डाउन सिंड्रोम के लक्षण

विषय

• भौतिक विशेषताएं
• बुद्धि और विकास
• मनोवैज्ञानिक लक्षण
• जटिलताओं

डाउन सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है जिसमें एक अतिरिक्त पूर्ण या आंशिक गुणसूत्र 21 है। डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों के लिए, यह विसंगति विशिष्ट शारीरिक विशेषताओं के साथ-साथ संभावित स्वास्थ्य और चिकित्सा समस्याओं का कारण बनती है। अपवाद वे हैं, जिनमें डाउन सिंड्रोम का अपेक्षाकृत दुर्लभ रूप होता है, जिसे मोज़ेक डाउन सिंड्रोम कहा जाता है, जिसमें सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 नहीं होता है। इस प्रकार के डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में पूर्ण ट्राइसॉमी 21 की सभी विशेषताएं हो सकती हैं, जिनमें से कुछ उन्हें, या कोई भी नहीं।

पूर्ण ट्राइसॉमी 21 की कई विशेषताएं उदाहरण के लिए काफी ध्यान देने योग्य हैं - एक गोल चेहरा और ऊपर की ओर आँखें, और एक छोटी, स्टिकी बिल्ड। डाउन सिंड्रोम वाले लोग कभी-कभी अजीब तरह से आगे बढ़ते हैं, आमतौर पर जन्म के समय कम मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया) के कारण जो शारीरिक विकास में बाधा डाल सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम भी विकासात्मक देरी और बौद्धिक चुनौतियों के साथ जुड़ा हुआ है, हालांकि यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि इन की सीमा व्यापक रूप से भिन्न होती है।

तकनीकी रूप से, माता-पिता और डॉक्टर लक्षणों के बजाय डाउन सिंड्रोम के लक्षणों की तलाश करते हैं। एक बार बच्चे के जन्म के बाद या कुछ मामलों में, गर्भाशय में ये दिखाई दे सकते हैं।

भौतिक विशेषताएं

पहला संकेत एक बच्चा हो सकता है डाउन सिंड्रोम दिनचर्या के दौरान दिखाई दे सकता है जन्मपूर्व परीक्षण। चतुर्भुज स्क्रीन नामक मातृ रक्त परीक्षण में, कुछ पदार्थों का ऊंचा स्तर डाउन सिंड्रोम के लिए एक लाल झंडा हो सकता है लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चे को निश्चित रूप से विकार है।

दर्शनीय संकेत

अल्ट्रासाउंड पर (विकासशील भ्रूण की एक छवि, जिसे सोनोग्राम भी कहा जाता है), दिखाई देने वाले संकेत एक बच्चे को डाउन सिंड्रोम हो सकता है:

• गर्दन के पीछे की त्वचा में अतिरिक्त त्वचा (nuchal translucency)
• एक छोटी से अधिक सामान्य फीमर (जांघ) की हड्डी
• एक लापता नाक की हड्डी

ये संकेत स्वास्थ्य प्रदाताओं को एक एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विली सैंपलिंग (सीवीएस) की सिफारिश करने के लिए संकेत देते हैं, दोनों प्रसव पूर्व परीक्षण जो क्रमशः एमनियोटिक द्रव या नाल से ली गई कोशिकाओं की जांच करते हैं और जो डाउन सिंड्रोम के निदान की पुष्टि कर सकते हैं। कुछ माता-पिता इन परीक्षणों का विकल्प चुनते हैं, जबकि अन्य नहीं करते हैं।

विशेषताएं

डाउन सिंड्रोम वाले लोग पहचानने योग्य चेहरे और शारीरिक विशेषताओं के एक मेजबान को साझा करते हैं। ये जन्म के समय सबसे स्पष्ट होते हैं और समय के साथ अधिक स्पष्ट हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम की स्पष्ट विशेषताओं में शामिल हैं:

