विषय
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म थायराइड हार्मोन की कमी या कमी को संदर्भित करता है जो जन्म के समय मौजूद होता है। आनुवंशिक दोष या मातृ आयोडीन की कमी से थायरॉयड ग्रंथि के विकास में समस्या हो सकती है या थायराइड हार्मोन उत्पादन के साथ, स्थिति को जन्म दे सकता है। आमतौर पर, नवजात स्क्रीनिंग टेस्ट जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म की पहचान करते हैं। जबकि शिशुओं में आमतौर पर जन्म के समय हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण या लक्षण नहीं होते हैं, ऐसे पहचानने योग्य सुराग हो सकते हैं जो माता-पिता देख सकते हैं।जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म हर 2000 से 4000 नवजात शिशुओं में से एक को प्रभावित करता है और दुनिया भर में विकास संबंधी देरी के सबसे आम और उपचार योग्य कारणों में से एक माना जाता है। यदि आपके बच्चे को जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म है, तो यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है कि उचित उपचार जल्दी शुरू किया जाए।
संकेत और लक्षण
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वाले अधिकांश नवजात शिशुओं में स्थिति के कोई संकेत या लक्षण नहीं होते हैं। यह कुछ मातृ थायराइड हार्मोन या अवशिष्ट थायरॉयड समारोह की उपस्थिति के कारण है।
आपके बच्चे में कुछ लक्षण और लक्षण शामिल हो सकते हैं:
- जन्म के वजन में वृद्धि
- सिर की परिधि में वृद्धि
- सुस्ती (ऊर्जा की कमी, ज्यादातर समय सोता है, जागने पर भी थका हुआ दिखाई देता है)
- धीमी चाल
- एक कर्कश रोना
- खिला समस्याओं
- लगातार कब्ज, फूला हुआ या भरा हुआ पेट
- एक बढ़ी हुई जीभ
- रूखी त्वचा
- कम शरीर का तापमान
- लम्बा पीलिया
- एक गण्डमाला (बढ़े हुए थायरॉयड)
- असामान्य रूप से कम मांसपेशी टोन
- सूजा हुआ चेहरा
- ठंड चरम
- मोटे मोटे बाल जो माथे पर कम जाते हैं
- एक बड़ा फॉन्टानेल (नरम स्थान)
- एक हर्नियेटेड (प्रोट्रूइंग) बेलीबटन
- थोड़ा विकास नहीं, असफलता पनपे
कारण
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के दो मुख्य रूप हैं: स्थायी जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म और क्षणिक जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म। जन्मजात हृदय की समस्याओं या डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म अधिक आम है।
स्थायी जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म
इस तरह के हाइपोथायरायडिज्म को आजीवन उपचार की आवश्यकता होती है और इसके कई कारण हैं:
- अपजनन: थायरॉयड ग्रंथि का यह दोष या असामान्य विकास जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का सबसे आम कारण है, जो लगभग दो-तिहाई मामलों के लिए जिम्मेदार है। एक्टोपिक (असामान्य रूप से स्थित) थायराइड ऊतक सबसे आम दोष है।
- थायराइड हार्मोन का संश्लेषण और स्राव करने की क्षमता में एक दोष: यह जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लगभग 10 प्रतिशत मामलों में है।
- थायराइड हार्मोन परिवहन तंत्र में एक दोष: यह विचार है कि थायराइड हार्मोन का उत्पादन किया जा सकता है, लेकिन शरीर पर उनके इच्छित प्रभाव नहीं हैं।
- केंद्रीय हाइपोथायरायडिज्म: यह तब होता है जब थायरॉयड ग्रंथि थायरॉयड हार्मोन बना सकती है लेकिन हाइपोथेलेमस या पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा ऐसा करने के लिए ठीक से निर्देशित नहीं किया जाता है, दोनों मस्तिष्क में स्थित हैं।
क्षणिक जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म
यह माना जाता है कि 10 से 20 प्रतिशत नवजात शिशु जो हाइपोथायरायडिज्म होते हैं, उनमें अस्थायी रूप से क्षणिक जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के रूप में जाना जाता है। नवजात शिशुओं में क्षणिक हाइपोथायरायडिज्म के कई कारण हैं:
- आयोडीन की कमी: थायराइड हार्मोन का उत्पादन करने के लिए आयोडीन की आवश्यकता होती है। मां में अपर्याप्त आयोडीन के सेवन से नवजात शिशु में आयोडीन की कमी हो जाती है।
