टाइप वी ग्लाइकोजन भंडारण रोग

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लेखक: Laura McKinney
निर्माण की तारीख: 7 अप्रैल 2021
डेट अपडेट करें: 20 नवंबर 2024
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विषय

टाइप वी ग्लाइकोजन भंडारण रोग (जीएसडी वी) एक दुर्लभ विरासत वाली स्थिति है जिसमें शरीर ग्लाइकोजन को तोड़ने में सक्षम नहीं है। ग्लाइकोजन ऊर्जा का एक महत्वपूर्ण स्रोत है जो सभी ऊतकों में जमा होता है, खासकर मांसपेशियों और यकृत में।


जीएसडी वी को मैकआर्डल रोग भी कहा जाता है।

कारण

जीएसडी वी जीन में एक दोष के कारण होता है जो ग्लाइकोजन फॉस्फोराइलेज नामक एक एंजाइम बनाता है। नतीजतन, शरीर मांसपेशियों में ग्लाइकोजन को तोड़ नहीं सकता है।

जीएसडी वी एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर है। इसका मतलब है कि आपको माता-पिता दोनों से गैर-कार्यकारी जीन की एक प्रति प्राप्त करनी होगी। एक व्यक्ति जो केवल एक माता-पिता से एक गैर-कार्यकारी जीन प्राप्त करता है, आमतौर पर इस सिंड्रोम का विकास नहीं करता है। जीएसडी वी का पारिवारिक इतिहास जोखिम को बढ़ाता है।

लक्षण

लक्षण आमतौर पर प्रारंभिक बचपन के दौरान शुरू होते हैं। लेकिन, इन लक्षणों को सामान्य बचपन से अलग करना मुश्किल हो सकता है। निदान तब तक नहीं हो सकता है जब तक कि कोई व्यक्ति 20 या 30 वर्ष से अधिक नहीं हो जाता है।

  • बरगंडी रंग का मूत्र (मायोग्लोबिनुरिया)
  • थकान
  • असहिष्णुता, गरीब सहनशक्ति का प्रयोग करें
  • मांसपेशियों में ऐंठन
  • मांसपेशियों में दर्द
  • मांसपेशियों की जकड़न
  • मांसपेशी में कमज़ोरी

परीक्षा और परीक्षण

निम्नलिखित परीक्षण किए जा सकते हैं:


  • इलेक्ट्रोमोग्राफी (EMG)
  • आनुवंशिक परीक्षण
  • रक्त में लैक्टिक एसिड
  • एमआरआई
  • मांसपेशियों की बायोप्सी
  • मूत्र में मायोग्लोबिन
  • प्लाज्मा अमोनिया
  • सीरम क्रिएटिन कीनेस

इलाज

कोई विशिष्ट उपचार नहीं है।

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता सक्रिय और स्वस्थ रहने और लक्षणों को रोकने के लिए निम्नलिखित सुझाव दे सकता है:

  • अपनी शारीरिक सीमाओं से अवगत रहें।
  • व्यायाम करने से पहले, धीरे से गर्म करें।
  • बहुत कठिन या बहुत लंबा व्यायाम करने से बचें।
  • पर्याप्त प्रोटीन खाएं।

अपने प्रदाता से पूछें कि क्या व्यायाम करने से पहले कुछ चीनी खाना अच्छा है। यह मांसपेशियों के लक्षणों को रोकने में मदद कर सकता है।

यदि आपको सर्जरी कराने की आवश्यकता है, तो अपने प्रदाता से पूछें कि क्या आपके लिए सामान्य संज्ञाहरण करना ठीक है।

सहायता समूहों

निम्नलिखित समूह अधिक जानकारी और संसाधन प्रदान कर सकते हैं:

  • ग्लाइकोजन भंडारण रोग के लिए एसोसिएशन - www.agsdus.org
  • दुर्लभ रोग विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

जीएसडी वी वाले लोग अपने आहार और शारीरिक गतिविधि का प्रबंधन करके एक सामान्य जीवन जी सकते हैं।


संभव जटिलताओं

व्यायाम से मांसपेशियों में दर्द या कंकाल की मांसपेशी का टूटना (rhabdomyolysis) भी हो सकता है। यह स्थिति बरगंडी रंग के मूत्र से जुड़ी होती है और गंभीर होने पर किडनी फेल होने का खतरा होता है।

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

अपने प्रदाता से संपर्क करें यदि आपने व्यायाम के बाद गले में खराश या ऐंठन वाली मांसपेशियों के एपिसोड को दोहराया है, खासकर यदि आपके पास बरगंडी या गुलाबी मूत्र भी है।

यदि आपके पास जीएसडी वी का पारिवारिक इतिहास है, तो आनुवंशिक परामर्श पर विचार करें।

वैकल्पिक नाम

मायोफोस्फोरिलस की कमी; मांसपेशियों में ग्लाइकोजन फॉस्फोरिलस की कमी; PYGM की कमी

संदर्भ

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समीक्षा दिनांक 10/26/2017

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।