फैमिलियल डिस्बिटालिपोप्रोटीनेमिया

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लेखक: Peter Berry
निर्माण की तारीख: 15 अगस्त 2021
डेट अपडेट करें: 1 नवंबर 2024
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विषय

फैमिलियल डिस्बिटालिपोप्रोटीनेमिया एक विकार है जो परिवारों में गुजरता है। यह रक्त में कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स की उच्च मात्रा का कारण बनता है।


कारण

एक आनुवंशिक दोष इस स्थिति का कारण बनता है। बड़े लिपोप्रोटीन कणों के निर्माण में दोष का परिणाम कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स नामक वसा का एक प्रकार होता है। एपोलिपोप्रोटीन ई के लिए जीन में दोषों से जुड़ा हुआ है।

हाइपोथायरायडिज्म, मोटापा या मधुमेह स्थिति को बदतर बना सकता है। फेमिलियल डिस्बिटालिपोप्रोटीनेमिया के जोखिम कारकों में विकार या कोरोनरी धमनी रोग का पारिवारिक इतिहास शामिल है।

लक्षण

लक्षण 20 वर्ष या उससे अधिक उम्र तक नहीं देखे जा सकते हैं।

त्वचा में फैटी सामग्री का पीला जमाव जिसे एक्सथोमास कहा जाता है, पलकों, हाथों की हथेलियों, पैरों के तलवों, या घुटनों और कोहनी के किनारों पर दिखाई दे सकता है।

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

  • सीने में दर्द (एनजाइना) या कोरोनरी धमनी की बीमारी के अन्य लक्षण कम उम्र में मौजूद हो सकते हैं
  • चलते समय एक या दोनों बछड़ों की ऐंठन
  • पैर की उंगलियों पर घाव जो चंगा नहीं करते हैं
  • अचानक स्ट्रोक जैसे लक्षण, बोलने में परेशानी, चेहरे के एक तरफ गिरना, हाथ या पैर का कमजोर होना और संतुलन बिगड़ना

परीक्षा और परीक्षण

इस स्थिति का निदान करने के लिए किए जाने वाले टेस्ट में शामिल हैं:


  • एपोलिपोप्रोटीन ई (एपीओई) के लिए आनुवंशिक परीक्षण
  • लिपिड पैनल रक्त परीक्षण
  • ट्राइग्लिसराइड स्तर
  • बहुत कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (VLDL) परीक्षण

इलाज

उपचार का लक्ष्य मोटापा, हाइपोथायरायडिज्म और मधुमेह जैसी स्थितियों को नियंत्रित करना है।

कैलोरी, संतृप्त वसा और कोलेस्ट्रॉल को कम करने के लिए आहार में बदलाव करने से रक्त में कोलेस्ट्रॉल कम हो सकता है।

यदि आप आहार में परिवर्तन करने के बाद कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड का स्तर अभी भी उच्च हैं, तो आपके स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता के पास दवाएँ भी हो सकती हैं। रक्त ट्राइग्लिसराइड और कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने वाली दवाओं में शामिल हैं:

  • पित्त अम्ल-अनुक्रमण रेजिन।
  • फाइब्रेट्स (जेम्फिरोजिल, फेनोफिब्रेट)।
  • निकोटिनिक एसिड।
  • स्टैटिन।
  • PCSK9 इनहिबिटर, जैसे कि एलिरोक्यूमाब (Praluent) और evolocumab (रेपाथा)। ये कोलेस्ट्रॉल के इलाज के लिए दवाओं के एक नए वर्ग का प्रतिनिधित्व करते हैं।

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

इस स्थिति वाले लोगों में कोरोनरी धमनी रोग और परिधीय संवहनी रोग के लिए काफी वृद्धि हुई है।


उपचार के साथ, अधिकांश लोग कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स के अपने स्तर को काफी कम करने में सक्षम हैं।

संभावित जटिलताओं

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

  • दिल का दौरा
  • आघात
  • परिधीय संवहनी रोग
  • अनिरंतर खंजता
  • निचले छोरों का गैंग्रीन

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि आपको इस विकार का पता चला है और:

  • नए लक्षण विकसित होते हैं।
  • लक्षण उपचार के साथ सुधार नहीं करते हैं।
  • लक्षण बदतर हो जाते हैं।

निवारण

इस स्थिति वाले लोगों के परिवार के सदस्यों की जांच करने से शीघ्र पहचान और उपचार हो सकता है।

जल्दी इलाज किया जाना और धूम्रपान जैसे अन्य जोखिम कारकों को सीमित करना दिल के दौरे, स्ट्रोक और अवरुद्ध रक्त वाहिकाओं को रोकने में मदद कर सकता है।

वैकल्पिक नाम

टाइप III हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया; कमी या दोषपूर्ण एपोलिपोप्रोटीन ई

इमेजिस


  • कोरोनरी धमनी की बीमारी

संदर्भ

जेनेस्ट जे, लिब्बी पी। लिपोप्रोटीन विकार और हृदय रोग। में: जिप्स डीपी, लिब्बी पी, बोनो आरओ, मान डीएल, टोमासेली जीएफ, ब्रौनवल्ड ई, एड। ब्रौनवल्ड्स हार्ट डिजीज: ए टेक्स्टबुक ऑफ कार्डियोवस्कुलर मेडिसिन। 11 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2019: चैप 48।

सेमेनकोविच, सीएफ। लिपिड चयापचय की विकार। में: गोल्डमैन एल, शेफर एअर, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन। 25 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2016: चेप 206।

समीक्षा दिनांक 5/16/2018

द्वारा पोस्ट: माइकल ए। चेन, एमडी, पीएचडी, एसोसिएट प्रोफेसर ऑफ मेडिसिन, डिवीजन ऑफ कार्डियोलॉजी, हार्बरव्यू मेडिकल सेंटर, यूनिवर्सिटी ऑफ वाशिंगटन मेडिकल स्कूल, सिएटल, WA। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।