सीलिएक रोग के लिए आनुवंशिक परीक्षण

विषय

• सीलिएक रोग आनुवांशिक परीक्षण दो जीनों के लिए दिखता है
• सीलिएक जीन टेस्ट सरल स्क्रीन को शामिल करता है
• आनुवंशिक परीक्षण समान निदान नहीं करता है

सीलिएक रोग आनुवंशिकता से जुड़ा हुआ है, जिसका अर्थ है कि आप केवल सीलिएक का विकास कर सकते हैं यदि आप उस जीन को ले जाते हैं जो आपको इसका शिकार करता है। इसलिए, चिकित्सक तेजी से सीलिएक रोग आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग कर रहे हैं यह निर्धारित करने के लिए कि क्या किसी को स्थिति विकसित करने का पूर्वाभास है।

लगभग हर व्यक्ति ग्लूटेन, अनाज गेहूं, जौ और राई में पाया जाने वाला प्रोटीन खाता है। हालांकि, जिन लोगों को सही जीन है, ग्लूटेन अंतर्ग्रहण अंततः सीलिएक रोग का कारण बन सकता है, एक ऑटोइम्यून स्थिति जो आपकी छोटी आंत की अस्तर पर हमला करने के लिए आपकी खुद की बीमारी से लड़ने वाली सफेद रक्त कोशिकाओं का कारण बनती है।

हर कोई जो सीलिएक रोग के जीन को वहन नहीं करता है, वह अंततः सीलिएक रोग का विकास करेगा - वास्तव में, जबकि 40% तक आबादी में एक या दोनों आवश्यक जीन होते हैं, केवल 1% आबादी को वास्तव में सीलिएक रोग होता है। तो आनुवंशिक क्षमता होने का मतलब यह नहीं है कि आपको सीलिएक रोग का निदान किया जाएगा और लस को छोड़ना होगा; वास्तव में, इसके खिलाफ बाधाओं का ढेर है।

हालांकि, सीलिएक रोग के लिए आनुवंशिक परीक्षण नैदानिक ​​पहेली को एक और टुकड़ा प्रदान कर सकता है, विशेष रूप से ऐसे मामलों में जहां आपका निदान स्पष्ट नहीं है या जहां आप भविष्य के परीक्षण की जरूरतों को निर्धारित करने की कोशिश कर रहे हैं।

सीलिएक रोग आनुवांशिक परीक्षण दो जीनों के लिए दिखता है

मेरे साथ भालू - यह जटिल हो जाता है।

वे जीन जो आपको सीलिएक रोग से पीड़ित करते हैं, वे हमारे डीएनए के एचएलए वर्ग II परिसर में स्थित हैं, और उन्हें DQ जीन के रूप में जाना जाता है। सभी में एक DQ जीन की दो प्रतियां हैं - एक उनकी मां से और एक उनके पिता से। DQ जीन कई प्रकार के होते हैं, लेकिन दो ऐसे होते हैं जो बहुसंख्यक सीलिएक रोग के मामलों में शामिल होते हैं: HLA-DQ2 और HLA-DQ8।

इनमें से, HLA-DQ2 अब तक सामान्य आबादी में सबसे आम है, विशेष रूप से यूरोपीय विरासत वाले लोगों में - लगभग 30% या अधिक लोग जिनके पूर्वज दुनिया के उस हिस्से से हैं, HLA-DQ2 ले जाते हैं। HLA-DQ8 को दुर्लभ माना जाता है, जो कुल आबादी का लगभग 10% है, हालांकि यह मध्य और दक्षिण अमेरिका के लोगों में बेहद आम है।

अध्ययनों से पता चला है कि सीलिएक रोग के साथ बायोप्सी द्वारा निदान किए गए लगभग 96% लोग DQ2, DQ8 या दोनों के कुछ संयोजन को ले जाते हैं। चूँकि आपको अपनी माँ से एक DQ जीन और अपने पिता से एक मिलता है, इसलिए आपके लिए DQ2 की दो प्रतियाँ, DQ8 की दो प्रतियाँ, DQ2 की एक प्रति और DQ8 की एक प्रति या DQ8 की एक प्रति या DQ8 के साथ संयुक्त होना संभव है। एक और DQ जीन।

