मेगासिस्टिस माइक्रोकॉलोन आंतों के हाइपोपरिस्टलिस सिंड्रोम का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• जटिलताओं
• कारण
• निदान
• इलाज

मेगासिस्टिस माइक्रोकोलोन आंतों के हाइपोपरिस्टलिस सिंड्रोम (MMIHS) एक दुर्लभ जन्मजात स्थिति है जो मूत्राशय और बृहदान्त्र में चिकनी मांसपेशियों के विकास संबंधी दोष के परिणामस्वरूप होती है। यह पेट, आंतों, गुर्दे और मूत्राशय के कामकाज को बाधित करता है, इस प्रकार पेशाब और पाचन में हस्तक्षेप करता है। यह प्रभावित नवजात शिशुओं में उल्टी और पेट में गड़बड़ी (वृद्धि) पैदा कर सकता है, और MMIHS के निदान वाले बच्चों को महत्वपूर्ण, चल रही सहायक देखभाल की आवश्यकता होती है।

MMIHS एक आजीवन स्थिति है और, दुर्भाग्य से, कोई इलाज नहीं है। हालत के साथ उन लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा एक वर्ष के रूप में कम हो सकती है, हालांकि लंबे समय तक जीवित रहना-यहां तक ​​कि वयस्क होने पर-जब मामला हल्का होता है।

के रूप में भी जाना जाता है

मेगासिस्टिस माइक्रोकोलोन आंतों के हाइपोपरिस्टलिस सिंड्रोम को एमएमआईएच सिंड्रोम और बेर्डन सिंड्रोम भी कहा जाता है।

लक्षण

MMIHS रेंज की गंभीरता। प्रभाव आमतौर पर जन्म के बाद कुछ घंटों के भीतर तत्काल संकट पैदा करते हैं।

एक नवजात शिशु में एमएमआईएच सिंड्रोम के लक्षण शामिल हैं:

• न्यूनतम मूत्र उत्पादन या पेशाब की पूरी कमी
• पेट की मांसपेशियों में खिंचाव दिखाई देना
• एक झुर्रीदार पेट दिखाई दे रहा है
• उदर विस्तार
• उल्टी, जिसमें हरे रंग की झुनझुनी हो सकती है
• मेकोनियम की कमी (एक बच्चे का पहला आंत्र आंदोलन, जो आमतौर पर जन्म के बाद घंटे के भीतर पारित हो जाता है)

एमएमआईएचएस वाले शिशुओं को असुविधा हो सकती है, जो लगातार, असंगत रोने का कारण बन सकता है।

एमएमआईएचएस वाले कुछ शिशु लड़कों में अनिच्छुक वृषण होते हैं, हालांकि यह स्वस्थ शिशु लड़कों में असामान्य नहीं है-विशेष रूप से वे जो पूर्ण अवधि से पहले पैदा होते हैं।

जटिलताओं

MMIHS की आजीवन प्रकृति और प्रमुख अंगों पर इसके प्रभाव को देखते हुए, कई जटिलताएं हो सकती हैं।

आंतों की समस्याएं

पाचन तंत्र में चिकनी पेशी (जो आंतरिक अंगों को जोड़ती है) सामान्य रूप से पेरिस्टलसिस-एक लयबद्ध, अनैच्छिक संकुचन (सक्रियण) और विश्राम के माध्यम से काम करती है जो पोषक तत्वों के अवशोषण के लिए पेट से छोटी आंत तक पचने वाले भोजन को आगे बढ़ाती है। अघोषित अपशिष्ट पदार्थ बृहदान्त्र (बड़ी आंत) में चला जाता है और अंततः मल के रूप में मलाशय से निकल जाता है।

MMIHS के साथ, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल चिकनी मांसपेशियों को स्थानांतरित नहीं करना चाहिए जैसा कि उन्हें होना चाहिए, जिसके परिणामस्वरूप आंतों के लुमेन (उद्घाटन) का संकुचन होता है। इससे भोजन और मल को गुजरना कठिन हो जाता है।

मूत्राशय की समस्याएं

मूत्राशय की चिकनी मांसपेशियां कार्य नहीं करती हैं जैसा कि उन्हें MMIHS में करना चाहिए। यह वह है जो मूत्र के प्रवाह में हस्तक्षेप करता है और मूत्राशय में मूत्र के निर्माण का कारण बनता है।

हाइड्रोनफ्रोसिस, जो गुर्दे में मूत्र का बैकफ्लो है, इसके परिणामस्वरूप भी हो सकता है।

दीर्घकालिक प्रभाव

जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते जाते हैं, उन्हें इलाज के साथ ही एमएमआईएचएस के प्रभावों का भी अनुभव होता रहेगा।

