सिस्टिनोसिस के लक्षण और उपचार

विषय

• लक्षण
• निदान
• इलाज

सिस्टिनोसिस गुणसूत्र 17 का एक अंतर्निहित विकार है जिसमें अमीनो एसिड सिस्टीन को शरीर की कोशिकाओं से ठीक से बाहर नहीं ले जाया जाता है। यह पूरे शरीर में ऊतक और अंग क्षति का कारण बनता है। सिस्टिनोसिस के लक्षण किसी भी उम्र में शुरू हो सकते हैं, और यह सभी जातीय पृष्ठभूमि के पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है। दुनिया में सिस्टिनोसिस वाले लगभग 2,000 ज्ञात व्यक्ति हैं।

सिस्टिनोसिस (CTNS) के लिए जीन को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि एक बच्चे को विकार के वारिस के लिए, माता-पिता दोनों को CTNS जीन के वाहक होना चाहिए, और बच्चे को दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियां विरासत में मिलनी चाहिए, प्रत्येक माता-पिता में से एक।

लक्षण

सिस्टिनोसिस के लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि रोग किस रूप में मौजूद है। लक्षण हल्के से गंभीर तक हो सकते हैं, और वे समय के साथ प्रगति कर सकते हैं।

• शिशु नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस: यह सिस्टिनोसिस का सबसे आम और सबसे गंभीर रूप है, जिसमें प्रारंभिक अवस्था में लक्षण अक्सर 1 वर्ष की आयु से पहले शुरू होते हैं। इस तरह के सिस्टिनोसिस वाले बच्चों में अक्सर छोटे कद, रेटिना (रेटिनोपैथी) में बदलाव, प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता (फोटोफोबिया), उल्टी, भूख न लगना और कब्ज होता है। वे बिगड़ा हुआ गुर्दे समारोह भी विकसित करते हैं जिसे फैंकोनी सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। फैंकोनी सिंड्रोम के लक्षणों में अत्यधिक प्यास (पॉलीडिप्सिया), अत्यधिक पेशाब (पॉल्यूरिया), और निम्न रक्त पोटेशियम (हाइपोकैलिमिया) शामिल हैं।
• देर से शुरुआत (जिसे मध्यवर्ती, किशोर या किशोर भी कहा जाता है) नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस: इस रूप में, आमतौर पर 12 वर्ष की आयु से पहले लक्षणों का निदान नहीं किया जाता है, और समय के साथ रोग धीरे-धीरे बढ़ता है। सिस्टिन क्रिस्टल आंख के कॉर्निया और कंजाक्तिवा में और अस्थि मज्जा में मौजूद होते हैं। गुर्दे का कार्य बिगड़ा हुआ है, और सिस्टिनोसिस के इस रूप वाले व्यक्तियों में फैंकोनी सिंड्रोम भी विकसित हो सकता है।
• वयस्क (सौम्य या गैरनिरोफोपैथिक) सिस्टिनोसिस: सिस्टिनोसिस का यह रूप वयस्कता में शुरू होता है और इसके परिणामस्वरूप गुर्दे की दुर्बलता नहीं होती है। सिस्टिन क्रिस्टल आंख के कॉर्निया और कंजाक्तिवा में जमा होते हैं, और प्रकाश (फोटोफोबिया) के प्रति संवेदनशीलता मौजूद है।

निदान

सिस्टिनोसिस के निदान की पुष्टि रक्त कोशिकाओं में सिस्टीन के स्तर को मापने के द्वारा की जाती है। अन्य रक्त परीक्षण पोटेशियम और सोडियम में असंतुलन की जांच कर सकते हैं, और मूत्र में सिस्टीन के स्तर की जाँच की जा सकती है। एक नेत्र रोग विशेषज्ञ कॉर्निया और रेटिना में परिवर्तन के लिए आंखों की जांच करेगा। सिस्टिन क्रिस्टल के लिए और गुर्दे की कोशिकाओं और संरचनाओं में विनाशकारी परिवर्तन के लिए एक माइक्रोस्कोप के तहत एक किडनी ऊतक के नमूने (बायोप्सी) की जांच की जा सकती है

इलाज

दवा सिस्टेमिन (सिस्टागन) शरीर से सिस्टीन को खत्म करने में मदद करती है। हालांकि यह पहले से किए गए नुकसान को उलट नहीं सकता है, यह धीमी गति से मदद कर सकता है या आगे होने वाले नुकसान को रोक सकता है। सिस्टेमिन से पीड़ित व्यक्तियों के लिए सिस्टेमिन बहुत फायदेमंद होता है, खासकर जब जीवन की शुरुआत में। फोटोफोबिया या अन्य आंखों के लक्षणों वाले व्यक्ति सिस्टेमाइन आई ड्रॉप को सीधे आंखों पर लगा सकते हैं।

बिगड़ा हुआ गुर्दे के कार्य के कारण, बच्चों और किशोरों को सिस्टिनोसिस के साथ सोडियम, पोटेशियम, बाइकार्बोनेट, या फॉस्फेट जैसे खनिज पूरक ले सकते हैं, साथ ही साथ विटामिन डी। यदि गुर्दे की बीमारी समय के साथ बढ़ती है, तो एक या दोनों बच्चे खराब हो सकते हैं या नहीं सब। इस मामले में, एक गुर्दा प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है। प्रत्यारोपित किडनी सिस्टिनोसिस से प्रभावित नहीं होती है। सिस्टिनोसिस वाले अधिकांश बच्चों और किशोरों को बाल चिकित्सा नेफ्रोलॉजिस्ट (गुर्दा चिकित्सक) से नियमित देखभाल प्राप्त होती है।

जिन बच्चों को बढ़ने में कठिनाई होती है, वे वृद्धि हार्मोन उपचार प्राप्त कर सकते हैं। सिस्टिनोसिस के शिशु रूप वाले बच्चों को निगलने, उल्टी या पेट में दर्द के साथ कठिनाई हो सकती है। इन बच्चों को एक गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट द्वारा मूल्यांकन करने की आवश्यकता होती है और उनके लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए अतिरिक्त उपचार या दवाओं की आवश्यकता हो सकती है।