Kearns-Sayre सिंड्रोम (KSS) का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज
• विरासत

Kearns-Sayre सिंड्रोम (KSS) एक दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति है, जो किसी व्यक्ति के माइटोकॉन्ड्रिया, शरीर के सभी कोशिकाओं में पाए जाने वाले घटकों की समस्या के कारण होती है। Kearns-Sayre आंख और दृष्टि की समस्याओं का कारण बनता है, और यह हृदय ताल मुद्दों जैसे अन्य लक्षणों को जन्म दे सकता है। आमतौर पर, ये समस्याएं बचपन या किशोरावस्था में शुरू होती हैं। KSS को अन्य प्रकार के दुर्लभ माइटोकॉन्ड्रियल विकारों के साथ व्यापक रूप से वर्गीकृत किया जा सकता है। ये केएसएस के साथ अलग लेकिन अतिव्यापी लक्षण हो सकते हैं।

इस सिंड्रोम का नाम थॉमस केर्न्स और जॉर्ज सायरे के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1958 में इस सिंड्रोम का वर्णन किया था। यह सिंड्रोम बहुत ही कम है, एक अध्ययन में हर 100,000 लोगों के लिए 1.6 होने की दर का पता लगाया गया है।

लक्षण

केएसएस वाले लोग आमतौर पर जन्म के समय स्वस्थ होते हैं। लक्षण धीरे-धीरे शुरू होते हैं। नेत्र समस्याएं आमतौर पर सबसे पहले दिखाई देती हैं।

केएसएस की एक महत्वपूर्ण विशेषता पुरानी प्रगतिशील बाहरी नेत्र रोग (सीपीईओ) के रूप में जाना जाता है। केएसएस केवल आनुवंशिक समस्याओं के प्रकारों में से एक है जो सीपीईओ का कारण बन सकता है। यह कुछ मांसपेशियों की कमजोरी या यहां तक ​​कि पक्षाघात का कारण बनता है जो या तो आंख या पलकें ले जाते हैं। यह समय के साथ धीरे-धीरे बिगड़ जाता है।

इन मांसपेशियों की कमजोरी निम्नलिखित जैसे लक्षणों की ओर ले जाती है:

• ड्रोपिंग पलकें (आमतौर पर पहले शुरू होती हैं)
• आँखों को हिलाने में कठिनाई

केएसएस की एक अन्य प्रमुख विशेषता एक और स्थिति है: वर्णक रेटिनोपैथी। यह आंख के पिछले हिस्से (रेटिना) के टूटने के परिणामस्वरूप होता है जो प्रकाश को महसूस करने के लिए कार्य करता है। इससे दृश्य तीक्ष्णता कम हो सकती है जो समय के साथ बिगड़ जाती है।

Kearns-Sayre सिंड्रोम वाले लोगों में अतिरिक्त लक्षण भी हो सकते हैं। इनमें से कुछ शामिल हो सकते हैं:

• दिल की ताल चालन की समस्याएं (जिससे अचानक मृत्यु हो सकती है)
• समन्वय और संतुलन के साथ समस्याएं
• बाहों, पैरों और कंधों में मांसपेशियों की कमजोरी
• निगलने में कठिनाई (मांसपेशियों में कमजोरी से)
• सुनवाई हानि (बहरापन हो सकता है)
• बौद्धिक कामकाज में कमी
• चरम में दर्द या झुनझुनी (न्यूरोपैथी से)
• मधुमेह
• लघु कद (कम वृद्धि हार्मोन से)
• अंतःस्रावी समस्याएं (जैसे अधिवृक्क अपर्याप्तता या हाइपोपरैथायराइडिज्म)

हालांकि केएसएस वाले सभी लोगों को ये सभी लक्षण नहीं मिलेंगे। इन समस्याओं की संख्या और गंभीरता के संदर्भ में एक विस्तृत श्रृंखला है। Kearns-Sayre सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर 20 साल की उम्र से पहले शुरू होते हैं।

