विषय
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) मांसपेशियों की कमजोरी और शोष (मांसपेशियों का सिकुड़ना) की विशेषता वाली एक न्यूरोलॉजिकल स्थिति है जो 8,000-10,000 लोगों में से एक को प्रभावित करती है। मांसपेशियों की कमजोरी के कारण आपको सांस लेने में तकलीफ या शारीरिक चोट भी लग सकती है। SMA। संभावित चिकित्सकीय जटिलताओं के बारे में पता होना और चिकित्सा आपातकाल होने पर तुरंत मदद लेना महत्वपूर्ण है।एसएमए कई प्रकार के होते हैं, जिनमें टाइप 0 से टाइप 4 तक का प्रभाव होता है। यह प्रभाव गर्भाशय में (जब बच्चा अभी भी माँ की गर्भावस्था के दौरान बढ़ रहा है) बचपन या वयस्कता के दौरान शुरू हो सकता है। सामान्य तौर पर, बाद में लक्षण शुरू हो जाते हैं, रोग को कम करता है। बहुत शुरुआती-शुरुआत एसएमए केवल कुछ महीनों के अस्तित्व के साथ जुड़ा हुआ है। जो लोग बाद में शुरू होने वाले एसएमए विकसित करते हैं, उन्हें आमतौर पर व्हीलचेयर या वॉकर के साथ सहायता की आवश्यकता होती है, लेकिन सामान्य जीवन प्रत्याशा से बच सकते हैं।
बार-बार लक्षण
बिगड़ा हुआ मांसपेशियों की ताकत एसएमए की प्राथमिक विशेषता है। सभी प्रकार के एसएमए में समीपस्थ कंकाल की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष शामिल होते हैं-शरीर के करीब स्थित बड़ी मांसपेशियां, जैसे ऊपरी बांह, जांघ और धड़-जो समय के साथ खराब हो जाते हैं। इन प्रभावों से खड़े होना मुश्किल है, अपने शरीर को एक बैठे स्थिति में समर्थन करें, अपनी गर्दन को पकड़ें, और अपनी बाहों का उपयोग करें।
कम मांसपेशियों पर नियंत्रण
एसएमए में, मांसपेशियों की शक्ति और शक्ति कम हो जाती है। एसएमए के मामूली रूपों के साथ, हाथ और पैरों में ताकत सामान्य या लगभग सामान्य रह सकती है, जबकि कंधों और जांघों में कमजोरी सीढ़ियों पर चढ़ना या बड़ी वस्तुओं को उठाना मुश्किल (या असंभव) बनाती है।
hypotonia
हाइपोटोनिया, या कम मांसपेशियों की टोन, एसएमए में आम है। यह ढीले और लंगड़ा हुआ हाथ और पैर का परिणाम देता है। अविकसित मांसपेशियों में एक झोंका विकसित हो सकता है, फिर भी पतला, उपस्थिति हो सकता है।
समय के साथ, मांसपेशियों में शोष आसन में बदलाव का कारण बन सकता है या इसके परिणामस्वरूप मांसपेशियों के संकुचन का विकास हो सकता है। मांसपेशियों के संकुचन तंग, कठोर मांसपेशियां हैं जिन्हें आसानी से आराम नहीं दिया जा सकता है और वे असहज स्थिति में रह सकती हैं।
श्वसन
सांस की कमजोर मांसपेशियों के कारण सांस लेने में कठिनाई हो सकती है। जब यह कम उम्र में शुरू होता है, तो यह एक घंटी के आकार की छाती को जन्म दे सकता है, जिसके परिणामस्वरूप पेट की मांसपेशियों को श्वास और साँस छोड़ने के लिए उपयोग किया जाता है।
मांसपेशियों की कमजोरी और कम ऑक्सीजन (सांस लेने के लिए संघर्ष करने) के संयोजन के कारण कम ऊर्जा और थकान विकसित हो सकती है।
दुर्लभ लक्षण
एसएमए के कम सामान्य प्रभावों में शामिल हैं:
- मांसपेशियों में सिकुड़न या शरीर की असहज स्थिति से दर्द
- डिसफैगिया (निगलने में परेशानी), एसएमए के हल्के रूपों में दुर्लभ लेकिन बीमारी के गंभीर रूपों में हो सकता है
- झटके
- कमज़ोर साँस लेने के कारण श्वसन संक्रमण
- गंभीर मामलों में हाथ, पैर, अंगुलियों या पैर की उंगलियों की डिस्टल मांसपेशियों की कमजोरी
- शारीरिक गतिविधि में कमी और लंबे समय तक त्वचा के दबाव के कारण बेडोरस
आंत्र और मूत्राशय
आंत्र और मूत्राशय का नियंत्रण स्वैच्छिक कंकाल की मांसपेशियों के साथ-साथ आंतरिक अंगों की अनैच्छिक चिकनी मांसपेशियों पर निर्भर करता है। एसएमए के हल्के रूपों में, आंत्र और मूत्राशय का नियंत्रण आमतौर पर बिगड़ा नहीं है। हालांकि हालत के अधिक उन्नत रूपों में, आंत्र और मूत्राशय पर नियंत्रण बनाए रखना चुनौतीपूर्ण हो सकता है।
कब्ज आम है, खासकर यदि आप या आपके बच्चे में एसएमए का एक प्रकार है जो चलने की क्षमता को बाधित करता है।
व्यवहार
यदि आप या आपका बच्चा एसएमए से प्रभावित है, तो उदासी या चिंता की अवधि हो सकती है। ये प्रभाव बिगड़ा हुआ गतिशीलता और स्थिति की अनिश्चितता के लिए सामान्य प्रतिक्रियाएं हैं, लेकिन रोग प्रक्रिया उनके कारण नहीं होती है।
एसएमए किसी भी संज्ञानात्मक (सोच) समस्याओं, व्यक्तित्व मुद्दों, दृष्टि परिवर्तन, सुनवाई हानि या शारीरिक सनसनी की हानि के साथ जुड़ा नहीं है।
एसएमए के पांच उपसमूह
जीवन में पहले से शुरू होने वाले प्रकारों को अधिक व्यापक कमजोरी, अधिक तीव्र प्रगति, अधिक जटिलताओं और कम जीवन प्रत्याशा की विशेषता है। जीवन में बाद में शुरू होने वाले एसएमए प्रकार में शारीरिक सीमाएँ शामिल होती हैं लेकिन यह हमेशा आत्म-देखभाल को प्रभावित नहीं करती हैं या स्वास्थ्य जटिलताओं का कारण नहीं बनती हैं।
एसएमए प्रकारों को टाइप 0 के माध्यम से टाइप 4 के रूप में वर्णित किया जाता है। कई प्रकारों में अन्य चिकित्सा नाम भी होते हैं, आमतौर पर उन शोधकर्ताओं से जुड़े होते हैं जिन्होंने उनका वर्णन किया था। एसएमए प्रकार का उपयोग शुरुआत की उम्र के आधार पर किया जाता है, जैसे कि "शिशु शुरुआत" और "देर से शुरू", लेकिन इन शब्दों का उपयोग आमतौर पर नहीं किया जाता है जैसा कि वे करते थे।
एसएमए एक बीमारी निरंतरता है, इसलिए जब परिभाषित प्रकार होते हैं, तो एसएमए की विभिन्न श्रेणियों में कुछ ओवरलैप होता है। आप या आपके बच्चे को संभवतः एक विशेष प्रकार के एसएमए के साथ का निदान किया जाएगा, लेकिन क्योंकि अंतर हमेशा स्पष्ट नहीं होता है, आप एक से अधिक एसएमए प्रकार की सुविधाओं को देख सकते हैं।
टाइप ०
यह सबसे गंभीर SMA प्रकार है, और यह गर्भाशय में रहते हुए भी शिशु की गति को कम कर सकता है। एसएमए वाले नवजात शिशुओं में हाइपोटोनिक मांसपेशियां होती हैं और उनकी उम्र के अनुसार अपेक्षा के अनुरूप नहीं चलती है, जिससे संयुक्त विकृति होती है। वे आम तौर पर खाने और चूसने में असमर्थ होते हैं, जिससे गंभीर कुपोषण हो सकता है।
