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टर्नर सिंड्रोम क्या है?
टर्नर सिंड्रोम असामान्य लिंग भेदभाव के कई सिंड्रोमों में से एक है। अधिकांश महिलाओं में XX के रूप में नामित सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी होती है, और अधिकांश पुरुषों में XY के रूप में नामित सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी होती है। टर्नर सिंड्रोम में, जो केवल महिलाओं को प्रभावित करता है, आंशिक रूप से या पूरी तरह से गायब एक्स गुणसूत्र है।
लक्षण
टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे एक दूसरे से बहुत अलग हो सकते हैं, और लक्षण बच्चे से बच्चे में बहुत भिन्न होते हैं। कुछ सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:
गर्दन की बद्धी
एक चौड़ी छाती
कम-सेट कान
कम केश
घोड़े की नाल के आकार के गुर्दे जो आमतौर पर सामान्य रूप से कार्य करते हैं
हृदय संबंधी समस्याएं, जिनमें संरचनात्मक समस्याएं और उच्च रक्तचाप शामिल हैं
छोटे कद और विकास में देरी
असामान्य यौवन: टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों में अंडाशय नहीं होते हैं लेकिन सामान्य महिला बाहरी यौन अंग होते हैं। हालांकि, क्योंकि उनमें अंडाशय (और इस प्रकार महिला सेक्स हार्मोन एस्ट्रोजन) की कमी होती है, टर्नर वाली लड़कियों में स्तनों का विकास नहीं होता है और यौवन के दौरान मासिक धर्म नहीं होता है।
मधुमेह प्रकार 2
अंडरएक्टिव थायरॉयड (हाइपोथायरायडिज्म)
निदान
टर्नर सिंड्रोम का निदान किसी भी उम्र में किया जा सकता है। जन्म से पहले इसका पता लगाया जा सकता है यदि प्रसवपूर्व परीक्षण किया जाता है। शुरुआती बचपन में, टर्नर सिंड्रोम वाले शिशुओं में अक्सर हाथ और पैर सूज जाते हैं। निम्नलिखित परीक्षण किए जा सकते हैं:
रक्त हार्मोन का स्तर
इकोकार्डियोग्राम (दिल का अल्ट्रासाउंड)
करियोटाइप (गुणसूत्र विश्लेषण)
छाती का एमआरआई
प्रजनन अंगों और गुर्दे का अल्ट्रासाउंड
श्रौणिक जांच
इलाज
टर्नर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ उपचार इस स्थिति के लक्षणों और प्रभावों से निपटने में मदद कर सकते हैं। वृद्धि हार्मोन और / या अन्य हार्मोन के साथ हार्मोन उपचार से विकास में सुधार हो सकता है और लड़कियों को वयस्कता में लंबी ऊंचाइयों को प्राप्त करने में मदद मिल सकती है। 12 या 13 वर्ष की आयु के आसपास एस्ट्रोजेन प्रतिस्थापन को माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास को प्रोत्साहित करने के लिए शुरू किया जा सकता है, जैसे कि स्तन, और मासिक धर्म। यदि संरचनात्मक हृदय दोष मौजूद हैं, तो हृदय की सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।