विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभव जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 2/27/2018
मायोटोनिया जन्मजात एक विरासत में मिली स्थिति है जो मांसपेशियों में छूट को प्रभावित करती है। यह जन्मजात है, जिसका अर्थ है कि यह जन्म से मौजूद है। यह उत्तरी स्कैंडिनेविया में अधिक बार होता है।
कारण
मायोटोनिया जन्मजात एक आनुवंशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण होता है। यह एक या दोनों माता-पिता से अपने बच्चों (विरासत में) को पारित कर दिया जाता है।
Myotonia congenita मांसपेशियों की कोशिकाओं के भाग में एक समस्या के कारण होती है जो मांसपेशियों को आराम करने के लिए आवश्यक होती हैं। मांसपेशियों में असामान्य दोहराया विद्युत संकेत उत्पन्न होते हैं, जिससे मायटोनिया नामक कठोरता होती है।
लक्षण
इस स्थिति की पहचान मायोटोनिया है। इसका मतलब है कि मांसपेशियों को संकुचन के बाद जल्दी से आराम करने में असमर्थ हैं। उदाहरण के लिए, एक हाथ मिलाने के बाद, व्यक्ति केवल बहुत धीरे से अपना हाथ खोलने और खींचने में सक्षम होता है।
प्रारंभिक लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- निगलने में कठिनाई
- गैगिंग
- कठोर आंदोलनों जो दोहराए जाने पर सुधारते हैं
- व्यायाम की शुरुआत में सांस की तकलीफ या सीने में जकड़न
- बार-बार गिरता है
- उन्हें बंद करने या रोने के बाद आँखें खोलने में कठिनाई
मायोटोनिया जन्मजात बच्चों में अक्सर मांसपेशियों और अच्छी तरह से विकसित दिखते हैं। उन्हें 2 या 3 साल की उम्र तक मायोटोनिया कोन्जिता के लक्षण नहीं हो सकते हैं।
परीक्षा और परीक्षण
स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता पूछ सकता है कि क्या मायोटोनिया जन्मजात का कोई पारिवारिक इतिहास है।
टेस्ट में शामिल हैं:
- इलेक्ट्रोमोग्राफी (EMG, मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि का एक परीक्षण)
- आनुवंशिक परीक्षण
- मांसपेशियों की बायोप्सी
इलाज
मैक्सीलेटिन एक दवा है जो मायोटोनिया कोजेनिटा के लक्षणों का इलाज करती है। अन्य उपचारों में शामिल हैं:
- फ़िनाइटोइन
- procainamide
- दुष्प्रभाव के कारण क्विनिन (शायद ही कभी अब उपयोग किया जाता है)
- Tocainide
- कार्बामाज़ेपाइन
सहायता समूहों
सहायता समूहों
निम्नलिखित संसाधन मायोटोनिया जन्मजात के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:
- मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH आनुवंशिकी गृह संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
इस स्थिति वाले लोग अच्छा कर सकते हैं। लक्षण केवल तब होते हैं जब कोई आंदोलन पहली बार शुरू होता है। कुछ पुनरावृत्तियों के बाद, मांसपेशियों को आराम मिलता है और आंदोलन सामान्य हो जाता है।
कुछ लोग विपरीत प्रभाव (विरोधाभासी मायोटोनिया) का अनुभव करते हैं और आंदोलन के साथ खराब हो जाते हैं। उनके लक्षणों में बाद में जीवन में सुधार हो सकता है।
संभव जटिलताओं
जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- आकांक्षा निमोनिया कठिनाइयों को निगलने के कारण
- एक शिशु में बार-बार चोकिंग, गैगिंग या निगलने में परेशानी
- दीर्घकालिक (पुरानी) संयुक्त समस्याएं
- पेट की मांसपेशियों की कमजोरी
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
अपने बच्चे को मायोटोनिया जन्मजात के लक्षण होने पर अपने प्रदाता को कॉल करें।
निवारण
जोड़े जो बच्चे चाहते हैं और जिनके पास मायोटोनिया जन्मजात का पारिवारिक इतिहास है, उन्हें आनुवांशिक परामर्श पर विचार करना चाहिए।
वैकल्पिक नाम
थॉमसन की बीमारी; बेकर का रोग
इमेजिस
सतही पूर्वकाल की मांसपेशियों
पूर्वकाल की मांसपेशियाँ
टेंडन्स और मांसपेशियों
निचले पैर की मांसपेशियां
संदर्भ
केर्चनर जीए, पॉटसेक एलजे। चैनलोपैथी: तंत्रिका तंत्र के एपिसोडिक और विद्युत विकार। इन: डारॉफ आरबी, जानकोविच जे, मजाज़ोट्टा जेसी, पोमोरॉय एसएल, एड। नैदानिक अभ्यास में ब्रैडली की न्यूरोलॉजी। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 99।
सरनाट एचबी। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 609।
सेल्सीन डी। स्नायु रोग। में: गोल्डमैन एल, शेफर एअर, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन। 25 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2016: चैप 421।
समीक्षा दिनांक 2/27/2018
द्वारा पोस्ट किया गया: जोसेफ वी। कैम्पेलोन, एमडी, न्यूरोलॉजी विभाग, रोवन विश्वविद्यालय, कूपरडेन, एनजे में कूपर मेडिकल स्कूल। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।