• एक सपाट प्रोफ़ाइल और छोटी नाक और मुंह के साथ एक गोल चेहरा
• एक बड़ी जीभ जो मुंह से फैल सकती है
• त्वचा के साथ बादाम के आकार की आंखें जो आंतरिक आंख को कवर करती हैं (एपिकेनथस सिलवटों)
• आंखों के रंगीन हिस्से में सफेद धब्बे हो जाते हैं (ब्रशफील्ड स्पॉट)
• छोटे कान
• एक छोटा सिर जो पीठ में कुछ सपाट है (ब्राचीसेफली)
• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी
• क्लिनोडक्टाइली: प्रत्येक हाथ की हथेली के पार एक ही क्रीज (सामान्य रूप से दो होते हैं), छोटी मोटी उंगलियां, और एक गुलाबी रंग की उंगली जो अंदर की ओर झुकती है
• बड़े और दूसरे पैर की उंगलियों के बीच सामान्य स्थान से बड़ा पैर
• लघु, स्टॉकी बिल्ड: जन्म के समय, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर औसत आकार के होते हैं, लेकिन धीमी दर से बढ़ने लगते हैं और अन्य बच्चों की उम्र से छोटे रहते हैं। यह डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए सामान्य से अधिक वजन वाला है।
• कम मांसपेशी टोन: डाउन सिंड्रोम वाले शिशु अक्सर हाइपोनिया नामक स्थिति के कारण "फ्लॉपी" दिखाई देते हैं। हालांकि हाइपोटोनिया उम्र और शारीरिक चिकित्सा के साथ अक्सर सुधार कर सकता है, डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे आमतौर पर अन्य बच्चों की तुलना में विकासात्मक मील के पत्थर तक पहुंचते-पहुंचते, रेंगते हुए और चलते-फिरते हैं। कम मांसपेशियों की टोन समस्याओं और मोटर देरी को खिलाने में योगदान कर सकती है। टॉडलर्स और बड़े बच्चों को भाषण देने और सीखने के कौशल जैसे खिलाने, कपड़े पहनने और शौचालय प्रशिक्षण में देरी हो सकती है।

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बुद्धि और विकास

डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोगों में कुछ हद तक बौद्धिक विकलांगता या विकास संबंधी देरी होती है, जिसका अर्थ है कि वे धीरे-धीरे सीखते हैं और जटिल तर्क और निर्णय के साथ संघर्ष कर सकते हैं।

एक आम गलत धारणा है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे सीखने की क्षमता में पूर्व निर्धारित सीमाएं हैं, लेकिन यह पूरी तरह से गलत है। यह अनुमान लगाना असंभव है कि डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ बच्चा किस हद तक बौद्धिक रूप से वंचित होगा।

अंतरराष्ट्रीय वकालत करने वाली संस्था डाउन सिंड्रोम एजुकेशन (डीएसई) के अनुसार, संबंधित चुनौतियों को निम्न प्रकार से हल किया जा सकता है:

• मोटर कौशल का धीमा विकास:उन मील के पत्थरों तक पहुंचने में देरी जो एक बच्चे को चलने, चलने और अपने हाथों और मुंह का उपयोग करने की अनुमति देती है और दुनिया के बारे में जानने और जानने के अपने अवसरों को कम कर सकती है, जो बदले में संज्ञानात्मक विकास को प्रभावित कर सकती है और भाषा कौशल विकास को प्रभावित कर सकती है।
• अभिव्यंजक भाषा, व्याकरण और भाषण की स्पष्टता:भाषा की समझ विकसित करने में देरी के कारण, डीएसई के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे सही वाक्य संरचना और व्याकरण में मास्टर होने के लिए धीमा हैं। वे स्पष्ट रूप से बोलने के साथ समस्याएँ होने की संभावना रखते हैं, तब भी जब वे जानते हैं कि वे वास्तव में क्या कहना चाहते हैं। यह निराशाजनक हो सकता है और कभी-कभी व्यवहार की समस्याओं को जन्म दे सकता है। यह भी एक बच्चे की संज्ञानात्मक क्षमताओं को कम करके आंका जा सकता है।
• संख्या कौशल:डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों को पढ़ने के कौशल की तुलना में मास्टर कौशल के लिए कठिन लगता है। वास्तव में, डीएसई का कहना है कि पूर्व आमतौर पर उत्तरार्द्ध से लगभग दो साल पीछे हैं।
• मौखिक अल्पकालिक स्मृति:अल्पकालिक स्मृति तत्काल स्मृति प्रणाली है जो थोड़े समय के लिए बस-सीखी गई जानकारी को लटका देती है। यह सभी सीखने और संज्ञानात्मक गतिविधि का समर्थन करता है और इसमें दृश्य या मौखिक जानकारी को संसाधित करने के लिए अलग-अलग घटक होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे मौखिक रूप से उनके पास आने वाली जानकारी को रखने और संसाधित करने में सक्षम नहीं होते हैं क्योंकि वे यह याद रखने के लिए हैं कि उनके लिए क्या प्रस्तुत किया गया है। यह उन्हें कक्षाओं में एक विशेष नुकसान में डाल सकता है जहां सबसे नई जानकारी बोली जाने वाली भाषा के माध्यम से सिखाई जाती है।

