अल्फा थैलेसीमिया

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लेखक: Clyde Lopez
निर्माण की तारीख: 25 अगस्त 2021
डेट अपडेट करें: 13 नवंबर 2024
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अल्फा थैलेसीमिया
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अल्फा थैलेसीमिया क्या है?

थैलेसीमिया (thal-uh-SEE-mee-uh) एक रक्त विकार है जो विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि यह एक या दोनों माता-पिता से उनके जीन के माध्यम से पारित हो जाता है। जब आपको थैलेसीमिया होता है, तो आपका शरीर सामान्य से कम हीमोग्लोबिन बनाता है। लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन एक आयरन युक्त प्रोटीन है। यह शरीर के सभी हिस्सों में ऑक्सीजन पहुंचाता है।

थैलेसीमिया के 2 मुख्य प्रकार हैं: अल्फा और बीटा। प्रत्येक प्रकार के लिए विभिन्न जीन प्रभावित होते हैं।

थैलेसीमिया हल्के या गंभीर एनीमिया का कारण बन सकता है। एनीमिया तब होता है जब आपके शरीर में पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाएं या हीमोग्लोबिन नहीं होता है। एनीमिया की गंभीरता और प्रकार इस बात पर निर्भर करता है कि कितने जीन प्रभावित हैं।

अल्फा थैलेसीमिया का क्या कारण है?

अल्फा थैलेसीमिया तब होता है जब हेमोग्लोबिन (अल्फा-ग्लोबिन जीन) बनाने वाले 4 जीनों में से कुछ या सभी गायब या क्षतिग्रस्त हो जाते हैं।

अल्फा थैलेसीमिया के 4 प्रकार हैं:

  • अल्फा थैलेसीमिया साइलेंट कैरियर। एक जीन लापता या क्षतिग्रस्त है, और अन्य 3 सामान्य हैं। रक्त परीक्षण आमतौर पर सामान्य होते हैं। आपकी लाल रक्त कोशिकाएं सामान्य से छोटी हो सकती हैं। मूक वाहक होने का मतलब है कि आपके पास बीमारी के लक्षण नहीं हैं, लेकिन आप अपने बच्चे को क्षतिग्रस्त जीन को पारित कर सकते हैं। इसकी पुष्टि डीएनए परीक्षणों से होती है।


  • अल्फा थैलेसीमिया वाहक। दो जीन गायब हैं। आपको हल्का एनीमिया हो सकता है।

  • हीमोग्लोबिन एच रोग। तीन जीन गायब हैं। यह सिर्फ 1 कार्यशील जीन छोड़ता है। आपके पास मध्यम से गंभीर एनीमिया हो सकता है। बुखार के साथ लक्षण बिगड़ सकते हैं। यदि आप कुछ दवाओं, रसायनों, या संक्रामक एजेंटों के संपर्क में हैं, तो वे भी बदतर हो सकते हैं। रक्त आधान की अक्सर आवश्यकता होती है। आपको अल्फा थैलेसीमिया मेजर वाले बच्चे होने का अधिक खतरा है।

  • अल्फा थैलेसीमिया मेजर। सभी 4 जीन गायब हैं। इससे गंभीर एनीमिया होता है। ज्यादातर मामलों में, इस स्थिति वाला बच्चा जन्म से पहले ही मर जाएगा।

अल्फा थैलेसीमिया के जोखिम में कौन है?

यह एक आनुवांशिक बीमारी है जो एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिली है। एकमात्र जोखिम कारक बीमारी का पारिवारिक इतिहास रहा है।

अल्फा थैलेसीमिया के लक्षण क्या हैं?

अलग-अलग लोगों में अलग-अलग लक्षण होंगे, जिसके आधार पर अल्फा थैलेसीमिया विरासत में मिला है। प्रत्येक प्रकार के सामान्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:


  • मूक अल्फा थैलेसीमिया वाहक। इस प्रकार का कोई लक्षण नहीं है।

  • अल्फा थैलेसीमिया वाहक। आपको हल्का एनीमिया हो सकता है। आपके कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं। या आपको हल्के लक्षण जैसे हल्के थकान या व्यायाम असहिष्णुता हो सकते हैं।

  • हीमोग्लोबिन एच रोग। यह प्रकार मध्यम से गंभीर लक्षणों का कारण बनता है। इनमें ऊर्जा की कमी (थकान) और व्यायाम असहिष्णुता शामिल हैं। आपके पास बढ़े हुए यकृत या प्लीहा, पीली त्वचा और पैर के छाले भी हो सकते हैं। आपके पास सबसे गंभीर प्रकार, अल्फा थैलेसीमिया प्रमुख के साथ एक बच्चा होने का अधिक जोखिम है।

  • अल्फा थैलेसीमिया मेजर। इस प्रकार के बच्चे आमतौर पर पैदा होने से पहले ही मर जाते हैं।

अल्फा थैलेसीमिया का निदान कैसे किया जाता है?

