विषय
- गौचर रोग क्या है?
- क्या गौचर रोग का कारण बनता है?
- गौचर रोग के लक्षण क्या हैं?
- गौचर रोग का निदान कैसे किया जाता है?
- गौचर रोग का इलाज कैसे किया जाता है?
- गौचर रोग की जटिलताओं क्या हैं?
- गौचर रोग को रोकने के लिए मैं क्या कर सकता हूं?
- मुझे अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को कब कॉल करना चाहिए?
- गौचर रोग के साथ रहते हैं
प्रमुख बिंदु- अगला कदम
गौचर रोग क्या है?
गौचर रोग एक दुर्लभ आनुवांशिक विकार है जो माता-पिता से बच्चों (विरासत में मिला) को दिया जाता है। जब आपके पास गौचर रोग होता है, तो आप एक एंजाइम को याद कर रहे हैं जो वसा पदार्थों को तोड़ता है जिसे लिपिड कहा जाता है। लिपिड आपके तिल्ली और यकृत जैसे कुछ अंगों में बनना शुरू करते हैं।
यह कई अलग-अलग लक्षण पैदा कर सकता है। आपकी प्लीहा और यकृत बहुत बड़े हो सकते हैं और सामान्य रूप से काम करना बंद कर सकते हैं। यह बीमारी आपके फेफड़ों, मस्तिष्क, आंखों और हड्डियों को भी प्रभावित कर सकती है।
गौचर रोग के 3 प्रकार हैं:
- श्रेणी 1। यह गौचर रोग का सबसे आम प्रकार है। यह बीमारी वाले लगभग 90% लोगों को प्रभावित करता है। यदि आपके पास टाइप 1 है, तो आपके रक्त में पर्याप्त प्लेटलेट्स नहीं हैं। यह आपको आसानी से चकरा सकता है और बहुत थका हुआ (थका हुआ) महसूस कर सकता है। आपके लक्षण किसी भी उम्र में शुरू हो सकते हैं। आपके पास बढ़े हुए यकृत या प्लीहा हो सकते हैं। आपको गुर्दे, फेफड़े, या कंकाल की समस्याएं भी हो सकती हैं।
- टाइप 2। बीमारी का यह रूप 3 से 6 महीने की उम्र के बच्चों को प्रभावित करता है। यह घातक है। ज्यादातर मामलों में बच्चे 2 साल से अधिक नहीं जीते हैं।
- टाइप 3। लक्षणों में कंकाल की समस्याएं, आंखों के आंदोलन के विकार, बरामदगी शामिल हैं जो समय के साथ अधिक स्पष्ट हो जाते हैं, रक्त विकार, श्वास की समस्याएं, और यकृत और प्लीहा वृद्धि।
क्या गौचर रोग का कारण बनता है?
गौचर रोग माता-पिता से बच्चों में पारित हो जाता है (विरासत में मिला है)। यह जीबीए जीन के साथ एक समस्या के कारण होता है।
यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है। इसका मतलब यह है कि प्रत्येक माता-पिता को अपने बच्चे को गौचर पाने के लिए एक असामान्य जीबीए जीन के साथ गुजरना होगा। माता-पिता में केवल 1 जीबीए जीन हो सकता है और इसलिए, बीमारी के किसी भी लक्षण को नहीं दिखाते हैं, लेकिन रोग के वाहक हो सकते हैं। गौचर रोग प्रकार 1 आमतौर पर अशकेनाज़ी यहूदियों के बीच पाया जाता है जिनके पास दोषपूर्ण जीबीए जीन के वाहक की एक उच्च संख्या है।
गौचर रोग के लक्षण क्या हैं?
प्रत्येक व्यक्ति के लक्षण भिन्न हो सकते हैं। कई लोगों के लिए, लक्षण बचपन में शुरू होते हैं। कुछ लोगों में बहुत हल्के लक्षण होते हैं।
गौचर रोग के लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- बढ़े हुए प्लीहा
- बढ़े हुए जिगर
- नेत्र गति विकार
- आंखों में पीले धब्बे
- पर्याप्त स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं का नहीं होना (एनीमिया)
- अत्यधिक थकान (थकान)
- चोट
- फेफड़े की समस्याएं
- बरामदगी
गौचर रोग का निदान कैसे किया जाता है?
निदान करने के लिए, आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके समग्र स्वास्थ्य और पिछले स्वास्थ्य को देखेगा। वह आपको शारीरिक परीक्षा देगा।
आपका प्रदाता भी देखेगा:
- लक्षणों का आपका वर्णन
- आपका परिवार चिकित्सा इतिहास
- रक्त परीक्षण के परिणाम
क्योंकि गौचर रोग के इतने अलग-अलग लक्षण हैं, एक सटीक निदान प्राप्त करने में समय लग सकता है।
गौचर रोग का इलाज कैसे किया जाता है?