समस्या है कि मेगासिस्टिस माइक्रोकोलोन आंतों के हाइपोपरिस्टलिस सिंड्रोम के साथ कोई व्यक्ति आंतों या मूत्राशय की मांसपेशियों को कमजोर करने के कारण मुठभेड़ कर सकता है, इसमें शामिल हैं:

• भूख की कमी
• उल्टी
• पेट की परेशानी
• उदर विस्तार
• वजन घटना
• कम पेशाब आना

कारण

मूत्राशय और आंतों की चिकनी मांसपेशियां गर्भाशय में विकृत होने लगती हैं क्योंकि एमएमआईएच सिंड्रोम के साथ एक भ्रूण विकसित होता है। एमएमआईएचएस से जुड़े कई प्रकार के जीन और वंशानुगत पैटर्न हैं। उस ने कहा, यह एक ज्ञात आनुवंशिक कारण के बिना भी हो सकता है। यह स्पष्ट नहीं है कि कुछ लोगों के पास एमएमआईएचए का एक मामूली संस्करण क्यों है, जबकि अन्य इससे गंभीर रूप से प्रभावित हैं।

इस स्थिति के सहयोग से कई आनुवंशिक दोषों का वर्णन किया गया है, जिसमें ACTG2, MYH11 या LM11 जीन में परिवर्तन शामिल हैं। ये जीन चिकनी मांसपेशियों के निर्माण के लिए कोडिंग में शामिल हैं।

विशेषज्ञों का सुझाव है कि ACTG2 जीन का वंशानुगत पैटर्न ऑटोसोमल प्रमुख है। इसका मतलब यह है कि अगर कोई व्यक्ति एक माता-पिता से रोग पैदा करने वाले जीन को विरासत में लेता है, तो वे बीमारी का विकास करेंगे।

MMIHS से जुड़े अन्य जीनों को एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि एक व्यक्ति को रोग पैदा करने वाले जीन को विरासत में लेना होगा दोनों माता-पिता रोग विकसित करने के लिए।

दुर्लभ उदाहरणों में, एक बच्चा विरासत में मिले बिना इनमें से एक उत्परिवर्तन विकसित कर सकता है।

यह समझना कि आनुवंशिक विकार कैसे प्रभावित होते हैं

निदान

MMIHS का निदान आमतौर पर एक बच्चे के लक्षणों, शारीरिक परीक्षा और नैदानिक ​​परीक्षण के आधार पर किया जाता है। कभी-कभी गर्भाशय में मूत्राशय और आंतों की समस्याओं का पता लगाया जा सकता है।

हालाँकि, ध्यान दें कि MMIHS एक दुर्लभ बीमारी है जिसकी पहचान 200 से कम परिवारों में की गई है। इस वजह से, एक निदान की पुष्टि करने में महीनों लग सकते हैं। आपके बच्चे का डॉक्टर इस प्रक्रिया के दौरान पाचन, आंतों या मूत्राशय की समस्याओं के एक अन्य कारण पर काम करेगा।

भ्रूण परीक्षण

यदि आपके परिवार के पास MMIHS का इतिहास है, तो यह आपके मेडिकल टीम को आपके बच्चे के जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड इमेजिंग पर स्थिति के सबूत की खोज करने के लिए सतर्क करेगा।

भ्रूण के अल्ट्रासाउंड पर बढ़े हुए मूत्राशय या आंतों की मांसपेशियों की समस्याएं देखी जा सकती हैं। एक भ्रूण मूत्र परीक्षण इस विकार के साथ जुड़े असामान्यताओं की पहचान कर सकता है।

शारीरिक परीक्षा

जन्म के तुरंत बाद शिशुओं की नियमित जांच की जाती है। मेकोनियम (प्यूपिंग) पास करना उन शुरुआती चीजों में से एक है जो मेडिकल टीम बच्चे के जन्म के समय देखती है। शिशुओं को आमतौर पर माता-पिता के साथ घर नहीं भेजा जाता है, जब तक कि उन्हें मल त्याग नहीं किया जाता है, और मूत्र का उत्पादन नहीं किया जाता है।

यदि आपके शिशु के पास अच्छे स्वास्थ्य के ये तीन संकेतक नहीं हैं, तो उन्हें संभवतः चिकित्सकीय मूल्यांकन की आवश्यकता होगी।

MMIHS हृदय और अन्य आंतरिक अंग समस्याओं से भी जुड़ा है, इसलिए आपके बच्चे के चिकित्सक नैदानिक ​​मूल्यांकन के हिस्से के रूप में अन्य विकास संबंधी मुद्दों की खोज कर सकते हैं।

