विषय
फेनिलकेटोनुरिया (फेन-उल-कीटोन-यूयू-री-आह, या पीकेयू) एक विरासत में मिला चयापचय विकार है जिसमें शरीर पूरी तरह से प्रोटीन (एमिनो एसिड) फेनिलएलनिन को नहीं तोड़ सकता है। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि एक आवश्यक एंजाइम, फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस की कमी होती है। इसके कारण, फेनिलएलनिन शरीर की कोशिकाओं में बनता है और तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है।फेनिलकेटोनुरिया एक उपचार योग्य बीमारी है जिसे आसानी से एक साधारण रक्त परीक्षण द्वारा पता लगाया जा सकता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, सभी नवजात शिशुओं को सभी नवजात शिशुओं पर किए गए चयापचय और आनुवंशिक स्क्रीनिंग के भाग के रूप में पीकेयू के लिए परीक्षण करने की आवश्यकता होती है।यूनाइटेड किंगडम, कनाडा, ऑस्ट्रेलिया, न्यूजीलैंड, जापान, पश्चिमी और अधिकांश पूर्वी यूरोप के राष्ट्रों और दुनिया भर के कई अन्य देशों में सभी नवजात शिशुओं का परीक्षण किया जाता है।
(समय से पहले शिशुओं में पीकेयू के लिए स्क्रीनिंग अलग और कई कारणों से अधिक कठिन है।)
हर साल 10,000 से 15,000 बच्चे संयुक्त राज्य में बीमारी के साथ पैदा होते हैं और फेनिलकेटोनुरिया सभी जातीय पृष्ठभूमि के पुरुषों और महिलाओं दोनों में होता है (हालांकि यह उत्तरी यूरोपीय और मूल अमेरिकी विरासत के व्यक्तियों में अधिक आम है।)
लक्षण
फेनिलकेटोनुरिया के साथ पैदा हुआ एक शिशु पहले कुछ महीनों के लिए सामान्य रूप से विकसित होगा। अगर अनुपचारित छोड़ दिया, लक्षण तीन से छह महीने की उम्र में विकसित होने लगते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं:
- विलंबित विकास
- मानसिक मंदता
- बरामदगी
- बहुत शुष्क त्वचा, एक्जिमा, और चकत्ते
- मूत्र, श्वास और पसीने की "मूस" या "मस्टी" गंध
- हल्के रंग, हल्के या सुनहरे बाल
- चिड़चिड़ापन, बेचैनी, अति सक्रियता
- व्यवहार या मनोरोग संबंधी विकार, विशेष रूप से जीवन में बाद में
निदान
फेनिलकेटोनुरिया का निदान रक्त परीक्षण द्वारा किया जाता है, आमतौर पर जीवन के पहले कुछ दिनों के भीतर नवजात शिशु को दिए गए नियमित जांच परीक्षणों के हिस्से के रूप में। यदि पीकेयू मौजूद है, तो रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर सामान्य से अधिक होगा।
यदि शिशु 24 घंटे से अधिक पुराना है, लेकिन सात दिन से कम उम्र का है, तो यह परीक्षण बेहद सटीक है। यदि एक शिशु का परीक्षण 24 घंटे से कम उम्र में किया जाता है, तो यह सिफारिश की जाती है कि जब शिशु एक सप्ताह का हो, तब परीक्षण दोहराया जाए। जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, समय से पहले बच्चों को खिलाने में देरी सहित कई कारणों से एक अलग तरीके से परीक्षण करने की आवश्यकता होती है।
इलाज
क्योंकि फेनिलकेटोनुरिया फेनिलएलनिन को तोड़ने की समस्या है, इसलिए शिशु को एक विशेष आहार दिया जाता है जो फेनिलएलनिन में बेहद कम होता है।
सबसे पहले, एक विशेष कम-फेनिलएलनिन शिशु फार्मूला (Lofenalac) का उपयोग किया जाता है।
जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, कम-फेनिलएलनिन खाद्य पदार्थों को आहार में जोड़ा जाता है, लेकिन दूध, अंडे, मांस, या मछली जैसे उच्च प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों की अनुमति नहीं है। कृत्रिम स्वीटनर aspartame (NutraSweet, Equal) में फेनिलएलनिन होता है, इसलिए आहार पेय और ऐसे खाद्य पदार्थ जिनमें एस्पार्टेम होता है, उनसे भी बचा जाता है। आपने संभवतः शीतल पेय जैसे आहार कोक पर स्थान का उल्लेख किया है, जो इंगित करता है कि उत्पाद को पीकेयू वाले लोगों द्वारा उपयोग नहीं किया जाना चाहिए।
व्यक्तियों को बचपन और किशोरावस्था के दौरान एक फेनिलएलनिन-प्रतिबंधित आहार पर रहना चाहिए।
जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, कुछ व्यक्ति अपने आहार प्रतिबंध को कम करने में सक्षम होते हैं। फेनिलएलनिन के स्तर को मापने के लिए नियमित रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है, और यदि स्तर बहुत अधिक हैं, तो आहार को समायोजित करने की आवश्यकता हो सकती है। एक प्रतिबंधित आहार के अलावा, कुछ व्यक्ति रक्त में कम फेनिलएलनिन के स्तर में मदद करने के लिए दवा कुवन (सैप्रोप्टेरिन) ले सकते हैं।
