रसेल-सिल्वर सिंड्रोम

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभावित जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• वैकल्पिक नाम
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 10/15/2018

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम (आरएसएस) एक विकार है जो जन्म के समय मौजूद होता है जिसमें खराब विकास शामिल होता है। शरीर का एक पक्ष दूसरे से बड़ा भी दिखाई दे सकता है।

कारण

इस सिंड्रोम वाले 10 बच्चों में से एक को गुणसूत्र शामिल करने की समस्या है। सिंड्रोम वाले अन्य लोगों में, यह गुणसूत्र 11 को प्रभावित कर सकता है।

अधिकांश समय, यह बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों में होता है।

इस स्थिति को विकसित करने वाले लोगों की अनुमानित संख्या बहुत भिन्न होती है। नर और मादा समान रूप से प्रभावित होते हैं।

लक्षण

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• जन्म के निशान जो कि दूध के साथ कॉफी के रंग के होते हैं (कैफे-ए-लॉइट निशान)
• शरीर के आकार के लिए बड़ा सिर, एक छोटा त्रिभुज के आकार का चौड़ा माथा और छोटा, संकीर्ण ठोड़ी
  
• अनामिका की ओर पिंकी का वक्र होना
• हड्डी की देरी सहित, थ्राइव करने में विफलता
• जन्म के वक़्त, शिशु के वजन मे कमी होना
• छोटी ऊँचाई, छोटी भुजाएँ, अँगुलियाँ और पैर की उंगलियाँ
• पेट और आंत की समस्याएं जैसे एसिड रिफ्लक्स और कब्ज

परीक्षा और परीक्षण

आमतौर पर बचपन से ही इस बीमारी का पता चल जाता है। स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा।

RSS का निदान करने के लिए कोई विशिष्ट प्रयोगशाला परीक्षण नहीं हैं। निदान आमतौर पर आपके बच्चे के प्रदाता के निर्णय पर आधारित होता है। हालांकि, निम्नलिखित परीक्षण किए जा सकते हैं:

• रक्त शर्करा (कुछ बच्चों में निम्न रक्त शर्करा हो सकता है)
• अस्थि परीक्षण (हड्डी की आयु अक्सर बच्चे की वास्तविक आयु से कम होती है)
• आनुवंशिक परीक्षण (एक गुणसूत्र समस्या का पता लगा सकता है)
• विकास हार्मोन (कुछ बच्चों में कमी हो सकती है)
• कंकाल सर्वेक्षण (आरएसएस की नकल करने वाली अन्य स्थितियों का पता लगाने के लिए)

इलाज

अगर इस हार्मोन की कमी है तो ग्रोथ हार्मोन रिप्लेसमेंट मदद कर सकता है। अन्य उपचारों में शामिल हैं:

• यह सुनिश्चित करने से कि कम रक्त शर्करा को रोकने और विकास को बढ़ावा देने के लिए व्यक्ति को पर्याप्त कैलोरी मिलती है
• मांसपेशियों की टोन में सुधार करने के लिए भौतिक चिकित्सा
• सीखने की अक्षमता और ध्यान घाटे की समस्याओं के समाधान के लिए शैक्षिक सहायता बच्चे को हो सकती है

इस स्थिति वाले व्यक्ति के इलाज में कई विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं। उनमे शामिल है:

• आरएसएस का निदान करने में मदद करने के लिए आनुवंशिकी में विशेषज्ञता वाला एक डॉक्टर
• एक गैस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट या आहार विशेषज्ञ विकास को बढ़ाने के लिए उचित आहार विकसित करने में मदद करते हैं
• विकास हार्मोन को निर्धारित करने के लिए एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट
• एक आनुवंशिक परामर्शदाता और मनोवैज्ञानिक

सहायता समूहों

ये संगठन रसेल-सिल्वर सिंड्रोम पर समर्थन और अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
• NIH / NLM जेनेटिक्स गृह संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

बड़े बच्चे और वयस्क सामान्य रूप से शिशुओं या छोटे बच्चों के रूप में विशिष्ट विशेषताएं नहीं दिखाते हैं। बुद्धिमत्ता सामान्य हो सकती है, हालाँकि व्यक्ति के पास सीखने की अक्षमता हो सकती है। मूत्र पथ के जन्म दोष मौजूद हो सकते हैं।

संभावित जटिलताओं

RSS के लोगों को ये समस्याएं हो सकती हैं:

• जबड़े बहुत छोटे हों तो चबाने या बोलने में कठिनाई
• सीखने विकलांग

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

यदि RSS के लक्षण विकसित होते हैं, तो अपने बच्चे के प्रदाता को कॉल करें। सुनिश्चित करें कि प्रत्येक बच्चे की यात्रा के दौरान आपके बच्चे की ऊंचाई और वजन मापा जाता है। प्रदाता आपको संदर्भित कर सकता है:

• एक पूर्ण मूल्यांकन और गुणसूत्र अध्ययन के लिए एक आनुवंशिक पेशेवर
• आपके बच्चे की विकास समस्याओं के प्रबंधन के लिए एक बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट

वैकल्पिक नाम

सिल्वर-रसेल सिंड्रोम; रजत सिंड्रोम; आरएसएस; रसेल-सिल्वर सिंड्रोम

संदर्भ

हल्डमैन-एंग्लर्ट सीआर, सिट्टा एससी, ज़कै ईएच। गुणसूत्र संबंधी विकार। में: ग्लीसन सीए, जुएल एसई, एड। नवजात शिशु के एवरी के रोग। 10 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: चैप 20

वेकलिंग ईएल, ब्रीउड एफ, लोकुलो-सोडिपाइप ओ, एट अल। रजत-रसेल सिंड्रोम का निदान और प्रबंधन: पहला अंतरराष्ट्रीय आम सहमति बयान। नेट रेव एंडोक्रिनोल। 2017; 13 (2): 105-124। PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961

समीक्षा दिनांक 10/15/2018

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।