एपरेट सिंड्रोम का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज
• परछती

एपर्ट सिंड्रोम एक आनुवांशिक स्थिति है जो हर साल 65,000 से 88,000 नवजात शिशुओं में अनुमानित एक को प्रभावित करती है। एपर्ट सिंड्रोम वाले लोगों में सामान्य लक्षणों में समय से पहले खोपड़ी की हड्डियों, कुछ उंगलियों और पैर की उंगलियों का संलयन शामिल है। यद्यपि यह स्थिति शारीरिक और बौद्धिक दोनों प्रकार की विकलांगता की अलग-अलग डिग्री का कारण बनती है, लेकिन एपर्ट सिंड्रोम वाले लोग पूर्ण और उत्पादक जीवन का आनंद लेने के लिए बढ़ सकते हैं।

यदि आप या आपके कोई परिचित बच्चे Apert सिंड्रोम से पीड़ित होने की उम्मीद कर रहे हैं या आप इस स्थिति के बारे में कुछ और जानना चाहते हैं, तो यह हमेशा लक्षणों, कारणों, निदान, उपचार और मैथुन के ज्ञान से खुद को लैस करने में सहायक होता है।

लक्षण

एपर्ट सिंड्रोम वाले शिशुओं में कुछ खोपड़ी की हड्डियां होती हैं, जो समय से पहले गर्भाशय में एक साथ फ्यूज हो जाती हैं (जन्म से पहले) क्रानियोसिनॉस्टोसिस के रूप में जाना जाता है। यह प्रारंभिक संलयन खोपड़ी को इस तरह बढ़ने से रोकता है और सिर और चेहरे के आकार को प्रभावित करता है। एपर्ट सिंड्रोम वाले लोगों में चेहरे की सामान्य विशेषताएं शामिल हैं:

• चेहरे की धँसी हुई सूरत
• उभरी हुई और / या चौड़ी आंखें
• झुकी हुई नाक
• अविकसित ऊपरी जबड़ा
• भीड़ वाले दांत और अन्य दंत समस्याएं

क्योंकि खोपड़ी के प्रारंभिक संलयन से विकासशील मस्तिष्क के लिए समस्याएं पैदा हो सकती हैं, एपर्ट सिंड्रोम वाले लोगों में संज्ञानात्मक अक्षमता भी हो सकती है। विकासात्मक देरी और बौद्धिक विकलांगता की सीमा बहुत भिन्न होती है-यह सामान्य से मध्यम कहीं भी हो सकती है।

Apert सिंड्रोम वाले लोगों में होने वाली अन्य विशेषताओं और शर्तों में शामिल हैं:

• Syndactyly (प्रत्येक हाथ और पैर पर कम से कम तीन उंगलियां जो कि वेब या फ्यूज हो सकती हैं)
• Polydactyly (कम आम है, लेकिन हाथ या पैर पर अतिरिक्त अंक हो सकते हैं)
• बहरापन
• अत्यधिक पसीना (हाइपरहाइड्रोसिस)
• अत्यधिक तैलीय त्वचा और गंभीर मुँहासे
• भौंहों में गायब बालों के पैच
• भंग तालु
• आवर्तक कान में संक्रमण
• गर्दन में फंसी हुई हड्डियां (ग्रीवा कशेरुक)
• दिल की निलय की दीवार में छेद
• Esophageal रुकावट
• मलद्वार गुदा
• योनि का रुकावट
• क्रिप्टोर्चिडिज़्म (वृषणकोशिका थैली में उतरने में विफलता)
• मूत्र के प्रवाह में रुकावट के कारण गुर्दे की वृद्धि

कारण

एपर्ट सिंड्रोम FGFR2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यूनाइटेड स्टेट्स नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के अनुसार, "यह जीन फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर नामक एक प्रोटीन का उत्पादन करता है। 2. कई कार्यों के बीच, यह प्रोटीन अस्थि बनने के लिए अपरिपक्व कोशिकाओं को संकेत देता है। भ्रूण के विकास के दौरान कोशिकाओं। के एक विशिष्ट भाग में एक उत्परिवर्तनFGFR2 जीन प्रोटीन को बदल देता है और लंबे समय तक संकेतन का कारण बनता है, जो खोपड़ी, हाथों और पैरों में हड्डियों के समय से पहले संलयन को बढ़ावा दे सकता है। "

हालांकि यह स्थिति आनुवांशिक है, यह लगभग हमेशा एपरेट सिंड्रोम के परिवार के इतिहास वाले लोगों में होती है, जिसका अर्थ है कि यह एक नए उत्परिवर्तन के कारण होता है।

हालांकि, एपर्ट सिंड्रोम वाले लोग अपने बच्चों को जीन पास कर सकते हैं। यदि ऐसा होता है, तो बीमारी को ऑटोसोमल प्रमुख विकार के रूप में पारित किया जाता है।

