विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 4/14/2017
लियोपार्ड सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ विरासत में मिला विकार है। लियोपार्ड सिंड्रोम वाले लोगों को त्वचा, चेहरे और हृदय की समस्याएं होती हैं।
कारण
लियोपार्ड सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि व्यक्ति को बीमारी के वारिस के लिए केवल एक माता-पिता से असामान्य जीन की आवश्यकता होती है।
लक्षण
LEOPARD इस विकार की विभिन्न समस्याओं (संकेत और लक्षण) के लिए खड़ा है:
- एलentigines - बड़ी संख्या में भूरी या काली झाई जैसी त्वचा के निशान जो मुख्य रूप से गर्दन और ऊपरी छाती को प्रभावित करते हैं, लेकिन पूरे शरीर में दिखाई दे सकते हैं
- इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफ़ चालन असामान्यताएं - हृदय के विद्युत और पंपिंग कार्यों के साथ समस्याएं
- हेcular hypertelorism - आँखें जो अलग-अलग फैली हुई हैं
- फुफ्फुसीय वाल्व स्टेनोसिस - फुफ्फुसीय हृदय वाल्व का संकुचन, जिसके परिणामस्वरूप फेफड़ों में रक्त का प्रवाह कम होता है और सांस की तकलीफ होती है
- एजननांगों की असामान्यताएं - जैसे कि अंडकोष के अंडकोष
- आरवृद्धि का विकास (विलंबित विकास) - छाती और रीढ़ की हड्डियों के विकास की समस्याओं सहित
- डीकान का दर्द - सुनवाई हानि हल्के और गंभीर के बीच भिन्न हो सकती है
परीक्षा और परीक्षण
स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा और स्टेथोस्कोप के साथ दिल की बात सुनेगा।
हो सकने वाले टेस्ट में शामिल हैं:
- दिल की जांच के लिए ईसीजी और इकोकार्डियोग्राम
- कान कि जाँच
- मस्तिष्क का सीटी स्कैन
- खोपड़ी का एक्स-रे
- मस्तिष्क के कार्य की जांच करने के लिए ई.ई.जी.
- हार्मोन के कुछ स्तरों की जांच के लिए रक्त परीक्षण
- परीक्षा के लिए त्वचा की थोड़ी मात्रा को हटाना (त्वचा बायोप्सी)
इलाज
लक्षणों को उपयुक्त माना जाता है। एक सुनवाई सहायता की आवश्यकता हो सकती है। सामान्य परिवर्तन होने के लिए युवावस्था के अपेक्षित समय में हार्मोन उपचार आवश्यक हो सकता है।
लेजर, क्रायोसर्जरी (ठंड), या विरंजन क्रीम त्वचा पर भूरे रंग के धब्बों को हल्का करने में मदद कर सकती हैं।
सहायता समूहों
ये संसाधन LEOPARD सिंड्रोम के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:
आनुवंशिकी गृह संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
संभावित जटिलताओं
जटिलताओं में भिन्नताएं शामिल हैं:
- बहरापन
- विलंबित यौवन
- हृदय की समस्याएं
- बांझपन
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
इस विकार के लक्षण होने पर अपने प्रदाता को कॉल करें।
यदि आपके पास इस विकार का पारिवारिक इतिहास है और बच्चे पैदा करने की योजना है, तो अपने प्रदाता के साथ नियुक्ति के लिए कॉल करें।
निवारण
उन लोगों के लिए जेनेटिक काउंसलिंग की सिफारिश की जाती है, जो LEOPARD सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास में बच्चे पैदा करना चाहते हैं।
वैकल्पिक नाम
मल्टीपल लेंटिग्नेस सिंड्रोम; कई lentigines के साथ नूनन सिंड्रोम
इमेजिस
Pectus excavatum
संदर्भ
दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन। लियोपार्ड सिंड्रोम। 2012 को अपडेट किया गया। Raredisease.org वेब साइट। rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome। 3 मई, 2017 को एक्सेस किया गया।
पालर एएस, मैनसिनी ए जे। रंजकता के विकार। में: पालर एएस, मैनसिनी ए जे, एड। हर्वित्ज़ क्लिनिकल पीडियाट्रिक डर्मेटोलॉजी। 5 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 11।
समीक्षा दिनांक 4/14/2017
द्वारा पोस्ट: केविन बर्मन, एमडी, पीएचडी, अटलांटा डर्मेटोलॉजिकल बीमारी के लिए केंद्र, अटलांटा, जीए। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।