ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज
• परछती

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम, जिसे मैंडिबुलोफेशियल डिस्टोस्टोसिस के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ बीमारी है जो चेहरे की हड्डी के विकास को प्रभावित करती है, जिससे चेहरे की विकृति होती है। सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में बहुत ही असामान्य चेहरे की उपस्थिति हो सकती है। यह दुनिया भर में 50,000 लोगों में से लगभग एक को प्रभावित करता है।

क्योंकि यह बहुत असामान्य है, हालत चिकित्सा समुदाय के बाहर अच्छी तरह से ज्ञात नहीं है। 2017 की हॉलीवुड फिल्म में एक केंद्रीय चरित्र, वंडर, Treacher Collins सिंड्रोम से पीड़ित था, जिसने बाद में स्थिति में जागरूकता और रुचि बढ़ाई।

लक्षण

Treacher Collins सिंड्रोम की गंभीरता में कुछ परिवर्तनशीलता हो सकती है। हालत की सबसे प्रमुख विशेषता चेहरे की उपस्थिति पर इसका प्रभाव है। हड्डी की विकृति भी बिगड़ा सुनवाई का कारण बन सकती है, और चेहरे की हड्डी की विकृतियों के परिणामस्वरूप गंध या दृष्टि की कमी भी हो सकती है। वायुमार्ग संरचना के साथ समस्याएं श्वास के साथ हस्तक्षेप कर सकती हैं।

Treacher Collins सिंड्रोम के परिवर्तित चेहरे का विकास जन्म के समय स्पष्ट है, और, कुछ मामलों में, जन्म के पहले अल्ट्रासाउंड पर जन्म से पहले भी इसे पहचाना जा सकता है।

अन्य लक्षण, जैसे कि सुनवाई, दृष्टि और गंध की कमी, प्रारंभिक अवस्था के दौरान कम ध्यान देने योग्य हो सकते हैं। साँस लेने में कठिनाई बचपन के दौरान शुरू हो सकती है या जीवन में बाद में विकसित हो सकती है। Treacher Collins सिंड्रोम आमतौर पर बुद्धि को प्रभावित नहीं करता है, लेकिन गंभीर चेहरे की विकृति सामान्य सामाजिककरण और सहकर्मी बातचीत में हस्तक्षेप कर सकती है, जो स्कूल की उपस्थिति को प्रभावित कर सकती है।

Treacher Collins सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:

चेहरे की बनावट में बदलाव: ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक छोटे जबड़े और ठोड़ी (माइक्रोगैनेथिया) की विशेषता है, एक बहुत ही पतला और लम्बा चेहरा, और छोटा, धँसा हुआ चीकबोन्स। चेहरे की विशेषताएं आमतौर पर लगभग सममित होती हैं।

असामान्य नेत्र उपस्थिति: छोटे चीकबोन्स का परिणाम आंखों के नीचे की ओर तिरछा होता है, जो कि चेहरे पर वापस सेट हो सकता है। एक विशेषता पायदान जो पलकों पर त्वचा के एक लापता टुकड़े की तरह दिखाई देता है, जिसे पलक कोलोबोमा कहा जाता है। यदि आंखों के आकार और आंखों के आसपास की हड्डी की संरचना गंभीर रूप से प्रभावित होती है, तो इसका परिणाम दृश्य घाटा हो सकता है। पलकें पतली होती हैं, जिससे अक्सर सूखी आंखें होती हैं।

भंग तालु: एक फांक तालु भी मौजूद हो सकता है। यह हड्डी में एक दोष है जो आम तौर पर मुंह की छत को इसके ऊपर नाक मार्ग से अलग करता है। फांक तालु वाले बच्चों के मुंह और नाक की छत के बीच एक खुली जगह होती है। यह दोष भोजन को नाक में प्रवेश करने की अनुमति दे सकता है, और संभवतः फेफड़ों में, एक संक्रमण पैदा कर सकता है। यह बलगम को मुंह में प्रवेश करने की अनुमति भी दे सकता है।

