क्या आप Ebstein विसंगति के बारे में पता होना चाहिए

विषय

• Ebstein विसंगति क्या है?
• Ebstein विसंगति के साथ हृदय की समस्याएं
• कारण
• लक्षण
• निदान
• इलाज
• लंबी अवधि के परिणाम

एबस्टीन विसंगति एक प्रकार का जन्मजात हृदय रोग है जो एक असामान्य रूप से विकसित त्रिकपर्दी वाल्व और दाएं वेंट्रिकल द्वारा विशेषता है। ये असामान्यताएं अपेक्षाकृत हल्के या काफी गंभीर हो सकती हैं। इन शारीरिक समस्याओं की गंभीरता के आधार पर, एबस्टीन विसंगति के साथ पैदा होने वाले लक्षणों का अनुभव काफी भिन्न हो सकता है।

एबस्टीन विसंगति वाले कुछ शिशु जन्म के समय गंभीर रूप से बीमार होते हैं। अन्य लोग बिना किसी लक्षण के वयस्कता में रहते हैं। हालांकि, इस स्थिति के साथ पैदा होने वाले लगभग हर व्यक्ति को हृदय की समस्याएं जल्द या बाद में विकसित होंगी।

Ebstein विसंगति क्या है?

मुख्य रूप से, एबस्टीन विसंगति भ्रूण में सामान्य रूप से विकसित होने वाले ट्राइकसपिड वाल्व की विफलता के कारण होती है। विकास के दौरान, ट्राइकसपिड वाल्व के पत्रक सही एट्रियम और सही वेंट्रिकल के जंक्शन पर अपनी सामान्य स्थिति में जाने में विफल होते हैं। इसके बजाय, पत्रक सही वेंट्रिकल के भीतर नीचे की ओर विस्थापित होते हैं। इसके अलावा, लीफलेट स्वयं अक्सर सही वेंट्रिकल की दीवार पर टुकड़े टुकड़े ("अटक") जाते हैं, और इसलिए उचित रूप से नहीं खुलते और बंद होते हैं।

Ebstein विसंगति में tricuspid वाल्व नीचे की ओर विस्थापित होने के कारण, दाएं वेंट्रिकल का हिस्सा जो असामान्य tricuspid वाल्व के ऊपर स्थित होता है, उसे "atrialized" कहा जाता है। यही है, दिल के अलिंद कक्ष में न केवल सामान्य अलिंद ऊतक होगा, बल्कि सही वेंट्रिकल भी होना चाहिए।

Ebstein विसंगति के साथ हृदय की समस्याएं

एबस्टीन विसंगति में होने वाली ट्राइकसपिड वाल्व की असामान्य स्थिति और विकृति के कारण, वाल्व आमतौर पर regurgitant, या "टपका हुआ" होता है। नतीजतन, ट्राइकसपिड रेगुर्गिटेशन आमतौर पर इस स्थिति का मुख्य अभिव्यक्ति है।

इसके अलावा, दाएं वेंट्रिकल के हिस्से का आलिंदिकरण जो विस्थापित ट्राइकसपिड वाल्व के ऊपर होता है, भी समस्याएं पैदा करता है। दाएं वेंट्रिकल का आलिंदकृत भाग तब धड़कता है जब बाकी का वेंट्रिकल धड़कता है, न कि तब जब सही एट्रिअम धड़कता है। आलिंद कक्ष के भीतर यह असंतोषजनक मांसपेशियों की क्रिया त्रिकपर्दी प्रतिगमन को अतिरंजित करती है और सही एट्रियम के भीतर रक्त के लिए एक प्रवृत्ति को स्थिर करने की प्रवृत्ति पैदा करती है-एक ऐसी स्थिति जो रक्त के थक्के पैदा कर सकती है।

एबस्टीन विसंगति की गंभीरता उस सीमा से संबंधित है जिसमें ट्राइकसपिड वाल्व विस्थापित और विकृत है, और सही वेंट्रिकुलर ऊतक की मात्रा है जो बाद में अलिंद है। एबस्टीन विसंगति के साथ पैदा हुए लोग, जिनके लक्षण अपेक्षाकृत कम (या नहीं) हैं, आमतौर पर बहुत कम वाल्वुलर विस्थापन होता है, और इसलिए बहुत कम अलिंदित दाएं वेंट्रिकल होता है।

