मेपल सिरप मूत्र रोग

विषय

• लक्षण
• निदान
• इलाज

मेपल सिरप मूत्र रोग (MSUD) एक आनुवांशिक विकार है जो प्रगतिशील तंत्रिका तंत्र के अध: पतन और कुछ के लिए मस्तिष्क क्षति का कारण बनता है। आनुवंशिक दोष जो MSUD का उत्पादन करता है, उसमें ब्रांकेड-चेन अल्फा-कीटो एसिड डिहाइड्रोजनेज (BCKD) नामक एंजाइम का दोष होता है, जो एमिनो एसिड ल्यूसीन, आइसोलेकिन और वेलिन के टूटने के लिए आवश्यक है। बीसीकेडी एंजाइम के बिना, ये अमीनो एसिड शरीर में विषाक्त स्तर तक का निर्माण करते हैं।

MSUD को इस तथ्य से अपना नाम मिलता है कि, कई बार जब रक्त में अमीनो एसिड का स्तर अधिक होता है, तो मूत्र सिरप की विशिष्ट गंध लेता है।

मेपल सिरप मूत्र रोग प्रति 1 लाख 185,000 जीवित जन्मों में होता है और पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है। एमएसयूडी सभी जातीय पृष्ठभूमि के लोगों को प्रभावित करता है, लेकिन विकार की उच्च दर आबादी में होती है जिसमें कई अंतर्जातीय विवाह होते हैं, जैसे कि पेंसिल्वेनिया में मेनोनाइट समुदाय।

लक्षण

मेपल सिरप मूत्र रोग के कई प्रकार हैं। सबसे आम (क्लासिक) रूप आमतौर पर जीवन के पहले कुछ दिनों के दौरान नवजात शिशुओं में लक्षण पैदा करेगा। इन लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• उचित पोषण न मिलना
• उल्टी
• वजन का बढ़ना
• बढ़ती सुस्ती (जागना मुश्किल)
• विशेषता मूत्र में चीनी की गंध को जला दिया
• मांसपेशियों की टोन, मांसपेशियों में ऐंठन, और दौरे में परिवर्तन

यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो ये शिशु जीवन के पहले महीनों के साथ मर जाएंगे।

आंतरायिक एमएसयूडी के साथ, विकार का दूसरा सबसे सामान्य रूप, सामान्य रूप से विकसित होता है, लेकिन जब बीमार होता है, तो क्लासिक एमएसयूडी के लक्षण दिखाई देते हैं।

मध्यवर्ती MSUD अधिक दुर्लभ रूप है। इस प्रकार के व्यक्तियों में बीसीकेडी एंजाइम के सामान्य स्तर का 3% से 30% होता है, इसलिए किसी भी उम्र में लक्षण शुरू हो सकते हैं।

थियामिन-उत्तरदायी एमएसयूडी में, थियामिन की खुराक दिए जाने पर व्यक्ति कुछ सुधार दिखाते हैं।

विकार का एक बहुत ही दुर्लभ रूप E3- कमी MSUD है, जिसमें व्यक्तियों में अतिरिक्त कमी चयापचय एंजाइम होते हैं।

निदान

यदि मेपल सिरप मूत्र रोग के शारीरिक लक्षणों के आधार पर संदेह किया जाता है, विशेष रूप से विशेषता मीठा मूत्र गंध, अमीनो एसिड के लिए एक रक्त परीक्षण किया जा सकता है। यदि एलोइसोल्यूसीन का पता चला है, तो निदान की पुष्टि की जाती है। MSUD के लिए नवजात शिशुओं की नियमित जांच यू.एस. के भीतर कई राज्यों में की जाती है।

इलाज

मेपल सिरप मूत्र रोग के लिए मुख्य उपचार तीन अमीनो एसिड ल्यूकोइन, आइसोलेकिन और वैलिन के आहार रूपों का प्रतिबंध है। इन आहार प्रतिबंधों को आजीवन होना चाहिए। MSUD वाले व्यक्तियों के लिए कई वाणिज्यिक सूत्र और खाद्य पदार्थ हैं।

MSUD के उपचार के लिए एक चिंता का विषय यह है कि जब कोई प्रभावित व्यक्ति बीमार, घायल, या सर्जरी करता है, तो विकार समाप्त हो जाता है। गंभीर जटिलताओं को रोकने के लिए अधिकांश व्यक्तियों को चिकित्सा प्रबंधन के लिए इन समय के दौरान अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होगी।

सौभाग्य से, आहार संबंधी प्रतिबंधों और मेपल सिरप मूत्र रोग वाले नियमित चिकित्सा जांच व्यक्तियों के पालन से लंबे और अपेक्षाकृत स्वस्थ जीवन जी सकते हैं।