कान और सुनने की समस्याएं: उपस्थिति में स्पष्ट परिवर्तनों के बीच, कान छोटे या असामान्य रूप से आकार के हो सकते हैं। कान नहर की हड्डियां, जो कान की परीक्षा के बिना आसानी से नहीं देखी जा सकती हैं, को भी अविकसित किया जा सकता है। इससे श्रवण (श्रवण) की कमी हो जाती है। शायद ही कभी, कान पूरी तरह से अविकसित हो सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप पूर्ण बहरापन हो सकता है।

श्वांस - प्रणाली की समस्यायें: जैसे ही बच्चे का चेहरा बढ़ता है और विकसित होता है, चेहरे की हड्डियां वायुमार्ग को अवरुद्ध कर सकती हैं। जीवन के दौरान किसी भी बिंदु पर, श्वसन संबंधी समस्याएं विकसित हो सकती हैं और अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाए तो यह जीवन के लिए खतरा हो सकता है।

गंध की भावना के साथ समस्याएं: नाक मार्ग और नाक की हड्डी संरचना के विकास में असामान्यताएं गंध की सनसनी को प्रभावित कर सकती हैं।

हाथ की विकृति: कुछ बच्चे जिन्हें ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम होता है, उन्हें हाथ या उंगलियों की छोटी विकृतियां होती हैं।

कारण

Treacher Collins सिंड्रोम एक बच्चे के चेहरे की हड्डियों के अविकसित होने के कारण होता है, जो जन्म से पहले शुरू होता है।

चेहरे की संरचनात्मक समस्याएं एक प्रोटीन में दोष के कारण होती हैं, जिसे ट्राइकल प्रोटीन कहा जाता है, जो राइबोसोम असेंबली की आणविक प्रक्रिया में शामिल होता है, जो शरीर की भौतिक संरचनाओं के उत्पादन में एक महत्वपूर्ण कदम है।

यह स्पष्ट नहीं है कि ट्राइकल प्रोटीन में यह कमी विशेष रूप से चेहरे की हड्डियों की संरचना को इतनी गंभीर रूप से प्रभावित करती है।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन

कई अलग-अलग आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण टैरेस दोष हो सकता है। एक उत्परिवर्तन किसी व्यक्ति के डीएनए कोड में एक त्रुटि है जिसके परिणामस्वरूप भौतिक सुविधाओं के साथ समस्या होती है।

Treacher Collins सिंड्रोम से जुड़े सबसे आम उत्परिवर्तन TCOF1 जीन में एक दोष है, जो 5q32 क्षेत्र में गुणसूत्र 5 पर स्थित है। इस गुणसूत्र पर होने वाले कम से कम 100 अलग-अलग दोष हैं, जो ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के रूप में प्रकट होते हैं।

वहाँ अन्य आनुवंशिक असामान्यताएं हैं जो Treacher Collins सिंड्रोम का कारण बन सकती हैं, हालांकि TCOF1 असामान्यता सबसे आम है।

POLR1C जीन, जो 6q21.2 क्षेत्र में गुणसूत्र 6 पर है और POLR1D जीन, जो 13q12.2 क्षेत्र में गुणसूत्र 13 पर है, दोनों कोड बहुलक के लिए कोड होते हैं जिन्हें पोलीमरेज़ कहा जाता है जो राइबोसोम के उत्पादन में मदद करते हैं। इन जीनों में से किसी में भी दोष Treacher Collins सिंड्रोम का कारण बन सकता है।

वंशानुक्रम पैटर्न

Treacher Collins सिंड्रोम वाले लगभग आधे बच्चे अपने माता-पिता से इसे प्राप्त करते हैं। यह एक वंशानुगत ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति है, जिसका अर्थ है कि एक व्यक्ति जो एक माता-पिता से आनुवंशिक दोष विरासत में मिला है, वह स्थिति विकसित करेगा। जिन माता-पिता की स्थिति है, वे अपने आधे बच्चों के आनुवंशिक दोष से गुजरेंगे।