यह निश्चित है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग अपने पूरे जीवनकाल में सीखने की क्षमता रखते हैं और उनकी क्षमता को शुरुआती हस्तक्षेप, अच्छी शिक्षा, उच्च उम्मीदों और परिवार, देखभाल करने वालों और शिक्षकों से प्रोत्साहन के माध्यम से अधिकतम किया जा सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे सीख सकते हैं और सीख सकते हैं, और अपने पूरे जीवन में कौशल विकसित करने में सक्षम हैं। वे बस एक अलग गति से लक्ष्यों तक पहुँचते हैं।

मनोवैज्ञानिक लक्षण

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को अक्सर विशेष रूप से खुश, मिलनसार और आउटगोइंग माना जाता है। जबकि सामान्य तौर पर, यह सच हो सकता है, यह महत्वपूर्ण है कि उन्हें स्टिरियोटाइप न किया जाए, यहां तक ​​कि जब उन्हें ऐसी सकारात्मक विशेषताओं के साथ लेबल करने की बात आती है।

जिन लोगों को डाउन सिंड्रोम है, वे भावनाओं की एक पूरी श्रृंखला का अनुभव करते हैं और उनकी अपनी विशेषताएं, ताकत, कमजोरियां और शैली हैं-बस किसी और की तरह।

डाउन सिंड्रोम से जुड़े कुछ व्यवहार हैं जो मोटे तौर पर अद्वितीय चुनौतियों के कारण हालत प्रस्तुत करते हैं। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों को दैनिक जीवन की जटिलताओं से निपटने के लिए आदेश और दिनचर्या की आवश्यकता होती है। वे दिनचर्या में कामयाब होते हैं और अक्सर समानता पर जोर देते हैं। यह जन्मजात जिद के रूप में व्याख्या की जा सकती है, लेकिन शायद ही कभी ऐसा हो।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में अक्सर देखा जाने वाला एक और व्यवहार आत्म-चर्चा-कुछ है जो हर कोई कभी-कभी करता है। यह सोचा जाता है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग अक्सर सूचना के माध्यम से जानकारी और सोचने की प्रक्रिया के रूप में आत्म-चर्चा का उपयोग करते हैं।

जटिलताओं

जैसा कि आप देख सकते हैं, डाउन सिंड्रोम के कुछ संकेतों को इसकी संभावित जटिलताओं से अलग करना कठिन है। हालांकि, ध्यान रखें कि उपरोक्त मुद्दों में से कई निर्विवाद रूप से चिंता का विषय हैं, अन्य लोग केवल एक व्यक्ति के लिए एक कोर्स का चार्ट बनाते हैं जो "आदर्श" से बाहर है। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति और उनके परिवार इस सब को अपने तरीके से गले लगाते हैं।

उस ने कहा, डाउन सिंड्रोम वाले लोग स्वस्थ और मानसिक स्वास्थ्य के मुद्दों के लिए अन्यथा स्वस्थ लोगों की तुलना में अधिक संभावना रखते हैं। इन अतिरिक्त चिंताओं से किसी के जीवन की देखभाल जटिल हो सकती है।