किसी भी घटना में, यदि आप DQ2 या DQ8 में से किसी एक की नकल करते हैं, तो आपको सीलिएक रोग का बहुत अधिक जोखिम माना जाता है। कुछ सबूत हैं कि जीन में से किसी एक की दो प्रतियां (या तो DQ2 या DQ8) ले जाने से आपका जोखिम और भी बढ़ सकता है।

कम से कम एक अध्ययन से पता चला है कि एक अन्य विशिष्ट जीन, एचएलए-डीक्यू 7 भी व्यक्तियों को सीलिएक रोग का शिकार करता है। वास्तव में, उस अध्ययन में, एक बायोप्सी-सिद्ध सीलिएक रोग वाले 2% लोगों ने HLA-DQ7 किया, लेकिन DQ2 या DQ8 नहीं। हालाँकि, इस बात पर कुछ विवाद है कि क्या DQ7 वास्तव में आपको सीलिएक रोग के लिए प्रेरित करता है, और अमेरिका में आनुवंशिक परीक्षण वर्तमान में DQ7 को "सीलिएक रोग जीन" के रूप में मान्यता नहीं देता है।

इसके अलावा, नए शोध से संकेत मिलता है कि आपको गैर-सीलिएक लस संवेदनशीलता विकसित करने के लिए HLA-DQ2 या HLA-DQ8 को ले जाने की आवश्यकता नहीं है। ग्लूटेन संवेदनशीलता में शामिल अतिरिक्त HLA-DQ जीन हो सकते हैं।

सीलिएक जीन टेस्ट सरल स्क्रीन को शामिल करता है

सीलिएक रोग जीन के लिए परीक्षण बिल्कुल आक्रामक नहीं है। आप या तो अपने रक्त के नमूने के साथ एक प्रयोगशाला प्रदान करेंगे, अपने गाल के अंदर से कुछ कोशिकाओं को इकट्ठा करने के लिए एक स्वैब का उपयोग करें या अपने कुछ लार को इकट्ठा करने के लिए एक सिरिंज या शीशी का उपयोग करें। आपके रक्त, गाल की कोशिकाओं या लार तब एक प्रयोगशाला द्वारा विश्लेषण किया जाता है; इनमें से कोई भी विधि समान रूप से सटीक परिणाम प्रस्तुत करती है।

अधिकांश लोगों का आनुवंशिक परीक्षण उनके चिकित्सक द्वारा आदेशित अन्य परीक्षणों के साथ किया जाता है। हालांकि, यह संभव है (हालांकि महंगा) एक चिकित्सक को शामिल किए बिना परीक्षण प्राप्त करना।

डॉक्टर के आदेश के बिना आपके द्वारा किए गए परीक्षण के दो स्थान हैं: एंटरोलैब, डलास में एक विशेष प्रयोगशाला (एंटरोलैब ग्लूटेन संवेदनशीलता परीक्षण भी करती है), और आनुवंशिक परीक्षण सेवा 23andMe.com।

लगभग $ 150 (जब आप ऑर्डर देते हैं, तब भुगतान किया जाता है) के लिए, Enterolab आपके जीन का विश्लेषण करेगा और आपको बताएगा कि आप कौन सी HLA-DQ जीन ले जाते हैं, जिसमें आप दो मुख्य सीलिएक रोग जीनों में से एक को भी शामिल करते हैं। परीक्षण आपके गाल के अंदर पर एक झाड़ू के साथ एकत्र की गई कोशिकाओं के साथ किया जाता है, इसलिए इसमें कोई रक्त ड्रॉ शामिल नहीं है। एक बार जब आप अपना गाल स्वाब कर लेते हैं और अपना नमूना बंद कर देते हैं, तो परिणाम लगभग तीन सप्ताह के भीतर आपको ईमेल कर दिए जाते हैं।

