क्षणिक पारिवारिक हाइपरबिलिरुबिनमिया

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभावित जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• संदर्भ
• दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें

क्षणिक पारिवारिक हाइपरबिलिरुबिनमिया एक चयापचय संबंधी विकार है जो परिवारों में गुजरता है। इस विकार वाले बच्चे गंभीर पीलिया के साथ पैदा होते हैं।

कारण

क्षणिक पारिवारिक हाइपरबिलिरुबिनमिया एक विरासत में मिला विकार है। यह तब होता है जब शरीर बिलीरुबिन के एक निश्चित रूप को ठीक से (चयापचय) नहीं करता है। बिलीरुबिन का स्तर तेजी से शरीर में बनता है। उच्च स्तर मस्तिष्क के लिए जहरीले होते हैं और मृत्यु का कारण बन सकते हैं।

लक्षण

नवजात शिशु हो सकता है:

• पीली त्वचा (पीलिया)
• पीली आंखें
• सुस्ती

यदि अनुपचारित, दौरे और न्यूरोलॉजिक समस्याएं (कर्निकटरस) विकसित हो सकती हैं।

परीक्षा और परीक्षण

बिलीरुबिन स्तर के लिए रक्त परीक्षण पीलिया की गंभीरता की पहचान कर सकते हैं।

इलाज

नीली रोशनी के साथ फोटोथेरेपी का उपयोग बिलीरुबिन के उच्च स्तर के इलाज के लिए किया जाता है। यदि स्तर बहुत अधिक हैं, तो एक विनिमय आधान कभी-कभी आवश्यक होता है।

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

जिन शिशुओं का इलाज किया जाता है, उनका अच्छा परिणाम हो सकता है। यदि स्थिति का इलाज नहीं किया जाता है, तो गंभीर जटिलताएं विकसित होती हैं। यह विकार समय के साथ सुधर जाता है।

संभावित जटिलताओं

यदि हालत का इलाज नहीं किया जाता है तो मृत्यु या गंभीर मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र (न्यूरोलॉजिकल) समस्याएं हो सकती हैं।

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

यह समस्या प्रसव के तुरंत बाद सबसे अधिक पाई जाती है। हालांकि, यदि आप अपने बच्चे की त्वचा को पीले रंग का नोटिस करते हैं, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें नवजात शिशु में पीलिया के अन्य कारण हैं जिनका आसानी से इलाज किया जाता है।

आनुवांशिक परामर्श परिवारों को स्थिति, उसके पुनरावृत्ति के जोखिमों और व्यक्ति की देखभाल करने के तरीके को समझने में मदद कर सकता है।

निवारण

फोटोथेरेपी इस विकार की गंभीर जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकती है।

वैकल्पिक नाम

लूसी-ड्रिस्कॉल सिंड्रोम

संदर्भ

बर्क पीडी, कोरेंब्लाट के.एम. पीलिया या असामान्य यकृत परीक्षणों के साथ रोगी को दृष्टिकोण। में: गोल्डमैन एल, शेफर एअर, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन। 25 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2016: चैप 147।

लिडोफ़स्की एसडी। पीलिया। इन: फेल्डमैन एम, फ्रीडमैन एलएस, ब्रैंड्ट एलजे, एड। स्लीसेंगर और फोर्डट्रान के गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और लिवर की बीमारी। 10 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; २०१६: चैप २१।

दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।