बच्चों में तंत्रिका संबंधी सिंड्रोम

विषय

• बच्चों में न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम क्या हैं?
• एक बच्चे में न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम का क्या कारण है?
• न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम के लिए कौन से बच्चे जोखिम में हैं?
• एक बच्चे में एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
• एक बच्चे में निदान कैसे किया जाता है?
• एक बच्चे में न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?
• मैं अपने बच्चे में एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम को रोकने में कैसे मदद कर सकता हूं?
• मैं अपने बच्चे को न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम के साथ जीने में कैसे मदद कर सकता हूं?
• मुझे अपने बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को कब कॉल करना चाहिए?
• बच्चों में न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम के बारे में मुख्य बातें
• अगला कदम

बच्चों में न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम क्या हैं?

तंत्रिका संबंधी सिंड्रोम ऐसे विकार हैं जो मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी, अंगों, त्वचा और हड्डियों को प्रभावित करते हैं। रोग आजीवन स्थितियां हैं जो इन क्षेत्रों में ट्यूमर पैदा कर सकते हैं। वे अन्य समस्याओं जैसे श्रवण हानि, दौरे और विकास संबंधी समस्याएं भी पैदा कर सकते हैं। प्रत्येक विकार के अलग-अलग लक्षण होते हैं। बच्चों में सबसे आम विकार त्वचा की वृद्धि का कारण बनते हैं।

3 सबसे आम प्रकार के न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम हैं:

• ट्यूबलर स्क्लेरोसिस (टीएस)

• एनएफ 1, एनएफ 2 और श्वानोमैटोसिस सहित न्यूरोफिब्रोमैटोसिस (एनएफ)

• स्टर्ज-वेबर रोग

एक बच्चे में न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम का क्या कारण है?

ये रोग जन्म के समय (जन्मजात) सभी मौजूद होते हैं। वे जीन परिवर्तन के कारण होते हैं।

ट्यूबलर स्केलेरोसिस (टीएस) एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है। ऑटोसोमल का अर्थ है कि लड़के और लड़कियां दोनों प्रभावित होते हैं। डोमिनेंट का मतलब है कि स्थिति के लिए जीन की केवल 1 प्रति की आवश्यकता है। टीडी के साथ एक माता-पिता या टीडी के लिए जीन के पास प्रत्येक बच्चे को जीन पास करने का 50% मौका है। टीएस के साथ पैदा हुए कई बच्चे एक परिवार में पहले मामले हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि टीएस के अधिकांश मामले एक नए जीन परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण होते हैं, और विरासत में नहीं मिलते हैं। लेकिन टीएस वाले बच्चे के माता-पिता में विकार के बहुत हल्के लक्षण हो सकते हैं। माना जाता है कि माता-पिता को टीएस के साथ एक और बच्चा होने का थोड़ा बढ़ा जोखिम है।

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ 1) यू.एस. एनएफ 1 में 3,000 से 4,000 शिशुओं में से 1 में होता है, एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है। यह गुणसूत्र 17 पर एक जीन में परिवर्तन के कारण होता है। 50% मामलों में, यह रोग माता-पिता से विरासत में मिला है।

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2 (NF2) कम आम है। यह अमेरिका में 25,000 शिशुओं में से 1 को प्रभावित करता है। एनएफ 2 के कारण जीन परिवर्तन क्रोमोसोम 22 पर होता है।

एनएफ के साथ एक माता-पिता के पास प्रत्येक बच्चे को आनुवंशिक उत्परिवर्तन और बीमारी से गुजरने का 50% मौका है।

एनएफ एक नए जीन परिवर्तन का परिणाम भी हो सकता है। NF के 2cases में 3 से 10 से 1 में एक नए उत्परिवर्तन के कारण होते हैं और विरासत में नहीं मिलते हैं। लड़का और लड़की समान रूप से प्रभावित होते हैं।

