विषय
लगभग 1% आबादी को प्रभावित करते हुए वॉन विलेब्रांड रोग सबसे आम विरासत में मिला रक्तस्राव विकार है।वॉन विलेब्रांड कारक एक रक्त प्रोटीन है जो कारक आठवीं (एक जमावट कारक) को बांधता है। जब कारक VIII, वॉन विलेब्रांड कारक से बाध्य नहीं होता है, तो यह आसानी से टूट जाता है। वॉन विलेब्रांड कारक प्लेटलेट्स को चोट के स्थानों का पालन करने में भी मदद करता है।
लक्षण
कुछ रोगियों को कभी भी कोई महत्वपूर्ण रक्तस्राव नहीं होता है। वॉन विलेब्रांड रोग किसके साथ जुड़ा हुआ है:
- आसान आघात
- लंबे समय तक नकसीर
- मसूड़ों से रक्तस्राव
- दांत निकालने या चोट लगने के बाद लंबे समय तक रक्तस्राव
- मल में खून
- हेमटुरिया (मूत्र में रक्त)
- रक्तस्राव (अत्यधिक मासिकस्राव)
- हेमोफिलिया के समान गंभीर रूपों में संयुक्त रक्तस्राव या नरम ऊतक रक्तस्राव हो सकता है
प्रकार
- टाइप 1: यह सबसे आम रूप है, लगभग 75% रोगियों में होता है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में परिवारों में पारित हो जाता है जिसका अर्थ है कि बीमारी से गुजरने के लिए केवल एक माता-पिता को प्रभावित होना चाहिए। यह सामान्य वॉन विलेब्रांड कारक स्तर से कम है। रक्तस्राव हल्के से गंभीर हो सकता है।
- टाइप 2: टाइप 2 तब होता है जब वॉन विलेब्रांड कारक सामान्य रूप से कार्य नहीं करता है।
- टाइप 2 ए: ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में पास हुआ। मध्यम से गंभीर रक्तस्राव।
- टाइप 2 बी: ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में पास हुआ। मध्यम से गंभीर रक्तस्राव। थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (कम प्लेटलेट काउंट) असामान्य नहीं है।
- टाइप 2M: असामान्य प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में निधन हो गया।
- टाइप 2 एन: असामान्य प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव फैशन में निधन हो गया। इसका मतलब है कि प्रभावित रोगी को उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियां मिलती हैं, प्रत्येक माता-पिता से। फैक्टर VIII का स्तर बेहद कम हो सकता है। रक्तस्राव गंभीर हो सकता है और हीमोफिलिया ए से भ्रमित हो सकता है।
- टाइप 3: यह एक दुर्लभ प्रकार का वॉन विलेब्रांड रोग है। इसे ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में पारित किया गया है। रक्तस्राव गंभीर हो सकता है। इस प्रकार के मरीजों में बहुत कम मात्रा या अनुपस्थित वॉन विलेब्रांड कारक होता है। यह बदले में, कारक आठवीं और महत्वपूर्ण रक्तस्राव में कमी का कारण बनता है।
- अधिग्रहित: वॉन विलेब्रांड रोग का यह रूप कैंसर, ऑटोइम्यून विकारों, कार्डियक विसंगतियों (जैसे वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, महाधमनी स्टेनोसिस), दवाओं या हाइपोथायरायडिज्म जैसी किसी और चीज़ के कारण होता है।
निदान
सबसे पहले, आपके चिकित्सक को संदेह होना चाहिए कि आपको उपरोक्त लक्षणों के आधार पर रक्तस्राव विकार है। इसी तरह के लक्षणों वाले अन्य परिवार के सदस्यों में वॉन विलेब्रांड रोग के लिए संदेह बढ़ जाता है, खासकर अगर पुरुष और महिला दोनों प्रभावित होते हैं (हीमोफिलिया के विपरीत जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करते हैं)।
वॉन विलेब्रांड रोग का निदान रक्त के काम के एक पैनल के प्रदर्शन से किया जाता है जो रक्त में वॉन विलेब्रांड कारक की मात्रा के साथ-साथ इसके कार्य (रिस्टोसिटिन कॉफ़ेक्टर गतिविधि) दोनों को देखता है। क्योंकि कई प्रकार के वॉन विलेब्रांड रोग कारक आठवीं में कमी का कारण बन सकते हैं, इस थक्के प्रोटीन के स्तर भी भेजे जाते हैं। वॉन विलेब्रांड मल्टीमर्स, जो वॉन विलेब्रांड कारक की संरचना को देखता है और यह कैसे टूट जाता है, विशेष रूप से टाइप 2 रोग का निदान करने में महत्वपूर्ण है।
उपचार
हल्के प्रभावित रोगियों को कभी भी उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है।
- DDAVP: DDAVP (जिसे डेस्मोप्रेसिन भी कहा जाता है) एक सिंथेटिक हार्मोन है जो नाक स्प्रे (या कभी-कभी IV के माध्यम से) के माध्यम से प्रशासित किया जाता है। यह हार्मोन रक्त वाहिकाओं में संग्रहीत वॉन विलेब्रांड कारक को छोड़ने में शरीर की मदद करता है।
- वॉन विलेब्रांड फैक्टर रिप्लेसमेंट: हीमोफीलिया में इस्तेमाल किए जाने वाले रिप्लेसमेंट फैक्टर के समान, वॉन विलेब्रांड फैक्टर के इन्फ्यूजन को रक्तस्राव को रोकने या उपचार करने के लिए दिया जा सकता है। इन उत्पादों में कारक VIII भी शामिल हैं।
- एंटीफिब्रिनोलिटिक्स: ये दवाएं (ब्रांड नाम एमिकार और लिस्टेडा), आमतौर पर मौखिक रूप से दी जाती हैं, थक्का गठन को स्थिर करने में मदद करती हैं। ये विशेष रूप से nosebleeds, मुंह से खून बह रहा है, और मासिक धर्म रक्तस्राव के लिए उपयोगी हो सकता है।
- गर्भ निरोधकों: वॉन विलेब्रांड रोग और भारी मासिक धर्म रक्तस्राव वाली महिलाओं में, गर्भनिरोधक गोलियां जैसे गर्भनिरोधक गोलियां या अंतर्गर्भाशयी उपकरणों का उपयोग रक्तस्राव को कम करने / रोकने के लिए किया जा सकता है।