स्टारगार्ड डिजीज का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज
• परछती

संयुक्त राज्य अमेरिका में 10,000 बच्चों में से एक को प्रभावित करते हुए, स्टारगार्ड की बीमारी किशोर मैकुलर डिजनरेशन का सबसे आम रूप है, जिसका नाम कार्ल स्टारगार्ड, एक जर्मन नेत्र रोग विशेषज्ञ के रूप में रखा गया है, दोनों की आंखों में दर्द होता है और 5 साल की उम्र और शुरुआती वयस्कता के बीच कुछ समय में विकसित होता है। स्टारगार्ड की बीमारी, एक आनुवंशिक दोष है जो आंख के फोटोरिसेप्टर को मरने का कारण बनता है। दृष्टि हानि धीरे-धीरे शुरू होती है और फिर तेजी से आगे बढ़ती है, केंद्रीय दृष्टि को इतनी गंभीर रूप से प्रभावित करती है कि यह एक प्रभावित व्यक्ति को परिधीय दृष्टि को संरक्षित करते हुए कानूनी रूप से अंधा हो जाता है। Stargardt की बीमारी को Stargardt macular dystrophy, juvenile macular degeneration, or fundus flavimaculatus भी कहा जाता है।

लक्षण

स्टारगार्ड की बीमारी रेटिना के केंद्र के पास एक छोटे से क्षेत्र को प्रभावित करती है जिसे मैक्युला कहा जाता है। मैक्युला तेज केंद्रीय दृष्टि के लिए जिम्मेदार है।

Stargardt के लक्षण काफी हद तक उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन (ARMD) जैसे हैं। पहला लक्षण दृष्टि में कमी है, निम्नलिखित लक्षण संभवतः निम्नलिखित हैं:

• मंद प्रकाश में देखने में कठिनाई
• तीक्ष्ण दृष्टि और घनिष्ठ दृष्टि में कमी
• परिधीय (पक्ष) दृष्टि की हानि
• गरीब रंग दृष्टि
• छोटे अंधे धब्बे का पता लगाना
• धुंधली और विकृत दृष्टि
• घने अंधेरे अनुकूलन
• प्रकाश की संवेदनशीलता

स्टारगार्ड की बीमारी का सबसे आम लक्षण दोनों आंखों में केंद्रीय दृष्टि का धीरे-धीरे नुकसान है।

विभिन्न लोग अलग-अलग दरों पर रोग के लक्षणों के माध्यम से प्रगति करेंगे। कुछ लोगों को दृष्टि दोष अधिक होता है। दूसरों को पहली बार में धीरे-धीरे दृष्टि खो सकती है, फिर तेजी से खराब हो जाती है क्योंकि यह बंद है। Stargardt की बीमारी वाले अधिकांश लोग अंततः 20/200 दृष्टि, या इससे भी बदतर तक पहुंचते हैं।

कारण

स्टारगार्ड की बीमारी आमतौर पर एक विरासत में मिला हुआ जीन से होती है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोनों जीन ले जाते हैं। ज्यादातर मामलों में, यह ABCA4 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

यदि प्रत्येक माता-पिता जीन को वहन करते हैं, तो उनके बच्चों के पास प्रत्येक माता-पिता से जीन को विरासत में लेने का 25% मौका होता है।

चूंकि दो जीनों को Stargardt की बीमारी का कारण होना आवश्यक है, इसलिए माता-पिता को यह स्वयं नहीं हो सकता है।

ABCA4 जीन में एक प्रोटीन होता है जो आंखों के फोटोरिसेप्टर के अंदर मौजूद विटामिन ए के बायप्रोडक्ट को साफ करता है। जिन कोशिकाओं में प्रोटीन की कमी होती है, उनमें लिपोफ्यूसिन के गुच्छे बन जाते हैं, जो रेटिना में पीले रंग के गुच्छे बनाते हैं।

जैसे ही मेपोला के पास लिपोफ्यूसिन के गुच्छे बढ़ते हैं, केंद्रीय दृष्टि क्षीण हो जाती है। आखिरकार, फोटोरिसेप्टर मर जाते हैं और दृष्टि आगे क्षीण हो जाती है।

निदान

एक नेत्र देखभाल पेशेवर रेटिना की पूरी परीक्षा के बाद स्टारगार्ड की बीमारी का निदान करने में सक्षम हो सकता है। रेटिना में पीले धब्बे, या लिपोफ़सिन जमा, अक्सर मैक्युला में पहचाने जा सकते हैं। पीले रंग के ऊन विभिन्न आकार और आकारों में दिखाई देते हैं, आमतौर पर एक अंगूठी की तरह पैटर्न में।

एक नेत्र चिकित्सक स्टारगार्ड की बीमारी का सकारात्मक निदान करने के लिए विभिन्न प्रकार के नेत्र और दृष्टि परीक्षणों का उपयोग करेगा। लक्षणों का आकलन करने में निम्नलिखित परीक्षण मददगार हैं:

