विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभव जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- संदर्भ
- समीक्षा तिथि 2/1/2017
जन्मजात फाइब्रिनोजेन की कमी एक बहुत ही दुर्लभ, विरासत में मिला रक्त विकार है जिसमें रक्त सामान्य रूप से नहीं चढ़ता है। यह फाइब्रिनोजेन नामक प्रोटीन को प्रभावित करता है। यह प्रोटीन रक्त के थक्के के लिए आवश्यक है।
कारण
यह बीमारी असामान्य जीन के कारण होती है। जीन कैसे विरासत में मिला है, इसके आधार पर फाइब्रिनोजेन प्रभावित होता है:
- जब असामान्य जीन दोनों माता-पिता से नीचे पारित हो जाता है, तो एक व्यक्ति को फाइब्रिनोजेन (एफिब्रिनोजेनमिया) की पूरी कमी होगी।
- जब असामान्य जीन एक माता-पिता से नीचे पारित हो जाता है, तो एक व्यक्ति में या तो फाइब्रिनोजेन (हाइपोफिब्रिनोजेनमिया) का स्तर कम होता है या फाइब्रिनोजेन (डिस्फीब्रिनोजेनमिया) के कार्य में समस्या होती है। कभी-कभी, ये दो फाइब्रिनोजेन समस्याएं एक ही व्यक्ति में हो सकती हैं।
लक्षण
फाइब्रिनोजेन की कमी वाले लोगों में निम्न रक्तस्राव के लक्षणों में से कोई भी हो सकता है:
- आसानी से ब्रूसिंग
- जन्म के बाद गर्भनाल से रक्तस्राव
- श्लेष्म झिल्ली में रक्तस्राव
- मस्तिष्क में रक्तस्राव (बहुत दुर्लभ)
- जोड़ों में रक्तस्राव
- चोट या सर्जरी के बाद भारी रक्तस्राव
- Nosebleeds जो आसानी से बंद नहीं होते हैं
फाइब्रिनोजेन के कम स्तर वाले लोग अक्सर कम रक्तस्राव करते हैं और रक्तस्राव उतना गंभीर नहीं होता है। फाइब्रिनोजेन के कार्य के साथ समस्या वाले लोगों में अक्सर लक्षण नहीं होते हैं।
परीक्षा और परीक्षण
यदि आपके स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को इस समस्या पर संदेह है, तो आपके पास विकार के प्रकार और गंभीरता की पुष्टि करने के लिए प्रयोगशाला परीक्षण होंगे।
टेस्ट में शामिल हैं:
- रक्तस्राव का समय
- फाइब्रिन स्तर और गुणवत्ता की जांच करने के लिए फाइब्रिनोजेन परीक्षण और रेप्टिलाज समय
- आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (पीटीटी)
- प्रोथ्रोम्बिन समय (पीटी)
- थ्रोम्बिन समय
इलाज
निम्नलिखित उपचार का उपयोग रक्तस्राव के एपिसोड के लिए या सर्जरी की तैयारी के लिए किया जा सकता है:
- क्रायोप्रिसिपेट (एक रक्त उत्पाद जिसमें केंद्रित फाइब्रिनोजेन और अन्य थक्के कारक होते हैं)
- फाइब्रिनोजेन (रियास्टैप)
- प्लाज्मा (रक्त का तरल भाग जिसमें थक्के लगाने वाले कारक होते हैं)
इस स्थिति वाले लोगों को हेपेटाइटिस बी का टीका लगवाना चाहिए। कई संक्रमण होने से हेपेटाइटिस होने का खतरा बढ़ जाता है।
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
इस स्थिति के साथ अत्यधिक रक्तस्राव आम है। ये एपिसोड गंभीर या घातक भी हो सकते हैं। मस्तिष्क में रक्तस्राव इस विकार वाले लोगों में मृत्यु का एक प्रमुख कारण है।
संभव जटिलताओं
जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- उपचार के साथ रक्त के थक्के
- उपचार के साथ फाइब्रिनोजेन के लिए एंटीबॉडी (अवरोधकों) का विकास
- जठरांत्र रक्तस्राव
- गर्भपात
- तिल्ली का टूटना
- घावों का धीमा उपचार
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
अत्यधिक रक्तस्राव होने पर अपने प्रदाता को फोन करें या आपातकालीन देखभाल लें।
सर्जरी से पहले अपने सर्जन को बताएं कि क्या आप जानते हैं या आपको रक्तस्राव विकार है।
निवारण
यह विरासत में मिली शर्त है। कोई ज्ञात रोकथाम नहीं है।
वैकल्पिक नाम
Afibrinogenemia; Hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia
संदर्भ
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समीक्षा तिथि 2/1/2017
टॉड गेर्स्टन, एमडी, हेमटोलॉजी / ऑन्कोलॉजी, फ्लोरिडा कैंसर विशेषज्ञ और अनुसंधान संस्थान, वेलिंगटन, FL द्वारा अपडेट किया गया। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।