक बच्चे को गंभीर रूप से प्रभावित होने के लिए माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति विरासत में लेनी चाहिए।
हालत अक्सर 3 से 5 साल की उम्र के बीच दिखाई देती है।
लक्षण
ज्यादातर लोग कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं। यदि लक्षण होते हैं, तो वे अक्सर बचपन में दिखाई देते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं:
- दस्त
- मनोदशा में बदलाव
- तंत्रिका तंत्र (न्यूरोलॉजिक) समस्याएं, जैसे कि असामान्य मांसपेशी टोन
- लाल, पपड़ीदार त्वचा पर चकत्ते, आमतौर पर जब त्वचा धूप के संपर्क में आती है
- प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता (प्रकाश संवेदनशीलता)
- छोटा कद
- अनजानी हरकत
परीक्षा और परीक्षण
एक मूत्र परीक्षण जो "न्यूट्रल" अमीनो एसिड के उच्च स्तर और अन्य अमीनो एसिड के सामान्य स्तर की जाँच इस विकार के लिए किया जा सकता है।
स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता उस जीन के लिए परीक्षण कर सकते हैं जो हार्टनअप बीमारी, SLC6A19 का कारण बनता है। जैव रासायनिक परीक्षण भी उपलब्ध हैं।
इलाज
उपचार में शामिल हैं:
- सुरक्षात्मक कपड़े पहनकर और 15 या अधिक के सुरक्षा कारक के साथ सनस्क्रीन का उपयोग करके सूरज के जोखिम से बचना चाहिए
- उच्च प्रोटीन युक्त आहार लेना
- निकोटिनामाइड युक्त पूरक लेना
- मानसिक स्वास्थ्य उपचार से गुजरना, जैसे कि अवसादरोधी या मूड स्टेबलाइजर्स लेना, अगर मूड स्विंग या अन्य मानसिक स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
इस विकार वाले अधिकांश लोग बिना किसी विकलांगता के एक सामान्य जीवन जीने की उम्मीद कर सकते हैं। शायद ही कभी, इस विकार वाले परिवारों में गंभीर तंत्रिका तंत्र की बीमारी और यहां तक कि मौतें भी हुई हैं।
संभव जटिलताओं
ज्यादातर मामलों में, कोई जटिलताएं नहीं हैं। जब वे होते हैं तो जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- त्वचा के रंग में परिवर्तन जो स्थायी हैं
- मानसिक स्वास्थ्य समस्याएं
- लाल चकत्ते
- अनजानी हरकत
तंत्रिका तंत्र के लक्षण अक्सर उलट हो सकते हैं। हालांकि, दुर्लभ मामलों में वे गंभीर या जीवन के लिए खतरा हो सकते हैं।
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
यदि आपके पास इस स्थिति के लक्षण हैं, तो अपने प्रदाता के लिए कॉल करें, खासकर यदि आपके पास हार्टनअप विकार का पारिवारिक इतिहास है। यदि आपके पास इस स्थिति का पारिवारिक इतिहास है और गर्भावस्था की योजना बना रही है, तो आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।
निवारण
आनुवांशिक परामर्श कुछ मामलों को रोकने में मदद कर सकता है। उच्च-प्रोटीन आहार खाने से अमीनो एसिड की कमी हो सकती है जो लक्षणों का कारण बनती है।
संदर्भ
गिब्सन केएम, पर्ल पीएल। चयापचय और तंत्रिका तंत्र की जन्मजात त्रुटियां। इन: डारॉफ आरबी, जानकोविच जे, मजाज़ोट्टा जेसी, पोमोरॉय एसएल, एड। नैदानिक अभ्यास में ब्रैडली की न्यूरोलॉजी। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 91।
क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ। अमीनो एसिड के चयापचय में कमी। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 85।
समीक्षा दिनांक 8/16/2016
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, अलबामा विश्वविद्यालय, बर्मिंघम, एएल में मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, इसला ओगिलवी, पीएचडी और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।