निदान

डॉक्टरों को खोपड़ी के असामान्य विकास के कारण जन्म से पहले एपर्ट सिंड्रोम पर संदेह हो सकता है। आधिकारिक निदान आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किया जाता है, जो रक्त परीक्षण द्वारा किया जाता है। यह एम्नियोसेंटेसिस के माध्यम से किया जा सकता है, जबकि माँ अभी भी गर्भवती है अगर एपर्ट सिंड्रोम का संदेह है।

यह अक्सर असामान्य रूप से विकसित खोपड़ी की हड्डियों के कारण अल्ट्रासाउंड पर पहचाना जाता है। भ्रूण एमआरआई, हालांकि, अल्ट्रासाउंड की तुलना में मस्तिष्क के बारे में अधिक विस्तार प्रदान कर सकता है। निदान की पुष्टि जीन के लिए रक्त परीक्षण के माध्यम से की जाती है जो इसका कारण बनता है।

इलाज

कोई इलाज नहीं है जो एपर्ट सिंड्रोम का "इलाज" करेगा क्योंकि यह एक आनुवांशिक विकार है। हालांकि, कई उपचार, सर्जरी और अन्य हस्तक्षेप हैं जो एपर्ट सिंड्रोम वाले व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं। आवश्यक विशिष्ट हस्तक्षेप व्यक्ति पर निर्भर करेगा और वे कैसे प्रभावित होते हैं।

एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चों की सामान्य सर्जरी में शामिल हैं:

• खोपड़ी का आकार बदलना
• ललाट-कक्षीय उन्नति (माथे और आंख की जेब में जगह बढ़ाने के लिए)
• मध्य चेहरे की उन्नति
• ऊपरी जबड़े को चौड़ा करने के लिए चेहरे का द्वि-विभाजन
• ओस्टियोटॉमी (ऊपरी और निचले जबड़े का विस्तार)
• राइनोप्लास्टी (नाक की प्लास्टिक सर्जरी)
• जेनियोप्लास्टी (ठोड़ी या गाल की प्लास्टिक सर्जरी)
• आइलिड सर्जरी
• उंगलियों और / या पैर की उंगलियों को अलग करना
• जन्मजात हृदय दोष के लिए कार्डियक सर्जरी

एपर्ट सिंड्रोम वाले लोगों को विशेष डॉक्टरों को देखने की आवश्यकता हो सकती है, विशेष रूप से बचपन के दौरान, फांक तालु और सुनने की समस्याओं जैसे मुद्दों का प्रबंधन करने के लिए। यदि वे विकासात्मक देरी के लक्षण दिखाते हैं, तो वे भाषण चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा और भौतिक चिकित्सा जैसी शुरुआती हस्तक्षेप सेवाओं से लाभान्वित हो सकते हैं।

एपर्ट सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में बौद्धिक विकलांगता या देरी होती है, लेकिन कई अपने साथियों को पकड़ने में सक्षम होते हैं।

परछती

विशेष आवश्यकता वाले बच्चे का होना किसी भी माता-पिता के लिए भारी हो सकता है। यदि आपके बच्चे को एपर्ट सिंड्रोम का प्रसवपूर्व निदान प्राप्त होता है, तो अपने चिकित्सक से बात करना सुनिश्चित करें कि क्या उम्मीद की जाए। जेनेटिक काउंसलिंग की पूरी तरह से सिफारिश की जाती है क्योंकि एक आनुवांशिक परामर्शदाता न केवल एपर्ट सिंड्रोम के कारणों की व्याख्या कर सकता है, वे एपर्ट सिंड्रोम वाले अतिरिक्त बच्चे होने की संभावनाओं के बारे में भी सलाह दे सकते हैं। विश्वसनीय स्रोतों से जानकारी इकट्ठा करें और यदि संभव हो तो अन्य माता-पिता से बात करें। हालाँकि यह निदान पहले ही बहुत अधिक भयावह और भयावह लग सकता है, लेकिन आप सीख सकते हैं कि यह शुरू में प्रत्याशित होने की तुलना में अधिक प्रबंधनीय है।

एपर्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है लेकिन संयुक्त राज्य और दुनिया भर में कई संसाधन और सहायता समूह उपलब्ध हैं। इंटरनेट और सोशल मीडिया के साथ, अन्य परिवारों से जुड़ना और समर्थन पाना पहले से कहीं ज्यादा आसान है। आप के पास भी क्रैनियोफेशियल केंद्रों की तलाश करें। आप जितने अधिक संसाधन खोजने और उसमें प्लग करने में सक्षम होंगे, उतना ही सहज महसूस करेंगे।

बहुत से एक शब्द

एपर्ट सिंड्रोम का निदान किसी के लिए भी भयावह और मुश्किल हो सकता है। यह कुछ ऐसा नहीं है जिसके बारे में ज्यादातर लोगों ने सुना है और यह महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलताओं का कारण बन सकता है। हालांकि, परिवारों की मदद के लिए कई संसाधन उपलब्ध हैं ताकि एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चे और वयस्क आज की दुनिया में रह सकें और खिलखिला सकें।

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