• दृश्य क्षेत्र परीक्षण: यह आपकी केंद्रीय दृष्टि का माप है और आपकी दृष्टि का सबसे महत्वपूर्ण हिस्सा है। हालाँकि, यह आपके दृश्य फ़ंक्शन का केवल एक माप है। एक अन्य पहलू आपका समग्र दृश्य क्षेत्र है, जिसे कभी-कभी परिधीय दृष्टि के रूप में संदर्भित किया जाता है। हालांकि कई लोग इसे केवल परिधीय दृष्टि परीक्षण के रूप में गलती करते हैं, एक दृश्य क्षेत्र परीक्षण वास्तव में दृष्टि के समग्र क्षेत्र को मापने के लिए डिज़ाइन किया गया है क्योंकि यह मस्तिष्क द्वारा चार न्यूरोलॉजिकल क्वाड्रंट में व्याख्या की गई है।
• रंग परीक्षण: रंग दृष्टि का नुकसान स्टारगार्ड की बीमारी से जुड़ा है। रंग अंधापन के निदान के लिए सबसे आम परीक्षण है इशिहारा परीक्षण। इस त्वरित और सरल परीक्षण में रंगीन डॉट्स से बने चित्रों की एक श्रृंखला शामिल है। डॉट्स के बीच एक आकृति है, आमतौर पर एक संख्या, एक अलग रंग के डॉट्स से बना है। सामान्य रंग की दृष्टि वाला व्यक्ति संख्या को देख सकेगा, लेकिन रंग-अंधा व्यक्ति को एक अलग संख्या या कोई भी संख्या दिखाई नहीं देगी।
• फंडस फोटोग्राफी: "फंडस" शब्द का उपयोग आंख के अंदर या पीछे का वर्णन करने के लिए किया जाता है। फंडस की एक तस्वीर आंख के पीछे या रेटिना के केंद्र को दिखाती है। ऑप्टिक तंत्रिका, मैक्युला और मुख्य रेटिना रक्त वाहिकाओं सभी को एक विशिष्ट फंडस फोटो में देखा जा सकता है। पहले स्टारगार्ड की बीमारी के निदान के लिए, पीले धब्बे, या लिपोफ़सिन, आसानी से फंडस फोटोग्राफी के साथ लगाए जा सकते हैं।
• ऑप्टिकल सुसंगतता टोमोग्राफी (OCT): OCT एक noninvasive इमेजिंग तकनीक है जिसका उपयोग रेटिना की उच्च-रिज़ॉल्यूशन क्रॉस-अनुभागीय छवियों को प्राप्त करने के लिए किया जाता है। OCT अल्ट्रासाउंड परीक्षण के समान है, सिवाय इसके कि इमेजिंग ध्वनि के बजाय प्रकाश को मापने के द्वारा किया जाता है। OCT मोतियाबिंद और ऑप्टिक तंत्रिका के अन्य रोगों में रेटिना तंत्रिका फाइबर परत की मोटाई को मापता है।
• इलेक्ट्रोटेनाटोग्राफी (ईआरजी): ईआरजी एक आंख का परीक्षण है जिसका उपयोग रेटिना के कार्य का पता लगाने के लिए किया जाता है, आंख का हल्का-पता लगाने वाला हिस्सा। रेटिना कोशिकाओं और फोटोरिसेप्टर की परतों से युक्त होता है, जिसे छड़ और शंकु के रूप में जाना जाता है। यह परीक्षण आंखों में प्रकाश के प्रति संवेदनशील कोशिकाओं की विद्युत प्रतिक्रिया को मापता है।

इलाज

Stargardt रोग के लिए कोई प्रभावी उपचार मौजूद नहीं है। हालांकि, इस तरह के स्टेम सेल इंजेक्शन, जीन थेरेपी और ड्रग उपचार के संभावित उपचारों को देखने के लिए शोध किया जा रहा है।

यदि रक्त वाहिका रिसाव या प्रसार प्रतीत होता है, तो हालत अक्सर इंट्राओक्यूलर इंजेक्शन के साथ इलाज की जाती है, बहुत कुछ एआरएमडी की "गीली" विविधता का इलाज करने के लिए उपयोग किए जाने वाले उपचार की तरह।

शोध में पाया गया है कि पोषण और यूवीए / यूवीबी नेत्र सुरक्षा इस बीमारी की प्रगति को धीमा कर सकती है।

जैसे ही दृष्टि खराब होने लगती है, परिधीय दृष्टि के उपयोग को अधिकतम करने के लिए दृश्य एड्स का उपयोग किया जा सकता है। शोधकर्ताओं ने यह भी पता लगाया है कि अधिक मात्रा में विटामिन ए स्टारगार्ड की बीमारी वाले लोगों की आंखों पर हानिकारक प्रभाव डाल सकता है और पूरक आहार से बचना चाहिए, हालांकि आहार में विटामिन ए से बचने की कोई आवश्यकता नहीं है।

परछती

यदि आप स्टारगार्ड के रोग निदान की चुनौतियों का सामना कर रहे हैं, तो मदद के लिए कई सेवाएं और उपकरण उपलब्ध हैं।

लो विज़न एड्स लोगों को दैनिक गतिविधियों और कार्यों को पूरा करने में मदद कर सकता है, जिसमें हाथ में लेंस, रीडिंग मशीन और वीडियो आवर्धन उपकरण शामिल हैं। ये सभी एड्स स्वतंत्रता बनाए रखने की दिशा में सक्षम हैं।

Stargardt की बीमारी वाले कई लोग अपने शुरुआती 20 के दशक में दृष्टिहीन हो जाते हैं। विकलांगता का भावनात्मक प्रभाव अत्यधिक भावनात्मक हो सकता है, रोजगार और सामाजिक जीवन सहित जीवन के महत्वपूर्ण पहलुओं को प्रभावित कर सकता है। आवश्यक समर्थन की बड़ी मात्रा के कारण, परामर्श और व्यावसायिक उपचार उपचार योजना का हिस्सा होते हैं।