श्वानोमैटोसिस एनएफ का एक रूप है। यह दुर्लभ है, और 20 मामलों में केवल 3 विरासत में मिले हैं। श्वानोमैटोसिस के 2 आनुवंशिक रूप हैं:

• श्वानोमैटोसिस 1। यह SWNTS1 नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस स्थिति को जन्मजात त्वचीय न्यूरिल्मोमेटोसिस के रूप में भी जाना जाता है।

  
  

• श्वानोमैटोसिस 2। यह अवस्था वयस्कता में शुरू होती है। यह पूरे शरीर में schwannomas बढ़ने का कारण बनता है। लेकिन इसका कोई अन्य लक्षण नहीं है।

स्टर्ज-वेबर रोग का कारण ज्ञात नहीं है। शोधकर्ताओं को लगता है कि यह संयोग से (छिटपुट) होता है। कुछ मामलों में, परिवार के अन्य सदस्यों में रक्तवाहिकार्बुद होता है। ये नॉनकैंसर (सौम्य) विकास हैं जो रक्त वाहिकाओं से बने होते हैं। इस स्थिति वाले कुछ बच्चों में जीएनएक्यू नामक जीन में उत्परिवर्तन हो सकता है।

न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम के लिए कौन से बच्चे जोखिम में हैं?

एक बच्चे को न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम होने का खतरा अधिक होता है, यदि वह या उसके परिवार में से किसी एक में सिंड्रोम है।

एक बच्चे में एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

लक्षण प्रत्येक बच्चे में थोड़ा अलग हो सकते हैं। नीचे प्रत्येक स्थिति के लिए सबसे सामान्य लक्षण दिए गए हैं:

टूबेरौस स्क्लेरोसिस

यह मस्तिष्क में विकसित होने और आंख के रेटिना को कंद कहा जाता है। ट्यूबलर स्केलेरोसिस शरीर में कई अन्य अंगों को भी प्रभावित करता है। यह मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी, फेफड़े, हृदय, गुर्दे, त्वचा और हड्डियों को प्रभावित कर सकता है। यह बौद्धिक विकलांगता, विकासात्मक देरी, बरामदगी और सीखने की अक्षमता का कारण भी बन सकता है।

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ 1)

यह न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के प्रकार का अधिक सामान्य है। इसे वॉन रेकलिंगहॉउस की बीमारी भी कहा जाता है। एनएफ 1 का क्लासिक लक्षण त्वचा पर वर्णक के हल्के भूरे रंग के पैच हैं। इन्हें कैफ़े-औ-लाईट स्पॉट के रूप में जाना जाता है। एक बच्चे में त्वचा के ट्यूमर भी हो सकते हैं जो कैंसर (सौम्य) नहीं हैं। इन्हें न्यूरोफाइब्रोमस कहा जाता है। न्यूरोफिब्रोमा अक्सर नसों और अंगों पर बढ़ते हुए पाए जाते हैं। एनएफ वाले लोगों में ब्रेन ट्यूमर की दर अधिक होती है। NF1 वाले 100 में से 1 से कम लोगों को न्यूरोफिब्रोमास में कैंसर (घातक) होगा। एक बड़े बच्चे को लिस्च नोड्यूल भी हो सकते हैं। ये आंख के रंग वाले हिस्से (आईरिस) पर छोटे ट्यूमर होते हैं। ये आमतौर पर समस्याएं पैदा नहीं करते हैं। अन्य लक्षणों में सुनवाई हानि, सिरदर्द, दौरे, स्कोलियोसिस, और चेहरे का दर्द या सुन्नता शामिल हो सकते हैं। अलग-अलग डिग्री की बौद्धिक विकलांगता NF1 वाले लोगों में थोड़ी अधिक सामान्य हो सकती है। लगभग आधे में विभिन्न प्रकार की सीखने की समस्याएं और ध्यान की कमी विकार हो सकते हैं। एनएफ 1 के साथ गुर्दे की धमनी स्टेनोसिस और अन्य संवहनी समस्याएं हो सकती हैं।

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2 (NF2)

