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सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) के निदान के लिए आमतौर पर दो परीक्षणों का उपयोग किया जाता है: एपसीना परीक्षण, जो पसीने में क्लोराइड की मात्रा को मापता है और एआनुवंशिक परीक्षण, जो रोग से जुड़े क्रोमोसोमल म्यूटेशन का पता लगाता है। सीएफ की गंभीरता और सक्रिय उपचार की आवश्यकता के कारण, नवजात शिशुओं की नियमित जांच की जाती है। जबकि अधिकांश निदान इस तरह से किए जाते हैं, कुछ की पुष्टि केवल बचपन के दौरान या जीवन में बहुत बाद में होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस उन माता-पिता से विरासत में मिला है जो दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, और जोड़ों को यह देखने के लिए स्क्रीन किया जा सकता है कि क्या उनका बच्चा हो सकता है। खतरे में।
पसीना क्लोराइड टेस्ट
पसीना परीक्षण, अधिक उपयुक्त रूप से पसीना क्लोराइड परीक्षण के रूप में जाना जाता है, इसे पसंद की परीक्षा माना जाता है क्योंकि इसे पहली बार 1959 में वापस लाया गया था। यह परीक्षण 98 प्रतिशत की सही सकारात्मक दर के साथ अत्यधिक सटीक है।
कैसे काम करता है टेस्ट
सीएफ के प्राथमिक लक्षणों में से एक नमकीन-चखने वाली त्वचा है।
यह तब होता है जब एक प्रोटीन का एक दोषपूर्ण रूप, जिसे सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांस्मिम्ब्रेन रेगुलेटर (सीटीएफआर) के रूप में जाना जाता है, कोशिकाओं के अंदर और बाहर पानी और खनिज आयनों के सामान्य प्रवाह को बाधित करता है।
जब यह पसीने की ग्रंथियों में होता है, तो यह सोडियम को कोशिकाओं में पुन: अवशोषित होने से रोकता है और पसीने की नलिकाओं में क्लोराइड जमा होने का कारण बनता है। चूंकि सोडियम और क्लोराइड की अत्यधिक मात्रा त्वचा की सतह के करीब धकेल दी जाती है, वे नमक बनाने के लिए गठबंधन करते हैं। त्वचा पर संचय का स्तर-विशेष रूप से, क्लोराइड सामग्री-का उपयोग सीएफ की पुष्टि करने के लिए नैदानिक रूप से किया जा सकता है।
कैसे किया जाता है टेस्ट
पसीना परीक्षण तेज, दर्द रहित और गैर-आक्रामक है। इसका उपयोग किसी भी उम्र के लोगों के निदान के लिए किया जा सकता है, हालांकि दो सप्ताह या सात पाउंड से कम उम्र के बच्चे सटीक परिणाम देने के लिए पर्याप्त पसीना पैदा करने में सक्षम नहीं हो सकते हैं।
इसी तरह, एक सामान्य स्थिति जिसे एडिमा के रूप में जाना जाता है, द्रव प्रतिधारण द्वारा विशेषता है, एक पसीने के नमूने को पतला कर सकता है और एक गलत-नकारात्मक परिणाम को ट्रिगर कर सकता है।
पसीने की परीक्षा आमतौर पर प्रकोष्ठ पर की जाती है, लेकिन शिशुओं और छोटे बच्चों की जांघ पर की जा सकती है। प्रक्रिया में लगभग एक घंटा लगता है।
एक पसीना परीक्षण करने के लिए:
- लैब टेक्निशियन त्वचा पर दो इलेक्ट्रोड लगाते हैं, जिनमें से एक में पसीने को फैलाने वाला जेल होता है जिसे पाइलोकार्पिन कहा जाता है।
- एक छोटे विद्युत प्रवाह को फिर ड्रग गतिविधि को प्रोत्साहित करने के लिए इलेक्ट्रोड के माध्यम से वितरित किया जाता है। यह एक हल्के झुनझुनी सनसनी का कारण बनता है, लेकिन कोई असुविधा नहीं है।
