विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभव जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 8/5/2018
एलस्ट्रॉम सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। इसे परिवारों (विरासत में) के माध्यम से पारित किया जाता है। इस बीमारी से अंधापन, बहरापन, मधुमेह और मोटापा हो सकता है।
कारण
एलस्ट्रॉम सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि आपके माता-पिता दोनों को इस बीमारी के लिए दोषपूर्ण जीन (ALMS1) की एक प्रति पर पास होना चाहिए।
यह अज्ञात है कि दोषपूर्ण जीन विकार का कारण कैसे बनता है।
हालत बहुत दुर्लभ है।
लक्षण
इस स्थिति के सामान्य लक्षण हैं:
- शैशवावस्था में अंधापन या गंभीर दृष्टि दोष
- त्वचा के काले धब्बे
- बहरापन
- बिगड़ा हुआ हृदय समारोह (कार्डियोमायोपैथी), जिससे हृदय की विफलता हो सकती है
- मोटापा
- प्रगतिशील गुर्दे की विफलता
- धीमी वृद्धि
- बचपन-शुरुआत या टाइप 2 मधुमेह के लक्षण
कभी-कभी, निम्नलिखित भी हो सकते हैं:
- जठरांत्र संबंधी भाटा
- हाइपोथायरायडिज्म
- जिगर की शिथिलता
- छोटा लिंग
परीक्षा और परीक्षण
एक नेत्र चिकित्सक (नेत्र रोग विशेषज्ञ) आंखों की जांच करेगा। व्यक्ति की दृष्टि कम हो सकती है।
जांच के लिए टेस्ट हो सकते हैं:
- रक्त शर्करा का स्तर (हाइपरग्लेसेमिया का निदान करने के लिए)
- श्रवण
- दिल का कार्य
- थायरॉयड के प्रकार्य
- ट्राइग्लिसराइड का स्तर
इलाज
इस सिंड्रोम का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। लक्षणों के लिए उपचार में शामिल हो सकते हैं:
- मधुमेह की दवा
- कान की मशीन
- दिल की दवा
- थायराइड हार्मोन प्रतिस्थापन
सहायता समूहों
एलस्ट्रॉम सिंड्रोम इंटरनेशनल - www.alstrom.org
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
निम्नलिखित के विकसित होने की संभावना है:
- बहरापन
- स्थायी अंधापन
- मधुमेह प्रकार 2
गुर्दे और यकृत की विफलता खराब हो सकती है।
संभव जटिलताओं
संभावित जटिलताएं हैं:
- मधुमेह की शिकायत
- कोरोनरी धमनी रोग (मधुमेह और उच्च कोलेस्ट्रॉल से)
- थकान और सांस की तकलीफ (यदि खराब हृदय क्रिया का इलाज नहीं किया जाता है)
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
यदि आप या आपके बच्चे में मधुमेह के लक्षण हैं, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को फोन करें। मधुमेह के सामान्य लक्षण हैं प्यास और पेशाब का बढ़ना। यदि आपको लगता है कि आपका बच्चा सामान्य रूप से देख या सुन नहीं सकता है, तो तुरंत चिकित्सा की तलाश करें।
संदर्भ
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समीक्षा दिनांक 8/5/2018
द्वारा पोस्ट: नील के। Kaneshiro, एमडी, एमएचए, बाल रोग के नैदानिक प्रोफेसर, वॉशिंगटन स्कूल ऑफ मेडिसिन, सिएटल, WA। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।