सुनवाई हानि और कान में संक्रमण

रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्रों के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले 75 प्रतिशत बच्चों में सुनवाई हानि का कोई रूप होगा। कई मामलों में, यह आंतरिक कान की हड्डियों में असामान्यताओं के कारण हो सकता है।

सुनवाई की समस्याओं का जल्द से जल्द पता लगाना महत्वपूर्ण है, क्योंकि अच्छी तरह से सुनने में असमर्थ होने के कारण भाषण और भाषा में देरी हो सकती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भी कान के संक्रमण के खतरे में हैं। क्रोनिक कान के संक्रमण सुनवाई हानि में योगदान कर सकते हैं।

दृष्टि या नेत्र स्वास्थ्य के साथ समस्याएं

सीडीसी के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले 60 प्रतिशत बच्चों में कुछ प्रकार की दृष्टि की समस्या होगी, जैसे कि निकटता, दूरदर्शिता, पार की हुई आंखें, मोतियाबिंद या अवरुद्ध आंसू नलिकाएं। आधा चश्मा पहनने की आवश्यकता होगी।

संक्रमण

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (NIH) कहता है, "डाउन सिंड्रोम अक्सर प्रतिरक्षा प्रणाली में समस्याएं पैदा करता है जो शरीर के लिए संक्रमण से लड़ने में मुश्किल बना सकता है।" विकार वाले शिशुओं में निमोनिया की 62 प्रतिशत अधिक दर है। उदाहरण के लिए, अन्य नए शिशुओं की तुलना में जीवन का पहला वर्ष।

बाधक निंद्रा अश्वसन

नेशनल डाउन सिंड्रोम सोसाइटी (एनएसडीडी) की रिपोर्ट है कि 50 प्रतिशत से 100 प्रतिशत संभावना है कि डाउन सिंड्रोम वाला व्यक्ति इस नींद विकार का विकास करेगा, जिसमें नींद के दौरान अस्थायी रूप से सांस लेना बंद हो जाता है। यह स्थिति विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम में आम है क्योंकि मुंह और ऊपरी वायुमार्ग में कम मांसपेशी टोन, संकीर्ण वायु मार्ग, बढ़े हुए टॉन्सिल और एडेनोइड्स और अपेक्षाकृत बड़ी जीभ जैसे शारीरिक विसंगतियां हैं। अक्सर डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में स्लीप एपनिया के इलाज में पहला प्रयास एडेनोइड्स और / या टॉन्सिल को हटाने का होता है।

मस्कुलोस्केलेटल समस्याएं

अमेरिकन एकेडमी ऑफ ऑर्थोपेडिक सर्जन्स में डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की मांसपेशियों, हड्डियों और जोड़ों को प्रभावित करने वाले कई मुद्दों को सूचीबद्ध किया गया है। सबसे आम में से एक ऊपरी गर्दन की असामान्यता है जिसे एट्लैंटोआक्सिअल अस्थिरता (एएआई) कहा जाता है, जिसमें गर्दन में कशेरुक होते हैं। गुमराह हो जाना। यह हमेशा लक्षणों का कारण नहीं बनता है, लेकिन जब यह होता है तो यह तंत्रिका संबंधी लक्षण जैसे कि भद्दापन, चलने में कठिनाई या एक असामान्य चाल (जैसे अंग), गर्दन में तंत्रिका दर्द और मांसपेशियों में जकड़न या संकुचन पैदा कर सकता है। डाउन सिंड्रोम भी संयुक्त अस्थिरता के साथ जुड़ा हुआ है, जिससे कूल्हों और घुटनों तक आसानी से अव्यवस्थित हो सकता है।

हृदय दोष

डाउन सिंड्रोम वाले सभी शिशुओं में से लगभग आधे बच्चे दिल के दोष के साथ पैदा होते हैं, सीडीसी की रिपोर्ट करते हैं। ये हल्के समस्याओं से लेकर गंभीर दोषों तक समय के साथ खुद को सही करने की संभावना है जो दवा या सर्जरी की आवश्यकता होगी।

