सोतोस ​​सिंड्रोम का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज

सोतोस ​​सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति है जो जीवन के पहले दो दशकों के दौरान अत्यधिक शारीरिक विकास का कारण बनती है, बचपन से शुरू होकर किशोर वर्षों में चली जाती है। Sotos कभी-कभी आत्मकेंद्रित, भाषण हानि और बौद्धिक, सामाजिक और मोटर देरी के साथ होता है। जबकि स्कूल के वर्षों में स्थिति बच्चों को प्रभावित करती है और वयस्कता में समस्या पैदा कर सकती है, यह गैर-जीवन के लिए खतरा है और सोतोस ​​के अधिकांश लोगों में जीवन की सामान्य संभावनाएं हैं।

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के जेनेटिक्स होम रेफरेंस पेज के अनुसार, सोटोस सिंड्रोम हर 10,000 से 14,000 जन्मों में से एक में होता है। शोधकर्ता अनुमान लगाते हैं कि प्रत्येक 5,000 जन्मों में सच्ची घटना एक के करीब हो सकती है, क्योंकि अन्य स्थितियां समान लक्षण पैदा करती हैं और गलत निदान संभव है।

लक्षण

सोटोस सिंड्रोम की विशेषता अतिवृद्धि है, विशेष रूप से हड्डियों में। प्रभावित व्यक्तियों में चेहरे की असामान्यताएं होती हैं जो विशेष रूप से बचपन में महत्वपूर्ण होती हैं। इसमें एक सिर होना शामिल है जो सामान्य और एक नुकीली ठोड़ी से अधिक लंबा और चौड़ा है।

प्रभावित शिशु और सोतोस ​​वाले बच्चे अपनी उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में जल्दी बढ़ते हैं। वे अपने भाई-बहनों और साथियों की तुलना में लंबे होंगे।

अतिरिक्त शारीरिक विशेषताओं और लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• बड़े हाथ और पैर
• ऊंचा मस्तक
• कमजोर मांसपेशी टोन
• लाल गाल
• नीचे तिरछी आँखें और आँखों के बीच एक बड़ी दूरी
• अजीब बात है (चलना)
• स्कोलियोसिस, स्पिन का एक बग़ल में वक्र
• दौरे, जो असामान्य मस्तिष्क गतिविधि के परिणामस्वरूप होते हैं
• बहरापन
• नज़रों की समस्या
• समय से पहले दांत का फटना
• हाइपोप्लास्टिक किडनी और हाइड्रोनफ्रोसिस सहित गुर्दे की समस्याएं
• दिल की समस्याएं, जिनमें पेटीक्टस डक्टस आर्टेरियोसस (पीडीए) और आलिंद सेप्टल दोष (एएसडी) शामिल हैं।

व्यक्तियों में बौद्धिक हानि और व्यवहार संबंधी समस्याएं हो सकती हैं, जिनमें शामिल हैं:

• ध्यान-घाटे की सक्रियता विकार (ADHD)
• जुनूनी-बाध्यकारी विकार (OCD)
• आवेगी नियंत्रण व्यवहार
• भय
• आक्रामकता और चिड़चिड़ापन

बच्चों में विकासात्मक और बौद्धिक समस्याओं में शामिल हो सकते हैं:

• भाषण और भाषा की समस्याएं, जिसमें हकलाना भी शामिल है
• सीखने विकलांग
• भद्दापन
• मोटर कौशल की समस्याएं

Adulthood में Sotos

वयस्क ऊंचाई और वजन स्थिर और कुछ हद तक सामान्य होगा, हालांकि सोतोस ​​के साथ एक 21 वर्षीय व्यक्ति का एक मामला है जो वर्तमान में 7 फीट, 8 इंच लंबा और लगभग 500 पाउंड वजन का है। इस स्थिति वाले कई वयस्कों में सामान्य बुद्धि होगी। हालांकि, किसी भी बचपन की बौद्धिक विकलांगता बनी रहेगी। सोतोस ​​के साथ वयस्कों में समन्वय और मोटर कौशल के मुद्दे होते रहेंगे।

कारण

सोतोस ​​सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो एक उत्परिवर्तित एनएसडी 1 जीन के कारण होता है। आनुवांशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र (GARD) के अनुसार, सोतोस ​​के 95% मामलों को विरासत में नहीं मिला है। हालांकि, सोतोस ​​के साथ माता-पिता की स्थिति 50% होने की संभावना है।