गौचर रोग का कोई इलाज नहीं है। लेकिन उपचार आपके लक्षणों को नियंत्रित करने में आपकी मदद कर सकता है।
आपका उपचार इस बात पर निर्भर करेगा कि आपको किस प्रकार की गौचर बीमारी है। उपचार में शामिल हो सकते हैं:
- एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी, जो टाइप 1 और 3 के लिए प्रभावी है
- दवाइयाँ
- आपकी बीमारी की जाँच के लिए नियमित शारीरिक परीक्षा और अस्थि घनत्व की जाँच
- अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण
- अपने तिल्ली के सभी या हिस्से को हटाने के लिए सर्जरी
- संयुक्त प्रतिस्थापन सर्जरी
- ब्लड ट्रांसफ़्यूजन
गौचर रोग की जटिलताओं क्या हैं?
गौचर रोग अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकता है जैसे:
- विलंबित विकास
- विलंबित यौवन
- कमजोर हड्डियाँ
- हड्डी में दर्द
- मस्तिष्क क्षति
- जोड़ों का दर्द
- चलने-फिरने में परेशानी होना
- पर्याप्त स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं का नहीं होना (एनीमिया)
- अत्यधिक थकान (थकान)
गौचर रोग को रोकने के लिए मैं क्या कर सकता हूं?
यदि आपके परिवार में गौचर रोग चलता है, तो एक आनुवांशिक परामर्शदाता से बात करें। वह या वह बीमारी होने के आपके जोखिम का पता लगाने में आपकी मदद कर सकता है। आप अपने बच्चों को इस बीमारी से गुजरने के अवसरों को भी जान सकते हैं।
गौचर बीमारी वाले किसी व्यक्ति के भाई या बहन का परीक्षण करने से रोग का जल्द पता लगाने में मदद मिल सकती है। इससे इलाज में मदद मिल सकती है।
मुझे अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को कब कॉल करना चाहिए?
यदि आपके पास इनमें से कोई भी लक्षण है, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को फोन करें:
- चक्कर आना
- बेहोशी
- बरामदगी
- साँस लेने में कठिनाई
- गतिशीलता का नुकसान
- असामान्य अस्थि भंग या हड्डी का दर्द
यदि आपके पास नए लक्षण हैं, जैसे कि जोड़ों का दर्द या दौरे। अपने प्रदाता को यह भी बताएं कि क्या आपका उपचार अब आपके मूल लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद नहीं कर रहा है।
गौचर रोग के साथ रहते हैं
अपना ख्याल रखने के लिए अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता की सलाह का पालन करें। निर्देशानुसार अपनी दवाइयाँ लें। अपने सभी फॉलो-अप मेडिकल विज़िट पर जाएं।
प्रमुख बिंदु
- यह माता-पिता से बच्चों (विरासत में मिला) के लिए पारित विकार है।
- यह कुछ पदार्थों जैसे कि प्लीहा और यकृत में लिपिड नामक वसायुक्त पदार्थ का निर्माण करता है।
- ऑर्गन्स बहुत बड़े हो सकते हैं और अच्छी तरह से काम नहीं कर सकते हैं। यह फेफड़ों, मस्तिष्क, आंखों और हड्डियों को भी प्रभावित कर सकता है।
- इसका निदान करना कठिन हो सकता है क्योंकि कई अलग-अलग लक्षण हैं।
- कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद कर सकता है।
अगला कदम
आपके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता की यात्रा से सबसे अधिक मदद करने के लिए सुझाव:
- अपनी यात्रा का कारण और आप क्या होना चाहते हैं, उसके बारे में जानें।
- अपनी यात्रा से पहले, उन प्रश्नों को लिखें जिन्हें आप उत्तर देना चाहते हैं।
- प्रश्न पूछने में मदद करने के लिए अपने साथ किसी को लाएं और याद रखें कि आपका प्रदाता आपको क्या बताता है।
- यात्रा में, एक नया निदान, और किसी भी नई दवाओं, उपचारों या परीक्षणों का नाम लिखें। अपने प्रदाता द्वारा आपको दिए गए किसी भी नए निर्देश को भी लिखें।
- जानिए क्यों एक नई दवा या उपचार निर्धारित है, और यह आपकी मदद कैसे करेगा। साथ ही जानिए इसके साइड इफेक्ट्स क्या हैं।
- पूछें कि क्या आपकी स्थिति का अन्य तरीकों से इलाज किया जा सकता है।
- जानिए क्यों एक परीक्षण या प्रक्रिया की सिफारिश की जाती है और परिणाम क्या हो सकते हैं।
- जानिए अगर आप दवा नहीं लेते हैं या परीक्षण या प्रक्रिया है, तो क्या करें।
- यदि आपकी अनुवर्ती नियुक्ति है, तो उस यात्रा के लिए दिनांक, समय और उद्देश्य लिखें।
- यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो आप अपने प्रदाता से संपर्क कर सकते हैं।