Rubinstein-Taybi सिंड्रोम का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज
• परछती

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम एक जन्मजात स्थिति है जो मुख्य रूप से छोटे कद, बौद्धिक विकलांगता और अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनती है। यह एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो 100,000 से 125,000 बच्चों में लगभग 1 में मौजूद है। इस विकार के हल्के मामलों का उपचार सहायक देखभाल और किसी विशिष्ट घाटे को संबोधित करने के साथ किया जाता है। चिकित्सा जटिलताओं के लिए शिशुओं की बारीकी से निगरानी की जाती है। हालांकि, रुबिनस्टीन तैयबी सिंड्रोम के गंभीर मामलों में गंभीर और लगातार संक्रमण के साथ, वजन बढ़ने में विफलता होती है। इन उदाहरणों में, शिशु शायद ही कभी शुरुआती बचपन से जीवित रहते हैं।

लक्षण

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम विभिन्न प्रकार के लक्षण पैदा कर सकता है। मुख्य शारीरिक लक्षणों में छोटी उंगलियां और पैर की उंगलियां, व्यापक अंगूठे और पहले पैर की अंगुली, एक चोंच वाली नाक, झुकी हुई आंखें, एक ऊंचा तालू, चौड़ी-चौड़ी आंखें, एक छोटी खोपड़ी, छोटी कद-काठी और एक प्रमुख मेहराब के साथ मोटी भौहें हैं। विकास से संबंधित अतिरिक्त लक्षण मोटर कौशल, दौरे, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल मुद्दों जैसे कब्ज और आंत्र विकार, और बौद्धिक विकलांगता से मध्यम से गंभीर तक के विकास को धीमा कर देते हैं।

अन्य लक्षण जो कम आम हैं उनमें हाइपरमोबाइल जोड़ों, चिंता विकार, ध्यान घाटे के विकार, बहरापन, आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार, अतिरिक्त दांत, और आलिंद सेप्टल दोष (दिल में छेद के रूप में भी जाना जाता है) शामिल हैं। Rubinstein-Taybi सिंड्रोम वाले कुछ व्यक्तियों में एक अनुपस्थित या अतिरिक्त गुर्दे, मोतियाबिंद और अन्य दृष्टि समस्याएं हो सकती हैं, और अविकसित जननांग हो सकते हैं। रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में कैंसर और सौम्य ट्यूमर के गठन के लिए एक बढ़ा जोखिम भी है। ऐसा माना जाता है कि यह कोशिका प्रजनन और वृद्धि को नियंत्रित करने वाले उत्परिवर्तन के कारण होता है।

कारण

Rubinstein-Taybi Syndrome के कारण CREBBP या EP300 जीन में उत्परिवर्तन होते हैं। स्थिति 1 का प्रकार EP300 जीन में एक उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है, जबकि टाइप 2 का परिणाम CREBBP जीन में एक उत्परिवर्तन से होता है। कुछ लोग क्रोमोसोम 16 की छोटी भुजा के विलोपन के कारण इन जीनों को पूरी तरह से याद कर रहे हैं। इन उदाहरणों में जहां जीन पूरी तरह से गायब है, रुबिनस्टीन-टिबी सिंड्रोम परिणामों का एक गंभीर मामला है।

इस स्थिति में शामिल जीन कोशिकाओं में प्रोटीन के गठन को नियंत्रित करते हैं। इस तरह के प्रोटीन कई शारीरिक संरचनाओं के विकास में एक बड़ी भूमिका निभाते हैं, जो इस स्थिति से प्रभावित भौतिक सुविधाओं की श्रेणी में परिणाम है।

रुबिनस्टीन-तैयबी सिंड्रोम के लगभग आधे निदान का कोई ज्ञात कारण नहीं है। अन्य जीन म्यूटेशन, जिन्हें अभी तक अनुसंधान द्वारा पहचाना जाना है, इन मामलों में जिम्मेदार हो सकते हैं।

रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम के विकास में भूमिका निभाने वाले आनुवांशिक भागीदारी के बावजूद, यह स्थिति आमतौर पर माता-पिता से बच्चे तक नहीं होती है। बल्कि, ये आनुवंशिक परिवर्तन बच्चे के आनुवंशिक मेकअप में सहज होते हैं। पैटर्न ऑटोसोमल प्रमुख है, इसलिए यह केवल जीन के जोड़े में से एक या गुणसूत्र 16 के जोड़े में से एक को सिंड्रोम में परिणाम में दोष लेता है।

यह समझना कि आनुवंशिक विकार कैसे प्रभावित होते हैं

निदान

Rubinstein Taybi सिंड्रोम का निदान आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किया जाता है, जो जीन उत्परिवर्तन की पुष्टि करता है। यह एक शारीरिक परीक्षा का पूरक है जहां एक डॉक्टर एक शिशु की असामान्य शारीरिक विशेषताओं को रिकॉर्ड करता है और उसके या उसके लक्षणों का अनुभव होता है। एक डॉक्टर शिशु की परिस्थितियों की पूरी तस्वीर हासिल करने के लिए चिकित्सा इतिहास, पारिवारिक इतिहास और पूर्ण प्रयोगशाला परीक्षणों की समीक्षा भी करेगा।