NF2 25,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है। लक्षण आमतौर पर 18 से 22 वर्ष के बीच दिखाई देते हैं। श्वानोनास नामक ट्यूमर एक वेस्टिबुलर तंत्रिका शाखा पर बढ़ता है। इन्हें द्विपक्षीय वेस्टिबुलर स्कवानोमास (बीवीएस) के रूप में जाना जाता है। 8 वें कपाल तंत्रिका पर इन ट्यूमर से सुनवाई हानि, सिरदर्द, चेहरे की गतिविधियों के साथ समस्याएं, संतुलन के साथ समस्याएं और चलने में परेशानी हो सकती है। एक बच्चे को सुनने की हानि हो सकती है। एनएफ 2 के अन्य संकेतों में दौरे, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी (मेनिंगिओमास) के आसपास के झिल्ली के ट्यूमर, त्वचा के नोड्यूल (न्यूरोफिब्रोमास), और कैफ़े-औ-लाईट स्पॉट शामिल हो सकते हैं।

Schwannomatosis

इस तरह के न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस से शरीर के माध्यम से schwannomas का विकास होता है, लेकिन NF1 या NF2 के अन्य लक्षणों के बिना। मुख्य लक्षण तीव्र दर्द है जो तब होता है जब एक श्वानोमा बड़ा हो जाता है या तंत्रिका या आस-पास के ऊतक पर दबाता है। अन्य लक्षणों में स्तब्ध हो जाना, झुनझुनी, या उंगलियों और पैर की उंगलियों में कमजोरी शामिल हो सकते हैं।

स्टर्ज-वेबर रोग

इस बीमारी का क्लासिक लक्षण एक बच्चे के चेहरे पर एक निशान है जिसे पोर्ट वाइन का दाग कहा जाता है। एक पोर्ट वाइन का दाग त्वचा पर एक सपाट क्षेत्र होता है जो लाल से गहरे बैंगनी रंग में भिन्न होता है। यह जन्म से मौजूद है। यह अक्सर आंख और माथे के पास या आसपास पाया जाता है। जन्मचिह्न त्वचा के नीचे बनने वाली कई छोटी रक्त वाहिकाओं के कारण होता है। चेहरे के घाव के रूप में मस्तिष्क के एक ही तरफ संबंधित मस्तिष्क संबंधी असामान्यताएं भी हो सकती हैं। एक बच्चे में दौरे, मांसपेशियों में कमजोरी, दृष्टि में परिवर्तन और बौद्धिक विकलांगता भी हो सकती है। एक बच्चे को जन्म के समय आंख (मोतियाबिंद) में दबाव बढ़ सकता है। स्टर्गे-वेबर रोग शरीर के अन्य अंगों को प्रभावित नहीं करता है।

न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम के लक्षण अन्य स्वास्थ्य स्थितियों की तरह हो सकते हैं। सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा निदान के लिए अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को देखता है।

एक बच्चे में निदान कैसे किया जाता है?

स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके बच्चे के लक्षणों, स्वास्थ्य इतिहास और विकास संबंधी मील के पत्थर के बारे में पूछेगा। वह आपके परिवार के स्वास्थ्य इतिहास के बारे में भी पूछ सकता है। वह आपके बच्चे को शारीरिक परीक्षा देगा। आपके बच्चे के भी परीक्षण हो सकते हैं, जैसे:

• आनुवंशिक परीक्षण। ये रक्त परीक्षण हैं। वे स्वास्थ्य स्थितियों की जांच करते हैं जो परिवारों में चलती हैं।

• एमआरआई। यह परीक्षण शरीर के अंदर की छवियों को बनाने के लिए बड़े मैग्नेट, रेडियो तरंगों और एक कंप्यूटर का उपयोग करता है।

• सीटी स्कैन। यह परीक्षण शरीर के अंदर की छवियों को बनाने के लिए एक्स-रे और एक कंप्यूटर की एक श्रृंखला का उपयोग करता है। एक सीटी स्कैन एक नियमित एक्स-रे की तुलना में अधिक विस्तार दिखाता है।

• इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (ईईजी)। यह परीक्षण खोपड़ी से जुड़े चिपचिपे पैड (इलेक्ट्रोड) के माध्यम से मस्तिष्क की विद्युत गतिविधि को रिकॉर्ड करता है।

• आंखो की परीक्षा। यह रेटिना पर वृद्धि और आंख में अतिरिक्त दबाव की जांच के लिए किया जाता है।

• बायोप्सी। एक ट्यूमर या त्वचा के घाव से ऊतक का एक छोटा सा नमूना लिया जा सकता है। इसे माइक्रोस्कोप से चेक किया जाता है।

एक बच्चे में न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

उपचार आपके बच्चे के लक्षणों, आयु और सामान्य स्वास्थ्य पर निर्भर करेगा। यह इस पर भी निर्भर करेगा कि हालत कितनी गंभीर है। न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम्स आजीवन स्थितियां हैं जिनका कोई इलाज नहीं है। इस वजह से, आपके बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता निम्न कार्य करेंगे:

• लक्षणों को प्रबंधित करें

• समस्याओं को रोकें या कम करें

• बच्चे की क्षमताओं का अधिकतम लाभ उठाएं

एक बच्चे का उपचार एक स्वास्थ्य टीम द्वारा किया जाता है जिसमें शामिल हो सकते हैं:

• बाल रोग विशेषज्ञ या पारिवारिक चिकित्सक। यह एक बच्चे का प्राथमिक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता है।

• न्यूरोलॉजिस्ट। यह एक डॉक्टर है जो मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और नसों की स्थितियों का इलाज करता है।

• न्यूरोसर्जन। यह एक सर्जन है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी का इलाज करता है।

• हड्डियो का सर्जन। यह एक सर्जन है जो मांसपेशियों, स्नायुबंधन, टेंडन और हड्डियों का इलाज करता है।

• नेत्र रोग विशेषज्ञ। यह एक डॉक्टर है जो आंखों की समस्याओं का इलाज करता है।

• ऑन्कोलॉजिस्ट। यह एक डॉक्टर है जो कैंसर और अन्य ट्यूमर का इलाज करता है।

• नर्स। यह एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता है जो अक्सर अन्य स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं के साथ काम करता है।

• पुनर्वास टीम। इनमें शारीरिक, व्यावसायिक, भाषण और ऑडियोलॉजी चिकित्सक शामिल हैं।

उपचार आवश्यकतानुसार बदलता रहता है। कुछ मामलों में, ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जरी की जा सकती है जो कैंसर हो सकती है या कॉस्मेटिक कारणों से हो सकती है।

सभी उपचारों के जोखिमों, लाभों और संभावित दुष्प्रभावों के बारे में अपने बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं से बात करें।

मैं अपने बच्चे में एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम को रोकने में कैसे मदद कर सकता हूं?

आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आनुवंशिक परामर्श की सलाह दे सकता है। आप एक परामर्शदाता के साथ भविष्य के गर्भावस्था में एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम के जोखिम के बारे में चर्चा कर सकते हैं।

मैं अपने बच्चे को न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम के साथ जीने में कैसे मदद कर सकता हूं?

एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम एक आजीवन स्थिति है जिसका कोई इलाज नहीं है। आपके बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता विकृति को रोकने या उन्हें न्यूनतम रखने के लिए काम करेंगे। वे आपके बच्चे को उसकी क्षमताओं का अधिकतम लाभ उठाने में मदद करने के लिए भी काम करेंगे। आप अपने बच्चे को उसके आत्म-सम्मान को मजबूत करने और यथासंभव स्वतंत्र होने में मदद कर सकते हैं। स्कूल में शारीरिक और व्यावसायिक पुनर्वास, और अतिरिक्त सहायता, बच्चे के कार्य को यथासंभव मदद कर सकते हैं।

एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम की पूर्ण सीमा आमतौर पर जन्म के बाद पूरी तरह से सही ज्ञात नहीं है। यह एक बच्चा बढ़ने और विकसित होने के रूप में स्पष्ट हो सकता है।

मुझे अपने बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को कब कॉल करना चाहिए?