कारण

डीएनए वह आनुवांशिक आनुवंशिक सामग्री है जो आप अपने माता-पिता से प्राप्त करते हैं। Kearns-Sayre सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जो एक विशेष प्रकार के डीएनए में उत्परिवर्तन के कारण होता है: माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए। इसके विपरीत, आपके शरीर के अधिकांश डीएनए गुणसूत्रों में, आपकी कोशिकाओं के केंद्रक के अंदर जमा होते हैं।

माइटोकॉन्ड्रिया कोशिका के अंग-छोटे घटक हैं जो विशिष्ट कार्य करते हैं। ये माइटोकॉन्ड्रिया आपके शरीर की कोशिकाओं में ऊर्जा चयापचय के साथ कई महत्वपूर्ण भूमिकाएँ निभाते हैं। वे आपके शरीर को भोजन से ऊर्जा को एक ऐसे रूप में बदलने में मदद करते हैं जो आपकी कोशिकाएं उपयोग कर सकती हैं। वैज्ञानिकों का कहना है कि माइटोकॉन्ड्रिया मूल रूप से स्वतंत्र जीवाणु कोशिकाएं होती हैं, जिनका अपना डीएनए होता है। आज तक, माइटोकॉन्ड्रिया में कुछ स्वतंत्र डीएनए होते हैं। इस डीएनए का ज्यादातर हिस्सा उनकी ऊर्जा चयापचय भूमिका का समर्थन करने में भूमिका निभाता है।

केएसएस के मामले में, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के हिस्से को नए माइटोकॉन्ड्रिया से हटा दिया गया है। यह समस्या का कारण बनता है क्योंकि डीएनए कोड का उपयोग करके सामान्य रूप से निर्मित प्रोटीन नहीं बनाया जा सकता है। माइटोकॉन्ड्रियल विकारों के अन्य प्रकार माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के अन्य विशिष्ट उत्परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं, और ये लक्षणों के अतिरिक्त समूहों का कारण बन सकते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल विकारों वाले अधिकांश लोगों में कुछ माइटोकॉन्ड्रिया होते हैं जो प्रभावित होते हैं और अन्य जो सामान्य होते हैं।

वैज्ञानिकों को यकीन नहीं है कि केएसएस में पाया जाने वाला विशेष माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए विलोपन रोग के विशिष्ट लक्षणों की ओर क्यों जाता है। संभवतया समस्याएं अप्रत्यक्ष रूप से कोशिकाओं को उपलब्ध कम ऊर्जा से उत्पन्न होती हैं। क्योंकि माइटोकॉन्ड्रिया मानव शरीर की अधिकांश कोशिकाओं में मौजूद हैं, इसलिए यह समझ में आता है कि माइटोकॉन्ड्रियल रोग कई अलग-अलग अंग प्रणालियों को प्रभावित कर सकते हैं। कुछ वैज्ञानिक यह सिद्ध करते हैं कि आंखों की मांसपेशियां और मांसपेशियां माइटोकॉन्ड्रिया की समस्याओं के लिए विशेष रूप से अतिसंवेदनशील हो सकती हैं क्योंकि वे ऊर्जा के लिए उन पर बहुत अधिक निर्भर हैं।

निदान

केएसएस का निदान शारीरिक परीक्षा, चिकित्सा इतिहास और प्रयोगशाला परीक्षणों पर निर्भर करता है। आंखों की परीक्षा विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। उदाहरण के लिए, पिगमेंटरी रेटिनोपैथी में, रेटिना में एक आंख की परीक्षा पर एक लकीर और धब्बेदार उपस्थिति होती है। केएसएस पर संदेह करने के लिए एक चिकित्सक के लिए परीक्षा और चिकित्सा इतिहास अक्सर पर्याप्त होते हैं, लेकिन निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है।

