विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा तिथि 2/1/2017
पोर्फिरी दुर्लभ वंशानुगत विकारों का एक समूह है। हीमोग्लोबिन का एक महत्वपूर्ण हिस्सा, जिसे हीम कहा जाता है, ठीक से नहीं बनाया गया है। हेम भी मायोग्लोबिन में पाया जाता है, एक प्रोटीन जो कुछ मांसपेशियों में पाया जाता है।
कारण
आम तौर पर, शरीर बहु-चरण प्रक्रिया में हीम बनाता है। इस प्रक्रिया के कई चरणों के दौरान पोर्फिरीन बनाया जाता है। इस प्रक्रिया के लिए आवश्यक कुछ एंजाइमों की कमी है। इससे शरीर में असामान्य मात्रा में पोर्फिरिन या संबंधित रसायनों का निर्माण होता है।
पोर्फिरीया के कई अलग-अलग रूप हैं। सबसे आम प्रकार पोर्फिरीया कटानिया टार्डा (पीसीटी) है।
ड्रग्स, संक्रमण, शराब और एस्ट्रोजन जैसे हार्मोन कुछ प्रकार के पोर्फिरी के हमलों को ट्रिगर कर सकते हैं।
पोरफाइरिया विरासत में मिली है। इसका मतलब है कि इस विकार को परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है।
लक्षण
पोरफाइरिया के तीन प्रमुख लक्षण हैं:
- पेट में दर्द या ऐंठन (केवल रोग के कुछ रूपों में)
- प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता जो त्वचा पर चकत्ते, फफोले और त्वचा को झुलसा सकती है (फोटोडर्माटाइटिस)
- तंत्रिका तंत्र और मांसपेशियों की समस्याएं (दौरे, मानसिक गड़बड़ी, तंत्रिका क्षति)
हमले अचानक हो सकते हैं। वे अक्सर पेट में दर्द के साथ शुरू करते हैं जिसके बाद उल्टी और कब्ज होता है। धूप में बाहर जाने से दर्द, गर्मी की उत्तेजना, छाले और त्वचा की लालिमा और सूजन हो सकती है। फफोले धीरे-धीरे ठीक हो जाते हैं, अक्सर दाग या त्वचा के रंग में परिवर्तन के साथ। झुलसा विदारक हो सकता है। एक हमले के बाद मूत्र लाल या भूरे रंग का हो सकता है।
अन्य लक्षणों में शामिल हैं:
- मांसपेशियों में दर्द
- मांसपेशियों की कमजोरी या लकवा
- स्तब्ध हो जाना या झुनझुनी
- हाथ या पैर में दर्द
- पीठ में दर्द
- व्यक्तित्व बदल जाता है
हमले कभी-कभी जानलेवा हो सकते हैं, उत्पादन:
- कम रक्त दबाव
- गंभीर इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन
- झटका
परीक्षा और परीक्षण
आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा, जिसमें आपके दिल की बात सुनना शामिल है। आपके पास तेज़ हृदय गति (टैचीकार्डिया) हो सकती है। प्रदाता यह पता लगा सकता है कि आपके गहरे कण्डरा सजगता (घुटने के झटके या अन्य) ठीक से काम नहीं करते हैं।
रक्त और मूत्र परीक्षण गुर्दे की समस्याओं या अन्य समस्याओं को प्रकट कर सकते हैं। किए जा सकने वाले कुछ अन्य परीक्षणों में शामिल हैं:
- रक्त गैसें
- व्यापक चयापचय पैनल
- पॉर्फिरिन का स्तर और इस स्थिति से जुड़े अन्य रसायनों के स्तर (रक्त या मूत्र में जाँच)
- पेट का अल्ट्रासाउंड
- मूत्र-विश्लेषण
इलाज
पोर्फिरीरिया के अचानक (तीव्र) हमले के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली कुछ दवाओं में शामिल हो सकते हैं:
- हेमेटिन एक नस के माध्यम से दिया जाता है (अंतःशिरा रूप से)
- दर्द की दवा
- दिल की धड़कन को नियंत्रित करने के लिए प्रोप्रानोलोल
- शांत और कम उत्सुक महसूस करने में आपकी मदद करने के लिए सेडेटिव
अन्य उपचारों में शामिल हो सकते हैं:
- बीटा-कैरोटीन की खुराक कम करने के लिए फ़ोटो संवेदनशीलता
- कम खुराक में क्लोरोक्विन पोर्फिरिन के स्तर को कम करने के लिए
- कार्बोहाइड्रेट के स्तर को बढ़ावा देने के लिए तरल पदार्थ और ग्लूकोज, जो पोर्फिरिन के उत्पादन को सीमित करने में मदद करता है
- पोर्फिरिन के स्तर को कम करने के लिए रक्त (फेलोबॉमी) को हटाना
आपके पास कितने प्रकार के पोर्फिरी के आधार पर, आपका प्रदाता आपको यह बता सकता है:
- सभी शराब से बचें
- दवाओं से बचें जो एक हमले को ट्रिगर कर सकते हैं
- त्वचा को घायल करने से बचें
- जितना हो सके धूप से बचें और बाहर होने पर सनस्क्रीन का इस्तेमाल करें
- उच्च कार्बोहाइड्रेट युक्त आहार लें
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
पोरफाइरिया एक जीवन भर की बीमारी है जिसमें लक्षण आते हैं और जाते हैं। बीमारी के कुछ रूप दूसरों की तुलना में अधिक लक्षण पैदा करते हैं। उचित उपचार प्राप्त करना और ट्रिगर से दूर रहना हमलों के बीच के समय को लंबा करने में मदद कर सकता है।
संभावित जटिलताओं
जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- प्रगाढ़ बेहोशी
- पित्ताशय की पथरी
- पक्षाघात
- श्वसन विफलता (छाती की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण)
- त्वचा पर निशान पड़ना
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
जैसे ही आपको किसी तीव्र हमले के संकेत हों, चिकित्सा सहायता प्राप्त करें। इस स्थिति के लिए अपने जोखिम के बारे में अपने प्रदाता से बात करें यदि आपके पास लंबे समय तक पेट में दर्द, मांसपेशियों और तंत्रिका संबंधी समस्याओं और धूप के प्रति संवेदनशीलता का लंबा इतिहास है।
निवारण
जेनेटिक काउंसलिंग से उन लोगों को फायदा हो सकता है जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं और जिनके पास किसी भी प्रकार के पोर्फिरी का पारिवारिक इतिहास है।
वैकल्पिक नाम
पोरफाइरिया कटानिया टार्डा; तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया; वंशानुगत सहसंयोजक; जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया; एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपॉर्फ़्रिया
इमेजिस
पोर्फिरीया कटानिया टार्डा हाथों पर
संदर्भ
फुलर एसजे, विली जेएस। हेम बायोसिंथेसिस और इसके विकार: पोरफाइरिया और सिडरोब्लास्टिक एनीमिया। इन: हॉफमैन आर, बेंज ईजे जूनियर, सिल्बरस्टीन ले, हेसलोप एचई, वेइट्ज जेआई, अनास्तासी जे, एड। हेमेटोलॉजी: मूल सिद्धांत और अभ्यास। छठवां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2013: चैप 36।
हबीफ टी.पी. प्रकाश से संबंधित रोग और रंजकता के विकार। में: हबीफ टीपी, एड। क्लिनिकल डर्मेटोलॉजी: ए कलर गाइड टू डायग्नोसिस एंड थेरेपी। छठवां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 19।
हर्ट आरजे। पोर्फिरी। में: गोल्डमैन एल, शेफर एअर, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन। 25 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2016: चैप 210।
समीक्षा तिथि 2/1/2017
टॉड गेर्स्टन, एमडी, हेमटोलॉजी / ऑन्कोलॉजी, फ्लोरिडा कैंसर विशेषज्ञ और अनुसंधान संस्थान, वेलिंगटन, FL द्वारा अपडेट किया गया। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।