यदि आपके बच्चे के पास स्वास्थ्य सेवा प्रदाता है, तो उसे कॉल करें:

• वे लक्षण जो बेहतर नहीं होते हैं, या खराब हो जाते हैं

• नए लक्षण

बच्चों में न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम के बारे में मुख्य बातें

• तंत्रिका संबंधी सिंड्रोम ऐसे विकार हैं जो मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी, अंगों, त्वचा और हड्डियों को प्रभावित करते हैं।

• रोग आजीवन स्थितियां हैं जो इन क्षेत्रों में ट्यूमर पैदा कर सकते हैं। वे अन्य समस्याओं जैसे श्रवण हानि, दौरे और विकास संबंधी समस्याएं भी पैदा कर सकते हैं।

• प्रत्येक विकार के अलग-अलग लक्षण होते हैं। बच्चों में सबसे आम विकार त्वचा की वृद्धि का कारण बनते हैं।

• 3 सबसे आम प्रकार के न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोमस तपेदिक काठिन्य (टीएस), न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (एनएफ), और स्टर्ज-वेबर रोग हैं।

• ये रोग जन्म के समय (जन्मजात) सभी मौजूद होते हैं। वे जीन परिवर्तन के कारण होते हैं।

• एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम एक आजीवन स्थिति है जिसका कोई इलाज नहीं है। कुछ मामलों में, ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जरी की जा सकती है जो कैंसर या कॉस्मेटिक कारणों से हो सकती है।

अगला कदम

आपके बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता की यात्रा से सबसे अधिक मदद करने के लिए सुझाव:

• यात्रा का कारण और आप क्या होना चाहते हैं, उसके बारे में जानें।

• अपनी यात्रा से पहले, उन प्रश्नों को लिखें जिन्हें आप उत्तर देना चाहते हैं।

• यात्रा में, एक नया निदान, और किसी भी नई दवाओं, उपचारों या परीक्षणों का नाम लिखें। अपने बच्चे को आपके प्रदाता द्वारा दिए गए किसी भी नए निर्देश को भी लिखें।

• जानिए क्यों एक नई दवा या उपचार निर्धारित है और यह आपके बच्चे की मदद कैसे करेगा। साथ ही जानिए इसके साइड इफेक्ट्स क्या हैं।

• पूछें कि क्या आपके बच्चे की स्थिति का अन्य तरीकों से इलाज किया जा सकता है।

• जानिए क्यों एक परीक्षण या प्रक्रिया की सिफारिश की जाती है और परिणाम क्या हो सकते हैं।

• जानिए क्या करें अगर आपका बच्चा दवा नहीं लेता है या परीक्षण या प्रक्रिया की उम्मीद है।

• यदि आपके बच्चे की अनुवर्ती नियुक्ति है, तो उस यात्रा की तारीख, समय और उद्देश्य लिखिए।

• जानिए कि आप कार्यालय समय के बाद अपने बच्चे के प्रदाता से कैसे संपर्क कर सकते हैं। यह महत्वपूर्ण है यदि आपका बच्चा बीमार हो जाता है और आपके पास सवाल हैं या सलाह की आवश्यकता है।

जॉन्स हॉपकिन्स व्यापक न्यूरोफिब्रोमैटोसिस केंद्र

जॉन्स हॉपकिन्स कॉम्प्रिहेंसिव न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस सेंटर दुनिया में केवल कुछ मुट्ठी भर केंद्रों में से एक है जो न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 1 (NF1), न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 2 (NF2) और स्केलेनोमाटोसिस के रोगियों की मदद करता है। जानें कि दुनिया के विशेषज्ञों की यह बहु-विषयक टीम अपने जीवनकाल में इस सिंड्रोम के रोगियों का इलाज कैसे करती है।