इस स्थिति वाले शिशुओं में अक्सर श्वसन की गंभीर कमजोरी होती है और उन्हें सांस लेने के लिए यांत्रिक सहायता की आवश्यकता होती है। दिल के दोष इस एसएमए प्रकार से जुड़े हैं।
इस प्रकार के एसएमए के लिए जीवन प्रत्याशा आमतौर पर शैशवावस्था से अधिक नहीं होती है।
टाइप 1 (वेर्डनिग-हॉफमैन रोग)
यह एसएमए का सबसे आम प्रकार है। यह जीवन के पहले कुछ महीनों के भीतर शुरू होता है। टाइप 1 एसएमए वाले शिशुओं की मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है और वे बिना समर्थन के अपना सिर नहीं पकड़ सकते। उनके पास श्वसन की कमजोरी हो सकती है, जिससे घंटी के आकार का छाती का विकास हो सकता है और गंभीर मामलों में, जीवन-धमकी प्रभाव पड़ सकता है।
इस तरह के एसएमए वाले बच्चों को खाने में परेशानी हो सकती है। उपचार के बिना, टाइप 1 एसएमए वाले बच्चे खड़े रहने, चलने या बैठने की स्थिति में अपने शरीर का समर्थन करने की क्षमता हासिल नहीं करते हैं।
अक्सर, नए माता-पिता यह सुनिश्चित नहीं करते हैं कि बच्चे की गतिविधियों और क्षमताओं के बारे में क्या उम्मीद की जाए। एक अभिभावक के रूप में, अपनी वृत्ति पर विश्वास करना और यदि कोई चिंता हो तो चिकित्सीय सलाह लेना महत्वपूर्ण है। यदि आप ध्यान दें कि आपका बच्चा अपेक्षा के अनुरूप नहीं चल रहा है, या यदि उनका मोटर नियंत्रण घट रहा है, तो अपने बच्चे के बाल रोग विशेषज्ञ से तुरंत बात करना सुनिश्चित करें क्योंकि यह एसएमए या किसी अन्य न्यूरोमस्कुलर स्थिति का संकेत हो सकता है।
टाइप 2 (डबोवित्ज़ रोग)
इस प्रकार का एसएमए मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है, आमतौर पर चार महीने की उम्र के बाद और एक की उम्र से पहले शुरू होता है। बच्चे जो पहले अपनी मांसपेशियों का उपयोग और नियंत्रण करने में सक्षम थे, वे अपनी क्षमताओं में से कुछ खो देते हैं और सहायता के बिना बैठने में असमर्थ हो जाते हैं, और खड़े या चल नहीं सकते। मांसपेशियों के ऊतकों, जैसे उंगलियों में मांसपेशियों का विकास हो सकता है।
यह श्वसन की मांसपेशियों की कमजोरी का कारण भी बन सकता है, जो श्वास के साथ हस्तक्षेप करता है, सांस की गंभीर कमी और श्वसन संक्रमण विकसित करने की प्रवृत्ति पैदा कर सकता है।
स्कोलियोसिस, रीढ़ की वक्रता, टाइप 2 एसएमए में आम है। स्कोलियोसिस इसलिए होता है क्योंकि पीठ आमतौर पर झुकी हुई होती है, जो रीढ़ को वक्र बनाती है। अनुपचारित स्कोलियोसिस रीढ़ की नसों और / या रीढ़ की हड्डी को प्रभावित कर सकती है, मांसपेशियों की कमजोरी को बढ़ा सकती है, और संभवतः संवेदी हानि भी पैदा कर सकती है।
स्कोलियोसिस का अवलोकनटाइप 3 (कुगेलबर्ग-वैलैंडर रोग)
इस प्रकार का एसएमए देर से बचपन के दौरान विकसित होता है और चलने में परेशानी, बचपन में मोटर कौशल में गिरावट और बाद के वर्षों में व्हीलचेयर सहायता के लिए संभावित है।