MMIHS को प्र्यून बेली सिंड्रोम के लिए गलत माना जा सकता है, जो कि जन्मजात किडनी की समस्याओं की विशेषता है।

इमेजिंग टेस्ट

यदि आपके नवजात शिशु में एमएमआईएचएस के जोखिम कारक या संकेत हैं, तो उन्हें मूत्राशय और आंतों के दृश्य के लिए श्रोणि और पेट के अल्ट्रासाउंड या कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी (सीटी) की आवश्यकता हो सकती है।

इमेजिंग परीक्षण के संकेत दिखा सकते हैं:

• माइक्रोकोलोन (एक बहुत छोटा दिखने वाला बृहदान्त्र)
• छोटी आंत या पेट में वृद्धि
• आंतों का मुड़ या विकृत होना
• एक बढ़ा हुआ मूत्राशय
• मूत्र मार्ग की खराबी
• hydronephrosis
• बढ़े हुए मूत्रवाहिनी (गुर्दे से मूत्राशय तक मूत्र भेजने वाली नलिकाएं)
• अनिर्धारित वृषण

आनुवंशिक परीक्षण

जब MMIHS की भौतिक विशेषताएँ मौजूद होती हैं, तो आपके बच्चे और उनके भाई-बहनों के साथ-साथ जैविक माता-पिता को भी आनुवंशिक परिवर्तन के लिए परखा जा सकता है। यदि परिवार के सदस्यों में जीन है, तो यह परिवार नियोजन में मदद कर सकता है।

जेनेटिक टेस्टिंग से क्या उम्मीद करें

इलाज

MMIHS के साथ रहना मुश्किल है। बच्चे कुपोषित हो सकते हैं और आमतौर पर पोषण संबंधी सहायता की आवश्यकता होती है। कैथीटेराइजेशन (शरीर में एक ट्यूब की नियुक्ति) जैसी प्रक्रियाएं गुर्दे और पाचन जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकती हैं। अंग प्रत्यारोपण कुछ मामलों में जीवित रहने में सुधार कर सकता है।

पोषण संबंधी हस्तक्षेप

कई दृष्टिकोण हैं जिनका उद्देश्य MMHIS के साथ पोषण प्रदान करना है। शिशुओं को आमतौर पर IV तरल पदार्थ और पोषक तत्व प्राप्त होते हैं, लेकिन इस प्रकार के पोषण पूरकता आम तौर पर लंबे समय तक जीवित रहने के लिए पर्याप्त कैलोरी और पोषक तत्व प्रदान नहीं करते हैं।

जिन लोगों को हल्की बीमारी है, उन्हें पोषक तत्वों की खुराक की आवश्यकता हो सकती है।

प्रक्रियाएं

कुछ के लिए, छोटी आंत का एक सर्जिकल इलोस्टॉमी आवश्यक है। यह पेट की दीवार में एक उद्घाटन है जो बिना पके हुए सामग्री को सीधे बृहदान्त्र के माध्यम से जाने के बजाय शरीर के बाहर एक बैग में खाली करने की अनुमति देता है।

मूत्रमार्ग के साथ कैथेटर को मूत्रमार्ग में रखा जा सकता है (संरचना जिसमें से मूत्राशय से शरीर के बाहर तक गुजरता है)। कुछ उदाहरणों में, मूत्रमार्ग को दरकिनार करते हुए एक ट्यूब को सीधे मूत्राशय में रखा जाता है, जिससे मूत्र सीधे एक बैग में जाता है।

मूत्र कैथेटर

प्रत्यारोपण सर्जरी

ऐसे बच्चे हुए हैं जिन्होंने एमएमआईएचएस के उपचार के लिए सफलता की अलग-अलग डिग्री के साथ कई अंग प्रत्यारोपण प्राप्त किए हैं। आंतों के प्रत्यारोपण में दाता की आंत के एक छोटे या बड़े क्षेत्र को शामिल करना शामिल हो सकता है, जो प्रभावित बच्चे को आंतों की चिकनी मांसपेशियों के सामान्य आंदोलन के साथ प्रदान करने के लक्ष्य के साथ होता है।

बहुत से एक शब्द

MMIHS के प्रभाव गंभीर हैं, व्यापक चिकित्सा और सर्जिकल देखभाल की आवश्यकता है। सर्वाइवल में सुधार हो रहा है क्योंकि उपचार के दृष्टिकोण उन्नत हो गए हैं। यदि आपके बच्चे की एक दुर्लभ स्थिति है, तो चिकित्सा पेशेवरों और सहायता समूहों से सहायता के लिए बाहर निकलना सुनिश्चित करें, जो आपको व्यापक स्वास्थ्य आवश्यकताओं वाले बच्चे की देखभाल के तनाव से निपटने में मदद कर सकते हैं।