खुद एबस्टीन विसंगति के अलावा, इस स्थिति वाले लोगों को भी अतिरिक्त जन्मजात हृदय की समस्याओं की एक उच्च घटना है। इनमें पेटेंट फोरामेन ओवेल, एट्रियल सेप्टल डिफेक्ट, पल्मोनरी आउटफ्लो बाधा, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट और हृदय में अतिरिक्त विद्युत मार्ग शामिल हैं जो कार्डिएक अतालता पैदा कर सकते हैं। यदि इन अतिरिक्त जन्मजात समस्याओं में से एक या अधिक मौजूद हैं, तो एबस्टीन विसंगति वाले लोगों के लक्षण और परिणाम अक्सर काफी खराब हो जाते हैं।

कारण

Ebstein विसंगति 20,000 जीवित जन्मों में से लगभग 1 में होती है। हालांकि कुछ आनुवंशिक उत्परिवर्तन एबस्टीन विसंगति के साथ जुड़े रहे हैं, कोई विशेष उत्परिवर्तन इस स्थिति का एक प्रमुख कारण नहीं माना जाता है। एबस्टीन विसंगति और गर्भवती मां के लिथियम या बेंजोडायजेपाइन के उपयोग के बीच एक संबंध बताया गया है, लेकिन वहां कोई कारण संघ साबित नहीं हुआ है। इसलिए अधिकांश भाग के लिए, एबस्टीन विसंगति यादृच्छिक रूप से उत्पन्न होती है।

लक्षण

एबस्टीन विसंगति वाले लोगों द्वारा अनुभव किए जाने वाले लक्षण ट्राइकसपिड वाल्व असामान्यता की डिग्री और अन्य जन्मजात हृदय की समस्याओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति के आधार पर, काफी भिन्न होते हैं।

एबस्टीन विसंगति के कारण गंभीर ट्राइकसपिड वाल्व डिसफंक्शन के साथ पैदा हुए बच्चों को अक्सर जन्मजात हृदय की अन्य समस्याएं होती हैं और वे जन्म से ही गंभीर रूप से बीमार हो सकते हैं। इन शिशुओं में अक्सर गंभीर साइनोसिस (निम्न रक्त ऑक्सीजन का स्तर), अपच, कमजोरी, और शोफ (सूजन) होता है।

एबस्टीन विसंगति के साथ पैदा हुए बच्चे जिनके पास महत्वपूर्ण त्रिकपर्दी पुनरुत्थान है, लेकिन कोई अन्य गंभीर जन्मजात हृदय की समस्याएं नहीं हैं, वे स्वस्थ बच्चे हो सकते हैं, लेकिन बचपन या वयस्कता के दौरान अक्सर सही तरफा दिल की विफलता का विकास करेंगे।

दूसरी ओर, अगर ट्राइकसपिड वाल्व की शिथिलता केवल हल्की है, तो एबस्टीन विसंगति वाला व्यक्ति अपने पूरे जीवन के लक्षणों के बिना रह सकता है।

दिल में एबस्टीन विसंगति और विषम विद्युत मार्गों के बीच एक मजबूत संबंध है। ये तथाकथित "एक्सेसरी पाथवे" अटरिया और निलय में से एक के बीच एक असामान्य विद्युत संबंध बनाते हैं; Ebstein विसंगति में, वे लगभग हमेशा सही वेंट्रिकल के साथ सही अलिंद को जोड़ते हैं।

ये गौण रास्ते अक्सर एक प्रकार का सुपरवेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया का कारण बनते हैं जिन्हें एट्रियोवेंट्रिकुलर रीएंन्ट्रेंट टैचीकार्डिया (एवीआरटी) कहा जाता है। कभी-कभी ये एक ही सहायक मार्ग वोल्फ पार्किंसंस व्हाइट सिंड्रोम का कारण बन सकते हैं, जो न केवल एवीआरटी को जन्म दे सकता है, बल्कि वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन सहित कहीं अधिक खतरनाक अतालता भी पैदा कर सकता है। नतीजतन, ये गौण रास्ते अचानक मौत के लिए एक बढ़ा जोखिम पैदा कर सकते हैं।