- लगभग 10 मिनट के बाद, चालू बंद हो जाता है और इलेक्ट्रोड हटा दिए जाते हैं। त्वचा को साफ किया जाता है, और क्षेत्र में फिल्टर पेपर का एक टुकड़ा लगाया जाता है।
- जब पर्याप्त मात्रा में पसीना एकत्र किया गया है, तो आमतौर पर 30 से 45 मिनट के बाद, पैच को हटा दिया जाता है और मूल्यांकन के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है।
प्रक्रिया की विविधताएं हैं, जिनमें से कुछ एक एकल उपकरण का उपयोग करते हैं जिसे मैक्रिड कॉइल कहा जाता है जो दोनों विद्युत उत्तेजना का प्रदर्शन करते हैं और पसीने को इकट्ठा करते हैं।
परीक्षण के परिणाम आमतौर पर एक या दो दिन के भीतर लौट आते हैं। सटीकता सुनिश्चित करने के लिए, गैर-लाभकारी सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन (सीएफएफ) द्वारा प्रमाणित क्लिनिक में एक पसीना परीक्षण किया जाना चाहिए।
परिणामों की व्याख्या करना
एकत्र किए गए नमूने में क्लोराइड की सांद्रता द्वारा पसीना परीक्षण सीएफ का निदान करने में सक्षम है।
बच्चों और वयस्कों के लिए, नैदानिक सीमाएँ हैं:
- नकारात्मक: 30 mmol / L से कम है
- बॉर्डर लाइन: 30 और 59 mmol / L के बीच
- सकारात्मक: 60 mmol / L या इससे अधिक
यदि एक सकारात्मक परिणाम लौटाया जाता है, तो सीएफएफ अनुशंसा करता है कि परिणामों की पुष्टि करने के लिए एक दूसरा पसीना परीक्षण या एक स्वतंत्र आनुवंशिक परीक्षण किया जाए।
एक आनुवंशिक परीक्षण पसंद किया जा सकता है यदि पसीना परीक्षण दृढ़ता से सकारात्मक है, लेकिन लक्षण पूरी तरह से सीएफ के अनुरूप नहीं हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि उच्च क्लोराइड के स्तर से जुड़े अन्य आनुवंशिक विकार हैं जो गलत-सकारात्मक परिणाम उत्पन्न कर सकते हैं।
यदि कोई सीमावर्ती परिणाम वापस किया जाता है, तो उस घटना में एक दूसरा पसीना परीक्षण किया जाना चाहिए जिसमें या तो एक प्रयोगशाला त्रुटि थी या अपर्याप्त संग्रह संग्रह नमूना था। आनुवंशिक परीक्षण पर भी विचार किया जा सकता है।
आनुवंशिक परीक्षण
रोग से जुड़े विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तनों का पता लगाकर सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान के लिए जेनेटिक परीक्षण का भी उपयोग किया जा सकता है। आज तक, वैज्ञानिकों ने 2,000 से अधिक म्यूटेशनों की अच्छी तरह से पहचान की है जो सीएफटीआर प्रोटीन के दोषपूर्ण रूपों का उत्पादन करके सीएफ का कारण बन सकते हैं।
कैसे काम करता है टेस्ट
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, जिसका अर्थ है कि आपको बीमारी होने के लिए माता-पिता दोनों से सीएफटीआर म्यूटेशन की आवश्यकता होती है। यदि आपको केवल एक उत्परिवर्तन विरासत में मिला है, तो आपके पास सीएफ नहीं होगा, लेकिन एक वाहक है जो आपके बच्चों को म्यूटेशन पास करने में सक्षम है।
क्योंकि कई अलग-अलग CTFR म्यूटेशन हैं, इसलिए सभी भिन्नताओं का पता लगाने में एक भी परीक्षण सक्षम नहीं है। एसीएमजी / एजीओजी पैनल नामक मानक आनुवंशिक परीक्षण, 23 सबसे आम सीएफटीआर उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए डिज़ाइन किया गया है। म्यूटेशन को अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स एंड जीनोमिक्स (एसीएमजी) और अमेरिकन कॉलेज ऑफ ओब्स्टेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट (एसीओजी) की संयुक्त सिफारिश के आधार पर चुना गया था।
