विषय
- मारफान सिंड्रोम क्या है?
- मारफान सिंड्रोम से कौन सी चिकित्सा समस्याएं जुड़ी हैं?
- मार्फान सिंड्रोम के जोखिम कारक क्या हैं?
- मारफान सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
- मारफान सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?
- मारफान सिंड्रोम के लिए अतिरिक्त संसाधन
मारफान सिंड्रोम क्या है?
मार्फन सिंड्रोम संयोजी ऊतक का एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जो कंकाल, फेफड़े, आंखों, हृदय और रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करता है। स्थिति जीन में एक दोष के कारण होती है जो शरीर को फाइब्रिलिन -1 बनाने का तरीका बताती है, अक्सर एक माता-पिता से भी जो प्रभावित होते हैं। एक चौथाई मामलों में एक सहज जीन उत्परिवर्तन का परिणाम हो सकता है।
फाइब्रिलिन -1 एक प्रोटीन है जो शरीर के संयोजी ऊतकों में मौजूद होता है। फाइब्रिलिन -1 का आनुवांशिक दोष एक अन्य प्रोटीन के उत्पादन में वृद्धि, विकास कारक बीटा या टीजीएफ-बी में परिवर्तित होता है। यह प्रोटीन का अतिउत्पादन है जो मार्फान सिंड्रोम वाले व्यक्ति में मौजूद सुविधाओं के लिए जिम्मेदार है।
मारफान सिंड्रोम से कौन सी चिकित्सा समस्याएं जुड़ी हैं?
मारफान सिंड्रोम मुख्य रूप से हृदय और कंकाल प्रणालियों को प्रभावित करता है। स्थिति वाले लोगों में दृष्टि समस्याएं भी हो सकती हैं; कई निकट-दृष्टि वाले हैं, और लगभग 50 प्रतिशत ओकुलर लेंस के विचलन से पीड़ित हैं।
मार्फ़न सिंड्रोम महाधमनी (हृदय में शुरू होने वाली धमनी और मानव शरीर में सबसे बड़ा) व्यापक और अधिक नाजुक होने से हृदय प्रणाली को प्रभावित करता है। इससे महाधमनी वाल्व का रिसाव हो सकता है या महाधमनी की दीवार में आँसू (विच्छेदन) हो सकता है, जिसकी मरम्मत के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। इसके अतिरिक्त, हृदय का माइट्रल वाल्व लीक हो सकता है और एक अनियमित हृदय ताल विकसित हो सकता है।
अंत में, मारफान सिंड्रोम रीढ़ की वक्रता को जन्म दे सकता है, एक असामान्य रूप से आकार का छाती, जो सिंक या बाहर, लंबी बाहों, पैरों और उंगलियों, लचीले जोड़ों और सपाट पैरों में होता है। इस वजह से, आमतौर पर कद वाले लोग कद में लंबे और पतले होते हैं।
मार्फान सिंड्रोम के जोखिम कारक क्या हैं?
केवल ज्ञात जोखिम कारक में एक माता-पिता हैं, जो मार्फ़न सिंड्रोम के साथ हैं, क्योंकि यह एक ऐसी स्थिति है जो सबसे अधिक बार विरासत में मिली है। मार्फान सिंड्रोम वाले व्यक्ति में प्रत्येक बच्चे को इस स्थिति के साथ गुजरने का 50 प्रतिशत मौका होता है। हालांकि, मारफान सिंड्रोम वाले हर चार लोगों में से एक भी एक सहज आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण स्थिति का अधिग्रहण करता है।
मारफान सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
मार्फान सिंड्रोम वाले लोग लक्षणों के विभिन्न संयोजनों का प्रदर्शन करते हैं। क्योंकि स्थिति के लक्षण अन्य संबंधित संयोजी ऊतक विकारों के साथ ओवरलैप करते हैं, इसलिए यह महत्वपूर्ण है कि आपके चिकित्सक मार्फ़र सिंड्रोम के बारे में जानकार हों। टेस्ट में शामिल हैं:
इकोकार्डियोग्राम - हृदय और महाधमनी की एक ध्वनि तरंग तस्वीर - एक हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा
स्लिट-लैंप परीक्षा नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा ओकुलर लेंस की अव्यवस्था की जांच करना
पूरा परिवार इतिहास रिश्तेदारों के बीच अन्य दिल, कंकाल या आंखों की स्थिति निर्धारित करने के लिए
कंकाल की परीक्षा एक आर्थोपेडिस्ट द्वारा
में उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण FBN1, फाइब्रिलिन -1 जीन। फाइब्रिलिन माइक्रोफिब्रिल का एक घटक है, प्रोटीन का एक समूह है जो संयोजी ऊतक में शक्ति और लोच जोड़ता है। मारफान सिंड्रोम वाले 90 प्रतिशत से 95 प्रतिशत लोगों में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन पाया जाता है।
मारफान सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?
वर्तमान में मारफन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है; हालाँकि, स्थिति का सावधानीपूर्वक प्रबंधन एक मरीज के रोग का निदान कर सकता है और जीवन काल को बढ़ा सकता है। मारफान सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों के चिकित्सा और शल्य चिकित्सा प्रबंधन में प्रगति के परिणामस्वरूप उच्च गुणवत्ता वाले, उत्पादक और लंबे जीवन हैं। एक हृदय रोग विशेषज्ञ महाधमनी और हृदय वाल्वों की निगरानी करेगा, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ आंखों के लेंस और रेटिना की निगरानी करेगा और एक ऑर्थोपेडिस्ट रीढ़, पैर और पैरों की निगरानी करेगा। भौतिक चिकित्सा, ब्रेसिंग और सर्जरी प्रबंधन विकल्प हैं। इनका चुनाव व्यक्तिगत रूप से किया जाना चाहिए।
प्रत्येक प्रभावित व्यक्ति को अपने अनुकूलित उपचार योजना पर अपने चिकित्सक (नों) के साथ मिलकर काम करना चाहिए। हालांकि, सामान्य तौर पर, उपचार में निम्नलिखित शामिल हैं:
दिल और महाधमनी के आकार और कार्य की निगरानी के लिए वार्षिक इकोकार्डियोग्राम
आवधिक अनुवर्ती के साथ लेंस अव्यवस्था का पता लगाने के लिए एक भट्ठा-दीपक के साथ प्रारंभिक नेत्र परीक्षा
कंकाल प्रणाली की सावधानीपूर्वक निगरानी, विशेष रूप से बचपन और किशोरावस्था के दौरान
रक्तचाप को कम करने और महाधमनी पर तनाव को कम करने के लिए बीटा-ब्लॉकर दवाएं
माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स का अनुभव करने वाले या कृत्रिम हृदय वाल्व वाले लोगों में संक्रमण के जोखिम को कम करने के लिए किसी भी दंत या आनुवांशिक प्रक्रियाओं से पहले एंटीबायोटिक्स और अन्य दवाएं आवश्यक हो सकती हैं।
महाधमनी में चोट के जोखिम को कम करने के लिए जीवन शैली अनुकूलन, जैसे ज़ोरदार व्यायाम और संपर्क खेलों से बचना
मारफान सिंड्रोम के लिए अतिरिक्त संसाधन
मार्फान सिंड्रोम के बारे में अधिक जानकारी के लिए, कृपया मार्फान फाउंडेशन पर जाएं।