क्योंकि एबस्टीन विसंगति अक्सर सही आलिंद के भीतर सुस्त रक्त प्रवाह का उत्पादन करती है, रक्त के थक्के वहाँ बनते हैं। यदि ये रक्त के थक्कों को गले लगाते हैं (अर्थात, ब्रेक ऑफ), तो वे परिसंचरण के माध्यम से यात्रा कर सकते हैं और ऊतक क्षति का कारण बन सकते हैं। तो एबस्टीन विसंगति फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता की एक बढ़ी हुई घटना से जुड़ी है, और (क्योंकि दाएं अलिंद से थक्के एक पेटेंट फोरामेन डिम्बग्रंथि के माध्यम से बाएं आलिंद में जा सकते हैं), वे एक स्ट्रोक भी पैदा कर सकते हैं।

एबस्टीन विसंगति से मृत्यु के प्रमुख कारणों में हृदय की विफलता और हृदय की अतालता से अचानक मृत्यु है।

निदान

एबस्टीन विसंगति का निदान करने में महत्वपूर्ण परीक्षण इकोकार्डियोग्राम है-आमतौर पर, एक ट्रांसोस्फैगल इको परीक्षण सबसे सटीक परिणाम देता है। एक इकोकार्डियोग्राम के साथ, त्रिकपर्दी वाल्व असामान्यता की उपस्थिति और डिग्री का सही आकलन किया जा सकता है, और उपस्थित होने वाले अधिकांश अन्य जन्मजात हृदय संबंधी दोषों का भी पता लगाया जा सकता है।

वयस्कों और बड़े बच्चों में जो एबस्टीन विसंगति के लिए अपना प्रारंभिक मूल्यांकन प्राप्त कर रहे हैं, व्यायाम परीक्षण आमतौर पर उनकी व्यायाम क्षमता, व्यायाम के दौरान रक्त ऑक्सीकरण, और व्यायाम करने के लिए उनकी हृदय गति और रक्तचाप की प्रतिक्रिया का आकलन करने के लिए किया जाता है। ये माप उनकी हृदय की स्थिति की समग्र गंभीरता और आवश्यकता और शल्य चिकित्सा उपचार की तात्कालिकता को पहचानने में सहायक होते हैं।

कार्डियक अतालता की उपस्थिति के लिए एबस्टीन विसंगति वाले लोगों का मूल्यांकन करना भी महत्वपूर्ण है। वार्षिक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम्स (ईसीजी) और एम्बुलेटरी ईसीजी मॉनिटरिंग के अलावा, इन लोगों में से अधिकांश का निदान कार्डियक इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिस्ट द्वारा किया जाना चाहिए, जब उन्हें निदान किया जाता है, संभावित खतरनाक अतालता के विकास की उनकी संभावना का आकलन करने के लिए।

इलाज

सामान्य तौर पर, अगर एबस्टीन विसंगति महत्वपूर्ण लक्षण पैदा कर रही है, तो उपचार सर्जिकल मरम्मत है।

नवजात शिशुओं में गंभीर एबस्टीन विसंगति के साथ सर्जरी आमतौर पर संभव के रूप में लंबे समय तक देरी हो जाती है, क्योंकि शिशुओं में इस समस्या की मरम्मत का उच्च जोखिम है। इन शिशुओं को आमतौर पर सर्जरी में देरी करने की कोशिश में गहन चिकित्सा इकाई में आक्रामक चिकित्सा सहायता के साथ प्रबंधित किया जाता है, जब तक कि उन्हें बढ़ने का मौका न हो। जब भी संभव हो, सर्जरी में कम से कम कई महीनों तक देरी होती है।

बड़े बच्चों और वयस्कों में एबस्टीन विसंगति के साथ नव निदान किया जाता है, जैसे ही कोई लक्षण विकसित होता है, सर्जिकल मरम्मत की जोरदार सिफारिश की जाती है। हालांकि, यदि उनके पास हृदय की विफलता का एक महत्वपूर्ण डिग्री है, तो संचालन से पहले उन्हें चिकित्सा चिकित्सा के साथ स्थिर करने का प्रयास किया जाता है।