CPEO और वर्णक रेटिनोपैथी दोनों को KSS के लिए एक संभावना के रूप में प्रस्तुत करने के लिए मौजूद होना चाहिए। इसके अलावा, कम से कम एक और लक्षण (जैसे हृदय चालन की समस्याएं) भी मौजूद होना चाहिए। यह महत्वपूर्ण है कि डॉक्टर सीपीईओ का कारण बनने वाली अन्य समस्याओं को दूर करें। उदाहरण के लिए, सीपीईओ माइटोकॉन्ड्रियल डिसऑर्डर के कुछ अन्य प्रकार, मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के कुछ प्रकार, या ग्रेव्स रोग में हो सकता है।

कुछ मेडिकल परीक्षण निदान और स्थिति के आकलन में सहायता कर सकते हैं। अन्य परीक्षण अन्य संभावित कारणों से इंकार कर सकते हैं। इनमें से कुछ शामिल हो सकते हैं:

• आनुवंशिक परीक्षण (रक्त या ऊतक के नमूनों से लिया गया)
• मांसपेशियों की बायोप्सी
• इलेक्ट्रोइंटरोग्राफी (ईआरजी; आंख का मूल्यांकन करने के लिए)
• स्पाइनल टैप (मस्तिष्कमेरु द्रव का आकलन करने के लिए)
• रक्त परीक्षण (विभिन्न हार्मोन के स्तर का आकलन करने के लिए)
• ईकेजी और इकोकार्डियोग्राम जैसे हृदय परीक्षण
• मस्तिष्क का एमआरआई (संभावित केंद्रीय तंत्रिका तंत्र भागीदारी का आकलन करने के लिए)
• थायराइड परीक्षण (ग्रेव्स रोग का पता लगाने के लिए)

निदान में कभी-कभी देरी होती है, आंशिक रूप से क्योंकि केएसएस एक दुर्लभ विकार है, और कई सामान्य चिकित्सकों को इसके साथ सीमित अनुभव है।

इलाज

माइटोकॉन्ड्रियल विकारों के इलाज में एक पृष्ठभूमि के साथ एक चिकित्सा विशेषज्ञ से उपचार प्राप्त करना महत्वपूर्ण है। दुर्भाग्य से, हमारे पास वर्तमान में Kearns-Sayre सिंड्रोम की प्रगति को रोकने या अंतर्निहित समस्या का इलाज करने में मदद करने के लिए कोई उपचार नहीं है। हालांकि, कुछ उपचार हैं जो कुछ लक्षणों के साथ मदद कर सकते हैं। उपयुक्त उपचार व्यक्ति द्वारा अनुभव की जाने वाली विशिष्ट समस्याओं के अनुरूप होता है। उदाहरण के लिए, कुछ उपचारों में शामिल हो सकते हैं:

• दिल ताल समस्याओं के लिए एक पेसमेकर
• समस्याओं की सुनवाई के लिए कर्णावत प्रत्यारोपण
• फोलिक एसिड (मस्तिष्कमेरु द्रव में कम 5-मिथाइल-टेट्राहाइड्रॉफ़लेट वाले लोगों के लिए)
• सर्जरी (कुछ आंखों की समस्याओं या पलक झपकने की समस्याओं को ठीक करने के लिए)
• हार्मोन रिप्लेसमेंट (मधुमेह के लिए छोटे कद या इंसुलिन के लिए वृद्धि हार्मोन की तरह)

विटामिन उपचार का उपयोग कभी-कभी केएसएस वाले लोगों के लिए भी किया जाता है, हालांकि हमें उनकी प्रभावशीलता के बारे में व्यापक अध्ययन की कमी है। उदाहरण के लिए, विटामिन कोएंजाइम Q10 अन्य विटामिनों के साथ दिया जा सकता है, जैसे कि बी विटामिन और विटामिन सी।

केएसएस वाले लोगों को हालत की जटिलताओं की जांच के लिए विशेषज्ञ के साथ नियमित जांच की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, उन्हें निम्नलिखित की तरह नियमित मूल्यांकन की आवश्यकता हो सकती है:

• ईकेजी और होल्टर मॉनिटरिंग (दिल की ताल की निगरानी के लिए)
• इकोकार्डियोग्राफी
• श्रवण परीक्षण
• अंतःस्रावी कार्य के रक्त परीक्षण

