विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 10/26/2017
अल्बिनिज्म मेलेनिन उत्पादन का एक दोष है। मेलेनिन शरीर का एक प्राकृतिक पदार्थ है जो आपके बालों, त्वचा और आंख के परितारिका को रंग देता है।
कारण
अल्बिनिज्म तब होता है जब कई आनुवंशिक दोषों में से एक शरीर को मेलेनिन का उत्पादन या वितरित करने में असमर्थ बनाता है।
इन दोषों को परिवारों के माध्यम से नीचे (विरासत में) पारित किया जा सकता है।
ऐल्बिनिज़म के सबसे गंभीर रूप को ऑकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म कहा जाता है। इस तरह के ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों में सफेद या गुलाबी बाल, त्वचा और परितारिका रंग होते हैं। उन्हें दृष्टि की समस्या भी है।
एक अन्य प्रकार का ऐल्बिनिज़म, जिसे ओकुलर ऐल्बिनिज़म टाइप 1 (OA1) कहा जाता है, केवल आँखों को प्रभावित करता है। व्यक्ति की त्वचा और आंखों का रंग सामान्य सीमा में होता है। हालांकि, एक आंख परीक्षा से पता चलेगा कि आंख के पिछले हिस्से (रेटिना) में कोई रंग नहीं है।
हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम (एचपीएस) एक जीन के परिवर्तन के कारण होने वाले अल्बिनिज़्म का एक रूप है। यह एक रक्तस्राव विकार के साथ-साथ फेफड़े, गुर्दे और आंत्र रोगों के साथ हो सकता है।
लक्षण
ऐल्बिनिज़म से पीड़ित व्यक्ति में ये लक्षण होंगे:
- बाल, त्वचा या आंख के परितारिका में कोई रंग नहीं
- सामान्य त्वचा और बालों की तुलना में हल्का
- गायब त्वचा का रंग का पैच
ऐल्बिनिज़म के कई रूप निम्न लक्षणों से जुड़े हैं:
- भैंगापन
- प्रकाश की संवेदनशीलता
- तेजी से आँख हिलना
- दृष्टि समस्याएं, या कार्यात्मक अंधापन
परीक्षा और परीक्षण
जेनेटिक परीक्षण अल्बिनिज़म का निदान करने का सबसे सटीक तरीका प्रदान करता है। यदि आपके पास अल्बिनिज्म का पारिवारिक इतिहास है तो ऐसा परीक्षण सहायक है। यह उन लोगों के कुछ समूहों के लिए भी उपयोगी है, जिन्हें बीमारी होने की जानकारी है।
आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता आपकी त्वचा, बालों और आंखों की उपस्थिति के आधार पर स्थिति का निदान भी कर सकता है। एक नेत्र चिकित्सक जिसे नेत्ररोग विशेषज्ञ कहा जाता है, एक इलेक्ट्रोएट्रामिनोग्राम कर सकता है। यह एक परीक्षण है जो ऐल्बिनिज़म से संबंधित दृष्टि समस्याओं को प्रकट कर सकता है। एक परीक्षण जिसे विजुअल इवोक्ड पोटेंशिअल टेस्ट कहा जाता है, निदान के अनिश्चित होने पर बहुत उपयोगी हो सकता है।
इलाज
उपचार का लक्ष्य लक्षणों को राहत देना है। यह इस बात पर निर्भर करेगा कि विकार कितना गंभीर है।
उपचार में त्वचा और आंखों को धूप से बचाना शामिल है। यह करने के लिए:
- धूप से बचकर, सनस्क्रीन का इस्तेमाल करके और धूप के संपर्क में आने पर कपड़ों के साथ पूरी तरह से कवर करके सनबर्न का खतरा कम करें।
- उच्च सन प्रोटेक्शन फैक्टर (SPF) के साथ सनस्क्रीन का प्रयोग करें।
- प्रकाश संवेदनशीलता को राहत देने में मदद करने के लिए धूप का चश्मा (यूवी संरक्षित) पहनें।
दृष्टि समस्याओं और आंखों की स्थिति को सही करने के लिए अक्सर चश्मा लगाए जाते हैं। आंख की मांसपेशियों की सर्जरी को कभी-कभी असामान्य रूप से आंखों की गतिविधियों को ठीक करने के लिए सिफारिश की जाती है।
सहायता समूहों
निम्नलिखित समूह अधिक जानकारी और संसाधन प्रदान कर सकते हैं:
- अल्बिनिज़म और हाइपोपिगमेंटेशन के लिए राष्ट्रीय संगठन - www.albinism.org
- NIH / NLM जेनेटिक्स गृह संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-alismism
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
ऐल्बिनिज़म आमतौर पर जीवनकाल को प्रभावित नहीं करता है। हालांकि, फेफड़े की बीमारी या रक्तस्राव की समस्याओं के कारण एचपीएस व्यक्ति के जीवनकाल को छोटा कर सकता है।
ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोग अपनी गतिविधियों में सीमित हो सकते हैं क्योंकि वे सूर्य को सहन नहीं कर सकते हैं।
संभावित जटिलताओं
ये जटिलताएं हो सकती हैं:
- दृष्टि में कमी, अंधापन
- त्वचा कैंसर
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
अपने प्रदाता को कॉल करें यदि आपके पास अल्बिनिज़म या लक्षण जैसे प्रकाश संवेदनशीलता है जो असुविधा का कारण बनती है। इसके अलावा अगर आपको कोई त्वचा परिवर्तन दिखाई देता है जो त्वचा कैंसर का एक प्रारंभिक संकेत हो सकता है।
निवारण
क्योंकि ऐल्बिनिज़म विरासत में मिला है, आनुवंशिक परामर्श महत्वपूर्ण है। अल्बिनिज्म या बहुत हल्के रंग के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों को आनुवांशिक परामर्श पर विचार करना चाहिए।
वैकल्पिक नाम
ऑकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़म; नेत्र संबंधी ऐल्बिनिज़म
इमेजिस
मेलेनिन
संदर्भ
चेंग के.पी. नेत्र विज्ञान। में: ज़िटेली बीजे, मैकइंटायर एससी, नोवाक एजे, एड। जिताली और डेविस 'एटलस ऑफ पीडियाट्रिक फिजिकल डायग्नोसिस। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: चैप 20
गालब्रेथ एस.एस. हाइपोपिगमेंटेड घाव। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 653।
पालर एएस, मैनसिनी ए जे। रंजकता के विकार। में: पालर एएस, मैनसिनी ए जे, एड। हर्वित्ज़ क्लिनिकल पीडियाट्रिक डर्मेटोलॉजी। 5 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 11।
समीक्षा दिनांक 10/26/2017
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।