विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभव जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें
ट्राईसोमी 18 एक आनुवांशिक विकार है जिसमें किसी व्यक्ति की गुणसूत्र 18 की सामग्री की तीसरी प्रति सामान्य 2 प्रतियों के बजाय होती है।
कारण
ट्राइसॉमी 18 6,000 जीवित जन्मों में से 1 में होती है। यह लड़कों की तुलना में लड़कियों में 3 गुना अधिक आम है।
सिंड्रोम तब होता है जब गुणसूत्र 18 से अतिरिक्त सामग्री होती है। अतिरिक्त सामग्री सामान्य विकास को प्रभावित करती है।
लक्षण
लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- हाथ पैर बंधे हुए
- पार किए हुए पैर
- एक गोल तल (घुमाव-नीचे पैर) के साथ पैर
- जन्म के वक़्त, शिशु के वजन मे कमी होना
- कम-सेट कान
- मानसिक देरी
- खराब विकसित नाखून
- छोटा सिर (माइक्रोसेफली)
- छोटा जबड़ा (माइक्रोगैनेथिया)
- अप्रचलित अंडकोष
- असामान्य आकार की छाती (पेक्टस कैरिनटम)
परीक्षा और परीक्षण
गर्भावस्था के दौरान एक परीक्षा असामान्य रूप से बड़े गर्भाशय और अतिरिक्त एमनियोटिक द्रव दिखा सकती है। बच्चे के जन्म के समय असामान्य रूप से छोटी नाल हो सकती है। शिशु की एक शारीरिक परीक्षा में असामान्य फिंगरप्रिंट पैटर्न दिखाई दे सकते हैं। एक्स-रे में स्तन की छोटी हड्डी दिखाई दे सकती है।
गुणसूत्र अध्ययन ट्राइसॉमी 18 दिखाएगा। गुणसूत्र असामान्यता प्रत्येक कोशिका में मौजूद हो सकती है या केवल एक निश्चित प्रतिशत कोशिकाओं (मोज़ेकवाद) में मौजूद हो सकती है। अध्ययन कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र का हिस्सा भी दिखा सकता है। शायद ही, गुणसूत्र 18 का हिस्सा दूसरे गुणसूत्र से जुड़ा होता है। इसे ट्रांसलोकेशन कहते हैं।
अन्य संकेतों में शामिल हैं:
- आंख के परितारिका (कोलोबोमा) में छेद, विभाजन या फांक
- पेट की मांसपेशी के बाएं और दाएं हिस्से के बीच अलगाव (डायस्टेसिस रेक्टी)
- Umbilical hernia या वंक्षण हर्निया
अक्सर जन्मजात हृदय रोग के लक्षण होते हैं, जैसे:
- आलिंद सेप्टल दोष (एएसडी)
- पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस (पीडीए)
- वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष (वीएसडी)
टेस्ट में किडनी की समस्या भी हो सकती है, जिसमें शामिल हैं:
- घोड़े की नाल गुर्दे
- hydronephrosis
- पॉलीसिस्टिक किडनी
इलाज
ट्राइसॉमी 18 के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं हैं। कौन से उपचारों का उपयोग व्यक्ति की व्यक्तिगत स्थिति पर निर्भर करता है।
सहायता समूहों
सहायता समूहों में शामिल हैं:
- ट्राइसॉमी 18, 13 और संबंधित विकार (सॉफ्ट) के लिए सहायता संगठन: trisomy.org
- ट्राइसॉमी 18 फाउंडेशन: www.trisomy18.org
- ट्राइसॉमी 13 और 18 के लिए आशा: www.hopefortrisomy13and18.org
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
इस स्थिति वाले आधे शिशु जीवन के पहले सप्ताह से अधिक नहीं रहते हैं। दस में से नौ बच्चे 1 साल की उम्र तक मर जाएंगे। कुछ बच्चे किशोरावस्था में बच गए हैं, लेकिन गंभीर चिकित्सा और विकास संबंधी समस्याओं के साथ।
संभव जटिलताओं
जटिलताएं विशिष्ट दोषों और लक्षणों पर निर्भर करती हैं।
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
जेनेटिक काउंसलिंग से परिवारों को इस स्थिति को समझने में मदद मिल सकती है, विरासत में मिलने वाले जोखिम और व्यक्ति की देखभाल कैसे की जा सकती है
निवारण
गर्भावस्था के दौरान परीक्षण यह पता लगाने के लिए किया जा सकता है कि क्या बच्चे में यह सिंड्रोम है।
उन माता-पिता के लिए जेनेटिक काउंसलिंग की सिफारिश की जाती है जिनके इस सिंड्रोम से पीड़ित बच्चा है और जो अधिक बच्चे पैदा करना चाहते हैं।
वैकल्पिक नाम
एडवर्ड्स सिंड्रोम
इमेजिस
Syndactyly
संदर्भ
बेचीनो सीए, ली बी। साइटोजेनेटिक्स। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 81।
मदन-खेतापाल एस, अर्नोल्ड जी आनुवंशिक विकार और कष्टप्रद स्थिति। में: ज़िटेली बीजे, मैकइंटायर एससी, नॉरवॉक ए जे, एड। जिताली और डेविस 'एटलस ऑफ पीडियाट्रिक फिजिकल डायग्नोसिस। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: चैप 1।
दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई।डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।