ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• इमेजिस
• संदर्भ
• दिनांक 5/2/2017 की समीक्षा करें

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम (एक्सपी) परिवारों के माध्यम से गुजरने वाली एक दुर्लभ स्थिति है। XP त्वचा और ऊतक को कवर करने के कारण पराबैंगनी (यूवी) प्रकाश के प्रति बेहद संवेदनशील हो जाता है। कुछ लोग तंत्रिका तंत्र की समस्याओं को भी विकसित करते हैं।

कारण

XP एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेड डिसऑर्डर है। इसका मतलब है कि बीमारी या लक्षण विकसित करने के लिए आपके पास एक असामान्य जीन की 2 प्रतियां होनी चाहिए। विकार एक ही समय में आपके माता और पिता दोनों को विरासत में मिला है। असामान्य जीन दुर्लभ है, इसलिए माता-पिता दोनों के जीन होने की संभावना बहुत कम है। इस कारण से, किसी व्यक्ति के लिए यह संभव नहीं है कि वह अगली पीढ़ी को इसे पारित कर सके, हालाँकि यह संभव है।

यूवी लाइट, जैसे कि धूप से, त्वचा कोशिकाओं में आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) को नुकसान पहुंचाती है। आम तौर पर, शरीर इस क्षति की मरम्मत करता है। लेकिन एक्सपी वाले लोगों में, शरीर क्षति को ठीक नहीं करता है। नतीजतन, त्वचा बहुत पतली हो जाती है और अलग-अलग रंग के पैच (स्प्लिटो पिग्मेंटेशन) दिखाई देते हैं।

लक्षण

लक्षण आमतौर पर उस समय तक दिखाई देते हैं जब बच्चा 2 वर्ष का होता है।

त्वचा के लक्षणों में शामिल हैं:

• सनबर्न जो सिर्फ थोड़े से सूरज के संपर्क में आने के बाद ठीक नहीं होता है
• बस थोड़ा सा सूरज निकलने के बाद छाला
• त्वचा के नीचे मकड़ी जैसी रक्त वाहिकाएँ
• फीका पड़ा हुआ त्वचा की पैच जो खराब हो जाते हैं, गंभीर उम्र बढ़ने से मिलते हैं
• त्वचा का टूटना
• त्वचा का फटना
• कच्ची त्वचा की सतह का ओज
• तेज प्रकाश में होने पर असुविधा (फोटोफोबिया)
• बहुत कम उम्र में त्वचा का कैंसर (मेलेनोमा, बेसल सेल कार्सिनोमा, स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा सहित)

आंखों के लक्षणों में शामिल हैं:

• सूखी आंख
• कॉर्निया का फटना
• कॉर्निया के अल्सर
• पलकों की सूजन या सूजन
• पलकें, कॉर्निया या श्वेतपटल का कैंसर

तंत्रिका तंत्र (न्यूरोलॉजिक) लक्षण, जो कुछ बच्चों में विकसित होते हैं, में शामिल हैं:

• बौद्धिक अक्षमता
• विलंबित विकास
• सुनने की हानि
• पैरों और बाहों की मांसपेशियों की कमजोरी

परीक्षा और परीक्षण

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा, जो त्वचा और आंखों पर विशेष ध्यान देगा। प्रदाता XP के पारिवारिक इतिहास के बारे में भी पूछेगा।

हो सकने वाले टेस्ट में शामिल हैं:

• त्वचा की बायोप्सी जिसमें प्रयोगशाला में त्वचा की कोशिकाओं का अध्ययन किया जाता है
• समस्या जीन के लिए डीएनए परीक्षण

निम्नलिखित परीक्षण जन्म से पहले एक बच्चे में स्थिति का निदान करने में मदद कर सकते हैं:

• उल्ववेधन
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग
• एमनियोटिक कोशिकाओं की संस्कृति

इलाज

XP वाले लोगों को सूर्य के प्रकाश से कुल सुरक्षा की आवश्यकता होती है। यहां तक ​​कि खिड़कियों या फ्लोरोसेंट बल्ब से आने वाली रोशनी खतरनाक हो सकती है।

धूप में बाहर निकलते समय सुरक्षात्मक कपड़े पहनने चाहिए।

त्वचा और आंखों को धूप से बचाने के लिए:

• SPF 15 या उच्चतर के साथ सनस्क्रीन का उपयोग करें।
• लंबी आस्तीन वाली शर्ट और लंबी पैंट पहनें।
• यूवीए और यूवीबी किरणों को रोकने वाले धूप के चश्मे पहनें। अपने बच्चे को सिखाएं कि बाहर जाते समय हमेशा धूप का चश्मा लगाएं।

त्वचा के कैंसर को रोकने के लिए, प्रदाता त्वचा पर लगाने के लिए दवाओं, जैसे कि एक रेटिनोइड क्रीम, लिख सकता है।

यदि त्वचा का कैंसर विकसित होता है, तो कैंसर को हटाने के लिए सर्जरी या अन्य तरीके किए जाएंगे।

सहायता समूहों

ये संसाधन आपको XP के बारे में अधिक जानने में मदद कर सकते हैं:

• NIH आनुवंशिकी गृह संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigodosum
• ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम सोसाइटी - www.xps.org
• XP परिवार सहायता समूह - www.xpfamilysupport.org

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

इस स्थिति वाले आधे से अधिक लोग वयस्कता में त्वचा कैंसर से जल्दी मर जाते हैं।

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

प्रदाता के साथ नियुक्ति के लिए कॉल करें यदि आपके या आपके बच्चे में एक्सपी के लक्षण हैं।

निवारण

विशेषज्ञ एक्सपी के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श देने की सलाह देते हैं जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं।

इमेजिस

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  गुणसूत्र और डी.एन.ए.

संदर्भ

पैटरसन JW। एपिडर्मल परिपक्वता और केराटिनाइजेशन की विकार। इन: पैटरसन जेडब्ल्यू, एड। वीडन की त्वचा पैथोलॉजी। 4 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर चर्चिल लिविंगस्टोन; 2016: चैप 9।

तमुरा डी, क्रैमर केएच, डिगिवन्ना जे जे। ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम। में: लेबोवेल एमजी, हेमनमैन डब्ल्यूआर, बर्थ-जोन्स जे, कूलसन I, एड। त्वचा रोग का उपचार: व्यापक चिकित्सीय रणनीतियाँ। 4 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2014: चैप 249।

दिनांक 5/2/2017 की समीक्षा करें

द्वारा पोस्ट: डेविड एल। स्वानसन, एमडी, मेडिकल डर्मेटोलॉजी के वाइस चेयरमैन, डर्मेटोलॉजी के एसोसिएट प्रोफेसर, मेयो मेडिकल स्कूल, स्कॉट्सडेल, AZ। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।