विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 10/30/2016
मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी (MLD) एक आनुवंशिक विकार है जो तंत्रिकाओं, मांसपेशियों, अन्य अंगों और व्यवहार को प्रभावित करता है। यह धीरे-धीरे समय के साथ खराब होता जाता है।
कारण
एमएलडी आमतौर पर एक महत्वपूर्ण एंजाइम की कमी के कारण होता है जिसे आर्यलसल्फ़ैटेज़ ए (एआरएसए) कहा जाता है। क्योंकि यह एंजाइम गायब है, सल्फेटाइड नामक रसायन शरीर में निर्माण करते हैं और तंत्रिका तंत्र, गुर्दे, पित्ताशय और अन्य अंगों को नुकसान पहुंचाते हैं। विशेष रूप से, रसायन सुरक्षात्मक म्यान को नुकसान पहुंचाते हैं जो तंत्रिका कोशिकाओं को घेरते हैं।
रोग परिवारों (विरासत में मिला) के माध्यम से पारित किया जाता है। बीमारी होने के लिए आपको अपने माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करनी चाहिए। प्रत्येक माता-पिता में दोषपूर्ण जीन हो सकता है, लेकिन एमएलडी नहीं है। एक दोषपूर्ण जीन वाले व्यक्ति को "वाहक" कहा जाता है।
जिन बच्चों को एक माता-पिता से केवल एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है, वे एक वाहक होंगे, लेकिन आमतौर पर MLD का विकास नहीं होगा। जब दो वाहकों में एक बच्चा होता है, तो 4 में से 1 मौका होता है कि बच्चे को दोनों जीन मिलेंगे और MLD होगा।
MLD 40,000 लोगों में से लगभग 1 में होता है। रोग के तीन रूप हैं। जब लक्षण शुरू होते हैं तो फॉर्म आधारित होते हैं:
- देर से शिशु MLD लक्षण आमतौर पर 1 से 2 वर्ष की उम्र से शुरू होते हैं।
- किशोर MLD लक्षण आमतौर पर 4 से 12 साल की उम्र के बीच शुरू होते हैं।
- वयस्क (देर से चरण किशोर किशोर एमएलडी) लक्षण 14 साल की उम्र और वयस्कता (16 वर्ष से अधिक) के बीच हो सकते हैं, लेकिन 40 या 50 के दशक के अंत तक शुरू हो सकते हैं।
लक्षण
MLD के लक्षणों में निम्नलिखित में से कोई भी शामिल हो सकता है:
- असामान्य रूप से उच्च या कम मांसपेशियों की टोन, या असामान्य मांसपेशी आंदोलनों, जिनमें से किसी को भी चलने या अक्सर गिरने की समस्या हो सकती है
- व्यवहार संबंधी समस्याएं, व्यक्तित्व परिवर्तन, चिड़चिड़ापन
- मानसिक कार्य में कमी
- निगलने में कठिनाई
- सामान्य कार्यों को करने में असमर्थता
- असंयमिता
- खराब स्कूल प्रदर्शन
- बरामदगी
- भाषण कठिनाइयों, slurring
परीक्षा और परीक्षण
स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा, जो तंत्रिका तंत्र के लक्षणों पर ध्यान केंद्रित करेगा।
हो सकने वाले टेस्ट में शामिल हैं:
- रक्त या त्वचा की संस्कृति कम आर्यलसल्फेटेज़ ए गतिविधि देखने के लिए
- निम्न आर्यलसल्फ़ेटेज़ एंजाइम स्तर देखने के लिए रक्त परीक्षण
- ARSA जीन के लिए डीएनए परीक्षण
- मस्तिष्क का एमआरआई
- तंत्रिका बायोप्सी
- तंत्रिका संकेतन अध्ययन
- मूत्र-विश्लेषण
इलाज
एमएलडी का कोई इलाज नहीं है। देखभाल लक्षणों का इलाज करने और व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा के साथ संरक्षित करने पर केंद्रित है।
शिशु MLD के लिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण पर विचार किया जा सकता है।
शोध लापता एंजाइम (आर्यलसल्फेटेज़ ए) को बदलने के तरीकों का अध्ययन कर रहा है।
सहायता समूहों
अतिरिक्त जानकारी और संसाधनों के लिए, देखें:
- यूनाइटेड ल्यूकोडिस्ट्रॉफी एसोसिएशन - www.ulf.org
- MLD Foundation - www.mldfoundation.org
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
MLD एक गंभीर बीमारी है जो समय के साथ खराब हो जाती है। आखिरकार, लोग सभी मांसपेशी और मानसिक कार्य खो देते हैं। जीवन अवधि अलग-अलग होती है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि किस उम्र की स्थिति शुरू हुई थी, लेकिन बीमारी का कोर्स आमतौर पर 3 से 20 साल या उससे अधिक चलता है।
इस विकार वाले लोगों को सामान्य जीवनकाल की तुलना में कम होने की उम्मीद होती है। निदान में पहले की उम्र, जितनी जल्दी बीमारी बढ़ती है।
निवारण
यदि आपके पास इस विकार का पारिवारिक इतिहास है, तो आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।
वैकल्पिक नाम
एमएलडी; Arylsulfatase A की कमी; ल्यूकोडोड्रॉफी - मेटाक्रोमैटिक; एआरएसए की कमी
इमेजिस
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और परिधीय तंत्रिका तंत्र
संदर्भ
Kwon जेएम। बचपन के न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 599।
पादरी जी.एम. लाइसोसोमल भंडारण रोग। इन: स्वाइमैन केएफ, अशवाल एस, फेरेरियो डीएम, श्योर एनएफ, एड। स्वाइमन्स पीडियाट्रिक न्यूरोलॉजी। 5 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2012: चैप 36।
समीक्षा दिनांक 10/30/2016
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, इसला ओगिलवी, पीएचडी और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।