प्रदर्शन किए गए कुछ चेहरे की विशेषताओं की स्पष्ट प्रकृति के बावजूद, रुबिनस्टीन-तैयबी सिंड्रोम और अन्य जन्मजात विकारों के लिए आनुवंशिक परीक्षण मुश्किल बना हुआ है।

इलाज

रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम का इलाज हालत के कारण होने वाले चिकित्सा मुद्दों को संबोधित करके किया जाता है ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि वे जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं में विकसित नहीं होते हैं। यह कहा जा रहा है, Rubinstein-Taybi सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है।

सामान्य चिकित्सा उपचार में अंगुलियों और पैर की उंगलियों की विकृति को सुधारने या संशोधित करने के लिए सर्जरी शामिल होती है। यह अक्सर दर्द से राहत देता है और हाथों और पैरों के कार्य में सुधार करता है।

व्यवहार विशेषज्ञ, व्यावसायिक चिकित्सक, भाषण चिकित्सक, और भौतिक चिकित्सक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर हैं जो सभी स्व-देखभाल घाटे, विकासात्मक देरी, भाषण घाटे और चलने में कठिनाई के साथ सहायता करने में सक्षम हैं।

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे प्राथमिक स्तर पर पढ़ना सीखते हैं और सामान्य जीवन प्रत्याशा रखते हैं। औसतन वे 2 1/2 वर्ष की उम्र तक चलना सीखते हैं।

जो बच्चे हृदय दोष का अनुभव करते हैं, वे सुधारात्मक सर्जरी से गुजरेंगे। नेत्र रोग विशेषज्ञ असामान्यताओं वाले बच्चों की सहायता करते हैं जो दृष्टि समस्याओं का कारण बनते हैं। न्यूरोलॉजिस्ट अक्सर सुनवाई हानि और बहरेपन के अन्य रूपों वाले बच्चों के लिए उपचार प्रदान करते हैं, क्योंकि जिसे कॉक्लियर इंप्लांट कहा जाता है उसे रखा जा सकता है। कर्नलियर इम्प्लांट में सुधार या पूरी तरह से उपस्थित सुनवाई के लिए अनुमति देने के लिए कानों के साथ मस्तिष्क के कनेक्शन में सुधार होता है।

अतिरिक्त चिकित्सा समस्याओं की उपस्थिति यह भी इंगित करती है कि क्या शिशु का रोग ठीक है या बुरा।इस स्थिति से जीवन प्रत्याशा अक्सर प्रभावित नहीं होती है, लेकिन गंभीर हृदय संबंधी मुद्दों, कैंसर वाले ट्यूमर के विकास, और अक्सर संक्रमण के लिए बढ़ते जोखिम में आमतौर पर अन्य बच्चों के अनुभव की तुलना में बहुत कम जीवन प्रत्याशा होती है।

परछती

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम के साथ मुकाबला करना अधिकांश अन्य बौद्धिक अक्षमताओं के समान है। अपने बच्चे को ऐसी सेवाएं प्रदान करना महत्वपूर्ण है जो उसकी गुणवत्ता और जीवन की प्रगति में सुधार लाएगा। व्यावसायिक चिकित्सा, भाषण चिकित्सा, और भौतिक चिकित्सा जैसी सेवाएं सभी आपके बच्चे के अनुभवों की कमी के बावजूद कार्यात्मक कौशल बनाने में सहायता करती हैं। ये पुनर्वास पेशेवर आपके बच्चे की स्थिति की उपस्थिति में शरीर को मजबूत करेंगे। इसके अतिरिक्त, ये चिकित्सक आपके बच्चे को मनोवैज्ञानिक स्थितियों जैसे कि चिंता विकार, आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार और ध्यान-विकार विकारों के परिणाम के रूप में अनुभव कर सकते हैं।

बहुत से एक शब्द

किसी भी विकास संबंधी विकार के साथ मुकाबला करना बच्चे और उसकी देखभाल में शामिल लोगों दोनों के लिए मुश्किल है। सहायता समूह न केवल एक देखभाल करने वाले की सहायता के लिए रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम वाले बच्चे के लिए सामना करने की क्षमता के साथ, बल्कि उनकी स्थिति से निपटने में एक बच्चे की सहायता करने के लिए भी सहायता करते हैं। यह इस स्थिति के साथ एक वयस्क के लिए अधिक उपयोगी हो सकता है, हालांकि, किसी भी डिग्री का समर्थन और सामुदायिक संसाधन इस निदान के साथ पूर्ण जीवन जीने में सहायता करेंगे।

यदि आपको अपने बच्चे के विकास या रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम से संबंधित चिकित्सा जटिलताओं के बारे में विशिष्ट चिंताएं हैं, तो अपने बच्चे के डॉक्टर से परामर्श करें। एक मेडिकल डॉक्टर विशेषज्ञ, सर्जन, चिकित्सक, और उपयुक्त सामुदायिक रेफरल बनाने के लिए उचित रेफरल कर सकेगा।