Ebstein विसंगति के लिए इस्तेमाल की जाने वाली सर्जिकल प्रक्रियाएं काफी जटिल हो सकती हैं, और विशिष्ट सर्जिकल हस्तक्षेप जो व्यक्ति से व्यक्ति में भिन्न होते हैं, ट्राइकसपिड वाल्व की स्थिति के आधार पर, अतिरिक्त जन्मजात हृदय दोष की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर निर्भर करता है। गंभीर दिल की विफलता मौजूद है, और रोगी की उम्र पर।

सामान्य तौर पर, सर्जरी का लक्ष्य ट्राइकसपिड वाल्व की स्थिति और कार्य को सामान्य करना (जितना संभव हो) सामान्य करना है, और सही वेंट्रिकल के एट्रीलाइजेशन को कम करना है। दूधिया मामलों में, इस लक्ष्य को तकनीक का उपयोग करके शल्य चिकित्सा की मरम्मत और ट्राइकसपिड वाल्व का पुन: उपयोग करने के लिए संपर्क किया जा सकता है। अधिक गंभीर मामलों में, कृत्रिम वाल्व के साथ ट्राइकसपिड वाल्व प्रतिस्थापन आवश्यक है। एबस्टीन विसंगति के लिए सर्जरी में यदि मौजूद है, तो अलिंद और / या वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष की मरम्मत भी शामिल है और किसी भी अन्य जन्मजात हृदय की समस्याओं का निदान किया जाता है।

जिन बच्चों और वयस्कों का निदान केवल हल्के एबस्टीन विसंगति के साथ किया जाता है, और जिनके कोई लक्षण नहीं होते हैं, उन्हें अक्सर सर्जिकल मरम्मत की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, उन्हें अभी भी अपने हृदय की स्थिति में किसी भी बदलाव के लिए अपने शेष जीवन के लिए सावधानीपूर्वक निगरानी की आवश्यकता है। इसके अलावा, उनके "हल्के" एबस्टीन विसंगति के बावजूद, उनके पास अभी भी सहायक विद्युत मार्ग हो सकते हैं और इसलिए कार्डियक अतालता का खतरा भी बढ़ सकता है, जिसमें अचानक मृत्यु का खतरा बढ़ जाता है। तो इस जोखिम की जांच के लिए एक सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया जाना चाहिए। यदि एक संभावित खतरनाक गौण मार्ग की पहचान की जाती है, तो असामान्य विद्युत कनेक्शन से छुटकारा पाने के लिए एब्लेशन थेरेपी पर दृढ़ता से विचार किया जाना चाहिए।

लंबी अवधि के परिणाम

एबस्टीन विसंगति का पूर्वानुमान ट्राइकसपिड वाल्व समस्या की गंभीरता और अन्य जन्मजात हृदय समस्याओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर निर्भर करता है। इस स्थिति वाले शिशुओं में, जो गंभीर रूप से बीमार पैदा होते हैं, मृत्यु दर का खतरा 30 प्रतिशत से अधिक होता है, इससे पहले कि उन्हें अस्पताल से छुट्टी मिल जाए।

प्रारंभिक मृत्यु का जोखिम जब एबस्टीन विसंगति का निदान किया जाता है बाद के बचपन या वयस्कता में भी स्थिति की गंभीरता पर निर्भर करता है। हालांकि, हाल के दशकों में, आक्रामक सर्जिकल प्रबंधन, और संभावित हृदय अतालता के रोगनिरोधी उपचार ने एबस्टीन विसंगति वाले लोगों के रोग का निदान में बहुत सुधार किया है।

बहुत से एक शब्द

एबस्टीन विसंगति एक जन्मजात विकृति और त्रिकपर्दी वाल्व का कुरूपता है। इस स्थिति का महत्व व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होता है और अपेक्षाकृत गंभीर से लेकर अपेक्षाकृत हल्के तक होता है। Ebstein विसंगति के साथ किसी के लिए भी महत्वपूर्ण है, यहां तक ​​कि बहुत हल्के रूपों के साथ, एक पूर्ण हृदय मूल्यांकन और आजीवन निगरानी प्राप्त करने के लिए। आधुनिक सर्जिकल तकनीकों और सावधान प्रबंधन के साथ, हाल के दशकों में एबस्टीन विसंगति वाले लोगों के पूर्वानुमान में काफी सुधार हुआ है।