समर्थन और उपचार के साथ, बच्चे कई गतिविधियों में जीवित रह सकते हैं और भाग ले सकते हैं और उनसे सामान्य जीवन प्रत्याशा की उम्मीद की जाती है, लेकिन लगातार समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी और शोष हो सकता है।
टाइप 4
यह एसएमए का सबसे कम सामान्य प्रकार है, जिसमें लक्षण आमतौर पर वयस्कता के दौरान शुरू होते हैं। यदि आपके पास इस प्रकार का एसएमए है, तो आपको समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी और शोष होगा। कमजोरी सीढ़ियों पर चढ़ना, भारी वस्तुओं को उठाना या खेल में भाग लेना मुश्किल बना सकती है।
कमजोर मांसपेशियों को हिलाने पर आपको हल्के झटके महसूस हो सकते हैं। श्वास संबंधी समस्याएं, जो आमतौर पर हल्के होती हैं, साथ ही विकसित हो सकती हैं। इस प्रकार के एसएमए से जीवन प्रत्याशा प्रभावित नहीं हो सकती है।
जब एक डॉक्टर को देखने के लिए
यदि आपको या आपके बच्चे को एसएमए है, तो यह आवश्यक है कि आप उन मुद्दों और आपात स्थितियों से अवगत हों, जिनकी चिकित्सा पर ध्यान देने की आवश्यकता है।
यदि आपको निम्न में से कोई भी अनुभव हो तो अपने डॉक्टर को कॉल करें:
- बुखार: श्वसन संक्रमण या संक्रमित दबाव घावों के उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
- घाव न भरने वाला घाव: यदि आपके पास कोई घाव या गैर-चिकित्सा या दर्दनाक घाव या अल्सर है, तो यह अनुपचारित होने पर खराब हो सकता है या संक्रमित हो सकता है।
- हाथ या पैर का फड़कना: यह एक गहरी शिरा घनास्त्रता (DVT) का संकेत हो सकता है जो शरीर में कहीं भी घूम सकता है-जैसे फेफड़ों में गंभीर समस्याएं पैदा कर सकता है।
- खाने या निगलने में परेशानी: भोजन को नीचे रखने में कठिनाई वजन घटाने और कुपोषण का कारण बन सकती है। आपको आहार विशेषज्ञ या भाषण से मूल्यांकन और चिकित्सक को निगलने की आवश्यकता हो सकती है।
- ऐंठन या पेट की परेशानी: यह कब्ज के कारण उत्पन्न हो सकता है।
- बार-बार खाँसना: एक लगातार खांसी एक संकेत हो सकती है कि आपको आकांक्षा का खतरा है, एक संभावित जीवन-धमकी की स्थिति जिसमें भोजन या लार फेफड़ों में दर्ज हो जाती है।
- महत्वाकांक्षा निमोनिया: यह आकांक्षा निमोनिया भी पैदा कर सकता है, एक फेफड़े का संक्रमण जिसे चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है।
- कमजोर मांसपेशियां: यदि आप नोटिस करते हैं कि आपकी मांसपेशियों की ताकत कमजोर हो रही है, तो आपको अपने डॉक्टर से बात करनी चाहिए।
यदि आपको निम्न में से कोई भी अनुभव हो, तो तत्काल चिकित्सा प्राप्त करें:
- तेज बुखार
- गंभीर पेट दर्द
- सांस लेने में तकलीफ या सांस की तकलीफ
- गंभीर या लगातार खांसी
- गिरना, खासकर यदि आप अपना सिर मारते हैं
रोकथाम देखभाल का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है, इसलिए आपकी चिकित्सा टीम के साथ निकट संपर्क महत्वपूर्ण है। उपचार के साथ, कई जटिलताओं और उनके गंभीर प्रभावों को कम किया जा सकता है।
पता करें कि स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) कैसे विकसित होती है