वेर्डनबर्ग सिंड्रोम

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभावित जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम परिवारों के माध्यम से पारित स्थितियों का एक समूह है। सिंड्रोम में बहरापन और पीला त्वचा, बाल और आंखों का रंग शामिल है।

कारण

वेर्डनबर्ग सिंड्रोम को अक्सर एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि प्रभावित होने वाले बच्चे के लिए केवल एक माता-पिता को दोषपूर्ण जीन पर गुजरना पड़ता है।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के चार मुख्य प्रकार हैं। सबसे आम प्रकार I और टाइप II हैं।

टाइप III (क्लेन-वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम) और टाइप IV (वेर्डनबर्ग-शाह सिंड्रोम) दुर्लभ हैं।

इस सिंड्रोम के कई प्रकार विभिन्न जीनों में दोषों के परिणामस्वरूप होते हैं। इस बीमारी वाले अधिकांश लोगों में बीमारी के साथ माता-पिता होते हैं, लेकिन माता-पिता के लक्षण बच्चे में उन लोगों से काफी भिन्न हो सकते हैं।

लक्षण

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• फांक होंठ (दुर्लभ)
• कब्ज
• बहरापन (टाइप II रोग में अधिक सामान्य)
• अत्यधिक पीली नीली आंखें या आंखों के रंग जो मेल नहीं खाते (हेट्रोक्रोमिया)
• हल्के रंग की त्वचा, बाल और आँखें (आंशिक ऐल्बिनिज़म)
• जोड़ों को पूरी तरह से सीधा करने में कठिनाई
• बौद्धिक कार्य में संभावित मामूली कमी
• चौड़ी आंखें (प्रकार I में)
• बालों का सफेद पैच या बालों का जल्दी सफ़ेद होना

इस बीमारी के कम सामान्य प्रकारों से भुजाओं या आंतों में समस्या हो सकती है।

परीक्षा और परीक्षण

टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:

• ऑडियोमेट्री
• बाउल पारगमन का समय
• कोलोन बायोप्सी
• आनुवंशिक परीक्षण

इलाज

कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। आवश्यकतानुसार लक्षणों का उपचार किया जाएगा। आंत्र को चालू रखने के लिए विशेष आहार और दवाएं उन लोगों को निर्धारित की जाती हैं जिन्हें कब्ज है। सुनवाई को बारीकी से जांचना चाहिए।

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

एक बार सुनने की समस्याओं को ठीक कर लिया जाता है, इस सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग सामान्य जीवन जीने में सक्षम होना चाहिए। सिंड्रोम के दुर्लभ रूपों वाले लोगों में अन्य जटिलताएं हो सकती हैं।

संभावित जटिलताओं

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• कब्ज गंभीर रूप से काफी बड़ी आंत के हिस्से को हटाने की आवश्यकता होती है
• बहरापन
• आत्म-सम्मान की समस्याएं, या उपस्थिति से संबंधित अन्य समस्याएं
• थोड़ा कम बौद्धिक कामकाज (संभव, असामान्य)

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

यदि आपके पास वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है और बच्चे पैदा करने की योजना है, तो आनुवांशिक परामर्श मददगार हो सकता है। श्रवण परीक्षण के लिए अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि आपके या आपके बच्चे में बहरापन है या सुनवाई में कमी आई है।

वैकल्पिक नाम

क्लेन-वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम; वॉर्डनबर्ग-शाह सिंड्रोम

इमेजिस

• 

  
  चौड़ा नाला पुल

• 

  
  श्रवण इंद्री

संदर्भ

क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ। अमीनो एसिड के चयापचय में कमी। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 85।

मिलुनस्की जेएम। वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार I। GeneReviews। 2017. पीएमआईडी: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703।

दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।