प्रत्येक व्यक्ति के दो गुणसूत्र होते हैं जो कि स्वैच्छिक उत्पादन के लिए कोड होते हैं, और यदि किसी व्यक्ति के पास केवल एक दोषपूर्ण गुणसूत्र होता है, तो शरीर अभी भी कुछ उत्पाद का उत्पादन करता है। हालांकि, यह चेहरे की हड्डियों और ऊतकों के सामान्य गठन का समर्थन करने के लिए पर्याप्त नहीं है।

लगभग आधे समय में, Treacher Collins सिंड्रोम एक डे नोवो आनुवंशिक स्थिति के रूप में विकसित होता है, जिसका अर्थ है कि यह एक नए उत्परिवर्तन के कारण होता है जो विरासत में नहीं मिला था। यह माना जाता है कि डे नोवो म्यूटेशन जो Treacher Collins सिंड्रोम का कारण बनते हैं, कुछ प्रकार के पर्यावरणीय कारक के परिणामस्वरूप विकसित हो सकते हैं, हालांकि इस स्थिति के कारण के रूप में अभी तक किसी विशिष्ट पर्यावरणीय कारक की पहचान नहीं की गई है।

आनुवंशिक समस्याओं को समझना

निदान

यह स्थिति, जबकि दुर्लभ, एक अद्वितीय चेहरे की उपस्थिति की विशेषता है। Treacher Collins सिंड्रोम का निदान चेहरे की उपस्थिति पर आधारित है। बच्चे के जन्म से पहले या जन्म के तुरंत बाद बच्चे की शारीरिक विशेषताओं के आधार पर इसका पता लगाया जा सकता है।

सर्जिकल योजना के लिए हड्डी की विकृति की सटीक संरचना का आकलन करने के लिए अक्सर एक्स-रे की आवश्यकता होती है।

स्थिति आमतौर पर आनुवंशिक दोषों से जुड़ी होती है, और प्रभावित बच्चे के आनुवंशिक परीक्षण से निदान की पुष्टि हो सकती है। माता-पिता का आनुवांशिक परीक्षण जोखिम का आकलन करने में सहायक हो सकता है कि एक जोड़े में विकार वाले बच्चे हो सकते हैं।

सुनवाई और दृष्टि का आकलन करने के लिए विशिष्ट नैदानिक ​​परीक्षण आवश्यक हैं। श्वसन हानि के निदान के लिए एक बहु-विषयक दृष्टिकोण की आवश्यकता हो सकती है, जिसमें हड्डी का एक्स-रे, श्वसन समारोह का मूल्यांकन, या ब्रोंकोस्कोप-एक कैमरा से सुसज्जित उपकरण का उपयोग करके पारंपरिक नैदानिक ​​परीक्षण किया जाता है जिसे नाक में रखा जा सकता है और मूल्यांकन करने के लिए नाक के मार्ग को बंद किया जा सकता है। श्वसन प्रणाली की संरचना।

इलाज

Treacher Collins सिंड्रोम को ठीक करने के लिए कोई उपचार नहीं है, लेकिन सर्जरी हड्डी विकृति के कई की मरम्मत कर सकती है। सुनवाई हानि, दृश्य दोष और बिगड़ा गंध के उपचार के लिए सहायक देखभाल आपके बच्चे के लक्षणों में सुधार कर सकती है।

शल्य चिकित्सा

बच्चों को कई सर्जरी कराने की आवश्यकता हो सकती है, और वैकल्पिक समय के लिए कई वर्षों की अवधि में सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

सर्जिकल योजना कई कारकों पर आधारित है, जिनमें शामिल हैं:

• एक उम्र तक पहुंचने के लिए बच्चे की प्रतीक्षा करना, जिस पर सर्जरी को अच्छी तरह से सहन किया जा सकता है।
• श्रवण समारोह के समुचित विकास की अनुमति देने के लिए श्रवण हड्डियों का प्रारंभिक पुनर्निर्माण।
• संबंधित जटिलताओं से बचने के लिए फांक तालु का प्रारंभिक सुधार।
• सामाजिक समस्याओं के मनोवैज्ञानिक प्रभावों को कम करते हुए, साथियों के साथ बातचीत करने की बच्चे की क्षमता को अधिकतम करने के लिए कॉस्मेटिक समस्याओं को ठीक करना।
• सबसे लंबे समय तक परिणाम के साथ सुधारात्मक सर्जरी की योजना बनाने में सक्षम होने के लिए चेहरे की संरचना के विकास की प्रतीक्षा की जा रही है।
• प्राणघातक श्वसन समस्याओं को रोकना।

क्योंकि ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के चेहरे की विकृति काफी व्यापक हो सकती है, सर्जिकल हस्तक्षेप आमतौर पर पूरी तरह से चेहरे की उपस्थिति के परिणामस्वरूप नहीं होते हैं।

सहायक देखभाल

ज्यादातर मामलों में, सुनवाई हानि का इलाज सर्जरी, श्रवण यंत्र या पुनर्वास के साथ किया जाता है। दृष्टि संरचनात्मक संरचनात्मक असामान्यताओं के सर्जिकल सुधार या दृश्य एड्स के साथ सुधार कर सकती है।

कुछ मामलों में, एक यांत्रिक श्वसन उपकरण के साथ श्वसन समर्थन आवश्यक हो सकता है।

परछती

कई गंभीर चिंताएं हैं जो आपको हो सकती हैं यदि आपके बच्चे को ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम है।

इस तरह के एक गंभीर चेहरे की विकृति के साथ जुड़े सामाजिक और मनोवैज्ञानिक मुद्दे एक व्यक्ति के जीवन भर कष्टदायी रूप से कठिन हो सकते हैं जो स्थिति से पीड़ित हैं। माता-पिता, भाई-बहन और परिवार के अन्य सदस्यों के लिए यह देखना दर्दनाक हो सकता है। मनोवैज्ञानिक परामर्श, परिवार परामर्श और सहायता समूह सहायक हो सकते हैं।

ऐसी रणनीतियाँ जो स्कूल में मदद कर सकती हैं और कार्य सेटिंग में स्कूल असेंबली या कार्यशाला के माध्यम से साथियों के साथ स्थिति के बारे में विवरण साझा करना शामिल हो सकता है। साथियों के साथ बातचीत के लिए उपयुक्त दृष्टिकोण आपके व्यक्तिगत परिवार की परिस्थितियों, आपके बच्चे और आपके समुदाय की ग्रहणशीलता पर आधारित होना चाहिए।

संगीत, कला, शिक्षाविदों, भाषण, रंगमंच, खेल, या किसी अन्य क्षेत्र में कौशल विकसित करना, आत्मविश्वास, ऊटपटांग और स्वीकृति बनाने में मदद कर सकता है।

बहुत से एक शब्द

Treacher Collins सिंड्रोम सबसे दुर्लभ और असामान्य रूप से असामान्य चिकित्सा स्थितियों में से एक है।यदि आपके या आपके बच्चे के पास है, तो इस बात की बहुत अधिक संभावना है कि आपके जीवन भर मिलने वाले अधिकांश लोग आपके अलावा किसी अन्य व्यक्ति से कभी नहीं मिलेंगे। यह भारी हो सकता है, और जिस झटके के साथ लोग आपकी उपस्थिति का जवाब देते हैं वह परेशान कर सकता है।

फिर भी, Treacher Collins सिंड्रोम की बेहद अनोखी उपस्थिति के बावजूद, कई लोग जो इस स्थिति से पीड़ित हैं, सामना करने में सक्षम हैं और अंततः मजबूत आत्मसम्मान और लचीलापन विकसित कर सकते हैं।

पता लगाएँ कि एक क्लिफ्ट लिप या तालु को ठीक करने के लिए सबसे अच्छी उम्र क्या है