Sotos सिंड्रोम के कोई अन्य ज्ञात जोखिम कारक या कारण नहीं हैं। इसके अलावा, शोधकर्ताओं को यह नहीं पता है कि आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण क्या हैं या इसे कैसे रोका जाए।

यह समझना कि आनुवंशिक विकार कैसे प्रभावित होते हैं

निदान

एक सॉटोस सिंड्रोम का निदान जीवन में या तो प्रारंभिक अवस्था में या जीवन के पहले कुछ वर्षों में किया जाता है। नवजात परीक्षण में सोतोस ​​के लिए परीक्षण शामिल नहीं है, लेकिन लक्षण दिखाई देने पर डॉक्टर इसके लिए परीक्षण करेंगे। परीक्षण होने में और लक्षणों के उच्चारण में महीनों या वर्षों का समय लग सकता है।

सोतोस ​​के लिए परीक्षण एक शारीरिक परीक्षा और चिकित्सा इतिहास के साथ शुरू होता है, जिसमें लक्षण शामिल हैं। एक्स-रे, सीटी स्कैन और एमआरआई निदान के साथ और अन्य समस्याओं को दूर करने में मदद कर सकते हैं। हड्डी की उन्नत उम्र आमतौर पर दृश्य है। मस्तिष्क इमेजिंग पतला तंतुओं और मस्तिष्कमेरु द्रव (CSF) को बढ़ाती है। NSD1 जीन में उत्परिवर्तन की जांच के लिए आनुवंशिक परीक्षण भी किया जा सकता है।

सोतोस ​​के साथ कई बच्चों को भी आत्मकेंद्रित का निदान प्राप्त हो सकता है। ऑटिज़्म संचार और व्यवहार को प्रभावित करने वाला एक विकासात्मक विकार है। यह आमतौर पर व्यवहार और भाषण चिकित्सा सहित विभिन्न प्रकार के उपचारों के साथ प्रबंधित किया जाता है, आवश्यकतानुसार।

ऑटिज्म का इलाज कैसे किया जाता है

इलाज

सोतोस ​​सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। इसके अलावा, सोतोस ​​के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। उपचार में आमतौर पर लक्षणों का प्रबंधन और समस्याओं को ठीक करना शामिल होता है जिन्हें ठीक किया जा सकता है।

उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• वाक - चिकित्सा
• व्यावसायिक चिकित्सा
• व्यवहार चिकित्सा
• मेडिटेशन-डेफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर (एडीएचडी) का प्रबंधन करने के लिए दवाएं, एक मस्तिष्क विकार है जिसे इनटेशन और हाइपरएक्टिविटी-इंपल्सिविटी द्वारा चिह्नित किया जाता है। ये व्यवहार कामकाज और विकास में हस्तक्षेप करते हैं, खासकर बचपन में।
• काउंसिलिंग
• सुनवाई हानि को सही करने के लिए श्रवण यंत्र
• दृष्टि समस्याओं का प्रबंधन करने के लिए चश्मा

आवश्यकतानुसार अन्य चिकित्सा शर्तों का भी इलाज किया जाएगा।

सोतोस ​​वाले लोगों के लिए नियमित रूप से दिल और गुर्दे का परीक्षण करना महत्वपूर्ण है। इसके अलावा, सोतोस ​​सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के लिए कैंसर और ट्यूमर का जोखिम अधिक होता है, इसलिए नियमित जांच एक अच्छा विचार है। हालांकि, सोतोस ​​अपने आप में गैर-जीवन के लिए खतरा है और सोतोस ​​के अधिकांश लोगों में सामान्य जीवन प्रत्याशा है।

बहुत से एक शब्द

सोतोस ​​सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो एनएसडी 1 जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। सोतोस ​​सिंड्रोम के दो मुख्य लक्षण अतिवृद्धि और बौद्धिक विकलांगता हैं। यह अक्सर बचपन या प्रारंभिक बचपन में निदान किया जाता है। एक बार वृद्धि बंद हो जाती है, सोतोस ​​वाले वयस्क सामान्य ऊंचाई और वजन, और यहां तक ​​कि बुद्धि भी बनाए रख सकते हैं। इसके अलावा, सोतोस ​​के साथ कई वयस्क लंबे और पूर्ण जीवन जी सकते हैं।

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