- एंटीबॉडी: थायराइड उत्तेजक हार्मोन-रिसेप्टर अवरुद्ध एंटीबॉडी (टीआरबी-एबी) एक गर्भवती महिला में ऑटोइम्यून थायरॉयड रोग, जैसे कि ग्रेव्स रोग के साथ विकसित हो सकता है। एंटीबॉडी नाल के पार जा सकते हैं और बढ़ते बच्चे के थायरॉयड समारोह में हस्तक्षेप कर सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप जन्म के समय हाइपोथायरायडिज्म होता है। यह ऑटोइम्यून थायरॉयड रोग वाली सभी महिलाओं के लिए नहीं होता है। आमतौर पर, इस तरह की जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म एक से तीन महीने की उम्र के आसपास रहता है क्योंकि मां के एंटीबॉडी स्वाभाविक रूप से शिशु से साफ हो जाते हैं।
- गर्भाशय में दवा का संपर्क: हाइपरथायरायडिज्म के उपचार के लिए ली जाने वाली एंटीथायरॉयड दवाएं अपरा को पार कर सकती हैं, जिससे नवजात शिशु में हाइपोथायरायडिज्म हो सकता है। आमतौर पर, इस तरह के हाइपोथायरायडिज्म जन्म के कई दिनों बाद हल हो जाते हैं, और सामान्य थायराइड फ़ंक्शन कुछ हफ्तों के भीतर वापस आ जाता है।
- आयोडीन जोखिम: आयोडीन की बहुत अधिक खुराक के लिए भ्रूण या नवजात शिशु क्षणिक हाइपोथायरायडिज्म का कारण बन सकता है। इस तरह के आयोडीन एक्सपोज़र के परिणामस्वरूप आयोडीन-आधारित दवा जैसे कि अमियोडारोन (अनियमित हृदय की लय का इलाज करने के लिए) या आयोडीन युक्त एंटीसेप्टिक्स या कंट्रास्ट एजेंट (नैदानिक इमेजिंग परीक्षणों में उपयोग) के उपयोग से परिणाम होता है।
निदान
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का सबसे अधिक बार पता चलता है कि जन्म के कुछ दिनों के भीतर एड़ी की चुभन के साथ नवजात रक्त की जांच की जाती है। आमतौर पर जन्म के बाद दो से छह सप्ताह के भीतर नियमित परीक्षण किया जाता है।
थायराइड रोग के लिए नवजात की जांच में शामिल हैं:
- थायराइड उत्तेजक हार्मोन (TSH): सामान्य नवजात शिशु की सीमा 1.7 से 9.1 mU प्रति L है। उच्च स्तर हाइपोथायरायडिज्म के सूचक हैं।
- थायरोक्सिन (टी 4): सामान्य नवजात शिशु की रेंज 10 एमसीजी प्रति डीएल (129 एनएम प्रति एल) है। निम्न स्तर हाइपोथायरायडिज्म के संकेत हैं।
यदि प्रारंभिक रक्त जांच परीक्षण एक संभावित समस्या की पहचान करता है, तो अनुवर्ती में आमतौर पर लगभग दो से तीन सप्ताह के बाद परीक्षणों को दोहराना शामिल होता है। थायरॉइड ग्रंथि के दृश्य के लिए इमेजिंग परीक्षण आमतौर पर आवश्यक होते हैं यदि थायरॉयड रक्त परीक्षण असामान्य रहता है। यदि हृदय दोष या असामान्य चेहरे की उपस्थिति जैसी अन्य समस्याएं हैं, तो दिल या आनुवंशिक परीक्षणों का मूल्यांकन करने के लिए अतिरिक्त नैदानिक परीक्षण, जैसे इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईकेजी) आवश्यक हो सकते हैं।
जेनेटिक और मेटाबोलिक विकार के लिए नवजात स्क्रीनिंगइलाज
यदि जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए एक नवजात शिशु का इलाज नहीं किया जाता है, तो यह शारीरिक, संज्ञानात्मक और न्यूरोलॉजिकल विकास को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकता है। दवा के उपयोग के माध्यम से स्थिति के प्रबंधन के साथ-साथ विकासात्मक मील के पत्थरों के करीबी अनुवर्ती की भी सिफारिश की जाती है।
दवाई
लेवोथायरोक्सिन (एल-थायरोक्सिन या एल-टी 4) गोलियों या तरल के साथ उपचार आमतौर पर शिशुओं के लिए थायराइड हार्मोन प्रतिस्थापन का पसंदीदा तरीका है। खुराक, जो आमतौर पर 8 एमसीजी / किग्रा / डी से लेकर 10-15 एमसीजी / किग्रा / डी तक होती है, की गणना आपके बच्चे के वजन और दवा के जवाब के आधार पर की जाती है।
टैबलेट को कुचल दिया जा सकता है और सुरक्षित निगलने के लिए अपने तरल सूत्र में अपने बच्चे को दिया जा सकता है। टैबलेट और तरल रूप दोनों के समान सुरक्षा और चिकित्सीय प्रभाव हैं।
आमतौर पर, उपचार शुरू होने के लगभग 10 दिनों के भीतर थायराइड हार्मोन का स्तर सामान्य मूल्यों तक पहुंचने की संभावना होती है।
जब तक स्थिति मौजूद है तब तक उपचार जारी रहेगा।
बहुत से एक शब्द
यदि आपके पास जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के साथ एक बच्चा पैदा हुआ है, तो आप सामान्य वृद्धि और विकास के साथ एक अच्छे रोग का निदान की उम्मीद कर सकते हैं यदि उपचार जल्दी शुरू किया जाता है। यह भी महत्वपूर्ण है कि आप अपने बच्चे के जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के कारण पर बाल रोग विशेषज्ञ या आनुवांशिक विशेषज्ञ से चर्चा करें। आपको अपने अगले गर्भधारण के साथ सावधानी बरतने की आवश्यकता हो सकती है, जैसे कि एक पर्याप्त आयोडीन का सेवन बनाए रखना, या अपने चिकित्सक की देखरेख में अपनी थायरॉयड स्थिति के लिए दवा को समायोजित करना।