केएसएस के साथ दिल की समस्याओं के संकेतों की निगरानी के लिए अपने चिकित्सक के साथ काम करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है क्योंकि ये कभी-कभी अचानक मौत का कारण बन सकते हैं।

शोधकर्ता केएसएस और अन्य माइटोकॉन्ड्रियल विकारों के लिए नए संभावित उपचार विकसित करने के लिए भी काम कर रहे हैं। उदाहरण के लिए, एक दृष्टिकोण सामान्य व्यक्ति माइटोकॉन्ड्रिया को बरकरार रखते हुए प्रभावित माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए को कम करने की कोशिश कर रहा है। सैद्धांतिक रूप से, यह केएसएस और अन्य माइटोकॉन्ड्रिया संबंधी विकारों के लक्षणों को कम या समाप्त कर सकता है।

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का इलाज

विरासत

केएसएस एक आनुवांशिक बीमारी है, जिसका अर्थ है कि यह जन्म से मौजूद आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है। हालांकि, ज्यादातर समय, केएसएस के साथ एक व्यक्ति अपने माता-पिता से नहीं मिला। केएसएस के अधिकांश मामले "छिटपुट" होते हैं। इसका मतलब है कि इस स्थिति वाले व्यक्ति के पास एक नया आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो उन्हें या तो माता-पिता से नहीं मिला था। बच्चे के पास कुछ गायब माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए है, भले ही उनके माता-पिता से माइटोकॉन्ड्रिया ठीक था।

कम सामान्यतः, केएसएस को परिवारों में पारित किया जा सकता है। क्योंकि यह माइटोकॉन्ड्रिया में पाए जाने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, यह अन्य गैर-माइटोकॉन्ड्रियल रोगों की तुलना में एक अलग वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करता है। बच्चे अपनी मां से सभी माइटोकॉन्ड्रिया और माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए प्राप्त करते हैं।

अन्य प्रकार के जीनों के विपरीत, माइटोकॉन्ड्रियल जीन केवल माताओं से बच्चों तक पारित किए जाते हैं-पिता से अपने बच्चों तक कभी नहीं। तो केएसएस के साथ एक माँ अपने बच्चों को दे सकती है। हालाँकि, जिस तरह से माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए एक माँ से आता है, उसके बच्चे बिल्कुल प्रभावित नहीं हो सकते हैं, केवल हल्के रूप से प्रभावित हो सकते हैं, या गंभीर रूप से प्रभावित हो सकते हैं। लड़कों और लड़कियों दोनों को हालत विरासत में मिल सकती है।

एक जेनेटिक काउंसलर से बात करने से आपको अपने विशेष जोखिमों का एहसास हो सकता है। केएसएस वाली महिलाएं अपने संभावित बच्चों को बीमारी के संचरण को रोकने के लिए इन विट्रो फर्टिलाइजेशन तकनीकों का उपयोग करने में सक्षम हो सकती हैं। यह केवल दाताओं या दाता माइटोकॉन्ड्रिया से अंडे का उपयोग कर सकती हैं।

यह समझना कि आनुवंशिक विकार कैसे प्रभावित होते हैं

बहुत से एक शब्द

यह जान लेना विनाशकारी हो सकता है कि आप या आप जिससे प्यार करते हैं, उसे केएसएस जैसा माइटोकॉन्ड्रियल विकार है। इस दुर्लभ स्थिति के बारे में जानने के लिए बहुत कुछ है, और यह पहली बार में भारी लग सकता है। लेकिन कई रोगी समूह आपको दूसरों के साथ जुड़ने में मदद करने के लिए उपलब्ध हैं जिनके पास इस या संबंधित स्थिति के साथ अनुभव है। ये समूह व्यावहारिक और भावनात्मक मार्गदर्शन और सहायता प्रदान करने में मदद कर सकते हैं। सौभाग्य से, एक मेडिकल टीम की चल रही मदद से, केएसएस वाले कई लोग लंबे और पूर्ण जीवन जी सकते हैं।