डाउन सिंड्रोम के साथ शिशुओं में देखा जाने वाला सबसे आम हृदय दोष एक एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टल दोष (एवीएसडी) है, जो हृदय में रक्त के सामान्य प्रवाह में बाधा डालता है। एक AVSD को शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज करने की आवश्यकता हो सकती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे जो हृदय की समस्याओं के साथ पैदा नहीं हुए हैं, उन्हें बाद में जीवन में विकसित नहीं किया जाएगा।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल मुद्दे

डाउन सिंड्रोम वाले लोग विभिन्न प्रकार की जीआई समस्याओं के लिए बढ़ते जोखिम में होते हैं। इनमें से एक, जिसे एक शर्त कहा जाता है ग्रहणी की गति, छोटी ट्यूब जैसी संरचना (ग्रहणी) की विकृति है जो पेट से पचा सामग्री को छोटी आंत में पारित करने की अनुमति देता है। एक नवजात शिशु में, इस स्थिति में एक ऊपरी पेट में सूजन, अत्यधिक उल्टी और पेशाब की कमी और मल त्याग (पहले कुछ मेकोनियम मल के बाद) होता है। जन्म के बाद जल्द ही सर्जरी के साथ डुओडेनल एट्रेसिया का सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है।

डाउन सिंड्रोम में नोट की एक और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल स्थिति हैहिर्स्चस्प्रुंग रोग-कोनल में नसों की अनुपस्थिति, जो कब्ज का कारण बन सकती है। सीलिएक रोग, जिसमें आंतों की समस्याएं तब विकसित होती हैं जब कोई व्यक्ति ग्लूटेन खाता है, गेहूं, जौ और राई में पाया जाने वाला प्रोटीन, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में अधिक आम है।

हाइपोथायरायडिज्म

इस स्थिति में, थायरॉयड ग्रंथि थायराइड हार्मोन को बहुत कम या कम कर देती है, जो तापमान और ऊर्जा जैसे शारीरिक कार्यों को नियंत्रित करता है। हाइपोथायरायडिज्म जन्म के समय मौजूद हो सकता है या जीवन में बाद में विकसित हो सकता है, इसलिए स्थिति के लिए नियमित परीक्षण तब शुरू किया जाना चाहिए जब डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा पैदा होता है। हाइपोथायरायडिज्म को मुंह से थायराइड हार्मोन लेने से प्रबंधित किया जा सकता है।

रक्त विकार

इनमें एनीमिया शामिल है, जिसमें लाल रक्त कोशिकाओं में शरीर और पॉलीसिथेमिया (लाल रक्त कोशिकाओं के उच्च-से-सामान्य स्तर) तक ऑक्सीजन ले जाने के लिए पर्याप्त लोहा नहीं है। बचपन का ल्यूकेमिया, एक प्रकार का कैंसर जो श्वेत रक्त कोशिकाओं को प्रभावित करता है, डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 2 प्रतिशत से 3 प्रतिशत बच्चों में होता है।

मिरगी

NIH के अनुसार, यह जब्ती विकार सबसे कम डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के जीवन के पहले दो वर्षों के दौरान, या तीसरे दशक के बाद विकसित होने की संभावना है।

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग आधे लोग 50 वर्ष की आयु के बाद मिर्गी का विकास करते हैं।

मानसिक स्वास्थ्य विकार

यह समझने के लिए भी महत्वपूर्ण है कि, जो एक सहज रूप से अस्थिर जयजयकार प्रतीत हो सकता है, चिंता विकारों की उच्च दर, अवसाद और जुनूनी-बाध्यकारी विकार सभी डाउन सिंड्रोम में रिपोर्ट किए गए हैं। अच्छी खबर यह है, इन मनोवैज्ञानिक समस्याओं का व्यवहार संशोधन, परामर्श और कभी-कभी दवा के साथ सफलतापूर्वक किया जा सकता है।

क्या आपको डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा है?

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