नेवॉइड बेसल सेल कार्सिनोमा सिंड्रोम

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभव जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 5/24/2018

नेवॉइड बेसल सेल कार्सिनोमा सिंड्रोम परिवारों के माध्यम से पारित दोषों का एक समूह है। विकार में त्वचा, तंत्रिका तंत्र, आंखें, अंतःस्रावी ग्रंथियां, मूत्र और प्रजनन प्रणाली और हड्डियां शामिल हैं।

यह एक असामान्य चेहरे की उपस्थिति और त्वचा के कैंसर और गैर-कैंसर वाले ट्यूमर के लिए उच्च जोखिम का कारण बनता है।

कारण

नेवॉइड बेसल सेल कार्सिनोमा नेवस सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। सिंड्रोम से जुड़ा जीन PTCH ("पैच") के रूप में जाना जाता है।

जीन को परिवारों के माध्यम से एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में पारित किया जाता है। इसका अर्थ है कि आप सिंड्रोम का विकास करते हैं यदि या तो माता-पिता आप को जीन पास करते हैं।

लक्षण

इस विकार के मुख्य लक्षण हैं:

• एक प्रकार का त्वचा कैंसर, जिसे बेसल सेल कार्सिनोमा कहा जाता है, जो युवावस्था के आसपास विकसित होता है
• जबड़े का एक गैर-कैंसरयुक्त ट्यूमर, जिसे केरोटोकिस्टिक ओडोन्टोजेनिक ट्यूमर कहा जाता है, जो यौवन के दौरान भी विकसित होता है

अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• चौड़ी नाक
• भंग तालु
• भारी, फैला हुआ भौंह
• जबड़े चिपक जाते हैं (कुछ मामलों में)
• चौड़ी-चौड़ी आँखें
• हथेलियों और तलवों पर बैठना

स्थिति तंत्रिका तंत्र को प्रभावित कर सकती है और इसके लिए नेतृत्व कर सकती है:

• अंधापन
• बहरापन
• बौद्धिक अक्षमता
• बरामदगी
• मस्तिष्क के ट्यूमर

हालत भी हड्डी दोष की ओर जाता है, सहित:

• पीठ की वक्रता (स्कोलियोसिस)
• पीठ की गंभीर वक्रता (काइफोसिस)
• असामान्य पसलियाँ

परीक्षा और परीक्षण

इस विकार का एक पारिवारिक इतिहास और बेसल सेल त्वचा कैंसर का एक पिछला इतिहास हो सकता है।

टेस्ट से पता चल सकता है:

• मस्तिष्क ट्यूमर
• जबड़े में अल्सर, जिससे दांतों का असामान्य विकास या जबड़े में फ्रैक्चर हो सकता है
• आंख के रंगीन भाग (आईरिस) या लेंस में दोष
• मस्तिष्क पर द्रव के कारण सिर में सूजन (हाइड्रोसिफ़लस)
• रिब असामान्यताएं

हो सकने वाले टेस्ट में शामिल हैं:

• दिल का इकोकार्डियोग्राम
• आनुवंशिक परीक्षण (कुछ रोगियों में)
• मस्तिष्क का एमआरआई
• ट्यूमर की त्वचा बायोप्सी
• हड्डियों, दांतों और खोपड़ी की एक्स-रे
• डिम्बग्रंथि ट्यूमर की जांच के लिए अल्ट्रासाउंड

इलाज

अक्सर त्वचा चिकित्सक (त्वचा विशेषज्ञ) द्वारा जांच करवाना महत्वपूर्ण है, ताकि त्वचा के कैंसर का इलाज किया जा सके, जबकि वे अभी भी छोटे हैं।

इस विकार वाले लोग अन्य विशेषज्ञों द्वारा भी देखे और इलाज किए जा सकते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि शरीर का कौन सा हिस्सा प्रभावित है। उदाहरण के लिए, एक कैंसर विशेषज्ञ (ऑन्कोलॉजिस्ट) शरीर में ट्यूमर का इलाज कर सकता है, और एक आर्थोपेडिक सर्जन हड्डी की समस्याओं का इलाज करने में मदद कर सकता है।

सहायता समूहों

ये समूह नेवॉइड बेसल सेल कार्सिनोमा सिंड्रोम के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome
• एनएलएम आनुवंशिकी गृह संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

विभिन्न प्रकार के विशेषज्ञ डॉक्टरों के साथ लगातार अनुवर्ती एक अच्छा परिणाम होने के लिए महत्वपूर्ण है।

संभव जटिलताओं

इस स्थिति वाले लोग विकसित हो सकते हैं:

• अंधापन
• मस्तिष्क का ट्यूमर
• बहरापन
• भंग
• डिम्बग्रंथि ट्यूमर
• कार्डिएक फाइब्रोमास
• त्वचा के कैंसर के कारण त्वचा की क्षति और गंभीर दाग

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता के साथ नियुक्ति के लिए कॉल करें यदि:

• आपके या परिवार के किसी सदस्य को नेवॉइड बेसल सेल कार्सिनोमा सिंड्रोम है, खासकर यदि आप एक बच्चा पैदा करने की योजना बना रहे हैं।
• आपके पास एक बच्चा है जिसमें इस विकार के लक्षण हैं।

निवारण

इस सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़े गर्भवती होने से पहले आनुवांशिक परामर्श पर विचार कर सकते हैं।

धूप से बाहर रहना और सनस्क्रीन का उपयोग करने से नए बेसल सेल त्वचा कैंसर को रोकने में मदद मिल सकती है।

एक्स-रे जैसे विकिरण से बचें। इस स्थिति वाले लोग विकिरण के प्रति बहुत संवेदनशील होते हैं। विकिरण के संपर्क में आने से त्वचा का कैंसर हो सकता है।

वैकल्पिक नाम

एनबीसीसी सिंड्रोम; गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम; बेसल सेल नेवस सिंड्रोम; BCNS; बेसल सेल कैंसर - नेवॉइड बेसल सेल कार्सिनोमा सिंड्रोम

इमेजिस

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  बेसल सेल नेवस सिंड्रोम - हथेली का क्लोज-अप

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  बेसल सेल नेवस सिंड्रोम - प्लांटर पिट्स

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  बेसल सेल नेवस सिंड्रोम - चेहरा और हाथ

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  बेसल सेल नेवस सिंड्रोम

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  बेसल सेल नेवस सिंड्रोम - चेहरा

संदर्भ

इवांस डीजी, फरंडन पीए। नेवॉइड बेसल सेल कार्सिनोमा सिंड्रोम। GeneReviews। 2015: 10। PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330। 20 जून, 2002 को प्रकाशित। 29 मार्च, 2018 को अपडेट किया गया। 6 जून, 2018 को एक्सेस किया गया।

स्केलेसी ​​एमके, पेक जीएल। नेवॉइड बेसल सेल कार्सिनोमा सिंड्रोम। में: लेबोव्ह्ल एमजी, हेमैन डब्ल्यूआर, बर्थ-जोन्स जे, कूलसन आईएच, एड। त्वचा रोग का उपचार: व्यापक चिकित्सीय रणनीतियाँ। 5 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: चैप 170।

समीक्षा दिनांक 5/24/2018

द्वारा पोस्ट: केविन बर्मन, एमडी, पीएचडी, अटलांटा डर्मेटोलॉजिकल बीमारी के लिए केंद्र, अटलांटा, जीए। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।