कैसे किया जाता है टेस्ट
CF के लिए जेनेटिक परीक्षण आमतौर पर रक्त के नमूने पर किया जाता है, लेकिन यह आपके गाल के अंदर से कोशिकाओं का स्वैब लेकर भी किया जा सकता है। परिणाम आमतौर पर तीन से पांच कार्य दिवसों के भीतर प्राप्त होते हैं।
परिणामों की व्याख्या करना
यदि परीक्षण का उपयोग सीएफ का निदान करने के लिए किया जाता है, तो एक सकारात्मक परिणाम का मतलब है कि आपके पास सीएफटीआर म्यूटेशन की दो प्रतियां हैं और परिणामस्वरूप, सिस्टिक फाइब्रोसिस है।
आपके द्वारा किए गए उत्परिवर्तन के प्रकारों के आधार पर, परीक्षण का उपयोग यह अनुमान लगाने के लिए भी किया जा सकता है कि रोग कितना गंभीर हो सकता है। उदाहरण के लिए, 2,000-प्लस सीटीएफआर म्यूटेशन में, डेल्टाफ 508 म्यूटेशन लगभग 70 प्रतिशत मामलों में पाया जाएगा। यदि आप इनमें से दो को अपने माता-पिता से विरासत में लेते हैं, तो आपको अधिक श्वसन बाधा, मोटे बलगम के निर्वहन और एक गरीब कामकाजी अग्न्याशय।
आपके आनुवंशिक प्रोफ़ाइल के आधार पर, एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपको अपने विशिष्ट म्यूटेशनों के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकता है और आगे बढ़ने के तरीके को निर्धारित करने के लिए अपने डॉक्टर के साथ काम कर सकता है।
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प्रसवपूर्व / पूर्वधारणा परीक्षण
सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान के अलावा, आनुवांशिक परीक्षण का उपयोग माता-पिता को यह पता लगाने में मदद करने के लिए किया जा सकता है कि उनके बच्चे के साथ बच्चे होने की संभावना क्या है। जब इस उद्देश्य के लिए उपयोग किया जाता है, तो परीक्षण को वाहक स्क्रीनिंग कहा जाता है।
गर्भवती होने की योजना बना रहे जोड़ों या जो वर्तमान में गर्भवती हैं, उनके लिए कैरियर स्क्रीनिंग का उपयोग किया जा सकता है। यह अंत करने के लिए, दोनों एसीएमजी और एसीओजी वाहक वाहक को प्रसव पूर्व देखभाल के नियमित भाग के रूप में प्रदर्शित करते हैं। परीक्षण या तो अपने आप ही किया जा सकता है (विशेषकर यदि किसी व्यक्ति के पास सीएफ का पारिवारिक इतिहास है) या कई आनुवंशिक परीक्षणों के विस्तारित पैनल के हिस्से के रूप में।
कैसे किया जाता है टेस्ट
परीक्षण यह निर्धारित कर सकता है कि क्या आप या दोनों में से कोई एक CFTR म्यूटेशन है। म्यूटेशन होना असामान्य नहीं है जैसा कि आप सोच सकते हैं, कुछ नस्लीय समूहों के दूसरों की तुलना में कहीं अधिक जोखिम में है।
सांख्यिकीय रूप से, संयुक्त राज्य में CFTR म्यूटेशन करने वाले लोगों की संख्या लगभग है:
- 29 कोकेशियान-अमेरिकियों में 1 (3,500 जोखिम में 1 का अनुवाद)
- 46 हिस्पैनिक-अमेरिकियों में 1 (10,000 जोखिम में 1)
- 65 अफ्रीकी-अमेरिकियों में 1 (20,000 जोखिम में 1)
- 90 में 1 एशियाई-अमेरिकी (100,000 जोखिम में 1)
परीक्षण शुरू में एक साथी पर किया जाता है, आमतौर पर महिला अगर वह गर्भवती है।