23andMe.com के साथ, इस बीच, आप एक शीशी में थूकेंगे और शीशी को परीक्षण के लिए भेज देंगे। कंपनी अपने "स्वास्थ्य और वंश" विकल्प के माध्यम से सीलिएक रोग जीन परीक्षण प्रदान करती है, जिसकी कीमत लगभग $ 200 है। आपकी रिपोर्ट आपके वंश, और आनुवंशिक रिश्तेदारों के डेटा पर विस्तृत जानकारी प्रदान करेगी।

आनुवंशिक परीक्षण समान निदान नहीं करता है

चूंकि हर कोई जो एक सीलिएक जीन हवाओं को वहन करता है, सीलिएक रोग का निदान किया जाता है (ज्यादातर लोग जीन के साथ भी स्थिति विकसित नहीं करते हैं, वास्तव में), एक सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण एक निदान के बराबर नहीं होता है।

आपके सभी सकारात्मक सीलिएक रोग आनुवांशिक परीक्षण आपको उस स्थान पर रखते हैं जो चिकित्सक सीलिएक रोग के लिए "उच्च-जोखिम" समूह पर विचार करते हैं। इसलिए, सीलिएक रोग जीन परीक्षण मुख्य रूप से उन मामलों में सीलिएक रोग से बचने के लिए उपयोगी होते हैं जहां सीलिएक लक्षण मौजूद हैं। कुछ मामलों में, एक व्यक्ति के पास सीलिएक परीक्षण के परिणाम हो सकते हैं जो स्पष्ट नहीं हैं, और एक जीन परीक्षण एक चिकित्सक को उचित निदान करने में मदद कर सकता है।

जीन परीक्षण भी निदान किए गए celiacs के परिवार के सदस्यों में सीलिएक रोग का शासन करने में सहायक होते हैं। रिश्तेदारों के लिए सीलिएक रोग परीक्षण की सिफारिश की जाती है एक बार आपके परिवार में किसी का निदान किया जाता है, लेकिन यदि आप जानते हैं कि आप सीलिएक रोग जीन को ले जाते हैं, तो आपको अधिक बारीकी से पालन किया जाना चाहिए।

अंत में, यह देखने के लिए जीन परीक्षणों का उपयोग करना संभव है कि क्या सीलिएक रोग किसी ऐसे व्यक्ति में होने की संभावना है जो पहले से ही लस मुक्त आहार का सेवन कर रहा है।

सटीक होने के लिए आपको पारंपरिक सीलिएक रोग परीक्षण के लिए ग्लूटेन खाने की आवश्यकता है। हालांकि, कुछ लोगों को एहसास है कि लस मुक्त खाने से वे बेहतर महसूस करते हैं, और अपने आहार से लस प्रोटीन को हटा देते हैं इससे पहले सीलिएक रोग के लिए परीक्षण चल रहा है। यदि वे बाद में फैसला करते हैं कि वे निदान चाहते हैं, तो उनके पास दो विकल्प हैं: एक लस चुनौती का प्रयास करें, या आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना।

सीलिएक रोग जीन परीक्षण के लिए आपको ग्लूटेन खाने की आवश्यकता नहीं है - फिर से, परीक्षण केवल यह निर्धारित करता है कि आपके पास क्या है क्षमता सीलिएक रोग विकसित करने के लिए, यदि आप वास्तव में यह नहीं है। इसलिए, हालांकि आनुवंशिक परीक्षण इस बारे में पूर्ण उत्तर नहीं दे सकता है कि क्या आपको वास्तव में सीलिएक रोग है, बहुत से लोग इसे लस चुनौती के लिए पसंद करते हैं क्योंकि इससे उन्हें अपनी स्थिति के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करने के लिए लस पर वापस जाने की आवश्यकता नहीं होती है।

सीलिएक रोग के बारे में हम अभी तक बहुत कुछ नहीं जानते हैं, और यह स्पष्ट नहीं है कि सीलिएक रोग जीन वाले कुछ लोग इसे क्यों विकसित करते हैं जबकि अन्य नहीं करते हैं। हालांकि, सीलिएक रोग आनुवंशिक परीक्षण परिवार के सदस्यों में स्थिति के लिए जोखिम का निर्धारण करने में मदद कर सकता है, और ऐसे मामलों में जो पूरी तरह से स्पष्ट नहीं हैं।