डिम्बग्रंथि ट्यूमर और त्वचा कैंसर के लिए जोखिम बेसल सेल नेवस सिंड्रोम (जिसे गोरलिन सिंड्रोम या नेवॉइड बेसल सेल कार्सिनोमा भी कहा जाता है) के साथ बढ़ जाता है, एक दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख कैंसर आनुवंशिक सिंड्रोम। बेसल सेल नेवस सिंड्रोम से जुड़ी सुविधाओं में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:
20 वर्ष की आयु से पहले 2 से अधिक बेसल सेल कार्सिनोमा (त्वचा की बाहरी परत का कैंसर) का विकास
जबड़े में सिस्ट
विशेषता चेहरे की उपस्थिति
फाल्क्स का कैल्सीफिकेशन (एक्स-रे पर दिखाई देने वाली खोपड़ी की उपस्थिति में भिन्नता)
पैरों के तलवों और तलवों में गड्ढे
मैक्रोसेफली (बढ़े हुए सिर का आकार)
रिब या कशेरुक असामान्यताएं
बचपन के दौरान मेडुलोब्लास्टोमा (घातक मस्तिष्क ट्यूमर) का खतरा बढ़ जाता है
कार्डियक या डिम्बग्रंथि फाइब्रोमा (सौम्य, या गैर-कैंसर, ट्यूमर) का खतरा बढ़ जाता है
बेसल सेल नेवस सिंड्रोम एक ट्यूमर शमन जीन में परिवर्तन के कारण होता है, जिसे PTCH1 कहा जाता है। यह जीन गुणसूत्र 9 पर स्थित है। इस जीन में उत्परिवर्तन से कुछ कैंसर का खतरा बढ़ सकता है।
PTCH1 का आणविक आनुवंशिक परीक्षण नैदानिक आधार पर उपलब्ध है।
ट्यूमर दबानेवाला यंत्र जीन आमतौर पर कोशिका वृद्धि और कोशिका मृत्यु को नियंत्रित करता है। प्रत्येक व्यक्ति प्रत्येक ट्यूमर दमन जीन की दो प्रतियों के साथ पैदा होता है, एक को उसकी मां से विरासत में मिला है और एक को उसके पिता से। एक व्यक्ति को कैंसर विकसित होने से पहले एक ट्यूमर शमन जीन की दोनों प्रतियों को बदल दिया जाना चाहिए, या उत्परिवर्तित किया जाना चाहिए। बेसल सेल नेवस सिंड्रोम के साथ, पहला उत्परिवर्तन माता या पिता से विरासत में मिला है। यह 70% से 80% मामलों में होता है। 20% से 30% मामलों में, पहला उत्परिवर्तन विरासत में नहीं मिला है। यह पहली बार उठता है (दे नोवो) प्रभावित व्यक्ति में। या दे नावो या विरासत में मिला, यह पहला उत्परिवर्तन गर्भाधान से शरीर की सभी कोशिकाओं में मौजूद है। इसे जर्मलाइन म्यूटेशन कहा जाता है।
एक व्यक्ति जिसके पास जर्मलाइन म्यूटेशन है, वह कैंसर का विकास करेगा और जहां कैंसर (ओं) का विकास होगा, वह इस बात पर निर्भर करता है कि दूसरा उत्परिवर्तन कहां (कौन सा सेल प्रकार) होता है। उदाहरण के लिए, यदि दूसरा उत्परिवर्तन त्वचा में है, तो त्वचा कैंसर विकसित हो सकता है। यदि यह अंडाशय में है, तो डिम्बग्रंथि के कैंसर का विकास हो सकता है। ट्यूमर के विकास की प्रक्रिया को वास्तव में कई विकास नियंत्रण जीनों में परिवर्तन की आवश्यकता होती है। PTCH1 की दोनों प्रतियों का नुकसान प्रक्रिया का पहला चरण है। इन अतिरिक्त म्यूटेशनों का क्या कारण है अज्ञात है। संभावित कारणों में रासायनिक, भौतिक या जैविक पर्यावरणीय जोखिम (जैसे सूरज की रोशनी) या कोशिकाएं खुद को कॉपी करने की संभावना में त्रुटि शामिल हैं।
कुछ लोगों को जो एक रोगाणु ट्यूमर दमन जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिला है, कभी भी कैंसर का विकास नहीं कर सकते हैं। इसका कारण यह है कि उन्हें जीन के कार्य को बाहर करने और ट्यूमर के गठन की प्रक्रिया शुरू करने के लिए आवश्यक दूसरा उत्परिवर्तन कभी नहीं मिलता है। यह कैंसर को एक परिवार में पीढ़ियों को छोड़ने के लिए प्रकट कर सकता है। लेकिन, वास्तव में, उत्परिवर्तन मौजूद है। PTCH1 उत्परिवर्तन वाले लोग, चाहे वे कैंसर का विकास करते हों, उनके पास अपने प्रत्येक बच्चे को म्यूटेशन पास करने का 50/50 मौका होता है।
यह याद रखना भी महत्वपूर्ण है कि बेसल सेल नेवस सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार जीन सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित नहीं है। इसलिए, उत्परिवर्तन को माता की ओर से या परिवार के पिता के पक्ष से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है।
यदि आपके पास कैंसर का पारिवारिक इतिहास है, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के साथ इस बारे में चर्चा करें और पूछें कि क्या आपको एक पारिवारिक कैंसर सिंड्रोम की जांच की जानी चाहिए और कुछ ट्यूमर के विकास के लिए जांच की जानी चाहिए।