क्योंकि यह सीएफ के लिए उत्परिवर्तन की दो प्रतियां लेता है, एक नकारात्मक परिणाम का मतलब है कि आप, एक जोड़े के रूप में, सीएफ के साथ एक बच्चा होने का कोई खतरा नहीं है। हालांकि, यदि आप सकारात्मक हैं, तो आपके साथी को परीक्षण करने की आवश्यकता है।
यदि आप दोनों सीएफटीआर म्यूटेशन को समाप्त करते हैं, तो इसका मतलब है कि आपके बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस (दो उत्परिवर्तन) होने की 25 प्रतिशत संभावना है; वाहक होने का 50 प्रतिशत मौका (एक म्यूटेशन; और अप्रभावित होने का 25 प्रतिशत मौका (कोई म्यूटेशन) नहीं)
दुर्भाग्य से, कुछ भी नहीं है जो आप माता-पिता के रूप में एक तरह से या दूसरे को प्रभावित करने के लिए कर सकते हैं।
प्रसव पूर्व निदान परीक्षण
यदि गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है और आप दोनों CFTR उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक हैं, तो यह निर्धारित करने के लिए अतिरिक्त परीक्षणों की आवश्यकता है कि क्या भ्रूण में सिस्टिक फाइब्रोसिस है।
प्रसव पूर्व निदान परीक्षण आपको निश्चितता के उच्च स्तर के साथ बता सकता है कि क्या भ्रूण को बीमारी है या बस एक वाहक है। दो प्रक्रियाएं हैं जिनका उपयोग परीक्षण के लिए एक नमूना एकत्र करने के लिए किया जा सकता है:
- उल्ववेधन एक ऐसी प्रक्रिया है जिसमें भ्रूण के आसपास की थैली से थोड़ी मात्रा में द्रव निकाला जाता है। यह आमतौर पर गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है लेकिन प्रसव के समय तक इसे ठीक किया जा सकता है।
- कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) एक और प्रक्रिया है जिसमें प्लेसेंटा पर उंगली की तरह के अनुमानों से कोशिकाओं को मूल्यांकन के लिए प्राप्त किया जाता है। सीवीएस गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच किया जा सकता है।
यदि जांच से पता चलता है कि आपके बच्चे में सीएफ है, तो आप अपने विकल्पों पर चर्चा करने के लिए एक जेनेटिक काउंसलर और अपने ओबी-जीवाईएन से मिलेंगे।
नवजात स्क्रीनिंग
सिस्टिक फाइब्रोसिस की नवजात स्क्रीनिंग नियमित रूप से की जाती है ताकि रोग की अधिक गंभीर अभिव्यक्तियों को रोकने के लिए उपचार जल्दी शुरू किया जा सके।
जबकि सभी 50 राज्यों और कोलंबिया जिले में अब नवजात शिशुओं में सीएफ की नियमित जांच को अनिवार्य करने के कानून हैं, परीक्षण प्रोटोकॉल राज्य द्वारा भिन्न होते हैं।
2010 में सार्वभौमिक स्क्रीनिंग के कार्यान्वयन के बाद से, नवजात शिशुओं में सीएफ निदान की दर 2006 में 10 प्रतिशत से बढ़कर 2013 तक 60 प्रतिशत हो गई है।
कैसे किया जाता है टेस्ट
आमतौर पर नवजात शिशुओं का जीवन के पहले या दूसरे दिन परीक्षण किया जाता है। एक रक्त का नमूना बच्चे की एड़ी पर सुई की चुभन से खींचा जाता है और एक कार्ड (गुथरी कार्ड कहा जाता है) पर रखा जाता है और विश्लेषण के लिए एक राज्य प्रयोगशाला में भेजा जाता है।
स्क्रीनिंग तीन चरणों में की जाती है:
- पहला परीक्षण एक अग्नाशयी एंजाइम की खोज करता है जिसे इम्युनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन (आईआरटी) के रूप में जाना जाता है, जो रोग के लिए एक मार्कर है। जबकि एक ऊंचा IRT जोरदार CF का विचारोत्तेजक है, अन्य स्थितियों में समय से पहले जन्म सहित वृद्धि को गति प्रदान कर सकते हैं। जैसे, यह सीएफ का इतना अधिक निदान नहीं है क्योंकि यह रोग का लाल झंडा है।