निगरानी
जैसा कि उल्लेख किया गया है, पीकेयू वाले लोगों की निगरानी के लिए रक्त परीक्षण का उपयोग किया जाता है। वर्तमान समय में दिशानिर्देशों का सुझाव है कि सभी उम्र के पीकेयू वाले लोगों के लिए फेनिलएलनिन का लक्ष्य रक्त एकाग्रता 120 और 360 यूएम के बीच होना चाहिए। कभी-कभी पुराने वयस्कों के लिए 600 uM जितनी उच्च सीमा की अनुमति होती है। हालांकि, गर्भवती महिलाओं को अपने आहार का अधिक सख्ती से पालन करने की आवश्यकता होती है, और अधिकतम 240 यूएम स्तर की सिफारिश की जाती है।
अनुपालन को देखने वाले अध्ययन (उनके आहार का पालन करने वाले और इन दिशानिर्देशों को पूरा करने वाले लोगों की संख्या) जन्म और चार वर्ष की आयु के बच्चों के लिए 88 प्रतिशत है, लेकिन 30 और उससे अधिक उम्र के लोगों में केवल 33 प्रतिशत हैं।
आनुवंशिकी की भूमिका
पीकेयू एक आनुवांशिक विकार है जो माता-पिता से बच्चों में जाता है। पीकेयू करने के लिए, एक बच्चे को पीकेयू से एक विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिला है से प्रत्येक माता-पिता। यदि बच्चा जीन को सिर्फ एक माता-पिता से प्राप्त करता है, तो बच्चा भी पीकेयू के लिए जीन उत्परिवर्तन करता है, लेकिन वास्तव में पीकेयू नहीं होता है।
जिन लोगों को केवल एक जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिलता है, वे पीकेयू विकसित नहीं करते हैं, लेकिन अपने बच्चों को यह स्थिति दे सकते हैं (वाहक वाहक हो।) यदि दो माता-पिता जीन को ले जाते हैं, तो उनके पास पीकेयू के साथ एक बच्चा होने की 25 प्रतिशत संभावना है, 25 प्रतिशत। मौका है कि उनका बच्चा PKU विकसित नहीं करेगा या एक वाहक नहीं होगा, और 50 प्रतिशत संभावना है कि उनका बच्चा भी बीमारी का वाहक होगा।
एक बार जब पीकेयू का निदान एक बच्चे में किया जाता है, तो उस बच्चे को अपने पूरे जीवन में पीकेयू भोजन योजना का पालन करना चाहिए।
गर्भावस्था में पीकेयू
फेनिलकेटोनुरिया वाली युवा महिलाएं जो फेनिलएलनिन-प्रतिबंधित आहार नहीं खाती हैं, गर्भवती होने पर फेनिलएलनिन का उच्च स्तर होगा। यह बच्चे के लिए पीकेयू सिंड्रोम के रूप में जानी जाने वाली गंभीर चिकित्सा समस्याओं को जन्म दे सकता है, जिसमें मानसिक मंदता, कम जन्म का वजन, हृदय का जन्म दोष या अन्य जन्म दोष शामिल हैं। हालांकि, अगर युवती गर्भावस्था के कम से कम 3 महीने पहले कम फेनिलएलनिन आहार को फिर से शुरू करती है, और गर्भावस्था के दौरान आहार जारी रखती है, तो पीकेयू सिंड्रोम को रोका जा सकता है। दूसरे शब्दों में, पीकेयू के साथ महिलाओं के लिए एक स्वस्थ गर्भावस्था संभव है जब तक वे आगे की योजना बनाते हैं और पूरे गर्भावस्था में अपने आहार की सावधानीपूर्वक निगरानी करते हैं।
अनुसंधान
शोधकर्ता फेनिलकेटोनुरिया को ठीक करने के तरीकों को देख रहे हैं, जैसे कि विकार के लिए जिम्मेदार दोषपूर्ण जीन को बदलना या कमी वाले को बदलने के लिए आनुवंशिक रूप से इंजीनियर एंजाइम बनाना। वैज्ञानिक टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (BH4) और बड़े तटस्थ एमिनो एसिड जैसे रासायनिक यौगिकों का भी अध्ययन कर रहे हैं, जो रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर को कम करके पीकेयू के इलाज के तरीके हैं।
परछती
पीकेयू के साथ मुकाबला करना मुश्किल है और इसके लिए बहुत प्रतिबद्धता की आवश्यकता है क्योंकि यह जीवन भर का प्रयास है। समर्थन सहायक हो सकता है और ऐसे कई सहायता समूह और सहायता समुदाय उपलब्ध हैं जिनमें लोग पीकेयू के साथ भावनात्मक सहयोग के लिए और नवीनतम शोध पर अप-टू-डेट रहने के लिए दूसरों के साथ बातचीत कर सकते हैं।
साथ ही कई संगठन हैं, जो पीकेयू और फंड रिसर्च के साथ लोगों को बेहतर इलाज में सहयोग देने का काम करते हैं। इनमें से कुछ में द नेशनल सोसाइटी फॉर फेनिलकेटोनुरिया, नेशनल पीकेयू एलायंस (संगठन एनओआरडी का हिस्सा, नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर और पीकेयू फाउंडेशन) शामिल हैं। फंडिंग रिसर्च के अलावा, ये संगठन सहायता प्रदान करते हैं जो सहायता के लिए सहायता प्रदान कर सकते हैं। पीकेयू के साथ शिशुओं के लिए आवश्यक विशेष सूत्र की खरीद लोगों को पीकेयू की समझ और उनके जीवन में इसका क्या अर्थ है के बारे में जानने और नेविगेट करने में मदद करने के लिए जानकारी प्रदान करता है।