अल्फा थैलेसीमिया दुनिया के इन हिस्सों में सबसे अधिक पाया जाता है:

  • अफ्रीका

  • मध्य पूर्व

  • भारत

  • दक्षिण - पूर्व एशिया

  • दक्षिणी चीन

  • मेडिटरेनियन क्षेत्र


निम्नलिखित परीक्षण यह बताने में मदद कर सकते हैं कि क्या आप एक वाहक हैं, और अपने बच्चों को विकार दे सकते हैं:

  • पूर्ण रक्त गणना (CBC)। यह परीक्षण रक्त की एक निर्धारित मात्रा में विभिन्न रक्त कोशिकाओं के आकार, संख्या और परिपक्वता की जांच करता है।

  • ए 2 और एफ मात्रा के साथ हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन। एक लैब टेस्ट जो बताता है कि किस प्रकार का हीमोग्लोबिन मौजूद है।

  • एफईपी (फ्री-एरिथ्रोसाइट प्रोटोपोर्फिरिन) और फेरिटिन। यह परीक्षण लोहे की कमी वाले एनीमिया को बाहर करने के लिए किया जाता है।

ये सभी परीक्षण एक ही रक्त के नमूने का उपयोग करके किए जा सकते हैं। एक गर्भवती महिला में, सीवीएस (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) या एमनियोसेंटेसिस का उपयोग करके बच्चे का पता लगाया जाता है। अल्फा थैलेसीमिया का निदान करने के लिए डीएनए टेस्ट की आवश्यकता होती है।

अल्फा थैलेसीमिया का इलाज कैसे किया जाता है?

आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके आधार पर आपके लिए सर्वोत्तम उपचार का पता लगाएगा:

  • आपकी आयु, समग्र स्वास्थ्य और चिकित्सा इतिहास

  • तुम कितने बीमार हो

  • आप कुछ दवाओं, प्रक्रियाओं या उपचारों को कितनी अच्छी तरह से संभाल सकते हैं

  • हालत कब तक चलने की उम्मीद है

  • आपकी राय या पसंद

उपचार में शामिल हो सकते हैं:

  • फोलिक एसिड की दैनिक खुराक

  • रक्त आधान (आवश्यकतानुसार)

  • अपने प्लीहा को हटाने के लिए सर्जरी

  • आपके शरीर से अतिरिक्त आयरन को कम करने की दवाएं (जिन्हें आयरन सेलेशन थेरेपी कहा जाता है)

  • हीमोग्लोबिन एच रोग में कुछ ऑक्सीडेंट दवाओं से परहेज

अल्फा थैलेसीमिया के साथ जीना

अल्फा थैलेसीमिया वाले लोगों में कोई लक्षण नहीं हो सकता है। या उनके कई लक्षण हो सकते हैं। यदि आपके पास लक्षण नहीं हैं, तो आप अभी भी एक विशेषज्ञ देखना चाहते हैं। वह या वह आपके बच्चों को बीमारी पास करने के जोखिमों को समझने में मदद कर सकता है।

यदि आपके लक्षण हैं, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के साथ काम करें। एनीमिया के लक्षणों को कम करने के लिए वह सबसे अच्छा इलाज खोजने में आपकी मदद कर सकता है।

अल्फा थैलेसीमिया के बारे में मुख्य बातें

  • एक थैलेसीमिया एक विरासत में मिला रक्त विकार है। यह शरीर को सामान्य से कम हीमोग्लोबिन बनाने का कारण बनता है।

  • अल्फा थैलेसीमिया के 4 विभिन्न प्रकार हैं।

  • यह स्थिति हल्के से गंभीर एनीमिया का कारण बनती है, जो विरासत में मिले अल्फा थैलेसीमिया के प्रकार पर आधारित होती है।

  • जिन लोगों की यह स्थिति होती है, वे अपने बच्चों को यह बीमारी दे सकते हैं।

  • कोई इलाज नहीं है। उपचार से लक्षणों को कम किया जा सकता है।