- यदि आईआरटी अधिक है, तो एक आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो इसका मतलब है कि बच्चे के पास या तो सीएफ है या एक वाहक है।
- निदान की निश्चित रूप से पुष्टि करने के लिए, एक पसीना परीक्षण किया जाता है।
जबकि यह स्क्रीनिंग का आदर्श तरीका है, सभी राज्य नियमित मूल्यांकन के हिस्से के रूप में आनुवांशिक परीक्षण को अनिवार्य नहीं करते हैं। कुछ राज्यों को केवल एक आईआरटी की आवश्यकता होती है। इस उदाहरण में, आनुवांशिक परीक्षण के लिए जाने के बजाय, जब बच्चा दो सप्ताह का होता है, तो उसे सेवानिवृत्त कर दिया जाता है। यदि दूसरा आईआरटी अधिक है, तो बच्चे को सीधे पसीने की जांच करने के लिए कदम रखा जाता है।
अन्य राज्य आईआरटी और आनुवांशिक परीक्षण दोनों का उपयोग करते हैं, दूसरी यात्रा की आवश्यकता को समाप्त करते हैं (और संभावित रूप से छूटे हुए निदान)।
विभेदक निदान
जबकि सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले परीक्षण अत्यधिक सटीक हैं, ऐसे समय हो सकते हैं जब परिणाम अनिर्णायक होते हैं। यह हो सकता है कि लैब में कोई त्रुटि थी या सिस्टिक फाइब्रोसिस के संकेत के दौरान लक्षण वास्तव में कुछ और हैं।
ऐसे मामलों में, आपका डॉक्टर अन्य संभावित कारणों का पता लगाना चाह सकता है। उनमें से:
- दमा सीएफ के श्वसन लक्षणों के साथ कभी-कभी नकल कर सकते हैं। क्योंकि अस्थमा के लिए कोई नैदानिक परीक्षण नहीं हैं, यह केवल उंगली क्लबिंग की अनुपस्थिति (सीएफ वाले लोगों में आम) या बलगम की अनुपस्थिति के कारण विभेदित हो सकता है। तीव्र श्वसन आक्रमण।
- ब्रोन्किइक्टेसिस एक ऐसी स्थिति है जिसमें आपके फेफड़ों को होने वाले नुकसान से बलगम को साफ करना मुश्किल हो जाता है। जबकि सीएफ ब्रोन्किइक्टेसिस का कारण बन सकता है, इसलिए निमोनिया और तपेदिक हो सकता है। कारणों के बीच अंतर करने के लिए, डॉक्टर वायरस, कवक या बैक्टीरिया की जांच करने के लिए थूक परीक्षण कर सकते हैं या तपेदिक के लिए रक्त या त्वचा परीक्षण का आदेश दे सकते हैं।
- सीलिएक रोग CF के साथ समान जठरांत्र संबंधी लक्षण साझा करता है। यह आमतौर पर एक आंतों की बायोप्सी द्वारा विभेदित किया जा सकता है। इसके अलावा, सीलिएक रोग वाले लोग आमतौर पर अपने लक्षणों में सुधार देखते हैं जब उनके आहार से लस को हटा दिया जाता है।
- असफलता से सफलता इसका मतलब है कि आपका बच्चा वजन नहीं बढ़ा रहा है जैसा कि अपेक्षित होगा। कुछ मामलों में, कुपोषण एक झूठे-सकारात्मक पसीने के परिणाम को ट्रिगर कर सकता है। श्वसन संबंधी लक्षणों की अनुपस्थिति आमतौर पर एक संकेत है कि यह पीटीटी नहीं है।
- प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया (PCD) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसमें श्वसन प्रणाली की सूक्ष्म कोशिकाएं, जिन्हें सिलिया कहा जाता है, कार्य नहीं करती हैं। इसे IRT के निम्न स्तर से CF से विभेदित किया जा सकता है।
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